vendredi 8 juillet 2016

Onco-Seq du 8 juillet 2016

Amérique du Nord
  • Aux Etats-Unis, le vice-président Joe Biden a organisé un "Sommet" national pour dévoiler un ensemble d'actions associées au programme "Cancer Moonshot," dont l'un des thèmes majeurs concerne le partage de données:
    • "Le combustible de la fusée Biden, c'est du Big Data", explique notamment MIT Technology Review.
    • Les National Institutes of Health ont annoncé un accord avec Foundation Medicine pour intégrer des données portant sur 18 000 patients dans la base Genomic Data Commons (voir Genome Web et Forbes).
    • IBM met à disposition sa technologie Watson for Genomics à disposition du système de soins des Anciens Combattants (voir Genome Web).
    • DNAnexus s'engage sur le développement d'une plateforme appelée Integrated Data Engagement Analytics (voir un compte-rendu du "Sommet' par le PDG de DNAnexus, dans The Economist cet article sur les diverses sociétés opérant dans ce domaine, ainsi que Bio-IT World).
  • Peu après, le président Barack Obama a publié un éditorial dans le Boston Globe pour relayer une série d'annonces autour de l'initiative Precision Medicine (voir ce communiqué des NIH, ScienceGenome WebForbes, XconomyReuters et San Diego Union Tribune). L'un des projets, sur le rôle de la génétique dans le cancer du sein chez les femmes afro-américaines, est analysé par Genome Web
  • Par ailleurs, la FDA a publié deux recommandations sur l'encadrement réglementaire des tests in vitro à base de technologies NGS (voir la réaction approbatrice d'Illumina, ce billet du blog FDA Law et, sur un thème voisin, cet ouvrage publié par The National Academies Press résumant un workshop récent sur l'implémentation des technologies génomiques dans la pratique clinique).
  • De son côté, Bio-IT World s'intéresse à une initiative similaire, quoique de moindre ampleur, menée au Canada.

Bioinformatique & Big Data
  • Genome Web s'intéresse au lancement de son premier logiciel par la société belge Diploid, dont le slogan est "nous transformons des données génomiques en diagnostics": comme l'explique le communiqué, InHelix a été conçu spécialement pour l'analyse des variants de nombre de copies dans les maladies rares.
  • L'offre de la société néerlandaise InsideDNA, qui développe une plateforme sur Google pour permettre "des analyses génomiques reproductibles", a également suscité l'intérêt de Genome Web.
  • Le directeur d'un nouveau centre de biologie informatique à Brown University, qui a reçu une subvention de 11,5 millions $ sur 5 ans par les NIH, a été longuement interviewé par Genome Web.
  • BioMedCentral a lancé un nouveau journal : Big Data Analytics.
  • Le cabinet de consultants RNCOS a publié une étude sur le marché global de la bioinformatique à l'horizon 2022 (prix : 1 280€).

Questions techniques
  • "Pour l'analyse et l'interprétation des données de séquençage, biologistes et cliniciens doivent continuer à travailler main dans la main", explique l'auteur du blog enligntenbio.
  • "Qui veut s'aventurer avec moi dans le monde merveilleux du séquençage sélectif à l'aide de technologies nanopores?", demande l'auteur du blog Omics! Omics! (voir aussi ce billet de Core Genomics).
  • L'auteur du blog Core Genomics décrypte un article récent sur la comparaison de kits de préparation de bibliothèques d'ADN.

Annonces
  • Dans un communiqué, la société MolecularMD a dévoilé un accord avec Illumina pour développer des tests compagnons (voir aussi Genome Web).
  • "Elsevier et Illumina ont signé un accord sur l'intégration de la base de données Pathway Studio de la première dans la plateforme BaseSpace Correlation Engine de la seconde", rapporte Genome Web.
  • Selon Fierce Biotech, la société Perthera, spécialisée dans "l'analyse de précision en oncologie", a réussi une levée de fonds de 8,7 millions $.
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics annonce l'autorisation, par l'Etat de New York, de son test NGS à base d'un panel de gènes dans la leucémie lymphocytaire chronique.


