mardi 2 août 2016

Onco-Seq du 2 août 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Le blog de Stanford Medicine présente un outil en ligne qui offre aux patients atteints d'un cancer "une méthode facile d'utilisation pour partager leurs données de santé anonymisées" : CancerBase (voir aussi, sur le blog de DNAnexus, le résumé d'un workshop organisé à Stanford autour de la bioinformatique dans le "cloud").
  • Dans Nature Genetics, un éditorial analyse les enjeux liés à la formation d'experts pour mener à bien le projet lancé en avril dernier par la Commission européenne: European Open Science Cloud (voir aussi, sur le blog Small Change Bioinformatics, les notes prises par son auteur lors de la Bioinformatics Open Source Conference à Orlando).
  • Dans un long article, Bio-IT World s'intéresse au Collaborative Cancer Cloud qui, développé par Intel, n'a pas été retenu par le NCI pour son propre projet pilote dans ce domaine (voir aussi, sur Genome Web, cet article sur les problèmes budgétaires rencontrés par l'agence américaine censée développer des référentiels d'interopératibilité dans le cadre de l'initiative Precision Medicine).
  • Pour assurer un accès sécurisé aux informations de son projet 100 000 Genomes, Genomics England a choisi la technologie de bureau virtuel développée par Inuvika.
  • Dans un communiqué, Sophia Genetics a dévoilé sa technologie d'intelligence artificielle SOPHIA qui, selon son PDG interrogé par Genome Web, "devrait démocratiser de façon spectaculaire l'usage de données génomiques dans les diagnostics cliniques."

Questions techniques
  • GenoHub dévoile la nouvelle version de son moteur de recherche.
  • L'auteur du blog CoreGenomics décrypte la technologie développée par 10XGenomics pour l'analyse RNA-Seq de cellules uniques (voir aussi ce billet sur la mise en ligne d'un nouveau site Enseqlopedia.com).
  • Genome Web s'intéresse à la technologie utilisée par Thermo Fisher pour son nouveau test de biopsie liquide (voir aussi cet article résumant un workshop à la FDA autour de l'avenir des biopsies liquides).
  • "La mutation est-elle pathogène? Oui? Non? Peut-être... Comment parvenir à un consensus?", s'interroge ce billet  sur le site du Broad Institute.

Annonces
  • Sur son site, Vall d'Hebron Institute of Oncology annonce une collaboration entre six centres barcelonais pour développer une plateforme NGS.
  • Dans un communiqué, NantHealth dévoile un partenariat avec l'université de l'Utah pour constituer une cohorte de 1 000 personnes atteintes d'une maladie rare, notamment des cancers, et analyser leur génome entier (voir aussi Genome Web et, sur PHG Foundation, ce billet présentant un rapport sur l'intérêt d'un séquençage du génome entier pour l'évaluation du risque de cancer du sein).
  • Genome Web a longuement interrogé un vice-président de Qiagen à propos du lancement d'un ensemble de panels NGS basés sur leur Molecular Index Technology.
  • Illumina recrute une équipe de spécialistes en réglementation en vue d'un premier dépôt de dossier auprès de la FDA, explique Genome Web (voir aussi cet article sur les résultats financiers de l'entreprise et ce communiqué dévoilant l'entrée au conseil d'administration d'un vice-président d'Apple).
  • Un réseau d'hôpitaux situés à Chicago s'apprête à lancer une étude pour valider l'intérêt d'évaluer un risque de cancer à partir d'une analyse génomique chez des patients d'âge compris entre 40 et 70 ans, rapporte Genome Web.
  • Selon FierceBiotech, la société Sequenom, spécialisée dans les tests prénatals, a été rachetée par LabCorp pour 371 millions $.

Miscellanées

  • STAT publie une saga, Game of Genomes (impressionnante dans le fond et la forme), où le journaliste Carl Zimmer décrit ses pérégrinations dans le monde de la recherche pour donner du sens à la séquence complète de son génome.
  • "Dans le monde de la médecine des cancers, la bureaucratie se révèle parfois un adversaire aussi récalcitrant qu'une tumeur", déplore The Atlantic.
  • La publication, par la FDA, de recommandations sur l'encadrement réglementaire des tests in vitro à base de technologies NGS (voir Onco-Seq du 8 juillet) continue d'alimenter les pages de Genome Web (ici, ici, ici et ici - voir aussi cet article à propos d'autres recommandations sur le co-développement de médicaments et de tests compagnons).
  • L'auteur du blog in between lines of code a mis à jour son graphique visualisant l'évolution des performances des systèmes de séquençage à haut débit.
  • Sur le blog Genomics and Health Impact (CDC), cet article dresse une liste de 5 idées fausses sur le rôle de la génomique en santé publique.
  • "Le PDG de la société Helix prédit que, d'ici 20 ans, 90% de la population mondiale aura été séquencée", rapporte Genome Web.
  • MIT Technology Review s'intéresse aux projets de la société Global Gene Corp, basée à Singapour, en matière de génomique en population indienne; la revue a également interrogé Craig Venter sur la montée en puissance des capacités de sa société Human Longevity Inc.
  • Nature a mis en ligne une collection d'articles sur la génomique des cancers.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 64 patientes atteintes d'un cancer du sein HER2+ en France, cette étude identifie, sur la base de données d'expression de gènes, quatre sous-groupes de la maladie exhibant des caractéristiques distinctes en termes de mutations somatiques, de changements du nombre de copies de gènes ou de variations structurales
A whole-genome sequence and transcriptome perspective on HER2-positive breast cancers
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)

