- Genome Web passe en revue les divers projets (Genomics Data Commons du NCI, GENIE de l'AACR, etc.) impliquant le partage de données dans le domaine de l'oncologie de précision (voir aussi, dans Nature, cet article d'opinion incitant les chercheurs à faire un plus grand usage des bases de données de séquences en accès public ou encore, sur Mendelspod, cet entretien avec un professeur de chimie - Ohio State University : "de nombreux biologistes n'ont pas suffisamment de connaissances en informatique pour utiliser les bases de données").
- Parallèlement, le Sanger Institute du Wellcome Trust a dévoilé la signature d'un partenariat avec The Institute for Systems Biology (USA) pour mettre à sa disposition sa base de données COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) et, sur son site, le MacArthur Lab a annoncé la publication de la base gnomAD (genome aggregation database).
- En oncologie, l'intérêt du système d'intelligence artificielle Watson d'IBM connaît un coup d'arrêt avec son abandon par le centre de lutte contre le cancer MD Anderson, rapportent Forbes et Houston Chronicle (pour un regard critique sur la communication autour de Watson, voir aussi le blog In the Pipeline ou HealthNewsReview).
- Nature consacre un article d'actualité à ces outils de bioinformatique qui "mettent l'analyse génétique à la portée des masses", notamment EDGE (Empowering the Development of Genomics Expertise).
- China Daily s'intéresse aux sociétés chinoises de biotechnologie qui "utilisent le Big Data comme arme dans la guerre contre le cancer".
Questions techniques
- L'auteur du blog Enseqlopedia publie un premier billet à propos d'une technique de multiplexage pour réaliser du séquençage de l'ARN à l'échelle d'une seule cellule, puis explique "comment trouver un fournisseur sur Genohub... avec une garantie de qualité".
- Genome Web décrypte un article qui, publié par une équipe française dans Molecular Diagnostics & Therapy, fournit les résultats de la comparaison de divers tests pour déterminer le statut du gène BRAF chez des patients atteints d'un mélanome (voir aussi cette analyse d'une étude publiée dans The Journal of Molecular Diagnostics sur la validation d'un test NGS pour l'essai NCI-MATCH).
- L'auteur du blog Omics! Omics! livre une analyse des récentes annonces faites par Oxford Nanopore.
- Le blog de Golden Helix annonce le lancement d'un nouveau livre électronique: NGS-Based Clinical Testing.
Annonces
- Genome Web relaie l'annonce d'une levée de fonds, à hauteur de 8 millions £, par la société d'analyse génomique britannique Congenica, et s'intéresse à l'acquisition de la société espagnole BioSequence par OncoDNA.
- Dans un communiqué, la société Cynvenio dévoile un partenariat avec Color pour développer "un test de génétique somatique et constitutionnelle à partir d'une simple prise de sang" dans le cancer du sein (voir aussi Genome Web).
- Genome Web détaille les annonces faites par Genomic Health lors de la dernière présentation de ses résultats financiers.
Miscellanées
- "Il existe un fossé entre l'identification d'anomalies potentiellement 'actionnables' et l'administration de thérapies ciblées aux patients", affirme, en conclusion d'un long article de Genome Web, l'auteur d'un rapport d'évaluation des données publiées par 4 centres américains de lutte contre le cancer .
- Selon l'état d'avancement du projet 100 000 Genomes publié par Genomics England, plus de 26 000 génomes entiers ont déjà été séquencés.
- Sur STAT, la fondatrice de la Multiple Myeloma Research Foundation explique, à partir de son cas personnel, pourquoi elle incite tous les patients à faire séquencer le génome de leur cancer.
- L'Office américain des brevets a rendu en appel une décision très attendue à propos de la technologie CRISPR: pour une analyse juridique du raisonnement, lire ce billet du blog Patent Docs (lire aussi NY Times, Forbes, STAT, MIT Technology Review, Genome Web).
- Né en Ethiopie, arrivé aux Etats-Unis à l'âge de 16 ans, le patron d'Illumina a accordé une longue interview au San Diego Tribune sur son histoire personnelle et sa vision de l'avenir pour le géant du séquençage.
- STAT publie une longue enquête sur les pratiques du milliardaire Patrick Soon-Chiong qui aurait utilisé un don de 12 millions $ à l'université de l'Utah pour faire la promotion d'un test GPS Cancer commercialisé par l'une de ses entreprises, NantHealth.
Conférences
L'édition 2017 de la conférence Advances in Genome Biology and Technology a fait l'objet d'une activité importante sur les réseaux sociaux:
- Pour un résumé des principales annonces technologiques, voir ce billet du blog Enseqlopedia ou celui-ci du blog enligthen bio (voir aussi ces archives des tweets associés, triés par rubrique, sur le blog Omics! Omics!);
- Les annonces de Nanostring sont décryptées par Enseqlopedia, Next Generation Technologist et Genome Web;
- Les annnonces de Bionano Genomics sont analysées par Next Generation Technologist et Genome Web;
- Le blog de Pacific Biosciences publie 3 billets (ici, ici et ici) dans que l'auteur du blog Mike the Mad Biologist pointe l'intérêt des technologies de PacBio pour l'analyse des génomes microbiens.
