mercredi 26 octobre 2016

Onco-Seq du 26 octobre 2016

ASHG 2016
Le congrès annuel de l'American Society of Human Genetics (ASHG), qui s'est tenu à Vancouver, a été l'occasion de diverses annonces et présentations:
  • Le Broad Institute a dévoilé la base de données gnomAD (Genome Aggregation Database), qui contient des informations portant sur 126 216 exomes et 15 136 séquences de génome entier, rapporte Genome Web (voir aussi The Scientist).
  • De leur côté, l'université de Washington et Color Genomics ont annoncé la mise en ligne, en libre accès, d'une base de données appelée FLOSSIES comportant des informations sur le génome d'environ 10 000 femmes de plus de 70 ans n'ayant jamais eu de cancer diagnostiqué (voir aussi, dans Science, cet article sur l'état d'avancement du projet DNA.Land qui a déjà recruté 32000 participants).
  • Le responsable du projet Personalized Oncogenomics, qui prévoit d'inclure 2000 enfants et adultes atteints d'un cancer en Colombie britannique (Canada), a partagé un premier retour d'expérience, notamment sur l'accès aux traitements : "pour que la génomique soit véritablement intégrée à la prise de décision thérapeutique, il faut que les thérapies ciblées soient disponibles; un programme d'essais cliniques performant est crucial".
  • Dans un long billet, l'auteur du blog Omics! Omics! relate un worskhop au cours duquel des chercheurs de la société iGenomX ("construire des bibliothèques précises pour un séquençage plus intelligent") ont présenté leurs données (voir aussi, sur le site de PacBio, la vidéo d'un workshop sur le séquençage Single Molecule, Real Time -1h30).
  • Pour des comptes-rendus plus variés, lire cet article de Bio IT-World, le blog de Congenica ou encore celui de Golden Helix.

Bioinformatique & Big Data
  • Wired consacre un long article aux projets du bioinformaticien Erich Schadt qui a fondé une start-up, Sema4, visant à accumuler "des montagnes de données génomiques" (voir le regard critique de l'auteur du blog In the Pipeline).
  • "Le NCI collabore avec Amazon et Microsoft pour ses plateformes de données génomiques", rapporte FierceBiotech.
  • Dans un communiqué, Quest Diagnostics dévoile un partenariat avec IBM pour développer une offre de services génomiques mettant en oeuvre le système d'intelligence artificielle Watson pour les patients atteints d'un cancer (voir aussi NY Times, Fortune, PharmaFile et Genome Web).
  • MIT News relaie les travaux d'une équipe de chercheurs développant des algorithmes pour "automatiser l'analyse de Big Data".
  • Bio-IT World s'intéresse au lancement, par la société DNAStack, de sa plateforme Google Cloud pour "accélérer les recherches sur les maladies génétiques et la médecine de précision".
  • Selon Genome Web, des chercheurs du Buffalo Institute for Genomics and Data Analytics (BIG) ont développé une technologie facilitant l'interrogation de grandes bases de données.
  • Le blog de Golden Helix détaille le nouvel algorithme d'annotation et de filtrage de son logiciel SNP & Variation Suite.
  • Sur son blog, un professeur de bioinformatique (Oregon Health & Science University) dresse une liste de ressources en libre accès pour l'enseignement de sa discipline.

Questions techniques
  • "Jusqu'à quel point l'ADN doit-il être purifié?", s'interroge l'auteur du blog Omics! Omics!.
  • "Panel de gènes ou séquençage de l'exome entier?": l'auteur du blog Genohub analyse la question.
  • L'auteur du blog Core Genomics s'appuie sur la lecture d'un article publié dans BioRxiv pour inviter à la réplication de ses propres travaux de RNA-Seq à l'échelle des cellules uniques.
  • Genome Web s'intéresse au prochain lancement d'un nouveau séquenceur de paillasse par la société SeqLL, qui a repris la technologie initialement développée par Helicos (voir aussi ce premier billet du blog Omics! Omics! et ce deuxième rédigé après lecture des commentaires de ses lecteurs).
  • Le site Fast Company a repéré l'annonce du premier séquençage d'un génome humain à l'aide du système MinION d'Oxford Nanopore.
  • L'auteur du blog in between lines of code dresse la nécrologie de la première plateforme commerciale NGS (454 GS FLX) lancée en 2005 par Roche Diagnostics.

Annonces
  • Aux Etats-Unis, le site de la Maison Blanche a publié les principaux éléments d'un rapport intermédiaire rédigé par le vice-président Joe Biden sur l'état d'avancement du projet Cancer Moonshot (voir aussi Genome Web et le regard critique de MIT Technology Review); dans ce cadre, Genome Web relaie le lancement, par la Leukemia & Lymphoma Society, d'un essai de médecine de précision dans les leucémies myéloïdes aiguës (voir aussi ce billet du blog Genomics and Health Impact des CDCs pour une réflexion sur l'intérêt d'un dépistage génétique en population).
  • Au National Cancer Institute, le Center for Cancer Genomics a ajouté de nouveaux membres à son réseau d'analyse de données génomiques (16 au total), tandis que les National Institutes of Health ont dévoilé les noms de quatre nouveaux organismes d'offres de soins bénéficiaires de financements dans le cadre de la cohorte Precision Medicine Initiative.
  • Sur son blog, Ewan Birney (EMBL-BIexplique pourquoi il a accepté la proposition de diriger la Global Alliance for Genomics in Health (voir aussi Bio-IT World).
  • Dans un communiqué, Illumina annonce sa contribution à la base de données publiques Clinvar (voir aussi Genome Web) tandis que, suite à la publication d'un chiffre d'affaires trimestriel décevant, l'auteur du blog Core Genomics s'interroge : "y a-t-il trop de plateformes HiSeq X Ten dans le monde?" (voir aussi, sur Fast Company, une enquête sur les perspectives d'avenir du géant du séquençage).
  • Intermountain Health, un réseau d'hôpitaux opérant dans l'Utah et l'Idaho, a annoncé la création d'une société appelée Navican Genomics pour "aider les médecins à identifier des options personnalisées dans le traitement et la prévention des cancers" (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Quiagen a dévoilé le lancement d'un kit "tout-en-un" pour l'analyse de biopsies liquides sur n'importe quelle plateforme NGS.
  • Genomics England a choisi la société Genomics plc comme partenaire pour l'analyse de données dans le cadre du projet 100 000 Genomes.
  • Selon Genome Web, la société chinoise BGI a signé un accord de partenariat avec un réseau d'organismes de soins en Colombie britannique, impliquant notamment la création d'un centre de recherche dotées de capacités NGS.
  • Xconomy a repéré la levée de fonds, à hauteur de 30 millions $, d'une société co-fondée par George Church, Veritas Genetics, qui commercialise notamment des services de séquençage d'un génome entier pour 999$.

