jeudi 9 février 2017

Onco-Seq du 9 février 2017

Bioinformatique & Big Data
  • "Si les chercheurs ont travaillé dur pour que les nouvelles lois européennes sur l'encadrement des données personnelles ne portent pas préjudice à la science, un dernier effort est encore nécessaire", affirme dans Nature le directeur général d'un réseau de biobanques en Europe.
  • Genome Web relaie l'annonce d'un partenariat entre une société de génomique personnelle, Lifenome, et une société spécialisée dans le cryptage homomorphe, Infoshield (à propos de ce type de cryptage, voir cet article dans le Journal du CNRS), puis s'intéresse aux applications développées par la société Genialis pour la visualisation de données génomiques (voir aussi cet article sur la nouvelle version du navigateur Genome Brower in the Cloud mise en ligne par une équipe de UC Santa Cruz).
  • L'auteur du blog enlightenbio, qui a assisté à la conférence PMWC 2017 (Precision Medicine World Conference) dans la Silicon Valley, livre un long résumé des présentations sur le partage de données et le respect de la vie privée.
  • Genome Web décrit en détails la collaboration entre la Global Alliance for Genomics and Health et l'initiative ELIXIR (European Life-Sciences Infrastructure for Biological Information) pour faciliter le partage de données génomiques.
  • Sur le site BioScienceTechnology, un responsable de Hewlett Packard Entreprise présente les résultats d'un exercice comparant plusieurs systèmes de calcul à haute performance dans un workflow de données NGS.
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done a assisté à la première conférence réunissant les utilisateurs de R et RStudio.

Questions techniques
  • "Votre labo doit-il s'équiper d'un système NovaSeq ?": l'auteur du blog Enseqlopedia fournit les éléments de réponse en deux billets (ici et ici)
  • L'auteur du blog Omics! Omics! a eu une longue conversation avec deux responsables de 10X Genomics, admet qu'il n'arrive pas à se débarrasser d'une vieille habitude - programmer en Perl-, analyse les problèmes de variabilité liés au système MinION et, enfin, se demande pourquoi Illumina abandonne si rapidement la commercialisation de son instrument NeoPrep.
  • Le blog de GenoHub signale l'existence d'un logiciel en libre accès pour mesurer avec précision le taux d'erreurs lors d'un séquençage réalisé avec un système Illumina.
  • Le blog de Golden Helix fournit un tutoriel pour utiliser en clinique son logiciel VSReports et met en ligne un eBook sur la réalisation d'études GWAS.

Annonces
  • L'auteur du blog Omics! Omics s'intéresse à l'acquisition, par Bio-Rad, de la société de microfluidique RainDance (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, OncoDNA annonce le lancement, grâce au soutien de la Région wallone, de deux projets, ARCHE et MONCODANEUM, pour un montant total de 16 millions € (voir aussi Genome Web).
  • "Le New York Genome Center a reçu une autorisation conditionnelle de l'Etat de New York pour son offre de tests à base de séquençage du génome entier", rapporte Bio-IT World.
  • Selon Genome Web, Pacific Biosciences a dévoilé une augmentation de son carnet de commandes pour ses systèmes Sequel (voir aussi Bio-IT World et ce billet du blog de PacBio).
  • Fondée par des chercheurs de Harvard, BiomaRx Therapeutics travaille sur le développement d'un test de biopsie liquide pour la détection précoce d'un cancer du pancréas, rapporte Genome Web.
  • Selon Genome Web, la société Helix devrait lancer au cours de l'été prochain un ensemble d'applis sur smartphone pour que "les consommateurs tirent profit de l'interprétation de leurs informations génomiques", tandis que The Atlantic voit dans ces tests une nouvelle forme d'horoscope...
  • Cancer Genetics se lance sur le marché des tests de susceptibilité aux cancers de l'ovaire et du sein, "un marché estimé à 2,5 milliards $".
  • Dans un communiqué, la société Genospace annonce son rachat par le Sarah Cannon Cancer Institute.

Miscellanées
  • "Il n'y a actuellement pas de preuves suffisantes pour attribuer un effet bénéfique ou nuisible à une stratégie, basée sur des biomarqueurs, visant à prescrire ou non une chimiothérapie adjuvante à des patientes atteintes d'un cancer du sein de stade précoce", selon un rapport d'un organisme allemand (IQWiG) dont les conclusions sont analysées par Genome Web.
  • Dans un communiqué, les National Institutes of Health dévoilent un financement, à hauteur de 31,5 millions $, pour enrichir les données du projet ENCODE.
  • Genome Web a assisté à une présentation des premiers résultats du projet MedSeq sur les coûts et l'intérêt clinique des techniques de séquençage du génome entier.
  • Mendelspod a interviewé Evan Eichler, professeur de génomique (University of Washington), sur les perspectives offertes par les technologies de séquençage à base de longs fragments d'ADN (audio - 28 mn) et Mark Akeson (UC Santa Cruz), spécialiste de séquençage à base de nanopores, "un truc qui ne marchera jamais", lui avait-on dit et répété il y a 20 ans (audio - 24 mn).
  • PHG Foundation se demande si 2017 sera l'année où la médecine génomique aura acquis un tel degré de normalité qu'elle disparaîtra des radars médiatiques...
  • L'auteur du blog Getting Genetics Done partage sa liste des comptes Twitter et des blogs qui lui permettent de se tenir informé des derniers développements en bioinformatique et génomique.

