vendredi 14 octobre 2016

Onco-Seq du 14 octobre 2016

Bioinformatique et Big Data
  • "Les chercheurs créent des graphes de génomes pour mieux comprendre la façon dont notre ADN influence notre vie", explique STAT dans un article pour lequel le journaliste Carl Zimmer a interrogé de nombreux acteurs du domaine; parallèlement, un vice-président de Seven Bridges, qui développe un logiciel propriétaire, décrit dans Tech Crunch pourquoi, selon lui, "le projet Cancer Moonshot a besoin d'une forte dose d'infrastructures de calcul".
  • Dans un long article, Genome Web s'intéresse à la société Tempus dont "la plateforme offre un ensemble d'outils informatiques combinant des données moléculaires avec des données phénotypiques et thérapeutiques issues de dossiers médicaux électroniques".
  • Sur son blog FDA Voice, la FDA invite les développeurs de logiciel à un "App-a-Thon" pour ajouter des applis NGS à la bibliothèque construite dans le cadre du portail PrecisionFDA.
  • "Les chercheurs se tournent de plus en plus vers un site de développement de logiciels pour partager des données et du code", rapporte Nature dans un article consacré au site GitHub.
  • Sur son blog, Golden Helix détaille les principales informations relatives à la mise à jour de son logiciel SNP & Variation Suite.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Core Genomics analyse les enjeux associés à des erreurs d'alignement entre échantillons à cause de la bibliothèque de contrôle PhiX d'Illumina.
  • Le blog GenoHub dresse une liste de "guides pour améliorer votre prochain projet NGS".

Annonces
  • Selon Genome Web, la Multiple Myeloma Foundation a décidé d'alimenter la base de données du NCI, Genomic Data Commons, avec ses propres données génomiques et cliniques.
  • Dans un communiqué, Sophia Genetics a dévoilé le lancement de sa technologie "tout-en-un" ONCOPORTAL.
  • Genome Web s'intéresse aux projets de la start-up ReadCoor qui "prévoit de lancer sa plateforme de séquençage in situ, à partir d'une technologie développée par George Church".
  • Oxford Nanopore a dévoilé plusieurs nouveautés qui sont détaillées par Bio-IT World (ici et ici), par Genome Web, par l'auteur du blog Omics! Omics! et par l'un des premiers utilisateurs du système MinION à l'université de Birmingham.
  • Aux Etats-Unis, deux grands réseaux hospitaliers (Dignity Health et Catholic Health Initiatives - 150 centres, 12 millions de patients par an) ont annoncé le lancement d'une Precision Medicine Alliance dont le premier domaine d'application sera l'oncologie (voir aussi, sur Genome Web, cet article à propos du lancement d'un essai appelé Precision Promise par un réseau d'acteurs dans le cancer du pancréas).
  • Dans un communiqué, la société PierianDx annonce l'acquisition de la société Tute Genomics (voir aussi Genome Web).
  • Les National Institutes of Health (NIH) ont dévoilé les projets retenus dans le cadre du programme 2016 High-Risk, High-Reward Research: comme le détaille Genome Web, six d'entre eux concernent la génomique (voir aussi ce communiqué des NIH sur le financement de nouveaux centres hospitaliers dans le cadre du programme national de recherche sur la médecine de précision). 
  • PHG Foundation relaie le lancement d'un programme néo-zélandais calqué sur l'initiative américaine Precision Medicine.

Miscellanées
  • L'annonce de résultats trimestriels décevants a provoqué la baisse du cours des actions d'Illumina, rapportent Bloomberg, The Street, EndPoints et Genome Web tandis que, sur CNBC, un analyste affirme que "Illumina s'est cannibalisée toute seule". 
  • "Tests à base de NGS : que veulent les cliniciens ?": l'auteur du blog MassGenomics offre une réponse en quatre points (voir aussi ce billet sur le site Transforming Genetic Medicine Initiative).
  • Nature anticipe "une révision radicale de la génétique humaine" dans un long article portant sur le projet ExAC tandis que les auteurs du blog The Mermaid's Tail déroulent une série d'arguments évolutionnistes pour exprimer leur désaccord.
  • "Les projets de séquençage clinique à large échelle avancent, mais il reste de nombreux défis", explique Genome Web en résumant une conférence organisée par la Mayo Clinic (voir aussi cet autre article de Genome Web suite au dernier congrès annuel du College of American Pathologists).
  • Lors du congrès 2016 de l'ESMO, Tesaro a présenté les résultats d'un essai montrant que le niriparib, un inhibiteur de PARP, améliorait la survie sans progression de patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, quel que soit le sous-groupe de patientes, rendant ainsi inutile l'usage d'un test compagnon développé par Myriad Genetics. Comme le rapporte Genome Web (ici et ici), le cours de bourse de Myriad a souffert de cette annonce (voir aussi, sur EndPoints, ce billet relatant un bras de fer juridique entre les deux sociétés).
  • Sur le Huffington Post, ce billet détaille les ambitions d'un projet appelé PeopleSeq, qui vise à recruter des participants en bonne santé, à réaliser un séquençage de leur génome et à les suivre à long terme.
  • The Scientist dresse une brève histoire des technologies de séquençage de l'ADN tandis que, sur YouTube, le projet britannique 100 000 Genomes a posté une belle vidéo de vulgarisation sur l'analyse bioinformatique des génomes.

