La conférence annuelle de l'American Association for Cancer Research a été l'occasion de plusieurs annonces et événements :
- Gustave Roussy a publié un communiqué pour relayer la présentation des résultats de l'essai MOSCATO et leur publication concomitante dans Cancer Discovery.
- Charles Sawyer, président du comité de pilotage du projet de partage de données GENIE, a présenté les premiers résultats de l'analyse des mutations identifiées chez 19 000 patients.
- Nature a signalé un appel de chercheurs à lancer un projet 'Pre-Cancer' Genome Atlas pour analyser l'ADN des tumeurs bénignes et étudier leur transformation maligne.
- Une équipe de Johns Hopkins a présenté une méthode de correction des erreurs NGS dans l'analyse de l'ADN tumoral circulant.
- Genome Web a assisté à un symposium sur l'usage de l'intelligence artificielle pour "comprendre et analyser les échantillons tumoraux" (voir aussi cet article sur la séance d'ouverture, celui-ci sur l'intérêt d'études génomiques sur de multiples types de cancer et celui-là à propos d'un débat autour des tests génétiques en population générale).
Bioinformatique & Big Data
- Genome Web décrypte les travaux d'une équipe internationale qui, dans Nature Protocols, présente une méthode pour "mieux détecter les variants rares".
- Xconomy a noté que le responsable de l'équipe génomique chez Microsoft avait été recruté par la société de Craig Venter, Human Longevity.
- Bio-IT World s'intéresse aux profonds changements de gouvernance et de stratégie annoncés par Seven Bridges, puis passe en revue les produits d'analyse génomique développés par Fabric Genomics, le nouveau nom d'Omicia, une société créée en 2002 (voir aussi Genome Web ici et ici).
- Dans un communiqué, Syapse dévoile un partenariat avec le Centre de lutte contre le cancer de l'université de Miami pour son programme de médecine personnalisée (voir aussi HIT Consultant et Genome Web).
Questions techniques
- Le site de l'initiative Transforming Genetic Medicine consacre un article à son projet de système de référence d'annotation clinique pour "stabiliser les symboles de gènes".
- L'auteur du blog Enseqlopedia analyse les données récemment publiées sur l'usage du GeneReader NGS System de Qiagen (voir le communiqué).
- Le même auteur s'intéresse à une méthode facilitant l'usage des technologies RNA-Seq à l'échelle des cellules uniques de 10X Genomics (voir aussi ces deux autres billets -ici et ici- et celui-ci du blog Omics! Omics!).
- L'auteur du blog Omics! Omics! a eu droit à une visite des installations de Sage Sciences à l'occasion du lancement de leur nouveau système SageHLS, puis passe en revue l'état de l'art en matière d'assemblage des génomes.
Annonces
- Bio-IT World relaie l'annonce, par Oxford Nanopore, du lancement de son nouveau séquenceur, GridION X5 (voir aussi Genome Web, ce billet du blog Enseqlopedia et celui-ci sur le blog de F1000 Research).
- L'auteur du blog Omics! Omics! analyse la plainte en propriété intellectuelle lancée par Pacific Biosciences à l'encontre d'Oxford Nanopore (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Illumina annonce "le don de milliers d'interprétations somatiques" à la base de données en libre accès CIVIC.
- Genome Web s'intéresse à la société Color Genomics qui "vise à démocratiser la recherche génétique avec un nouveau service de séquençage", puis examine l'offre de la société SeqWell qui "veut faire baisser les coûts de la préparation des bibliothèques NGS" (voir aussi ce billet du blog Omics! Omics!).
- Sur son blog, Golden Helix dévoile l'intégration de la base de données gnomAD (voir aussi ce billet sur l'analyse des variants du nombre de copies dans VarSeq).
- "GlaxoSmithKline et Regeneron s'allient pour analyser l'ADN de 500 000 Britanniques", rapporte Reuters (voir aussi Genome Web).
- Selon Xconomy, la société de Craig Venter, Human Longevity, a signé un accord avec une société d'assurance, MassMutual, pour offrir un séquençage du génome entier à ses milliers d'employés et clients.
Miscellanées
- Dans un communiqué, la FDA décrit son autorisation de mise sur le marché américain des "premiers tests en vente directe aux consommateurs fournissant des informations de risque génétique vis-à-vis de plusieurs maladies". Si 23andMe y voit évidemment "une bonne nouvelle", cette décision fait l'objet de nombreux commentaires contrastés (voir MIT Technology Review, Nature, Forbes, NY Times, Xconomy, Wired, NPR, The DNA Exchange).
- La FDA a également autorisé le test BRACAnalysis CDx de Myriad Genetics en tant que diagnostic compagnon pour la prescription du niraparib chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire et porteuses de mutations constitutionnelles BRCA, rapporte Genome Web.
- Selon Genomics England, les quatre premières analyses d'un génome entier pour des patients atteints d'un cancer ont réalisée en trois semaines dans le cadre du projet 100 000 Genomes (voir aussi ce communiqué sur l'inclusion des cancers hématologiques dans le projet).
- Quel est le coût d'un test NGS en oncologie dans le système national de santé anglais? 339 £, selon l'auteur du blog enseqlopedia.
