- En France, les noms des deux premières plateformes du plan France Médecine Génomique 2025 ont été dévoilées : SeQOIA (Île-de-France) et AURAGEN (Auvergne-Rhône Alpes)
- Au Royaume-Uni, le gouvernement est destinataire d'un rapport (pdf, 256 pages) appelant à "réaliser le rêve génomique" au sein du système national de santé, c'est-à-dire à "rendre les tests génomiques aussi communs que les tests sanguins et à faire entrer le NHS dans l'ère de la médecine de précision pour le traitement des cancers et des maladies rares", comme le résume The Guardian (voir aussi The Lancet, Cancer Research UK, PHG Foundation, BBC News, The Telegraph).
- Les conséquences de l'autorisation de mise sur le marché américain du test Oncomine Dx Target (Thermo Fisher) sont analysées par Wired et Genome Web.
- Dans un communiqué, l'Institute of Cancer Research à Londres annonce l'installation dans ses locaux de la dernière génération des technologies de séquençage, le système NovaSeq 6000 d'Illumina.
- Selon Genome Web, la publication d'un important volume de données par la UK Biobank "change la donne" pour la communauté des généticiens qui "s'attendent à un déluge de nouvelles études".
- "Les chercheurs voient un grand potentiel dans l'utilisation d'un séquençage génomique pour aider à prescrire une thérapie ciblée mais, dans leur pratique, les oncologues rencontrent des limites importantes", selon cet article sur le site de l'Université du Michigan; parallèlement, le site du Baylor College of Medicine explique que "pour les familles de patients pédiatriques atteints d'un cancer, les informations issues d'un séquençage génomique ont plus d'intérêt qu'on ne le pensait."
- Le site de la PHG Foundation relaie la publication d'un rapport sur l'adoption de principes communs en matière de classification et d'interprétation des variants génomiques.
- "Ajouter un séquençage du génome entier à l'analyse standard de l'histoire familiale révèle des résultats génétiques d'une valeur incertaine", explique ce communiqué de presse des Annals of Internal Medicine en résumant la publication des résultats de l'étude MedSeq (voir aussi l'édito associé et la diversité des reprises de cette étude par STAT, NPR, Wired, Science, Reuters, MIT Technology Review, Genome Web ou encore ce billet du blog Genomics Health Impact sur le site des CDC).
- BIO-IT World consacre un article à la nécessité, pour la médecine de précision, de disposer de données génomiques représentant une large diversité ethnique.
- Dans un long article, Genome Web s'intéresse aux diverses sociétés qui, face à une explosion attendue de la demande en biopsies liquides, proposent des outils de validation et d'assurance qualité (voir aussi ce billet sur le blog de SeraCare).
- Genome Web relaie un communiqué d'une société australienne, Genome.One, qui lance "un service combinant un séquençage du génome entier et une évaluation de l'état de santé" à destination de "toute personne curieuse de connaître son risque génétique vis-à-vis d'un ensemble de maladies".
- Dans The Guardian, une journaliste tire les leçons de ses diverses expériences avec des tests génomiques en vente directe tandis que, sur son blog, 23andMe explique comment ses clients peuvent visualiser "leurs contributions à la recherche".
- "Une start-up appelée Helix parie sur le fait que non seulement les gens veulent en savoir plus sur leur ADN, mais qu'ils sont prêts à payer pour continuer à interagir avec lui", affirme MIT Technology Review à propos de l'offre d'une filiale d'Illumina présentant, pour 80$, une sorte d'App Store des génomes (voir aussi Forbes, The Atlantic, Wired, Genome Web et, sur Mendelspod, un entretien avec l'un de ses fondateurs).
- Le National Human Genome Research Institute a mis en ligne une courte vidéo déroulant la chronologie des travaux sur le génome humain, depuis Mendel en 1865 jusqu'à la publication de la première séquence complète en 2003.
Bioinformatique & Big Data
- "Le système d'intelligence artificielle Watson d'IBM, une plaisanterie?", s'interroge Forbes (voir aussi MIT Technology Review, Wired et, pour une analyse du "business model" de l'intelligence artificielle en santé, voir cet article sur Xconomy).
- Selon Genome Web, l'université George Washington s'est alliée avec un laboratoire de la NASA pour définir, dans le cadre d'un projet financé par le National Cancer Institute, une terminologie de référence en génomique des cancers.
- Genome Web a interrogé l'un des responsables informatiques du programme All of Us, anciennement connu sous le nom de Precision Medicine Initiative Cohort, à propos des défis techniques posés par la gestion d'un gros volume d'informations recueillies dans un grand nombre de sites sur le territoire américain (voir aussi cet autre article à propos d'un programme pilote appelé Sync for Science).
- Dans un communiqué, Illumina annonce que Genomics England a adopté son logiciel BaseSpace Variant Interpreter pour caractériser les échantillons tumoraux dans son projet 100 000 Genomes (voir aussi Genome Web).
