mercredi 14 septembre 2016

Onco-Seq du 14 septembre 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Sur son blog, le co-directeur de l'EMBL explique pourquoi "tout le monde gagne au partage de données cliniques" tandis que, sur STAT, la directrice d'une société canadienne spécialisée dans l'anonymisation des données affirme que "le partage de données personnelles de santé est toujours un exercice de gestion des risques."
  • Le gouvernement suisse a dévoilé le lancement d'une infrastructure nationale, Swiss Personalized Health Network, pour le partage de données de patients à des fins de recherche (voir aussi Genome Web). 
  • Dans un long article, Genome Web s'intéresse aux projets d'extension de la base de connaissances CIViC conçue pour "l'interprétation clinique des variants dans les cancers".
  • Des chercheurs de l'Université de Californie à Berkeley développent un logiciel pour la visualisation et l'interprétation des données de séquençage de l'ARN à l'échelle des cellules uniques, FastProjectGenome Web les a longuement interrogés.
  • "Le gouvernement du Canada investit dans de nouveaux projets de recherche sur les mégadonnées en génomique pour résoudre des problèmes concrets", affirme Genome Canada annonçant un investissement de 4 millions (voir aussi Genome Web).

Questions techniques
  • L'auteur du blog Core Genomics a lu avec attention un article sur la technologie de phasage développée par 10X Genomics.
  • Le blog de Golden Helix publie les 3ème et 4ème parties de son opus sur les tests cliniques à base de NGS.
  • En essayant d'extraire des données du fichier dbSNP VCF, l'auteur du blog MassGenomics a pris conscience avec effroi que la base contenait 152,7 millions de variants de référence...

Annonces
  • Dans un communiqué, la société belge OncoDNA annonce une levée de fonds à hauteur de 7,7 millions € (voir FierceBiotech et Genome Web).
  • En Chine, Genome Web a appris que BGI investissait 30 millions $ dans une start-up, Geneplus-Beijing, pour développer des tests de biopsies liquides et autres applications cliniques à base de NGS en oncologie.
  • Aux Etats-Unis, l'Institut de biotechnologie HudsonAlpha a signé un accord avec un réseau de centres de lutte contre le cancer (ORIEN) pour fournir des services de génomique et, notamment, séquencer jusqu'à 20 000 tumeurs d'ici 2019 (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, la société suisse Sophia Genetics dévoile la signature d'un accord de co-marketing avec Illumina pour "accélérer l'adoption du NGS en diagnostic clinique".

Miscellanées
  • Aux Etats-Unis, un comité d'experts a rendu un rapport identifiant 10 axes de travail pour le projet "Objectif Lune en oncologie" (voir ce billet signé par le directeur du NCI, un résumé par The Cancer Letter, Nature, Science, ASCO, AACR, American Cancer Society, Xconomy, Genome Web). Sur le blog Science-Based Medicine, ce billet confronte ces annonces médiatiques à la réalité. En même temps, Nature publie un dossier, sponsorisé par Illumina, sur la médecine de précision: au sein d'un riche sommaire, on y trouve notamment un article d'opinion sur "l'oncologie de précision : une illusion"...
  • En mars dernier, les Académies américaines avaient organisé un workshop sur l'intérêt des "ressources génétiques à large échelle pour la découverte de médicaments": les actes sont désormais publiés.
  • Le premier épisode, perdu par Quiagen, de sa bataille juridique avec Illumina en matière de propriété intellectuelle est rapporté par Genome Web (voir le communiqué de Quiagen).
  • Genome Web s'intéresse dans les détails aux pratiques de séquençage clinique du département de génétique humaine d'un Centre médical néerlandais (Radboud University).
  • L'auteur du blog DNA Science jette un regard critique sur les retombées médiatiques d'une étude parue début août, dans Scientific Reports, sur l'identification de loci de susceptibilité à un mélanome de l'uvée.
  • "Qu'est-ce que le conseil génétique aujourd'hui ?", s'interroge l'auteur du blog The DNA Exchange.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! a lu avec attention "un très bon livre", une biographie de Leroy Hood.

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 66 patients afro-américains atteints d'un cancer colorectal, cette étude identifie des mutations dans un panel de 15 gènes en association avec un pronostic défavorable dans cette population
Adverse Clinical Outcome Associated With Mutations That Typify African American Colorectal Cancers
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 108 (12) , 2016 (résumé)

A partir d'une analyse génomique de 1 000 cellules issues de tumeurs prélevées sur 12 patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif, cette étude remet en cause le paradigme d'une évolution graduelle de la tumeur en suggérant que la plupart des anomalies de nombres de copies de gènes sont acquises précocement
Punctuated copy number evolution and clonal stasis in triple-negative breast cancer
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 129 patients atteints d'un adénocarcinome de l'œsophage, puis validée sur une cohorte complémentaire de 87 patients, cette étude identifie des profils de mutations permettant de définir 3 sous-types de la maladie
Mutational signatures in esophageal adenocarcinoma define etiologically distinct subgroups with therapeutic relevance
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Cet article passe en revue les défis posés par l'usage des plateformes de séquençage à haut débit pour la prise en charge clinique des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé
Challenges in molecular testing in non-small-cell lung cancer patients with advanced disease
The Lancet, Vol. 388 (10048) , pp. 1002-1011, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 102 patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules, cette étude évalue la faisabilité d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier, dans l'ADN circulant librement, des gènes mutés susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
Detection of therapeutically targetable driver and resistance mutations in lung cancer patients by next generation sequencing of cell-free circulating tumor DNA
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)


Lu ailleurs
The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé) (voir MIT News et Genome Web)

Stakeholder views on secondary findings in whole-genome and whole-exome sequencing: a systematic review of quantitative and qualitative studies
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir ce billet d'un blog de Harvard, Bill of Health)

Epidemiology matters: peering inside the “black box” in economic evaluations of genetic testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Explorations to improve the completeness of exome sequencing
BMC Medical Genomics, 9:56, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Inferring expressed genes by whole-genome sequencing of plasma DNA
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical Application of Picodroplet Digital PCR Technology for Rapid Detection of EGFR T790M in Next-Generation Sequencing Libraries and DNA from Limited Tumor Samples
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Assessing intratumor heterogeneity and tracking longitudinal and spatial clonal evolutionary history by next-generation sequencing
PNAS, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Combinational analysis of FISH and immunohistochemistry reveals rare genomic events in ALK fusion patterns in NSCLC and responds to crizotinib treatment
Journal of Thoracic Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical Actionability of Comprehensive Genomic Profiling for Management of Rare or Refractory Cancers
The Oncologist, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Fine-grained parallelization of fitness functions in bioinformatics optimization problems: gene selection for cancer classification and biclustering of gene expression data
BMC Bioinformatics, 17:330, 2016 (article en libre accès)
BMC Genomics, 17(Suppl 5):499, 2016 (article en libre accès)

Exploring and visualizing multidimensional data in translational research platforms
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)