Onco-Seq: Onco-Seq du 21 juin 2017

ASCO 2017
Parmi le flot d'informations issues du congrès annuel de l'ASCO:

Dans un premier communiqué, l'ASCO a détaillé les évolutions de son essai TAPUR (Targeted Agent and Profiling Utilization Registry), puis a fourni des informations sur deux nouveaux partenariats dans le cadre de cet essai, l'un avec Caris Life Sciences, l'autre avec Foundation Medicine (voir aussi Genome Web).
Dans un autre communiqué, l'ASCO a dévoilé sa contribution, avec Illumina, à la base de données en libre accès CIViC (Clinical Interpretation of Variants in Cancer).
En relayant la présentation des résultats de l'étude ProfiLER du Centre Léon Bérard, l'ASCO écrit que "les tests génomiques en routine sont faisables, mais qu'ils ne bénéficient qu'à un sous-groupe de patients" (voir aussi Genome Web).
Genome Web consacre un long article à la présentation de résultats d'une étude "démontrant l'utilité" de la base Clinico-Genomic Database mise en oeuvre par Foundation Medicine et Flatiron Health, puis s'intéresse également aux projets de la FDA visant à tirer profit de la base CancerLinQ de l'ASCO pour évaluer les usages dans le monde réel des thérapies ciblées, en commençant par le traitement des mélanomes.

Bioinformatique & Big Data

Bio-IT World a longuement interrogé un responsable de Seven Bridges sur les premières leçons à tirer de leur projet Cancer Genomics Cloud; voir aussi cet article résumant les principales annonces en matière de sécurité et partage de données lors de la 15ème conférence annuelle Bio-IT et, notamment, l'annonce par le Broad Institute du passage en open source de leur logiciel d'analyse des données génomiques GATK4 (voir aussi Genome Web).
Genome Web relaie l'annonce, par les National Institutes of Health, d'un appel à projets (pdf) doté de 21 millions $ sur 4 ans pour financer un réseau de groupes de recherches visant à bâtir une plateforme en ligne de partage de données biomédicales (lire aussi, dans le New England Journal of Medicine, cet article de commentaire sur "le besoin de solutions globales en matière de partage de données cliniques et génomiques dans les cancers").
Mendelspod a interviewé un responsable de DNAnexus sur les enjeux du partage de données et de la collaboration en bioinformatique (audio - 28 mn).
Selon Genome Web, la plateforme de partage de données développée par GenomeDx démontre son utilité pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer de la prostate.
Genome Web a interrogé Sourav Bandyopadhyay (Université de Californie à San Francisco) sur ses méthodes de calcul visant à "donner du sens aux données -omiques, notamment en identifiant des voies de signalisation et des réseaux biologiques associés à la réponse thérapeutique".
La start-up Medley Genomics veut tirer profit de "son expertise dans l'analyse de l'hétérogénéité génomique des tumeurs pour améliorer le traitement des cancers", rapporte Genome Web.
Dans un communiqué, Philips dévoile un partenariat avec le Memorial Sloan Kettering Cancer Center pour développer des techniques d'analyse des données génomiques en oncologie de précision.

Questions techniques

L'auteur du blog Omics! Omics! a dressé une liste commentée des sujets d'intérêt abordés lors de la conférence Sequencing, Finishing and Analysis in the Future Meeting et, dans un autre billet, s'interroge sur les méthodes d'assemblage des génomes.
L'auteur du blog enseqlopedia, lui, a assisté à une réunion sur le séquençage à l'échelle d'une seule cellule et il en partage les principales présentations.
"Systèmes de séquençage PacBio ou Oxford Nanopore ?": Genohub publie un comparatif détaillé (voir aussi, sur opiniomics, cet article sur la décision d'un juge dans le procès opposant PacBio et Oxford Nanopore; et lire, sur le blog Omics! Omics!, ce billet détaillant les nouveautés techniques annoncées par le fabricant britannique).
L'auteur du blog Omics! Omics! analyse les caractéristiques du système SeqStudio (séquençage Sanger) récemment lancé par Thermo Fisher.
Sur le blog de Golden Helix, un premier billet décrit les possibilités d'annotation avec gnomAD (123 136 exomes et 15 496 génomes) tandis qu'un deuxième billet présente un tutoriel : VarSeq Cancer Gene Panel Tutorial.

Annonces

"Grail parie 1 milliard $ pour le test parfait de détection d'un cancer", écrit MIT Technology Review en analysant les projets de la société qui, fondée par Illumina, a dévoilé son alliance avec une société basée à Hong Kong, Cirina, pour développer des biopsies liquides (voir aussi Xconomy et Genome Web).
De son côté, Sophia Genetics communique sur la mise en oeuvre d'un système d'intelligence artificielle dans ses biopsies liquides pour "accélérer la détection précoce d'un cancer et améliorer l'efficacité du suivi de la réponse thérapeutique" (voir aussi Genome Web).
Dans un communiqué, Qiagen a dévoilé un partenariat avec Bristol-Myers Squibb autour de technologies NGS en immuno-oncologie (voir aussi Genome Web).
Dans un communiqué, Integrated DNA Technologies annonce la signature d'un partenariat avec Illumina pour la préparation des bibliothèques NGS (voir aussi Genome Web).