- Genome Web a interrogé l'un des premiers utilisateurs du logiciel d'analyse génomique Oncomine™ Knowledgebase Reporter Software de Thermo Fisher: "un très bon produit" pour simplifier l'analyse de données NGS.
- Le blog de Golden Helix publie trois billets sur divers usages de leur logiciel VarSeq: ici, ici et ici.
- Dans un communiqué, Genome Oncology annonce que l'université de Californie à San Francisco utilise désormais son système GO Clinical Workbench (voir aussi Genome Web).
- "Analyser les données de plusieurs milliers de cellules peut se révéler délicat, mais les progrès des logiciels rendent l'exercice plus facile", rapporte Nature.
- Genome Web s'intéresse aux efforts de bioinformaticiens pour améliorer le contenu de Wikipedia dans leur domaine.
- Une étude du marché de la bioinformatique pour le NGS est disponible sur Report Buyer pour 1 364 $.
Questions techniques
- Suite à une journée de formation chez Oxford Nanopore, l'auteur du blog enseqlopedia livre ses premières impressions sur le kit cDNA-Seq; quant à l'auteur du blog Omics! Omics!, il analyse les offres de prix pour le système GridION X5.
- Genome Web décrypte une étude, parue dans ACS Sensors, faisant état de l'utilisation d'un système à base de nanopores pour détecter une mutation V600E du gène BRAF dans un échantillon tumoral.
- L'auteur du blog MassGenomics s'intéresse aux problèmes posés par les variants de signification inconnue en clinique.
Annonces
- Dans un communiqué, Illumina annonce la mise sur le marché de son kit NGS Extended RAS Panel, autorisé par la FDA, pour accompagner la prescription du panitumumab chez les patients atteints d'un cancer colorectal (voir aussi Genome Web).
- Genome Web a repéré le lancement, par les National Institutes of Health (NIH), d'appels à projets sur les implications éthiques, juridiques et sociales des programmes de recherches en génomique (ici, ici et ici).
- Dans un communiqué, les NIH ont annoncé l'ouverture aux inclusions de la partie pédiatrique de l'essai MATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice) qui fera appel à un test NGS de recherche de mutations dans 160 gènes associés au cancer.
- Dans un communiqué, Pacific Biosciences salue la publication, par une équipe de Stanford, de la première application de leur système de séquençage du génome entier, à base de longs fragments d'ADN, pour identifier un variant structurel causal chez un patient présentant de multiples tumeurs (voir aussi Fierce Biotech
- Genome Web relaie un communiqué publié par OncoDNA sur la signature d'un partenariat avec l'Institut Roi Albert II des cliniques universitaires Saint-Luc et l'EORTC pour contribuer à la stratification des patients dans un essai de phase II évaluant des traitements d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou de stade métastatique/récidivant.
- Dans un communiqué, Agilent annonce le rachat du portefeuille de brevets détenus par Population Genetics pour "améliorer la précision et la sensibilité de la détection NGS" (voir aussi Genome Web, et cet autre communiqué sur le lancement d'une solution pour la préparation des échantillons: SureSelect).
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 363 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude identifie un ensemble d'anomalies moléculaires (mutations, hyperméthylation...) et, notamment, suggère que la signalisation Sonic Hedgehog joue un rôle clé dans le développement d'une tumeur
Comprehensive and Integrative Genomic Characterization of Hepatocellular Carcinoma
Cell, Vol. 169 (7) , pp. 1327-1341.e23, 2017 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 317 patients atteints d'un adénocarcinome de l'intestin grêle, sur 6 353 patients atteints d'un cancer colorectal et sur 889 patients atteints d'un carcinome de l'estomac, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques spécifiques des adénocarcinomes de l'intestin grêle
Genomic profiling of small-bowel adenocarcinoma
JAMA Oncology, sous presse, 2017 (résumé)
A partir de 256 échantillons de lésions pré-invasives et invasives prélevés sur 69 patients atteints d'un cancer de la cavité buccale, cette étude suggère que la majorité des modifications génomiques se produisent dans l'état précancéreux par une accumulation graduelle et ne résultent pas d'un seul événement
The genomic road to invasion—examining the similarities and differences in the genomes of associated oral pre-cancer and cancer samples
Genome Medicine, Vol. 9 (1) , pp. 53, 2017 (article en libre accès)
Menée à partir de l'analyse d'échantillons d'ADN tumoral issus de 240 patients atteints d'un carcinome colorectal métastatique (55 % d'hommes ; âge médian au diagnostic : 62 ans pour les femmes et 67 ans pour les hommes), cette étude met en évidence, à l'aide de tests moléculaires de très haute sensibilité, une hétérogénéité intratumorale ainsi qu'un faible taux de mutations artéfactuelles dans le gène KRAS
Extreme assay sensitivity in molecular diagnostics further unveils intratumour heterogeneity in metastatic colorectal cancer as well as artifactual low-frequency mutations in the KRAS gene
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (article en libre accès)
A partir d'échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur 68 patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques
Clinical study of genomic drivers in pancreatic ductal adenocarcinoma
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