Miscellanées
  • Le rapport France Médecine Génomique 2025 (voir Onco-Seq du 23 juin) a attiré l'attention de Genome Web, du CEO de Sophia Genetics et du site anglais PHG Foundation qui livre une intéressante comparaison avec le projet 100,000 Genomes (celui-ci vient de dépasser la barre des 10 000 séquences de génome entier). En parallèle, l'AP-HP et Integragen ont dévoilé la signature d’un accord-cadre visant à développer, pour les projets de recherche et de recherche clinique, des solutions de séquençage à très haut débit (voir aussi Genome Web).
  • Le partage des données médicales personnelles est une entreprise à haut risque comme le démontre l'abandon, par le gouvernement britannique, du projet de base de données du National Health Service : care.data (voir The Guardian, BBC News et PHG Foundation).
  • "Vous voulez connaître vos données génétiques? La réponse n'est pas simple", explique le Wall Street Journal tandis que, dans un long article, Genome Web s'intéresse à un projet appelé LawSeq, financé par les NIH, visant à "clarifier les enjeux liés au consentement, aux standards et à la responsabilité juridique" en médecine génomique (écouter aussi, sur Mendelspod, cet entretien avec Kari Stefansson, PDG de deCODE genetics : "connais-toi toi même"; lire encore cet article de Genome Web à propos d'une start-up californienne, Genomics Personalized Health, qui "aide les consommateurs à obtenir et analyser leurs données génomiques"; enfin, visionner sur STAT la bande annonce d'un documentaire intitulé "Game of Genomes" à propos de l'expérience d'un journaliste ayant fait séquencer son génome).
  • "Des gènes à la santé publique 1996-2016: le train a quitté la gare": sur le blog Genomics and Health Impact (CDC), le directeur de l'Office of Public Health Genomics appelle ses lecteurs à contribuer à une réflexion collective sur l'avenir de la génomique et de la médecine de précision.
  • Selon un juriste interrogé par Mendelspod, une récente décision de la Cour Suprême des Etats-Unis à propos d'un brevet revendiqué par Sequenom "représente une menace pour la médecine personnalisée" (voir aussi Genome Web).

Conférences et webinars
A venir: 
Dans le rétroviseur:

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" et menée in vitro, cette étude évalue l'intérêt d'un algorithme pour caractériser les conséquences fonctionnelles de mutations somatiques et, notamment, prédire la sensibilité de cellules cancéreuses à une thérapie ciblée
Functional characterization of somatic mutations in cancer using network-based inference of protein activity
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de 95 échantillons plasmatiques prélevés sur 43 patients atteints d'un cancer métastatique de la prostate, cette étude met en évidence un haut degré de plasticité du génome tumoral au cours de la progression de la maladie
Whole-genome plasma sequencing reveals focal amplifications as a driving force in metastatic prostate cancer
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)

Cette étude présente un algorithme appelé PiCnIc ("Pipeline for Cancer Inference") visant à identifier l'évolution somatique sous-jacente d'un ensemble de tumeurs à partir de données de séquençage à haut débit
Algorithmic methods to infer the evolutionary trajectories in cancer progression
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)

Menée sur un total de 6 558 patients atteints d'un cancer colorectal familial et 8 401 témoins, cette étude de séquençage de l'exome identifie 3 gènes (POT1, POLE2 et MRE11) dont les mutations sont associées à un risque de cancer colorectal
Rare disruptive mutations and their contribution to the heritable risk of colorectal cancer
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Deep Sequencing of 10,000 Human Genomes
BiorXiv, 1er juillet 2016 (article en libre accès)

Making sense of big data in health research: Towards an EU action plan
Genome Medicine, 8:71, 2016 (article en libre accès)

Clinical Next-Generation Sequencing Pipeline Outperforms a Combined Approach Using Sanger Sequencing and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in Targeted Gene Panel Analysis
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome
Nature Communications, 7:12065, 2016 (article en libre accès) (voir ce billet du blog de Pacific Biosciences)

Computational genomics tools for dissecting tumour–immune cell interactions
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

MonoSeq Variant Caller Reveals Novel Mononucleotide Run Indel Mutations in Tumors with Defective DNA Mismatch Repair
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

VarI-SIG 2015: methods for personalized medicine – the role of variant interpretation in research and diagnostics
BMC Genomics, 17(Suppl 2):425, 2016 (article en libre accès)

Rapid genotype imputation from sequence without reference panels
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Vecuum: identification and filtration of false somatic variants caused by recombinant vector contamination
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

Heat*seq: an interactive web tool for high-throughput sequencing experiment comparison with public data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

TP53 Variations in Human Cancers: New Lessons from the IARC TP53 Database and Genomics Data
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

Epigenome-wide Association Studies and the Interpretation of Disease -Omics
PLoS Genetics, 12(6): e1006105, 2016 (article en libre accès)

Democratizing DNA Fingerprinting
BiorXiv, 30 juin 2016 (article en libre accès)