- Le rôle important de Google dans le projet américain Precision Medicine Initiative se clarifie, explique Xconomy (voir aussi cet article de Genome Web à propos d'un partenariat entre Google et Stanford Medicine pour des services de génomique clinique).
- "Watson en Asie": STAT relaie la signature d'un accord signé par IBM avec des hôpitaux chinois pour utiliser son système d'intelligence artificielle en clinique.
- Des chercheurs du MIT ont une solution à proposer pour protéger les informations personnelles dans les bases de données génomiques (voir aussi Genome Web).
- Genome Web s'intéresse au projet GeCo (Data-Driven Genomic Computing) pour lequel Politecnico Milano vient de recevoir un financement de 2,5 millions € par le Conseil européen de la recherche.
- Selon Genome Web, les National Institutes of Health ont signé un accord avec la société 2bPrecise pour utiliser sa plateforme "permettant de combiner en ligne des informations génomiques, cliniques et de style de vie".
- "La mine d'or des données d'ADN accumulées par 23andMe rapporte ses premiers bénéfices", explique Fast Company.
Questions techniques
- L'auteur du blog Omics! Omics! partage ses déboires lors d'une expérience menée avec le système MinION.
- Genome Web décrypte le nouveau protocole développé par Oxford Nanopore pour réaliser du RNA-Seq.
- L'auteur du blog Core Genomics s'enthousiasme pour le développement de processeurs optiques, peu gourmands en énergie, par la société Optalysys.
Annonces
- Genome Web a longuement interrogé le directeur du département "pathologie moléculaire translationnelle" (MD Anderson Cancer Center) à propos du programme APOLLO (Adaptive Patient-Oriented Longitudinal Learning and Optimization) qui, à terme, devrait inclure 2 000 patients pour lesquels seront pratiquées plusieurs biopsies de façon longitudinale (avant, pendant et après traitement).
- Dans un communiqué, l'Ontario Institute for Cancer Research dévoile un partenariat avec Thermo Fisher pour l'usage de son test NGS Oncomine dans le cadre d'une étude rétrospective sur 400 patientes atteintes d'un cancer du sein et, dans un futur proche (1-2 ans), pour mener un essai "basket" (voir aussi Genome Web).
- Le développement d'outils pour l'analyse génomique à l'échelle d'une seule cellule fait l'objet d'un nouveau partenariat signé par Illumina avec la société de bioinformatique FlowJow.
- Situé en Nouvelle-Galles du Sud (Australie), le centre de génomique du Garvan Institute for Medical Research affirme réaliser le séquençage de plus de 1 000 génomes par mois, pour des applications en clinique et en recherche (voir aussi Genome Web).
- "Vous voulez jeter un oeil sur la séquence de votre génome? Nous cherchons des bêta-testeurs pour notre appli seeq.io", lance sur Twitter l'un des co-fondateurs de cette société qui propose un prix défiant toutes concurrences : 50$.
Miscellanées
- La NASA se félicite du "premier séquençage de l'ADN dans l'espace", réalisé à l'aide d'un système MinION.
- Oxford Nanopore, le fabricant du système MinION, et Illumina ont conclu un accord pour mettre un terme à leur litige en matière de propriété intellectuelle, rapporte Genome Web (voir aussi cet article balayant les rumeurs d'un rachat d'Illumina par Thermo Fisher).
- Genome Web analyse "les efforts menés sur plusieurs fronts par Foundation Medicine pour accroître les remboursements de ses tests génomiques par des organismes publics et privés aux Etats-Unis et ailleurs dans le monde" (voir aussi ces deux communiqués de la société, le premier sur le dépôt d'un dossier d'autorisation auprès de la FDA, le second sur le lancement d'un test pour prédire la réponse aux immunothérapies anticancéreuses).
- "Un nouvel entrant dans le club aux millions de génomes?", s'interroge PHG Foundation à propos d'un projet présenté par l'European Alliance for Precision Medicine (voir aussi cet article de Genome Web réalisé à partir d'un entretien avec le directeur de l'EAPM).
- Dans un communiqué, les National Institutes of Health relaient les résultats d'un sondage qui, réalisé auprès d'un échantillon représentatif de la population américaine, démontre "un large soutien national au programme Precision Medicine Initiative Cohort" (voir aussi, sur le blog Genomics and Health Impact, ce billet à propos d'un débat organisé autour de l'impact de la médecine de précision sur la santé des populations).
- Genome Web a interrogé le fondateur d'une start-up, Cure Forward, qui vise à faciliter -pour les patients- la recherche d'un essai clinique à partir du profil génomique de leur tumeur.
- La stratégie agressive de Roche en matière d'acquisitions dans le domaine des tests et plateformes de diagnostic fait l'objet d'une analyse détaillée par Genome Web.
- Sur son blog, enlightenbio annonce la sortie de sa dernière publication: NGS Data Analysis & Interpretation Ecosystem Analysis Report (prix : 1 695 $).
