lundi 19 décembre 2016

Onco-Seq du 19 décembre 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un long article, Genome Web s'intéresse au développement, par un groupe de travail de l'initiative Clinical Genome Resource des National Institutes of Health, de référentiels pour "faciliter l'échanger de données portant sur des variants somatiques".
  • Suite à l'annonce d'un partenariat entre IBM et Pfizer impliquant le système Watson dans la recherche en immuno-oncologie, l'auteur du blog In the Pipeline a identifié les principaux obstacles à franchir pour que la découverte de nouveaux médicaments tire profit de l'intelligence artificielle (voir aussi Genome Web et Fierce Biotech).
  • Dans un communiqué, Sophia Genetics a dévoilé une nouvelle technologie de compression et stockage de données pour faciliter l'accès aux informations génétiques des patients de façon sécurisée respectant leur vie privée (voir aussi European Pharmaceutical Review).
  • Bio-IT World relaie un communiqué de DNAnexus dévoilant une nouvelle analyse de l'ensemble de la base de données produites par le projet The Cancer Genome Atlas.
  • Lancé par l'ASCO, le nouveau journal JCO Clinical Cancer Informatics invite les chercheurs à lui soumettre leur prochain article.

 Questions techniques
  • L'auteur du blog Omics! Omics! a assisté à une réunion des utilisateurs des systèmes d'Oxford Nanopore, MinION et PromethION, et en a résumé les principaux aspects en deux billets (ici et ici). A cette occasion, la société a dévoilé une levée de fonds à hauteur de 100 millions £ et son directeur Clive Brown a mis en ligne les données de son propre génome séquencé à l'aide d'un MinION (voir Bio-IT World et Frontline Genomics), tandis que Genome Web s'intéresse aux travaux d'équipes britannique et néerlandaise sur le séquençage de génomes humains avec ces systèmes.
  • Selon l'auteur du blog opiniomics, la "guerre du séquençage à l'aide de longs fragments d'ADN" se termine par la victoire du système MinION sur le Sequel de Pacific Biosciences qui, par ailleurs, vient de voir Roche mettre un terme à un partenariat de commercialisation (lire Genome Web et Omics! Omics!).
  • Après un séminaire organisé par 10X Genomics, l'auteur du blog CoreGenomics rapporte diverses avancées en matière de séquençage à l'échelle des cellules uniques. 
  • Pour comparer la qualité des plateformes de séquençage, l 'auteur du blog Omics! Omics! recommande d'utiliser le taux d'erreurs plutôt que "la précision de consensus".

 Annonces
  • En partenariat avec trois institutions californiennes, Illumina a lancé un programme philanthropique appelé iHope pour "identifier les causes génétiques de maladies rares non diagnostiquées chez des enfants" (voir aussi Genome Web et Times of San Diego).
  • Genome Web rebondit sur un communiqué de la société GRAIL, dont Illumina est l'un des principaux investisseurs, dévoilant le lancement d'un projet appelé Circulating Cell-free Genome Atlas dans le domaine des biopsies liquides.
  • Genome Web a interrogé les responsables d'un programme lancé en partenariat avec Illumina par Cancer Research UK visant à séquencer le génome et le transcriptome de 2 000 patientes atteintes d'un cancer du sein.
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce son référencement par Merck sur la liste des laboratoires réalisant le test de diagnostic compagnon pour la prescription du pembrolizumab (anti PD-L1) chez des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules.

 Miscellanées
  • "Un patient atteint d'un cancer, deux tests d'ADN, deux résultats différents": sous ce titre, The Atlantic décrypte une étude, parue dans JAMA Oncology, ayant mis en évidence des discordances entre les résultats d'un test du génome tumoral (Foundation One) et d'une biopsie liquide (Guardant360) chez 9 patients (voir aussi Genome Web).
  • Sur le blog Genomics and Health Impact (CDC), ce billet tire des leçons des premiers pas du projet britannique 100 000 Genomes pour les appliquer au projet américain dont l'objectif porte sur des millions de participants.
  • Wired s'intéresse à un nouvel entrant sur le marché du séquençage en vente directe, Genos, qui propose de rémunérer ses clients acceptant de partager leurs données.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! publie une longue recension du livre à succès, The Gene - An Intimate History, publié par Siddhartha Mukherjee, tandis que, sur Forbes, le responsable médical de DNAnexus recommande un deuxième livre passé inaperçu, la biographie d'un acteur majeur de la génomique: Hood: Trailblazer of the Genomics Age.

 Formations

 Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 231 patients pédiatriques atteints d'une leucémie lymphoblastique aiguë, puis menée in vitro, cette étude identifie un sous-groupe de patients caractérisés par la présence de translocations impliquant les gènes EP300 et CREBBP
Whole transcriptome sequencing identified a distinct subtype of acute lymphoblastic leukemia with predominant genomic abnormalities of EP300 and CREBBP
Genome Research, sous presse, 2016 (résumé)

 A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 50 patients atteints d'une tumeur germinale, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques caractéristiques de la tumeur primitive, puis d'autres anomalies associées à l'apparition d'une résistance à la chimiothérapie
Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours
Nature, Vol. 540 (7631) , pp. 114-118, 2016 (résumé)

 Menée à l'aide d'une technique de séquençage du génome entier sur des échantillons de tumeur primitive et de plusieurs métastases prélevés sur deux patientes atteintes d'un cancer du sein "basal-like" triplement négatif, cette étude met en évidence l'évolution des mutations et du nombre de copies de gènes entre l'ADN de la tumeur primitive et l'ADN des métastases
Tumor Evolution in Two Patients with Basal-like Breast Cancer: A Retrospective Genomics Study of Multiple Metastases
PLoS Medicine, Vol. 13 (12) , pp. e1002174, 2016 (article en libre accès)

 Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle du mosaïcisme dans le développement des pathologies et, en particulier, analyse les conséquences de ces travaux sur les performances des tests génétiques en médecine
Mosaicism in health and disease - clones picking up speed
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Menée en France à partir de données portant sur 529 patients atteints d'un cancer de stade avancé (âge moyen : 54 ans) et inclus dans l'essai clinique MOSCATO, cette étude prospective analyse les coûts associés aux technologies de diagnostic moléculaire et aux thérapies ciblées
The cost of molecular-guided therapy in oncology: a prospective cost study alongside the MOSCATO trial
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

 Lu ailleurs
The Precision Medicine Initiative’s All of Us Research Program: an agenda for research on its ethical, legal, and social issues
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé) (voir Reuters et Genome Web)
 Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing
Genome Biology, 17:250, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

 A Study of TP53 RNA Splicing Illustrates Pitfalls of RNA-seq Methodology
Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 Alternate-locus aware variant calling in whole genome sequencing
Genome Medicine, 8:130, 2016 (article en libre accès)

 HapCUT2: robust and accurate haplotype assembly for diverse sequencing technologies
Genome Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 cPAS-based sequencing on the BGISEQ-500 to explore small non-coding RNAs
Clinical Epigenetics, 8:123, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

 MeFiT: merging and filtering tool for illumina paired-end reads for 16S rRNA amplicon sequencing
BMC Bioinformatics, 17:491, 2016 (article en libre accès)

BMC Bioinformatics, 17:490, 2016 (article en libre accès)
Publié par à