Miscellanées
  • En Angleterre, lNational Institute for Health and Care Excellence a soumis à consultation la recommandation d'un test génétique de susceptibilité au syndrome de Lynch chez tous les patients ayant reçu un diagnostic de cancer colorectal.
  • Selon Science, le projet américain BabySeq rencontre des difficultés de recrutement car "de façon surprenante, très peu de parents sont d'accord pour que le génome de leur bébé fasse l'objet d'une analyse."
  • Le site RAPS (Regulatory Affairs Professionals Society) analyse les commentaires d'Illumina, Genentech, etc., sur le projet d'encadrement réglementaire des tests de diagnostics compagnons par la FDA (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web décrypte les premières données publiées par Genomic Health sur "la validité analytique de ton test de biopsie liquide".
  • MIT Technology Review s'intéresse aux efforts des chercheurs pour "accroître la diversité des bases de données génomiques" qui, jusqu'à présent, sont majoritairement constituées avec des participants d'origine européenne.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'observations liées à la structure de la chromatine, cette étude présente une nouvelle approche pour identifier, dans des régions non codantes du génome, des mutations susceptibles de jouer un rôle oncogénique
Chromatin structure-based prediction of recurrent noncoding mutations in cancer
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 107 patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude suggère que, en raison de la présence de réarrangements génomiques complexes, la majorité des tumeurs progressent selon une trajectoire évolutionniste correspondant au modèle des équilibres ponctués
A renewed model of pancreatic cancer evolution based on genomic rearrangement patterns
Nature, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 62 patients atteints d'un carcinome rénal inclassé de haut grade, cette étude identifie de fréquentes mutations somatiques dans 29 gènes, puis met en évidence une association entre des groupes de gènes mutés et la survie des patients
Molecular analysis of aggressive renal cell carcinoma with unclassified histology reveals distinct subsets
Nature Communications, Vol. 7 , pp. 13131, 2016 (article en libre accès)

A partir de données portant sur 32 familles présentant des cas de cancer de mélanome de l'uvée, cette étude met en évidence le rôle joué par des mutations constitutionnelles du gène BAP1 dans le développement de la maladie
Germline BAP1 Alterations in Familial Uveal Melanoma
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à partir d'échantillons plasmatiques prélevés sur 35 patients atteints d'un adénocarcinome du poumon de stade avancé comportant des mutations activatrices du récepteur EGFR, cette étude évalue l'intérêt de surveiller, à l'aide d'une technique de PCR numérique et d'une technique de séquençage de nouvelle génération, l'évolution des mutations somatiques de l'ADN circulant durant un traitement par afatinib pour prédire l'efficacité de ce dernier ou identifier des mécanismes de résistance
Monitoring of somatic mutations in circulating cell-free DNA by digital PCR and next-generation sequencing during afatinib treatment in patients with lung adenocarcinoma positive for EGFR activating mutations
Annals of Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
The future of clinical cancer genomics
Seminars in Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Integrating precision cancer medicine into healthcare—policy, practice, and research challenges
Genome Medicine, 8:108, 2016 (article en libre accès)

Comparison of Next-Generation Sequencing Panels and Platforms for Detection and Verification of Somatic Tumor Variants for Clinical Diagnostics
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Genome-wide significance testing of variation from single case exomes
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

The present and future of de novo whole-genome assembly
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

KAT: A K-mer Analysis Toolkit to quality control NGS datasets and genome assemblies
Bioinformatics, sous presse, 206 (article en libre accès)

Design and characterization of a nanopore-coupled polymerase for single-molecule DNA sequencing by synthesis on an electrode array
PNAS, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir ce billet du blog Omics! Omics!)

Unexpected effects of different genetic backgrounds on identification of genomic rearrangements via whole-genome next generation sequencing
BMC Genomics, 17:823, 2016 (article en libre accès)

Filtration and Normalization of Sequencing Read Data in Whole-Metagenome Shotgun Samples
PLoS ONE11(10): e0165015, 2016 (article en libre accès)

A statistical approach to detection of copy number variations in PCR-enriched targeted sequencing data
BMC Bioinformatics, 17:429, 2016 (article en libre accès)

Engagement and communication among participants in the ClinSeq Genomic Sequencing Study
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

How, who, and when: preferences for delivery of genome sequencing results among women diagnosed with breast cancer at a young age
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Big data need big theory too
Philosophical Transactions of the Royal Society A, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Big Data–Led Cancer Research, Application, and Insights
Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)