mercredi 11 janvier 2017

Onco-Seq du 11 janvier 2017

 Illumina
  • "Illumina dévoile le successeur de son système HiSeq", rapporte l'auteur du blog Omics! Omics! en analysant les spécifications du nouveau système appelé... NovaSeq. L'auteur du blog opiniomics, qui s'est livré à un exercice similaire, en tire une conclusion radicale: "si vous possédez un HiSeq et que vous n'êtes pas déjà engagé dans le processus de son remplacement par un NovaSeq, vous serez hors jeu d'ici 1 à 2 ans!" Quant à l'auteur de cet article dans Forbes, il rebondit sur une citation du communiqué de presse à propos d'un "génome à 100 $" et précise qu'il s'agit en réalité d'un objectif à 3 voire 10 ans... (lire aussi STATBio-IT World, Genome Web et Reuters).
  • En parallèle, Illumina a dévoilé la signature de deux partenariats, l'un avec IBM autour de son test TruSight Tumor 170 et du système d'intelligence artificielle Watson, l'autre avec Philips autour de la plateforme IntelliSpace Genomics. Forbes y voit le signe du mouvement actuel par lequel les sociétés de séquençage visent les médecins opérant en dehors des grands centres hospitaliers pour les convaincre d'analyser l'ADN de leurs patients (voir aussi Genome Web et FierceBiotech).
  • Auparavant, Illumina a publié un communiqué signalant une levée de fonds à hauteur de 1 milliard $ par la société GRAIL, fondée il y un an pour développer des tests de biopsies liquides à l'aide de ses systèmes de séquençage. Ces fonds serviront à mettre en oeuvre des essais cliniques (voir MIT Technology Review, Xconomy, Forbes, Genome Web) mais une journaliste de Forbes y voit davantage de risques que de bénéfices pour les patients qui s'y engageront.

Bioinformatique & Big Data
  • Dans le New York Times, un article d'opinion pointe le paradoxe actuel des données de santé: "la plupart d'entre nous n'y ont pas véritablement accès, tandis que ces informations hautement personnelles font de plus en plus l'objet de piratage par des cyber-criminels et des voleurs." Les auteurs prônent l'abandon des grandes bases centralisées et le développement de technologies (blockchain, etc.) redonnant aux consommateurs le pouvoir sur leurs données.
  • La société PatientsLikeMe qui, comme le rappelle Xconomy, "a passé les 13 dernières années à constituer un vaste réseau de patients atteints de maladies chroniques partageant leurs expériences et leurs données de santé", dispose désormais de 100 millions $ pour "faire avancer la médecine personnalisée" grâce à une société chinoise fondée par l'ancien responsable de BGIiCarbonX (voir aussi FierceBiotech).
  • Sur Tech Crunch, le patron de Color Genomics identifie trois axes de travail pour faire en sorte que "davantage de données soient mises à disposition de la recherche sur le cancer et des programmes d'intelligence artificielle"; cette lecture a énervé François-Henri Boissel, pdg de la société lyonnaise NovaDiscovery, qui appelle "les gens à arrêter de survendre les promesses des big data et logiciels de machine learning en santé".
  • Genome Web s'intéresse à l'évolution de Genohub qui propose désormais des espaces de stockage de données NGS en ligne (voir aussi Bio-IT World) et relaie le communiqué de Quiagen dévoilant l'acquisition de la société de bioinformatique OmicSoft.
  • Xconomy signale un partenariat entre Edico Genome et Dell pour combiner les outils analytiques de l'un avec les capacités de calcul et de stockage de l'autre.

