- "Guérir le cancer grâce aux Big Data?": dans un entretien à Fortune, le directeur du projet Cancer Moonshot lancé par le vice-président Joe Biden témoigne d'un certain scepticisme (voir aussi, sur le site de Fortune, cet article sur les raisons du partenariat entre Celgene et IBM autour du système d'intelligence artificielle Watson).
- Dans un communiqué, la société Seven Bridges dévoile l'extension de son partenariat avec le National Cancer Institute pour le déploiement du Cancer Genomics Cloud (voir aussi Genome Web).
- "Le gouvernement américain veut savoir si l'intelligence artificielle peut aider les médecins à diagnostiquer et traiter un cancer du sein plus efficacement", rapporte MIT Technology Review à propos d'un projet mené par le département de la défense avec Berg Health.
- Genome Web relaie la signature d'un accord de collaboration entre la société allemande Centogene et la société française Interactive Biosoftware visant à "fournir aux cliniciens des ensembles de données les plus exhaustives et les plus pertinentes pour les aider dans les tâches complexes d'interprétation des variations génomiques".
Questions techniques
- L'auteur du blog Omics! Omics!, qui vient de fêter ses dix ans d'exercice, s'intéresse à un nouveau conflit juridique initié par Pacific Bioscience à l'encontre d'Oxford Nanopore, puis rédige un deuxième billet suite aux commentaires de ses lecteurs; si l'on en croit ce communiqué, la société britannique ne semble avoir guère d'inquiétude sur ce sujet (voir aussi Genome Web et ce précédent billet du blog Omics! Omics! sur le conflit avec Illumina).
- Parallèlement, Pacific Bioscience a dévoilé les caractéristiques techniques de la nouvelle version de son système Sequel, rapporte Genome Web.
Annonces
- Dans un communiqué, la start-up Genomics Medicine Ireland a annoncé une levée de fonds à hauteur de 36 millions € pour "établir un programme de recherches génomiques de classe mondiale à Dublin" et créer 150 emplois sur les 3 prochaines années (voir aussi Genome Web).
- Basée en Belgique, OncoDNA a signé un accord avec le réseau SOLTI, qui regroupe 200 chercheurs européens, pour l'utilisation de la plateforme OncoKDM dans le cadre de l'étude sur le cancer du sein AGATA (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Foundation Medicine a dévoilé la construction d'une base de données clinico-génomiques, en partenariat avec Flatiron Health, comportant des informations sur près de 20 000 patients atteints d'un cancer (voir aussi Xconomy et Diagnostics World News). Parallèlement, Genome Web décrypte les résultats financiers contrastés de Foundation Medicine pour le 3ème trimestre 2016.
- Cancer Genetics a annoncé le lancement de son test NGS, à base d'un panel de 76 gènes, dans le cancer du rein.
- Aux Etats-Unis, Genome Web a repéré le lancement d'un projet, financé à hauteur de 20 millions $, pour dresser un atlas des tumeurs cérébrales pédiatriques.
- "Le chiffre d'affaires réalisé par Illumina dans le secteur de l'oncologie a augmenté de 24% au troisième trimestre", rapporte notamment Genome Web dans un article résumant diverses annonces faites par le président de la société californienne.
Miscellanées
- "Environ 30% des mutations associées à des maladies ne le sont pas. Nous avons un gros travail de nettoyage à faire", explique dans STAT un cardiologue à propos d'une étude qui, parue dans Mayo Clinic Proceedings, a révélé "le côté sombre de la médecine de précision".
- Dans Nature, une généticienne raconte qu'on lui a refusé l'accès aux données de séquençage de son propre génome, analysé dans le cadre d'un projet mené par des collègues; elle se demande si, avec ce type d'attitude, les chercheurs vont pouvoir continuer à recruter des volontaires pour leurs travaux.
- Fast Company résume les principales interventions lors d'une table ronde sur "l'avenir de la médecine de précision".
