jeudi 17 novembre 2016

Onco-Seq du 17 novembre

Bioinformatique & Big Data
  • "Mayo Clinic et Ilumina ont dévoilé leurs projets de collaboration sur plusieurs logiciels de la suite BaseSpace", rapporte Bio-It World (voir aussi le communiqué d'Illumina).
  • FierceBiotech relaie un communiqué du Broad Institute à propos d'un projet, financé à hauteur de 50 millions $ sur 3 ans, utilisant le système d'intelligence artificielle Watson d'IBM pour comprendre comment les tumeurs développent une résistance aux traitements (voir aussi Genome Web).
  • De son côté, Genome Web relaie un communiqué de Philips sur l'usage de sa solution IntelliSpace Genomics, par un centre hospitalier de l'Etat de New York, pour intégrer données génomiques et données cliniques des patients atteints d'un cancer (voir aussi cet autre communiqué à propos d'un accord avec N-of-One pour "accélérer l'interprétation clinique des données génomiques").
  • Dans un communiqué, DNAnexus annonce que le Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine est le premier client à accéder à son système de gestion de données génomiques en ligne sur la plateforme Azure de Microsoft (voir aussi Genome Web et Bio-IT World).
  • Bio-IT World a lu avec attention un article, paru dans PLoS Biology, sur les raisons de la résistance au partage de données génomiques dans le monde.
  • L'auteur du blog de Golden Helix fournit un ensemble de recommandations pour l'annotation de mutations associées au cancer à l'aide du logiciel CIVIC.

Annonces
  • Selon Genome Web, BGI a procédé au lancement commercial d'un nouveau séquenceur de paillasse (BGISEQ-50) qui, dans un premier temps, sera uniquement disponible sur le marché chinois; en parallèle, BGI a reçu une autorisation de l'Agence nationale de réglementation, l'équivalent de la FDA, pour la version BGISEQ-500 de son système.
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher annonce le dépôt, auprès de la FDA, d'un dossier d'autorisation pour son test Oncomine Universal Dx à base de NGS dans le cancer du poumon non à petites cellules (voir aussi Genome Web et cet autre communiqué à propos de l'extension de la gamme de tests NGS en oncologie).
  • De son côté, Illumina a lancé sa solution NGS basée sur un panel de 170 gènes, TruSight Tumor 170, pour des usages réservés à la recherche (voir aussi Genome Web).
  • "Qiagen s'apprête à relancer son système GeneReader NGS sur le marché américain, après avoir développé un nouveau procédé chimique permettant de contourner les brevets d'Illumina", rapporte Genome Web (voir aussi ce communiqué de Qiagen à propos d'un partenariat avec la société belge de bioinformatique Genohm, ainsi que ce communiqué de Sophia Genetics à propos d'un partenariat avec Qiagen).
  • Genome Web relaie un communiqué de Sophia Genetics sur la signature d'un accord de partenariat avec ArcherDx qui commercialise une gamme de kits pour tests NGS (voir aussi ce communiqué sur son interface OncoPortal). 
  • Dans un communiqué, Fluidigm dévoile un accord avec GenomOncology sur la distribution de la solution GO Clinical Workbench d'interprétation des variants somatiques identifiés à l'aide de ses propres systèmes (voir aussi Genome Web).
  • Les National Institutes of Health ont accordé à 23andMe un soutien financier à hauteur de 1,76 millions $ pour séquencer les génomes de 925 personnes africaines-américaines (voir aussi Genome Web et, sur recode, cette annonce de la démission du président de 23andMe, Andy Page).
  • "Le New York Genome Center a reçu une autorisation conditionnelle de l'Etat de New York pour offrir en clinique un test NGS de génétique constitutionnelle", rapporte Genome Web.

Miscellanées
  • "Et si le projet Génome Humain n'avait pas existé ?": l'auteur du blog Omics! Omics! se lance dans une ambitieuse série de billets sur une "histoire alternative" (introduction, 2, 3, 4, 5, 6 -voir aussi son billet sur l'état de la recherche thérapeutique en oncologie).
  • STAT publie une longue et passionnante enquête sur le projet mené par le Department of Veterans Affairs pour séquencer l'ADN d'un million d'anciens combattants (en contrepoint, lire ce billet de Science-Based Medicine sur "médecine de précision et incertitude").
  • "1 000 patientes atteintes d'un cancer ont bénéficié d'un test génétique grâce à un nouveau processus, efficient et abordable", affirme l'Institute of Cancer Research (London) à propos d'un test BRCA1/2 dont "les résultats sont rendus en 4 semaines au lieu de 20 semaines auparavant".
  • L'auteur du blog Genomics and Health Impact (CDC) a exploré la base de connaissances de son institution pour identifier les domaines dans lesquels les découvertes en génomique faisaient l'objet d'applications dans la prévention et la lutte contre les maladies communes: sans surprise, le cancer vient en tête de liste...
  • Nature consacre un article aux "effets indésirables" de la génomique personnelle.
  • Genome Web relate une controverse allemande sur le remboursement des tests commercialisés par Agendia, Genomic Health, etc., pour la prise en charge thérapeutique des patientes atteintes d'un cancer du sein.
  • Le blog Patent Docs signale la publication, par l'Office américain des brevets, d'un document soumis à consultation sur un nouveau standard de description des données de séquence.