Annonces

  • Avisan a publié sur son site l'appel à projets du ministère de la santé pour "la mise en œuvre et l’évaluation de projets pilotes de plateformes de séquençage très haut débit à visée sanitaire" (pdf - date limite de dépôt : 9 mars 2017).
  • Xconomy a repéré la nomination de Troy Cox, responsable de l'oncologie chez Genentech, à la tête de Foundation Medicine, ce qui "renforce les liens entre Roche et Foundation".
  • Genome Web relaie un communiqué de Guardant Health dévoilant des partenariats avec plusieurs laboratoires pharmaceutiques (AstraZeneca, Merck, Merck KGaA, Pfizer) sur le développement d'un test de biopsie liquide analysant plus de 500 gènes, s'intéresse à une start-up opérant dans le même domaine, Two Pore Guys, et décrypte un partenariat entre 10x Genomics et Perkin Elmer pour "proposer aux chercheurs des solutions NGS automatisées".
  • Sur son blog, PacBio dévoile le lancement de nouveaux produits permettant de travailler avec de plus longs fragments d'ADN et de réduire les coûts.
  • Sophia Genetics annonce que son test de détection des cancers héréditaires, basé sur l'analyse de 27 gènes, a obtenu un marquage CE (voir aussi, sur Tech Crunch, cet article suggérant que la société suisse pourrait la prochaine "licorne" nationale).
  • Cancer Genetics a annoncé une réduction de ses effectifs pour "retrouver le chemin de la profitabilité" puis, dans un second communiqué, dévoilé la signature de divers accords de collaboration pour développer des tests de biopsie liquide.

Miscellanées
  • Dans un communiqué, l'AACR signale la publication du premier lot de données (19 000 patients) assemblées par le consortium international GENIE (voir aussi cet entretien avec le président de son comité de pilotage et Genome Web).
  • A la charnière entre 2016 et 2017, l'auteur du blog Mass Genomics livre une rétrospective des principaux événements en génomique et NGS (voir aussi ce billet du blog DNA Science), tandis que l'auteur du blog Omics! Omics! se livre à un exercice de prospective sur les technologies de séquençage.
  • "La loterie du cancer": dans un long article, MIT Technology Review analyse les promesses et les limites de la médecine de précision en oncologie.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! décrypte les enjeux d'une plainte en violation de propriété intellectuelle déposée par l'université de Californie contre la société Genia à propos de brevets sur une technologie de séquençage à base de nanopores (voir aussi ce billet du blog opiniomics et Genome Web).
  • Le Washington Post publie une longue enquête sur les investissements chinois en matière de tests génétiques et la menace qu'ils font peser sur l'industrie américaine.
  • Dans un communiqué, l'European Hematology Association se félicite du financement, à hauteur de 40 millions € par l'Union européenne, de la plateforme HARMONY pour le partage de données sur des patients atteints de cancers hématologiques (51 partenaires, 11 pays).
  • "En autorisant la mise sur le marché d'un test de diagnostic compagnon à base de NGS développé par Foundation Medicine, la FDA établit un précédent", signale Genome Web.
  • "Génétique ou génomique?": la question est passée au microscope terminologique du site Transforming Genetic Medicine Initiative.
  • A l'occasion d'un article signalant la publication d'une étude dans Cancer Cell, le site du Francis Crick Institute met en ligne une intéressante vidéo de vulgarisation sur "la façon dont les cellules cancéreuses s'accommodent du chaos génétique."

Lu dans Nota Bene Cancer

Menée en France à partir de 216 échantillons tumoraux et sanguins prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein métastatique, cette étude identifie un ensemble de gènes fréquemment mutés
Mutational Profile of Metastatic Breast Cancers: A Retrospective Analysis
PLoS Medicine, Vol. 13 (12) , pp. e1002201, 2016 (article en libre accès)

A partir d'échantillons de multiples métastases prélevés lors d'une autopsie peu après le décès de 4 patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude met en évidence une structure sous-clonale fortement hétérogène entre la tumeur primitive et les métastases, ainsi qu'entre les sites métastatiques eux-mêmes
The Subclonal Architecture of Metastatic Breast Cancer: Results from a Prospective Community-Based Rapid Autopsy Program “CASCADE”
PLoS Medicine, Vol. 13 (12) , pp. e1002204, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