Miscellanées

Le site de la PHG Foundation signale la parution d'un rapport sur l'évaluation médico-économique du séquençage de l'exome entier en clinique (voir aussi cette étude sur le marché européen des fournisseurs de services NGS).
Selon Genome Web, la première autorisation de mise sur le marché américain d'un médicament en fonction d'une anomalie moléculaire, et non d'une localisation cancéreuse (pembolizumab, lire l'analyse du NCI), signe une nouvelle phase pour la médecine de précision et devrait "bénéficier aux fournisseurs de panels NGS".
Dans un communiqué, les NIH ont annoncé l'inclusion des premiers participants dans l'étude de cohorte All of US (voir aussi Genome Web et, pour le lancement d'une autre cohorte à New York, The Human Project, voir cet article de STAT).
"Un séquençage du génome pour les personnes en bonne santé ?": l'auteur du blog Genomics and Health Impact (CDC) détaille les travaux à entreprendre avant de se lancer dans de telles initiatives à grande échelle.
Genome Web a repéré l'annonce, par le gouvernement danois, du lancement d'une Stratégie nationale en matière de médecine personnalisée, dotée de 14,2 millions $ sur 3 ans.
Genome Web rebondit sur une étude d'une société irlandaise, Diaceutics, selon laquelle "chaque année, plus de 156 000 patients atteints d'un cancer en Europe et aux Etats-Unis ne pourraient pas bénéficier de thérapies ciblées en raison de procédures de diagnostic sous-optimales" (voir aussi cet autre article de Genome Web à propos d'une enquête américaine sur des pratiques frauduleuses en matière de tests génétiques).
Selon un rapport signalé par Xconomy, l'industrie génomique dans la région de San Diego (Californie) rassemble quelque 115 sociétés employant plus de 10 000 personnes.
"Non, la séquence du génome humain n'est pas complète" et cela n'est pas sans conséquence, rappelle STAT.
"La réplication de l'ADN a été filmée pour la première fois, et ça ne correspond pas à ce qu'on attendait", explique Science Alert à partir d'une étude publiée dans Cell.
Genome Web s'intéresse à une start-up new-yorkaise, playDNA, qui développe des programmes d'initiation au séquençage génomique dans les lycées à l'aide du système MinION.
En Chine, le séquençage du génome d'un nouveau-né est commercialisé par une société américaine basée à Boston, Veritas Genetics, pour un prix de 1 500$, rapporte MIT Technology Review.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données portant sur des lignées cellulaires cancéreuses murines et humaines, cette étude analyse les différences entre les taux de mutations somatiques et constitutionnelles observés entre les deux espèces
Differences between germline and somatic mutation rates in humans and mice
Nature Communications, Vol. 8 , pp. 15183, 2017 (article en libre accès)

A partir de 308 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude identifie un ensemble de mutations non codantes dans des régions du génome liées à la régulation de l'expression des gènes
Recurrent noncoding regulatory mutations in pancreatic ductal adenocarcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas", puis menée in vitro et in vivo, cette étude identifie, à l'aide d'une nouvelle méthode d'ingénierie génétique, plusieurs fusions de gènes en lien avec une fonction oncogénique, puis met en évidence les voies de signalisation activées par ces fusions
Engineering and Functional Characterization of Fusion Genes Identifies Novel Oncogenic Drivers of Cancer
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle des éléments transposables dans le développement d'un cancer, notamment des séquences d'ADN LINE-1 dont l'activité induit des insertions somatiques dans les génomes tumoraux
Transposable elements in cancer
Nature Reviews Cancer, sous presse, 2017 (résumé)

A partir de données portant sur 11 219 échantillons tumoraux humains (32 types de cancer), cette étude analyse les anomalies moléculaires associées à une activation de la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR, puis montre que, pour une proportion non négligeable de cancers, une activité élevée de la voie mTOR n'est associée à aucune anomalie génétique ou génomique connue
A Pan-Cancer Proteogenomic Atlas of PI3K/AKT/mTOR Pathway Alterations
Cancer Cell, sous presse, 2017 (résumé)

A partir de 278 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer primitif du côlon, cette étude identifie un ensemble de fusions de gènes en lien avec une fonction oncogénique
A systematic analysis of oncogenic gene fusions in primary colon cancer
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)

Menée à l'aide d'échantillons tumoraux prélevés sur 346 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique, cette étude met en évidence une association entre la présence de réarrangements des gènes ALK, ROS1 et NTRK (27 patients) et un pronostic défavorable
ALK, ROS1, and NTRK Rearrangements in Metastatic Colorectal Cancer
JNCI: Journal of the National Cancer Institute, Vol. 109 (12) , 2017 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les mécanismes par lesquels la localisation d'une tumeur et son environnement contraignent les effets des mutations oncogéniques sur le métabolisme des cellules tumorales
Nature and Nurture: What Determines Tumor Metabolic Phenotypes?
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)

Ce dossier présente un ensemble d'articles portant notamment sur l'intérêt des tests génomiques dans la prise en charge individualisée des cancers hématologiques, sur les différents aspects éthiques liés à l'utilisation de ces tests et sur le partage des données génomiques collectées
Introduction to a Review Series on Precision Hematology
Blood, sous presse, 2017 (éditorial)

Lu ailleurs
AACR Project GENIE: Powering Precision Medicine Through An International Consortium
Cancer Discovery, sous presse, 2017 (résumé)

Altered interactions between unicellular and multicellular genes drive hallmarks of transformation in a diverse range of solid tumors
PNAS, sous presse, 2017 (résumé) (voir cet article sur le site The Cancer Genome Atlas des NIH).

Reference standards for next-generation sequencing
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

23andMe Paves the Way for Direct-to-Consumer Genetic Health Risk Tests of Limited Clinical Utility
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Cancer Precision Medicine: Why More Is More and DNA Is Not Enough
Public Health Genomics, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Sharing data under the 21st Century Cures Act
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Computing patient data in the cloud: practical and legal considerations for genetics and genomics research in Europe and internationally
Genome Medicine, 9:58, 2017 (article en libre accès)

Nanopore sequencing data analysis: state of the art, applications and challenges

Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)

mercredi 21 juin 2017

Onco-Seq du 21 juin 2017

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