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données génomiques issues de l'analyse de 5 954 tumeurs, cette étude identifie 412 interactions génétiques entre des polymorphismes constitutionnels et des événements somatiques majeurs
Interaction Landscape of Inherited Polymorphisms with Somatic Events in Cancer
Cancer Discovery, sous presse, 2017 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 18 004 patients adultes atteints d'une tumeur solide, cette étude identifie notamment un ensemble d'anomalies génomiques rares associées à diverses localisations cancéreuses
High-throughput genomic profiling of adult solid tumors reveals novel insights into cancer pathogenesis
Cancer Research, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'identification de mutations somatiques dans les tumeurs de carcinome urothélial
The evolving genomic landscape of urothelial carcinoma
Nature Reviews Urology, sous presse, 2017 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 102 patients atteints d'une tumeur neuroendocrine du pancréas, cette étude identifie un ensemble de mutations constitutionnelles et somatiques
Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours
Nature, sous presse, 2017 (résumé)
A partir de 69 échantillons tumoraux prélevés sur 11 patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude met en évidence une importante hétérogénéité génomique et épigénomique à l'intérieur de chaque tumeur
Genomic and epigenomic heterogeneity of hepatocellular carcinoma
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)
Cet article présente une méthode permettant de réaliser, à partir d'échantillons tumoraux inclus en paraffine après fixation au formol, une analyse du nombre de copies de gènes à l'échelle d'une cellule unique
Nature Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Menée à partir de données portant sur 25 patients atteints d'un adénocarcinome résécable du pancréas associé à une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 et de stade I/II (âge moyen : 55,7 ans) et à partir de données portant sur 49 patients atteints de la forme sporadique de la maladie, cette étude évalue l'effet de mutations du gène BRCA1 ou BRCA2 sur la survie sans progression et la survie globale
Overall survival and clinical characteristics of BRCA mutation carriers with stage I/II pancreatic cancer
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
Cet article décrit la nécessité de mener, dans le cadre de la médecine personnalisée en cancérologie, des essais cliniques randomisés incluant 2 bras de randomisation, notamment dans le processus de développement et d'évaluation de nouvelles thérapies ciblées en association avec des biomarqueurs
Precision medicine needs randomized clinical trials
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2017 (résumé)
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2017 (résumé)
Ce numéro spécial de la revue Cell présente un ensemble d'articles soulignant les récentes avancées majeures en matière de recherches sur les cancers
Ce dossier présente un ensemble d'articles mettant en évidence le rôle de la génomique dans la prise en charge de différents types de cancers hématologiques (néoplasies myéloprolifératives, myélome multiple, lymphome non hodgkinien à tricholeucocytes, leucémies, ...)
Introduction to Genomics in Hematologic Malignancy
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2017 (résumé)
Cet article passe en revue les outils et les méthodes permettant de dresser un arbre phylogénétique de l'évolution d'une tumeur
The evolution of tumour phylogenetics: principles and practice
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2017 (résumé)
A partir de données issues des projets "1000 Genomes" et "The Cancer Genome Atlas", cette étude met en évidence la présence d'erreurs dans l'identification de variants rares
DNA damage is a pervasive cause of sequencing errors, directly confounding variant identification
Science, Vol. 355 (6326) , pp. 752, 2017 (résumé) (voir aussi ce billet sur le site d'un laboratoire du Sanger Institute et Genome Web)
Lu ailleurs
Genomic analysis of 63,220 tumors reveals insights into tumor uniqueness and targeted cancer immunotherapy strategies
Genome Medicine, 9:16, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)
The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)
Using cancer genomics to guide clinical decisions
Cancer, sous presse, 2017 (résumé)
Roadmap to a Comprehensive Clinical Data Warehouse for Precision Medicine Applications in Oncology
Cancer Informatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)
2.7 million samples genotyped for HLA by next generation sequencing: lessons learned
BMC Genomics, 18:161, 2017 (article en libre accès)
Defining the diverse spectrum of inversions, complex structural variation, and chromothripsis in the morbid human genome
Genome Biology, 18:36, 2017 (article en libre accès)
Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas
Genome Medicine, 9:12, 2017 (article en libre accès) (voir cet article sur le site du Yale Cancer Center)
Validation of an NGS mutation detection panel for melanoma
BMC Cancer, 17:150, 2017 (article en libre accès)
Seq-Well: portable, low-cost RNA sequencing of single cells at high throughput
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)
Detecting DNA cytosine methylation using nanopore sequencing
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)
Mapping DNA methylation with high-throughput nanopore sequencing
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)
PNAS, sous presse, 2017 (résumé)
ddClone: joint statistical inference of clonal populations from single cell and bulk tumour sequencing data
Genome Biology, 18:44, 2017 (article en libre accès)
BBCAnalyzer: a visual approach to facilitate variant calling
BMC Bioinformatics, 18:133, 2017 (article en libre accès)
MapReduce for accurate error correction of next-generation sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
Strategies for processing and quality control of Illumina genotyping arrays
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)
Statistical method to compare massive parallel sequencing pipelines
BMC Bioinformatics, 18:139, 2017 (article en libre accès)
CPSS 2.0: a computational platform update for the analysis of small RNA sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2017 (article en libre accès)
Genome-wide chemical mutagenesis screens allow unbiased saturation of the cancer genome and identification of drug resistance mutations
Genome Research, sous presse, 2017 (article en libre accès)