A partir de 174 échantillons tumoraux prélevés (dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas") sur 174 patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, cette étude dresse le catalogue des anomalies génomiques et protéomiques identifiées dans les carcinomes séreux de haut grade (169 cas)
Integrated Proteogenomic Characterization of Human High-Grade Serous Ovarian Cancer
Cell, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 151 patients atteints d'un cancer de la tête et du cou récidivant et/ou métastatique, cette étude identifie un ensemble d'anomalies moléculaires susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
The molecular landscape of recurrent and metastatic head and neck cancers: Insights from a precision oncology sequencing platform
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Menée sur 692 patients atteints d'un cancer métastatique de la prostate, cette étude identifie, pour 11,8% d'entre eux, la présence de mutations constitutionnelles de gènes impliqués dans la réparation de l'ADN
Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer
New England Journal of Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)

A partir de données portant sur 112 349 cas de cancer (sein, ovaire, prostate) et 116 421 témoins en population d'origine européenne, cette méta-analyse identifie plusieurs loci de susceptibilité communs à deux -voire trois- types de cancer
Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types
Cancer Discovery, sous presse, 2016 (résumé)

Menée sur 70 patients atteints d'un neuroblastome, cette étude évalue la faisabilité et, par comparaison avec l'analyse de la tumeur primitive au diagnostic, les performances d'une plateforme d'analyse génomique de l'ADN tumoral circulant librement
Genomic copy number profiling using circulating free tumor DNA highlights heterogeneity in neuroblastoma
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur le développement de biomarqueurs, à l'aide de technologies de séquençage, permettant de prédire la réponse à une immunothérapie bloquant un point de contrôle immunitaire
Mutational Landscape and Sensitivity to Immune Checkpoint Blockers
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de données portant sur 62 patients atteints d'un cancer rectal avec défaut de réparation des mésappariements (DRM) de l'ADN entre 1992 et 2012, cette étude analyse l'intérêt de détecter un DRM pour la prise en charge des patients
DNA Mismatch Repair Deficiency in Rectal Cancer: Benchmarking Its Impact on Prognosis, Neoadjuvant Response Prediction, and Clinical Cancer Genetics
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de 1 046 échantillons sanguins prélevés sur 230 patients ayant subi une résection d'une tumeur du côlon de stade II, cette étude montre qu'une analyse de l'ADN tumoral circulant permet d'identifier les patients à haut risque de récidive
Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer
Science Translational Medicine, Vol. 8 (346) , pp. 346ra92-346ra92, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 4 patients atteints d'un mélanome métastatique ayant progressé après une phase de réponse au pembrolizumab, cette étude identifie un ensemble de mutations associées à la résistance thérapeutique
Mutations Associated with Acquired Resistance to PD-1 Blockade in Melanoma
New England Journal of Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Lu ailleurs
2016 ACMG Annual Meeting presidential address: the practice of medical genetics: myths and realities
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Stratified, precision or personalised medicine? Cancer services in the ‘real world’ of a London hospital
Sociology of Health & Ilness, sous presse, 2016 (article en libre accès)

The impact of tumor profiling approaches and genomic data strategies for cancer precision medicine
Genome Medicine, 8:79, 2016 (article en libre accès)

Health Care Infrastructure for Financially Sustainable Clinical Genomics
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

4th Generation of NGS Technologies: Promise and Consequences
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

Real-time selective sequencing using nanopore technology
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)

Diagnostic Detection of Allelic Losses and Imbalances by Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Certified DNA Reference Materials to Compare HER2 Gene Amplification Measurements Using Next-Generation Sequencing Methods
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Evaluation of an amplicon-based next-generation sequencing panel for detection of BRCA1 and BRCA2 genetic variants
Breast Cancer Research and Treatment, 158:433, 2016 (résumé)

A Highly Sensitive and Quantitative Test Platform for Detection of NSCLC EGFR Mutations in Urine and Plasma
Journal of Thoracic Oncology, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Intratumoral genetic heterogeneity and number of cytogenetic aberrations provide additional prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Comprehensive Screening of Gene Copy Number Aberrations in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Solid Tumors Using Molecular Inversion Probe–Based Single-Nucleotide Polymorphism Array
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

The Doppelgänger Effect: Hidden Duplicates in Databases of Transcriptome Profiles
Journal of the National Cancer Institute, 108 (11): djw146, 2016 (résumé)

Analysis of chromosomal aberrations and recombination by allelic bias in RNA-Seq
Nature Communications, 7:12144, 2016 (article en libre accès)

Development and validation of a whole-exome sequencing test for simultaneous detection of point mutations, indels and copy-number alterations for precision cancer care
npj Genomic Medicine, 1:16019, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Fragment Length of Circulating Tumor DNA
PLoS Genetics, 12(7): e1006162, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

OpenGeneMed: a portable, flexible and customizable informatics hub for the coordination of next-generation sequencing studies in support of precision medicine trials
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

LEON-BIS: multiple alignment evaluation of sequence neighbours using a Bayesian inference system
BMC Bioinformatics, 17:271, 2016 (article en libre accès)

SIFORM: shared informative factor models for integration of multi-platform bioinformatic data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)