- Le dernier numéro du magazine Front Line Genomics est en ligne (pdf).
- L'auteur du blog The Genome's Take, qui vient de quitter son poste d'éditeur pour PLoS Genetics, saisit cette occasion pour réfléchir sur le processus du peer review.
- Mendelspod a dressé une drôle de liste de questions génomiques pour les candidats à la présidence des Etats-Unis...
Conférences et webinar
- L'auteur du blog Core Genomics dresse la liste des prochaines conférences sur la génomique au Royaume-Uni.
- Personalized Medicine through Tumor Sequencing, webinar Golden Helix, 7 septembre
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons sanguins prélevés à plusieurs moments du cours de la maladie sur 74 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, puis à l'aide de xénogreffes, cette étude française identifie l'évolution des mutations et translocations de la population clonale maligne
Genetic hierarchy and temporal variegation in the clonal history of acute myeloid leukaemia
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 42 patients atteints d'un mésothéliome malin, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques, les gènes les plus fréquemment altérés étant BAP1, NF2 et CDKN2A/B
Genomic Landscape of Malignant Mesotheliomas
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2016 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'identification d'anomalies génomiques impliquées dans le développement et la progression d'un myélome multiple, puis analyse les perspectives cliniques offertes par ces découvertes
Genomic complexity of multiple myeloma and its clinical implications
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de données de 4 cohortes incluant 1 162 patients atteints de sarcome (âge médian : 46 ans), cette étude internationale évalue l'association entre des variants pathogènes monogéniques ou polygéniques et le risque de la maladie
Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study
The Lancet Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
Are sarcomas hereditary?
The Lancet Oncology, sous presse, 2016 (commentaire)
Cet article passe en revue les perspectives offertes par les technologies de séquençage à haut débit pour identifier des biomarqueurs susceptibles de prédire la réponse à une immunothérapie anticancéreuse (anti PD-1, anti PD-L1, anti CTLA4...)
Mutational Landscape and Sensitivity to Immune Checkpoint Blockers
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur deux cohortes de patients (93 patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein, 46 patients atteints de divers types de cancer), cette étude française évalue les performances d'une méthode d'analyse des mutations de l'ADN tumoral circulant
Improving the performance of somatic mutation identification by recovering circulating tumor DNA mutations
Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Nature, Vol. 536, pp. 285–291, 2016 (article en libre accès) (voir ce billet du blog de l'un des auteurs-Dan MacArthur, Nature, STAT, The Guardian et Genome Web)
Allele-Specific Quantification of Structural Variations in Cancer Genomes
Cell Systems, Vol. (1), pp. 21–34, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
OpEx - a validated, automated pipeline optimised for clinical exome sequence analysis
Scientific Reports, 6:31029, 2016 (article en libre accès) (voir ce billet sur le site Transforming Genetic Medicine Initiative)
Will Precision Medicine Improve Population Health?
JAMA, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Who should have access to genomic data and how should they be held accountable? Perspectives of Data Access Committee members and experts
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Eliciting preferences on secondary findings: the Preferences Instrument for Genomic Secondary Results
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Aromatase inhibition remodels the clonal architecture of estrogen-receptor-positive breast cancers
Nature Communications, 7:12498, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma
Nature Medicine, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Inferring expressed genes by whole-genome sequencing of plasma DNA
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Genome-wide quantification of rare somatic mutations in normal human tissues using massively parallel sequencing
PNAS, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Genome-wide association study identifies 14 novel risk alleles associated with basal cell carcinoma
Nature Communications, 7:12510, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web et ce billet du blog de 23andMe)
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Genome-Wide SNP Calling from Genotyping by Sequencing (GBS) Data: A Comparison of Seven Pipelines and Two Sequencing Technologies
PLoS ONE, 11(8): e0161333, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Characterization of MinION nanopore data for resequencing analyses
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
DSBCapture: in situ capture and sequencing of DNA breaks
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)
Representing genetic variation with synthetic DNA standards
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Non-coding RNA: Current Deep Sequencing Data Analysis Approaches and Challenges
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)
MuSE: accounting for tumor heterogeneity using a sample-specific error model improves sensitivity and specificity in mutation calling from sequencing data
Genome Biology, 17:178, 2016 (article en libre accès)
A new correlation clustering method for cancer mutation analysis
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
Cas-Analyzer: an online tool for assessing genome editing results using NGS data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (en libre accès)
AlmostSignificant: Simplifying quality control of high-throughput sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (en libre accès)
Onco-Regulon: an integrated database and software suite for site specific targeting of transcription factors of cancer genes
Database, sous presse, 2016 (article en libre accès)
DNA damage is a major cause of sequencing errors, directly confounding variant identification.
BioRxiv, 19 août 2016 (article en libre accès)
Gene name errors are widespread in the scientific literature
Genome Biology, 17-177, 2016 (article en libre accès)