A partir de 99 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer colorectal, cette étude analyse les anomalies du nombre de copies de gènes et leurs effets sur l'expression des gènes impliqués dans des voies de signalisation associées à la cancérogenèse
Comprehensive analysis of copy number aberrations in microsatellite stable colon cancer in view of stromal component
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
A partir de 491 échantillons tumoraux prélevés sur des patients pédiatriques atteints d'un médulloblastome, cette étude identifie notamment des anomalies génomiques en association avec 2 sous-types de la maladie
The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes
Nature, Vol. 547 (7663) , pp. 311-317, 2017 (article en libre accès)
Menée à partir d'échantillons sanguins prélevés sur 1 026 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé, cette étude évalue la possibilité d'utiliser l'ADN circulant pour détecter des mutations du gène EGFR et identifier les patients pouvant bénéficier d'un traitement par inhibiteur de tyrosine kinase du récepteur EGFR
Large scale, prospective screening of EGFR mutations in the blood of advanced NSCLC patients to guide treatment decisions
Annals of Oncology, sous presse, 2017 (résumé)
Menée sur 348 patients atteints d'un cancer urothélial non invasif de la vessie traité par résection transurétrale et menée sur 167 témoins, cette étude française évalue l'intérêt, par rapport à une analyse cytologique ou une cystoscopie, de rechercher des mutations somatiques du promoteur TERT dans des échantillons urinaires pour prédire le risque de récidive
Non-invasive prediction of recurrence in bladder cancer by detecting somatic TERT promoter mutations in urine
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
Lu ailleurs
AACR Project GENIE: Powering Precision Medicine through an International Consortium
Cancer Discovery, sous presse, 2017 (résumé)
Systematic comparison of two whole-genome amplification methods for targeted next-generation sequencing using frozen and FFPE normal and cancer tissues
Scientific Reports, 7:4055, 2017 (article en libre accès)
Next-generation sequencing of circulating tumor DNA to predict recurrence in triple-negative breast cancer patients with residual disease after neoadjuvant chemotherapy
npj Breast Cancer, 3:24, 2017 (article en libre accès)
Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma
Neurology Genetics, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)
ISOWN: accurate somatic mutation identification in the absence of normal tissue controls
Genome Medicine, 9:59, 2017 (article en libre accès)
Prevalence of germ-line mutations in cancer genes among pancreatic cancer patients with a positive family history
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Significant Improvement in Detecting BRAF, KRAS, and EGFR Mutations Using Next-Generation Sequencing as Compared with FDA-Cleared Kits
Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Molecular Analysis of Circulating Free DNA from Lung Cancer Patients in Routine Laboratory Practice
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)
A Method for Next-Generation Sequencing of Paired Diagnostic and Remission Samples to Detect Mitochondrial DNA Mutations Associated with Leukemia
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)
Hi-C as a tool for precise detection and characterisation of chromosomal rearrangements and copy number variation in human tumours
Genome Biology, 18:125, 2017 (article en libre accès)
Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology
Human Genomics, 11:14, 2017 (article en libre accès)
Sequencing and phasing cancer mutations in lung cancers using a long-read portable sequencer
DNA Research, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir ce billet du blog enseqlopedia)
A patient with germ-line gain-of-function PDGFRB p.N666H mutation and marked clinical response to imatinib
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Targeted sequencing of 36 known or putative colorectal cancer susceptibility genes
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Population-specific genetic variation in large sequencing data sets: why more data is still better
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (résumé)
Data sharing as a national quality improvement program: reporting on BRCA1 and BRCA2 variant-interpretation comparisons through the Canadian Open Genetics Repository (COGR)
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Duplex Proximity Sequencing (Pro-Seq): A method to improve DNA sequencing accuracy without the cost of molecular barcoding redundancy
bioRxiv, 14 juillet 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Characterization of background noise in capture-based targeted sequencing data
Genome Biology, 15:136, 2017 (article en libre accès)
Cloud-based Interactive Analytics for Terabytes of Genomic Variants Data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
GIGGLE: a search engine for large-scale integrated genome analysis
bioRxiv, 29 juin 2017 (article en libre accès)
Quantification of tumour evolution and heterogeneity via Bayesian epiallele detection
BMC Bioinformatics, 18:354, 2017 (article en libre accès)
A Software Application for Mining and Presenting Relevant Cancer Clinical Trials per Cancer Mutation
Cancer Informatics, sous presse, 2017 (résumé)
Experimenting with reproducibility in bioinformatics
bioRxiv, 20 juin 2017 (article en libre accès)
Bioinformatics on a national scale: an example from Switzerland
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)
