jeudi 1 décembre 2016

Onco-Seq du 1er décembre 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un communiqué, le Broad Institute dévoile un partenariat avec Intel pour "intégrer des données génomiques de diverses sources et améliorer les capacités d'analyse de ces données" (voir aussi Genome Web et, sur le site de l'Ecole de santé publique à Harvard, cet article relatant "le séquençage d'un génome toutes les 12 minutes" par le Broad, ou encore, dans la Harvard Gazette, cet article sur l'infrastructure informatique de l'université).
  • Tandis que Computer World relaie une simplification de son offre de stockage et des baisses de prix par Amazon Web Services (AWS), Edico Genome annonce le déploiement de son système DRAGEN sur AWS (voir aussi Genome Web), et Core Informatics installe sa Platform for Science sur AWS (voir aussi Genome Web).
  • "DeepMind de Google a signé un accord avec le National Health Service britannique pour accéder aux données des patients et développer une application appelée Streams", rapporte le New Scientist.
  • Sur son blog, 23andMe décrit les outils mis à disposition de ses clients pour "partager et protéger leurs données génétiques".
  • Le site du projet 1 000 Genomes propose à ses usagers un questionnaire pour "améliorer l'accès" à ses données.
  • Le blog de Golden Helix décrit la procédure pour exporter dans Excel des données de VarSeq, tandis que l'auteur du blog opiniomics explique comment lire des données Google Sheets avec le logiciel R.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Omics! Omics! se demande si "les robots de manipulation des liquides et pipettes sont prêts à entrer dans le 21ème siècle".
  • L'auteur du blog CureFFI décrit en détails une procédure pour constituer une bibliothèque encodée par l'ADN (DNA-encoded library).
  • Dans un long article, Genome Web tente de faire la synthèse de nombreuses discussions ayant animé le congrès annuel de l'Association for Molecular Pathology à propos des "défis posés par l'implémentation des recommandations sur la classification des variants".

Annonces
  • Dans un communiqué, Sophia Genetics dévoile un partenariat avec Horizon Discovery sur des référentiels NGS pour des applications en oncologie (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie l'annonce, par le Department of Veterans Affairs, d'un partenariat doté de 50 millions $ avec la Prostate Cancer Foundation pour développer "une oncologie de précision" (voir aussi ce communiqué de Flow Health sur son apport au projet en matière d'intelligence artificielle).
  • Genome Web a longuement interrogé des responsables de Molecular Health à propos de leur décision d'abandonner leur service de séquençage pour se concentrer sur leurs offres de logiciels destinés à la décision clinique.
  • Selon Genome Web, la société de médecine personnalisée Perthera a noué un partenariat avec la Lung Cancer Alliance pour "faciliter les tests moléculaires chez les patients".

