- Le site Bio-IT World a longuement interrogé le directeur des systèmes d'information du Broad Institute sur ses "grands projets", tandis que Front Line Genomics a interrogé le fondateur et patron de Edico Genome qui "développe le premier microprocesseur visant à analyser des données NGS à très haute vitesse."
- Le blog de enlightenbio fait la promotion d'un rapport récent sur les défis posés par l'explosion des données produites par les technologies NGS (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix).
- Dans un éditorial, Nature plaide pour une plus grande transparence en matière d'algorithmes "Big Data".
Questions techniques
- L'auteur du blog CoreGenomics a assisté à un workshop organisé par le Sanger Institute autour des technologies développées par Fluidigm pour l'analyse génomique à l'échelle d'une seule cellule.
- Le blog de Golden Helix publie le 5ème épisode de sa série sur les tests cliniques à base de NGS.
- Le blog de PacBio fournit des explications sur sa technique d'assemblage des génomes.
Annonces
- Dans un communiqué, Cancer Genetics dévoile la signature d'un partenariat avec Bio Analytical Research Corporation pour "offrir des solutions en matière de tests compagnons à l'industrie pharmaceutique spécialisée en oncologie" (voir aussi Genome Web).
- Genome Web s'intéresse à l'ouverture d'un institut chinois, fondé par le gouvernement et BGI, richement doté en machines de séquençage : China National GeneBank.
- Genomics England a choisi le système de gestion des connaissances de GenomOncology pour analyser les échantillons issus de son projet 100 000 Genomes (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, Personal Genome Diagnostics annonce les premiers résultats d'une étude menée en partenariat avec Takeda sur l'intérêt d'une biopsie liquide pour le suivi des patients atteints d'un cancer du poumon à petites cellules (voir aussi cet article de Genome Web sur les projets de partenariat de la société avec l'industrie pharmaceutique).
- Bloomberg s'intéresse à une levée de fonds à hauteur de 45 millions $ par Color Genomics pour "démocratiser les tests génétiques" (voir aussi Tech Crunch).
- Genome Web relaie un communiqué de PapGene à propos d'un contrat signé avec les National Institutes of Health pour le développement d'un test non invasif destiné au suivi des patients atteints d'un cancer de la vessie.
- Genome Web a interrogé le fondateur du site sequencing.com qui promet de "transformer les données génétiques en informations utiles".
Miscellanées
- Selon une étude néerlandaise publiée dans Clinical Chemistry, "il est peu probable que, en dépit de certaines annonces commerciales, les laboratoires puissent réaliser obtenir la séquence entière d'un génome pour 1 000 $", résume Genome Web.
- "Pourquoi Big Pharma veut collecter 2 millions de génomes?": le responsable du projet chez AstraZeneca répond dans Nature.
- Dans JAMA Oncology, un auteur américain tire des leçons éthiques du cas d'une de ses patientes : un test génomique avait identifié des mutations activables dans la tumeur mais, en raison d'une condition bénigne, la patiente n'a pu être incluse dans un essai clinique approprié...
- "Alors que le séquençage clinique de l'ADN se banalise progressivement, il est tout simplement irréaliste et peu utile de penser que nous pouvons protéger les patients des incertitudes inhérentes à cette technologie", selon ce billet qui, sur le site Transforming Genetic Medicine Inititative, résume un article paru récemment dans BMC Medical Genomics.
- L'auteur du blog Core Genomics a lu avec attention un long article sur Illumina, son histoire et ses projets de développement (voir aussi, sur Forbes, cet article à propos du recrutement d'un expert qui, après avoir développé Google Translate, est passé par Human Longevity, la société de Craig Venter).
- La FDA ne souhaite pas imposer des standards en matière de réglementation des tests de diagnostic à base de NGS, mais souhaite que les experts forment une "communauté" et soient force de proposition, écrit Genome Web à l'issue d'un workshop (voir aussi cet article sur le site RAPS).
- Selon Genome Web, l'American College of Medical Genetics and Genomics prévoit de publier d'ici la fin de l'année une nouvelle liste de gènes à identifier en tant que découverte fortuite à partir de données recueillies lors du séquençage d'un génome.