Conférences
  • Le congrès annuel de l'Association for Molecular Pathology a fait l'objet de diverses reprises par Genome Web qui :
  • a assisté à un débat sur les conséquences de la décision de la Cour Suprême en matière de brevetabilité des gènes il y a 3 ans;
  • a repéré une collaboration entre NanoString et Merck en matière d'immuno-oncologie;
  • a assisté à une présentation par Roche de données relatives à ses dispositifs de biopsies liquides.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons prélevés sur 87 patients pédiatriques et 78 patients adultes atteints d'une leucémie myéloïde aiguë présentant des réarrangements du complexe transcriptionnel CBF, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques impliquées dans le développement de la maladie
The genomic landscape of core-binding factor acute myeloid leukemias
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à l'aide d'une technique de séquençage sur 4 347 cellules uniques issues de 6 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un oligodendrogliome présentant un gène IDH1 ou IDH2 muté, cette étude met en évidence l'architecture cellulaire des tumeurs et suggère que le développement de ces tumeurs se déroule conformément au modèle des cellules souches cancéreuses
Single-cell RNA-seq supports a developmental hierarchy in human oligodendroglioma
Nature, sous presse, 2016 (résumé)

A partir des données des registres américains, canadiens et australiens des cancers portant sur les familles de 5 744 patients atteints d'un cancer colorectal, cette étude évalue la prévalence des mutations des gènes MUTYH, des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) et estime la prévalence de gènes mutés non encore identifiés
Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer
Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à partir notamment de 24 échantillons sanguins prélevés sur des patients atteints d'un myélome multiple, cette étude met en évidence la faisabilité d'une méthode permettant d'isoler des cellules circulantes tumorales et d'effectuer une analyse génomique ou transcriptomique à l'échelle d'une seule cellule, puis démontre l'intérêt de cette méthode pour surveiller, sans avoir recours à une biopsie de la moelle osseuse, l'émergence de cellules tumorales résistantes aux traitements
Genetic interrogation of circulating multiple myeloma cells at single-cell resolution
Science Translational Medicine, Vol. 8 (363) , pp. 363ra147, 2016 (résumé)

Menée à partir de l'analyse génétique de tissus tumoraux fixés au formaldéhyde et inclus en paraffine après prélèvement sur 1 640 patients atteints d'une tumeur solide de stade avancé (âge médian : 59 ans ; durée médiane de suivi : 18 mois), cette étude analyse la fréquence des altérations génomiques et des variants somatiques, puis évalue, dans le cadre d'essais cliniques et du point de vue du taux de réponse tumorale, l'efficacité de traitements prenant en compte le profil moléculaire des patients
Molecular profiling of advanced solid tumors and patient outcomes with genotype-matched clinical trials : the Princess Margaret IMPACT/COMPACT trial
Genome Medicine, Vol. 8 (1) , pp. 109, 2016 (article en libre accès)

Cet article analyse l'évolution des tests compagnons en oncologie ainsi que les difficultés liées à leur développement à l'ère des thérapies ciblées et de l'immunothérapie
The Evolution of Oncology Companion Diagnostics from Signal Transduction to Immuno-Oncology
Trends in Pharmacological Sciences, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs

Distinct biological subtypes and patterns of genome evolution in lymphoma revealed by circulating tumor DNA
Science Translational Medicine, Vol 8(364), pp. 364ra155, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

HER2 Testing and Clinical Decision Making in Gastroesophageal Adenocarcinoma: Guideline From the College of American Pathologists, American Society for Clinical Pathology, and the American Society of Clinical Oncology
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

High-Throughput Sequencing in the Context of Human Genetic Diseases: Now and Tomorrow
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical Validation of a Next-Generation Sequencing Genomic Oncology Panel via Cross-Platform Benchmarking against Established Amplicon Sequencing Assays
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

In Silico Proficiency Testing for Clinical Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

A Next-Generation Sequencing Strategy for Evaluating the Most Common Genetic Abnormalities in Multiple Myeloma
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Copy number analysis by low coverage whole genome sequencing using ultra low-input DNA from formalin-fixed paraffin embedded tumor tissue
Genome Medicine, 8:121, 2016 (article en libre accès)

Somatic cancer variant curation and harmonization through consensus minimum variant level data
Genome Medicine, 8:117, 2016 (article en libre accès)

Low-, high-coverage, and two-stage DNA sequencing in the design of the genetic association study
Genetic Epidemiology, sous presse, 2016 (résumé)

Novel BRCA1 and BRCA2 Tumor Test as Basis for Treatment Decisions and Referral for Genetic Counselling of Patients with Ovarian Carcinomas
Human Mutation, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Identification of complex genomic rearrangements in cancers using CouGaR
Genome Research, sous presse, 2016 (résumé)

SNooPer: a machine learning-based method for somatic variant identification from low-pass next-generation sequencing
BMC Genomics, 17:912, 2016 (article en libre accès)