Miscellanées
  • Dans une longue enquête, STAT s'intéresse aux pratiques agressives de Myriad Genetics, le "pionnier des tests BRCA" qui, sous la menace de la concurrence, voit son chiffre d'affaires baisser...
  • Dans Harvard Business Review, deux auteurs américains analysent ce qu'ils estiment être un obstacle aussi difficile à franchir que la compréhension de la biologie des tumeurs : le partage des données relatives aux patients.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! conclut sa série de billets sur une "histoire alternative" de la génétique si le projet Genome Humain n'avait pas existé (voir Onco-Seq du 17 novembre - rubrique Miscellanées); dans un autre billet, il se demande si "Oxford Nanopore ne fait pas une erreur stratégique avec son système PromethION" (voir aussi ce billet de CoreGenomics sur la longueur des fragments d'ADN séquencés par le système MinION).
  • "Une communauté de 5 000 bêta-testeurs fournit des informations sur les meilleurs moyens d'inclure le million de participants prévus dans le cadre de la cohorte Precision Medicine Initiative", rapporte Genome Web qui, dans un autre article, a interrogé le directeur de ce projet, Eric Dishman, sur son financement après l'élection présidentielle (voir aussi, sur le site Transforming Genetic Medicine Initiative, cet article sur "le pouvoir des patients").
  • Avec l'élection de Donald Trump, le projet "Objectif Lune en oncologie" (Cancer Moonshot) lancé par le vice-président Biden est-il en danger? : STAT et Genome Web s'interrogent tandis que, dans un édito, Nature appelle à ne pas oublier les aspects liés à la prévention dans ce projet (voir aussi, sur Xconomy, cet article sur une initiative "Precision Medicine" menée à l'échelle de la Californie); parallèlement, STAT rapporte que, dans l'attente d'un nouveau Congrès et d'une nouvelle administration, la FDA a suspendu son projet d'encadrement réglementaire des tests de diagnostic développés en laboratoire (voir aussi Genome Web et, sur le blog DNA Exchange, ce billet analysant les conséquences prévisibles de l'élection présidentielle sur les pratiques de conseil génétique).
  • "Les membres de votre famille ont-ils un droit d'accès à votre code génétique?", s'interroge MIT Technology Review à partir d'un cas concret impliquant deux sœurs jumelles (voir aussi, sur FastCompany, cet article à propos des projets ambitieux de la société de génomique personnelle Helix, une spin-off d'Illumina).
  • Genomics England relaie l'inauguration, par Theresa May, d'un nouveau centre de séquençage pour le projet 100 000 Genomes (voir aussi Genome Web).
  • Le site Diagnostics World News consacre un article à la société de services génomiques Novogene qui, basée à Pékin, emploie désormais plus d'un millier de personnes (voir aussi cet article de Genome Web rapportant une levée de fonds à hauteur de 75 millions $ par Novogene).

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 18 patients atteints d'un carcinome mucoépidermoïde des glandes salivaires, cette étude identifie un ensemble d'anomalies somatiques, notamment la présence fréquente de la translocation MECT1-MAML2 et de mutations des gènes TP53 et POU6F2
Whole-Exome Sequencing of Salivary Gland Mucoepidermoid Carcinoma
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Cet article présente une méthode permettant de comparer les outils d'analyse bioinformatique visant à identifier, dans des données obtenues par séquençage de l'ADN, les gènes impliqués dans la cancérogenèse
Evaluating the evaluation of cancer driver genes
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)

A partir de l'analyse des résultats du projet européen de médecine de précision BIO-RAIDs concernant la détermination du profil moléculaire des cancers du col de l’utérus, cet article identifie les défis posés par la conduite d'études internationales associées à une biobanque, puis présente des recommandations pour faciliter et standardiser les procédures
Precision medicine in cancer : challenges and recommendations from an EU-funded cervical cancer biobanking study
British Journal of Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
The Oxford Nanopore MinION: delivery of nanopore sequencing to the genomics community
Genome Biology, 17:239, 2016 (article en libre accès)

Are Data Sharing and Privacy Protection Mutually Exclusive?
Cell, Vol. 167(5), pp. 1150-1154, 2016 (article en libre accès)

Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

The Rise and Rise of Exome Sequencing
Public Health Genomics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Next-generation sequencing in thyroid cancer
Journal of Translational Medicine, 14:322, 2016 (article en libre accès)

Chromosomal Instability Estimation Based on Next Generation Sequencing and Single Cell Genome Wide Copy Number Variation Analysis
PLoS ONE, 11(11): e0165089, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Application of Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology for Broad Surveillance of Plasma Mutations in Patients with Advanced Lung Adenocarcinoma
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

A Comparison of Cell-Free DNA Isolation Kits
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

The importance of dynamic re-analysis in diagnostic whole exome sequencing
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

novoBreak: local assembly for breakpoint detection in cancer genomes
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)

Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data
Genome Research, sous presse, 2016 (résumé)

Insights from the International Human Epigenome Consortium
Cell Press, 24 articles en libre accès, 2016 (voir Genome Web ici et ici)