Formations

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 1 215 patients pédiatriques atteints d'un cancer (tumeurs solides et hématologiques), cette étude identifie notamment de nouvelles fusions de gènes associées à un neuroblastome, un astrocytome et un rhabdomyosarcome
Genomic Profiling of a Large Set of Diverse Pediatric Cancers Identifies Known and Novel Mutations across Tumor Spectra
Cancer Research, sous presse, 2017 (article en libre accès)

A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", cette étude identifie la présence fréquente de mutations somatiques dans des régions non codantes de l'ADN situées à proximité de gènes associés à des lignées cellulaires spécifiques d'un organe
Insertions and Deletions Target Lineage-Defining Genes in Human Cancers
Cell, sous presse, 2017 (résumé)

Menée sur des lignées cellulaires et à l'aide de xénogreffes, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels le gain d'un seul chromosome dans les cellules cancéreuses joue un rôle de suppresseur de tumeurs
Single-chromosome Gains Commonly Function as Tumor Suppressors
Cancer Cell, sous presse, 2017 (résumé)

Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur 240 cas de leucémie lymphoblastique aiguë pédiatrique, cette étude identifie un ensemble de gènes fréquemment mutés et, pour 28 patients, met en évidence l'évolution des mutations entre le diagnostic et la récidive
Mutational Landscape of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia
Cancer Research, sous presse, 2017 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 156 patients atteints d'un lymphome T périphérique, puis menée in vivo, cette étude identifie la présence fréquente de mutations activatrices et de fusions du gène du facteur d'échange de nucléotides guanyliques VAV1
Activating mutations and translocations in the guanine exchange factor VAV1 in peripheral T-cell lymphomas
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2017 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 477 patients atteints d'une tumeur localisée non indolente de la prostate, cette étude identifie notamment un ensemble d'anomalies moléculaires associées au risque de récidive de la maladie
Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer
Nature, sous presse, 2017 (résumé)

Lu ailleurs
Evolving health care through personal genomics
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

Genome sequencing and carrier testing: decisions on categorization and whether to disclose results of carrier testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Recontacting participants for expanded uses of existing samples and data: a case study
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Revealing the causative variant in Mendelian patient genomes without revealing patient genomes
BioRxiv, 27 janvier 2017 (article en libre accès)

A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer
Nature Genetics, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir cet article sur le site de Washington University in St. Louis)

Analytical Validation of the Next-Generation Sequencing Assay for a Nationwide Signal-Finding Clinical Trial
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2017 (résumé)

Development of a gene panel for next-generation sequencing of clinically relevant mutations in cell-free DNA from cancer patients
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (résumé)

Clinical targeted exome-based sequencing in combination with genome-wide copy number profiling: precision medicine analysis of 203 pediatric brain tumors
Neuro-Oncology, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Assigning clinical meaning to somatic and germ-line whole-exome sequencing data in a prospective cancer precision medicine study
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (résumé)

Human disease genomics: from variants to biology
Genome Biology, 18:20, 2017 (article en libre accès)

A variant by any name: quantifying annotation discordance across tools and clinical databases
Genome Medicine, 9:7, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Utilizing somatic mutation data from numerous studies for cancer research: proof of concept and applications
Oncogene, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Precision oncology for acute myeloid leukemia using a knowledge bank approach
Nature Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

Tissue-based next generation sequencing: application in a universal healthcare system
British Journal of Cancer, sous presse, 2017 (article en libre accès)

An RNA-based signature enables high specificity detection of circulating tumor cells in hepatocellular carcinoma
PNAS, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Controlling new knowledge: Genomic science, governance and the politics of bioinformatics
Social Studies of Science, sous presse, 2017 (résumé)

Expanding Access to Large-Scale Genomic Data While Promoting Privacy: A Game Theoretic Approach
American Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (résumé)

Sequencing thousands of single-cell genomes with combinatorial indexing
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé) (voir ce billet du blog blog Enseqlopedia)

Mutation effects predicted from sequence co-variation
Nature Biotechnology, sous presse, 2017 (résumé)

Scalable whole-genome single-cell library preparation without preamplification
Nature Methods, sous presse, 2017 (résumé)

ClinGen Pathogenicity Calculator: a configurable system for assessing pathogenicity of genetic variants
Genome Medicine, 9:3, 2017 (article en libre accès)

GenomeCAT: a versatile tool for the analysis and integrative visualization of DNA copy number variants
BMC Bioinformatics, 18:19, 2017 (article en libre accès)

Classification of Genes: Standardized Clinical Validity Assessment of Gene-Disease Associations Aids Diagnostic Exome Analysis and Reclassifications
Human Mutation, sous presse, 2017 (résumé)

Variational inference for rare variant detection in deep, heterogeneous next-generation sequencing data
BMC Bioinformatics, 18:45, 2017 (article en libre accès)

iGC—an integrated analysis package of gene expression and copy number alteration
BMC Bioinformatics, 18:, 2017 (article en libre accès)

MPD: multiplex primer design for next-generation targeted sequencing
BMC Bioinformatics, 18:14, 2017 (article en libre accès)

A comprehensive quality control workflow for paired tumor-normal NGS experiments
Bioinformatics, sous presse, 2017 (résumé)

An integrated, high-throughput, multi-omics platform enables data-driven construction of cellular responses and reveals global drug mechanisms of action
Journal of Proteome Research, sous presse, 2017 (résumé) (voir Genome Web)

Targeted DNA sequencing and in situ mutation analysis using mobile phone microscopy
Nature Communications, 13913, 2017 (article en libre accès) (Voir Genome Web, The Scientist)

Next-generation sequencing: big data meets high performance computing
Drug Discovery Today, sous presse, 2017 (résumé)