- "Les tests génétiques coûtent 500 millions $ par an au contribuable, sans avoir réellement fait preuve de leur utilité", explique STAT en relayant les conclusions d'une étude publiée dans le Journal of Hospital Medicine à propos de tests relatifs à la thrombophilie héréditaire.
- "23andMe a débauché son équipe de chercheurs qui travaillaient sur le développement de technologies NGS", rapporte BuzzFeed.
- Le JAMA publie un entretien avec George Church à propos des enjeux associés à son projet controversé Human Genome Project-write.
- STAT relaie la prestation de Craig Venter dans une émission de télévision pour laquelle sa société Human Longevity avait réalisé le séquençage du génome entier de l'animatrice...
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 15 bases de données relatives à 784 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette méta-analyse identifie un ensemble de 935 gènes dont l'expression est anormale, par comparaison avec leur expression dans les tissus non tumoraux adjacents
Integrative Genomic Analysis Identifies the Core Transcriptional Hallmarks of Human Hepatocellular Carcinoma
Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de 13 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un carcinome épidermoïde de l'œsophage, cette étude met en évidence une hétérogénéité intratumorale des mutations somatiques et, à l'aide d'arbres phylo-génétiques et phylo-épigénétiques, suggère un modèle d'évolution clonale au cours de la progression tumorale
Spatial intratumoral heterogeneity and temporal clonal evolution in esophageal squamous cell carcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de 15 échantillons tumoraux prélevés sur 6 patients atteints d'un cancer du poumon présentant plusieurs lésions synchrones, cette étude met en évidence l'hétérogénéité génomique des lésions chez chaque patient
Genomic heterogeneity of multiple synchronous lung cancer
Nature Communications, Vol. 7 , pp. 13200, 2016 (article en libre accès)
A partir de données portant sur 11 847 patients atteints d'un cancer et 15 438 témoins, cette méta-analyse évalue l'association entre des anomalies du nombre de copies de gènes de l'ADN mitochondrial et le risque de divers types de cancer
Altered mitochondrial DNA copy number contributes to human cancer risk: evidence from an updated meta-analysis
Scientific Reports, Vol. 6 , pp. 35859, 2016 (article en libre accès)
Menée sur 6 034 cas de cancer de la cavité buccale ou du pharynx et sur 6 585 témoins, cette étude d'association sur le génome entier identifie 8 loci de susceptibilité à la maladie
Genome-wide association analyses identify new susceptibility loci for oral cavity and pharyngeal cancer
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Technological considerations for genome-guided diagnosis and management of cancer
Genome Medicine, 8:112, 2016 (article en libre accès)
Integrating cancer genomic data into electronic health records
Genome Medicine, 8:113, 2016 (article en libre accès)
Delivering on the promise of precision cancer medicine
Genome Medicine, 8:110, 2016 (article en libre accès)
Molecular profiling of advanced solid tumors and patient outcomes with genotype-matched clinical trials: the Princess Margaret IMPACT/COMPACT trial
Genome Medicine, 8:109, 2016 (article en libre accès)
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
A privacy-preserving solution for compressed storage and selective retrieval of genomic data
Genome Research, sous presse, 2016 (résumé)
Beyond Our Borders? Public Resistance to Global Genomic Data Sharing
PLoS Biology, 14(11): e2000206, 2016 (article en libre accès)
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Reassessment of Genomic Sequence Variation to Harmonize Interpretation for Personalized Medicine
American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Methodologic Considerations in the Application of Next-Generation Sequencing of Human TRB Repertoires for Clinical Use
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)
Targeted Next Generation Sequencing Enables Reliable Detection of HER2 (ERBB2) Status in Breast Cancer and Provides Ancillary Information of Clinical Relevance
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
Whole-exome sequencing of Finnish hereditary breast cancer families
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Isomorphic semantic mapping of variant call format (VCF2RDF)
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
AlignStat: a web-tool and R package for statistical comparison of alternative multiple sequence alignments
BMC Bioinformatics, 17:434, 2016 (article en libre accès)