A partir des données de deux essais randomisés évaluant l'efficacité d'un traitement préventif par tamoxifène chez des femmes à haut risque de développer un cancer du sein, cette étude évalue l'association entre 88 polymorphismes à simple nucléotide et le risque de cancer du sein (359 cas, 636 témoins)
Impact of a Panel of 88 Single Nucleotide Polymorphisms on the Risk of Breast Cancer in High-Risk Women: Results From Two Randomized Tamoxifen Prevention Trials
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

A partir des données de deux essais incluant au total 1 395 patients atteints d'un cancer du côlon de stade III ayant récidivé, cette étude évalue l'association entre le statut du système MMR (fonctionnel ou non), la présence de mutations somatiques au niveau des gènes BRAF ou KRAS et la survie des patients
Association of DNA mismatch repair and mutations in BRAF and KRAS with survival after recurrence in stage III colon cancers : A secondary analysis of 2 randomized clinical trials
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
Molecular markers beyond microsatellite instability for assessing prognosis in early-stage colorectal cancer : What happens at relapse?
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (commentaire)

A partir de données portant sur 891 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou de stade avancé et inclus dans un essai de phase III évaluant l'efficacité de l'ajout du cétuximab à un traitement combinant cisplatine et radiothérapie, cette étude analyse l'association entre un variant du gène KRAS et la réponse au traitement
The KRAS-variant and cetuximab response in head and neck squamous cell cancer: A secondary analysis of a randomized clinical trial
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
The KRAS variant as a predictive biomarker of cetuximab response in head and neck cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (commentaire)

Menée sur 450 patients atteints d'un cancer colorectal diagnostiqué avant l'âge de 50 ans, cette étude évalue la proportion de patients présentant des mutations génétiques héréditaires prédisposant à certains cancers puis analyse le spectre et la fréquence de ces mutations
Prevalence and spectrum of germline cancer susceptibility gene mutations among patients with early-onset colorectal cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
Universal genetic testing for younger patients with colorectal cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (éditorial)


Lu ailleurs
Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations
Genome Medicine, 8:133, 2016 (article en libre accès)

Laboratory and clinical genomic data sharing is crucial to improving genetic health care: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2017 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Defining categories of actionability for secondary findings in next-generation sequencing

Journal of Medical Ethics, sous presse, 2016 (résumé)

Psychological and behavioural impact of returning personal results from whole-genome sequencing: the HealthSeq project
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2017 (article en libre accès)

Clinical Genomic Profiling of a Diverse Array of Oncology Specimens at a Large Academic Cancer Center

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities

Genome Medicine, 8:134, 2016 (article en libre accès)

A Targeted High-Throughput Next-Generation Sequencing Panel for Clinical Screening of Mutations, Gene Amplifications, and Fusions in Solid Tumors

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Base-Position Error Rate Analysis of Next-Generation Sequencing Applied to Circulating Tumor DNA in Non-Small Cell Lung Cancer: A Prospective Study

PLoS Medicine, 13(12): e1002199, 2016 (article en libre accès)

Pan-Cancer Analysis Reveals Technical Artifacts in The Cancer Genome Atlas (TCGA) Germline Variant Calls
BioRxiv, 8 décembre 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Genomic Analysis of Uterine Lavage Fluid Detects Early Endometrial Cancers and Reveals a Prevalent Landscape of Driver Mutations in Women without Histopathologic Evidence of Cancer: A Prospective Cross-Sectional Study

PLoS Medicine, 13(12): e1002206, 2016 (article en libre accès)

Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study

Science, Vol. 354(6319), 2016 (résumé) (voir PHG Foundation)

Targeted Next-Generation Sequencing in Molecular Subtyping of Lower-Grade Diffuse Gliomas

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Next-Generation Assessment of ERBB2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) Amplification Status

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification

Human Mutation, sous presse, 2016 (article en libre accès)

iCAGES: integrated CAncer GEnome Score for comprehensively prioritizing driver genes in personal cancer genomes
Genome Medicine, 8:135, 2016 (article en libre accès)

TCGA2BED: extracting, extending, integrating, and querying The Cancer Genome Atlas

BMC Bioinformatics, 18:6, 2017 (article en libre accès)

myGenomeBrowser: Building and sharing your own genome browser

Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)