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des cultures de cellules multipotentes prélevées dans l'intestin grêle, le côlon et le foie chez des donneurs d'âge compris entre 3 et 87 ans, cette étude évalue notamment le taux annuel de nouvelles mutations s'accumulant dans les cellules souches de ces organes au cours de la vie
Tissue-specific mutation accumulation in human adult stem cells during life
Nature, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de données portant sur 5 930 exomes issus de 18 localisations cancéreuses, cette étude identifie notamment, pour 14 localisations, des marqueurs d'une instabilité microsatellitaire
Classification and characterization of microsatellite instability across 18 cancer types
Nature Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 42 patients atteints d'un adénome de l'hypophyse, puis confirmée sur 87 patients complémentaires, cette étude dresse le catalogue des anomalies génomiques (mutations, insertions/délétions, nombre de copies) en fonction de sous-types histologiques et hormonaux
Landscape of genomic alterations in pituitary adenomas
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Menée notamment à l'aide d'une simulation et d'une cohorte de 93 patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein, cette étude française met en évidence l'intérêt d'une nouvelle méthode bio-informatique, utilisant des données de séquençage de l'exome entier d'échantillons tumoraux et d'échantillons de sang total, pour améliorer l'identification systématique de mutations somatiques dans l'ADN tumoral circulant
Improving the Performance of Somatic Mutation Identification by Recovering Circulating Tumor DNA Mutations
Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Menée sur une cohorte de 175 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de l'hypopharynx ou de l'oropharynx de stade IV et inclus dans un essai de phase III comparant deux protocoles de chimioradiothérapie concomitante, cette étude met en évidence l'intérêt d'une technique de séquençage de nouvelle génération ciblant 45 gènes fréquemment altérés dans les carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou pour améliorer la stratification des patients
Targeted next-generation sequencing identifies molecular subgroups in squamous cell carcinoma of the head and neck with distinct outcome after concurrent chemoradiation
Annals of Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Menée sur 255 patientes atteintes d'un cancer du sein HER2+ et incluses dans un essai évaluant un traitement néoadjuvant anti-HER2 à base de trastuzumab et/ou de lapatinib (âge moyen : 49 ans), cette étude évalue l'association entre le niveau d'expression tumorale de plusieurs gènes, mesuré à l'aide d'une technique de séquençage de l'ARN, et la réponse pathologique complète ou la survie sans événement
RNA sequencing to predict response to neoadjuvant anti-HER2 therapy : A secondary analysis of the NeoALTTO randomized clinical trial
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
Sanger Confirmation Is Required to Achieve Optimal Sensitivity and Specificity in Next-Generation Sequencing Panel Testing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web, The Scientist)

A Retrospective Analysis of Precision Medicine Outcomes in Patients With Advanced Cancer Reveals Improved Progression-Free Survival Without Increased Health Care Costs
Journal of Oncology Practice, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Registered access: a ‘Triple-A’ approach
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Rational design of cancer gene panels with OncoPaD
Genome Medicine, 8:98, 2016 (article en libre accès)

Genomic Assays and Individualized Treatment of Ductal Carcinoma In Situ in the Era of Value-Based Cancer Care
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (éditorial en libre accès)

The genetics of breast cancer risk in the post-genome era: thoughts on study design to move past BRCA and towards clinical relevance
Breast Cancer Research, 18:99, 2016 (article en libre accès)

Deep sequencing of 10,000 human genomes
PNAS, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Variations in the Genome: The Mutation Detection 2015 Meeting on Detection, Genome Sequencing, and Interpretation
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

Increasing the sensitivity of clinical exome sequencing through improved filtration strategy
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Simul-seq: combined DNA and RNA sequencing for whole-genome and transcriptome profiling
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)

Predicting PD-L1 expression on human cancer cells using next-generation sequencing information in computational simulation models
Cancer Immunology, Immunotherapy, sous presse, 2016 (résumé)

Importance of rare gene copy number alterations for personalized tumor characterization and survival analysis
Genome Biology, 17:204, 2016 (article en libre accès)


Critical evaluation of the Illumina MethylationEPIC BeadChip microarray for whole-genome DNA methylation profiling
Genome Biology, 17:208, 2016 (article en libre accès)

Improved assembly of noisy long reads by k-mer validation
Genome Research, sous presse, 2016 (résumé)

Impact of post-alignment processing in variant discovery from whole exome data
BMC Bioinformatics, 17:403, 2016 (article en libre accès)

Design and characterization of a nanopore-coupled polymerase for single-molecule DNA sequencing by synthesis on an electrode array 
PNAS, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Test Pricing and Reimbursement in Genomic Medicine: Towards a General Strategy
Public Health Genomics, sous presse, 2016 (article en libre accès)