- "Et si les sociétés offraient un séquençage génomique à leurs employés?": Bio-IT World a interrogé les responsables des ressources humaines de plusieurs sociétés œuvrant dans le secteur des sciences de la vie.
- Dans un autre article, Bio-IT World s'intéresse au lancement de l'appli "votre génome" pour téléphones mobiles.
- Sur son blog, Golden Helix annonce avoir dépassé le seuil des 10 000 téléchargements pour sa série de livres électroniques.
- L'auteur du blog CoreGenomics a lu plusieurs articles récents portant sur des travaux réalisés à l'aide de la technologie développée par 10X Genomics.
Webinar
- Introduction to 1000 Genomes Project and IGSR data resources, EMBL-EBI, 16 novembre 2016
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 42 patients atteints d'un mésothéliome malin, cette étude dresse le catalogue des anomalies génomiques identifiées dans les tumeurs
Genomic Landscape of Malignant Mesothelioma
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Menée à l'aide d'une technique de séquençage de l'exome entier sur des échantillons tumoraux prélevés sur 135 patients atteints d'un carcinome du rhinopharynx, cette étude identifie de multiples mutations induisant la perte de fonction de plusieurs gènes impliqués dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB
Whole-exome sequencing identifies multiple loss-of-function mutations of NF-kappaB pathway regulators in nasopharyngeal carcinoma
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)
Validée sur des données génomiques obtenues à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur 30 échantillons tumoraux de patients atteints d'un cancer de l'estomac de type diffus, cette étude présente une méthode (ParsSNP) pour identifier des mutations de gènes impliqués dans le développement de la maladie
Unsupervised detection of cancer driver mutations with parsimony-guided learning
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Menée sur deux cohortes indépendantes incluant au total 174 patients atteints d'un mélanome traité par immunothérapie anti-CTLA4, cette étude met en évidence une association entre des mutations somatiques des gènes SERPINB3 et SERPINB4 et la survie des patients
Recurrent SERPINB3 and SERPINB4 mutations in patients who respond to anti-CTLA4 immunotherapy
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de données portant sur 518 personnes ayant subi un test de génétique constitutionnelle dont l'interprétation a été réalisée dans plus d'un laboratoire, cette étude analyse la variabilité des résultats
Conflicting Interpretation of Genetic Variants and Cancer Risk by Commercial Laboratories as Assessed by the Prospective Registry of Multiplex Testing
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
Ce dossier analyse les enjeux et les défis associés au partage de données génomiques et cliniques à des fins de recherche
The Importance — and the Complexities — of Data Sharing
New England Journal of Medicine, Vol. 375 (12) , pp. 1182-1183, 2016 (éditorial en libre accès)
Toward a Shared Vision for Cancer Genomic Data
New England Journal of Medicine, Vol. 375 (12) , pp. 1109-1112, 2016 (article en libre accès)
Data Sharing at a Crossroads
New England Journal of Medicine, Vol. 375 (12) , pp. 1115-1117, 2016 (article en libre accès)
Incentives for Clinical Trialists to Share Data
New England Journal of Medicine, Vol. 375 (12) , pp. 1112-1115, 2016 (article en libre accès)
Lu ailleurs
The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations
Nature, sous presse, 2016 (résumé)
Biliary cancer: Utility of next-generation sequencing for clinical management
Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
Clinical implications of routine genomic mutation sequencing in PIK3CA/AKT1 and KRAS/NRAS/BRAF in metastatic breast cancer
Breast Cancer Research and Treatment, sous presse, 2016 (résumé)
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)
Multiplexed Reference Materials as Controls for Diagnostic Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Reliable Next-Generation Sequencing of Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tissue Using Single Molecule Tags
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
My46: a Web-based tool for self-guided management of genomic test results in research and clinical settings
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
systemPipeR: NGS workflow and report generation environment
BMC Bioinformatics, 17:388, 2016 (article en libre accès)
Payer decision making for next-generation sequencing–based genetic tests: insights from cell-free DNA prenatal screening
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Content Analysis of Informed Consent for whole Genome Sequencing Offered by Direct-to-Consumer Genetic testing Companies
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)
All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Nanocall: An Open Source Basecaller for Oxford Nanopore Sequencing Data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
PSSV: A novel pattern-based probabilistic approach for somatic structural variation identification
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