- Genome Web a assisté à un workshop organisé par les NIH pour réfléchir sur le contenu des résultats à communiquer aux centaines de milliers de participants attendus dans le cadre du projet Precision Medicine.
- Le magazine Clinical Omics consacre un article aux méthodes NGS utilisées dans le cadre de l'essai clinique MATCH du NCI.
- Mendelspod a interviewé le responsable de la médecine génomique au sein d'un réseau hospitalier en Pennsylvanie, Geisinger Health System (audio - 24 minutes).
- "Comment la révolution génomique peut-elle finalement aider l'Afrique", s'interroge Nature.
- Lors de la conférence annuelle de l'American College of Medical Genetics and Genomics (21-25 mars), le dépistage génomique préventif était un "sujet chaud" selon Genome Web (voir aussi cet autre article sur un projet chinois mettant en oeuvre un séquençage du génome entier chez des individus en bonne santé).
- Aux Etats-Unis, un projet de loi remettant en cause la protection de la vie privée en matière d'informations génétiques est "un désastre pour la recherche génétique", affirme The Atlantic (voir aussi DNA Science, The DNA Exchange et Genome Web).
Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide de 127 échantillons tumoraux prélevés sur 52 patients atteints d'un glioblastome, cette étude met en évidence une homogénéité génomique de chaque tumeur et, pour les tumeurs multifocales ou récidivantes à long terme, une hétérogénéité clonale
Spatiotemporal genomic architecture informs precision oncology in glioblastoma
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 57 patientes atteintes d'un carcinosarcome utérin, cette étude identifie un ensemble d'anomalies moléculaires (mutations somatiques, nombre de copies de gènes)
Integrated Molecular Characterization of Uterine Carcinosarcoma
Cancer Cell, Vol. 31 (3) , pp. 411-423, 2017 (article en libre accès)
A partir de 69 échantillons tumoraux prélevés sur 11 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude met en évidence une hétérogénéité intratumorale génomique et épigénomique
Genomic and epigenomic heterogeneity of hepatocellular carcinoma
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 10 patients atteints d'un astrocytome et 6 patients atteints d'un oligodendrogliome (les 16 tumeurs présentant des mutations du gène IDH) et à l'aide de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude de séquençage à l'échelle des cellules uniques suggère notamment que la différence entre les deux types de gliome s'observe dans des modifications génétiques de lignées cellulaires spécifiques et dans la composition cellulaire du micro-environnement tumoral
Decoupling genetics, lineages, and microenvironment in IDH-mutant gliomas by single-cell RNA-seq
Science, Vol. 355 (6332) , 2017 (résumé) (voir Genome Web)
Lu ailleurs
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research
Cell, Vol. 169(1), pp. 6-12, 2017 (résumé)
Adding Protective Genetic Variants to Clinical Reporting of Genomic Screening Results
JAMA, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Clinical laboratories collaborate to resolve differences in variant interpretations submitted to ClinVar
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing–Based Oncology Panels
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)
Fast, scalable prediction of deleterious noncoding variants from functional and population genomic data
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)
Principles and Recommendations for Standardizing the Use of the Next-Generation Sequencing Variant File in Clinical Settings
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)
Sequencing brain metastases and opportunities for targeted therapies
Pharmacogenomics, sous presse, 2017 (résumé)
Mutational spectra of aflatoxin B1 in vivo establish biomarkers of exposure for human hepatocellular carcinoma
PNAS, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)
CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA
Genome Biology, 18:53, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)
A GWAS in uveal melanoma identifies risk polymorphisms in the CLPTM1L locus
npj Genomic Medicine, 2:5, 2017 (article en libre accès)
Sequential analysis of 18 genes in polycythemia vera and essential thrombocythemia reveals an association between mutational status and clinical outcome
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
Pitfalls of exome sequencing: a case study of the attribution of HABP2 rs7080536 in familial non-medullary thyroid cancer
npj Genomic Medicine, 2:8, 2017 (article en libre accès)
Combinatorial CRISPR–Cas9 screens for de novo mapping of genetic interactions
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)
21-Gene recurrence score testing among Medicare beneficiaries with breast cancer in 2010–2013
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (résumé)
The cost and cost trajectory of whole-genome analysis guiding treatment of patients with advanced cancers
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès)
3D structures of individual mammalian genomes studied by single-cell Hi-C
Nature, sous presse, 2017 (résumé)
De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds
Science, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)
Personalized In Vitro and In Vivo Cancer Models to Guide Precision Medicine
Cancer Discovery, sous presse, 2017 (résumé)
EthSEQ: ethnicity annotation from whole exome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
PathwayMapper: a collaborative visual web editor for cancer pathways and genomic data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
SynthEx: a synthetic-normal-based DNA sequencing tool for copy number alteration detection and tumor heterogeneity profiling
Genome Biology, 18:66, 2017 (article en libre accès)
SeqArray – A storage-efficient high-performance data format for WGS variant calls
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
Literature consistency of bioinformatics sequence databases is effective for assessing record quality
Database, sous presse, 2017 (article en libre accès)
DNA Compass: a secure, client-side site for navigating personal genetic information
Bioinformatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)
