jeudi 23 juin 2016

Onco-Seq du 23 juin 2016

2025
Le rapport France Médecine Génomique 2025 a été remis par Yves Lévy, président d'Aviesan, au Premier ministre (voir Le Figaro, Le Point ou La Croix).

Bioinformatique & Big Data
  • Le 20 juin, un symposium consacré à la bioinformatique s'est tenu aux National Institutes of Health (voir la vidéo - 3h 22mn).
  • "Nos technologies pour produire des données en médecine génétique sont beaucoup plus avancées que nos capacités à les utiliser dans un environnement clinique", selon Nephi Walton (Washington University School of Medicine) qui s'exprimait lors d'un Forum Big Data and Healthcare Analytics à San Francisco.
  • Le blog de Golden Helix a interrogé le directeur du programme Bioinformatique au Rutgers Cancer Institute sur les solutions qu'il a choisies pour fournir des informations utiles aux patients dans un délai cliniquement raisonnable.
  • Selon STAT News, le département de l'énergie mettra son réseau de super-ordinateurs à la disposition du projet "Objectif Lune en oncologie" promu par le vice-président Joe Biden (voir aussi, sur Genome Web, le cri d'alarme lancé par les chercheurs en protéomique qui craignent de ne pas faire partir du projet).
  • Genome Web s'intéresse au projet européen CanPathPro, "une plateforme pour la modélisation des voies de signalisation dans les cancers" combinant "des données omiques et des outils de biologie des systèmes".

Questions techniques
  • Genome Web a longuement interrogé Simon Patton, directeur de l'European Molecular Genetics Quality Network, sur la définition de procédures d'assurance qualité en matière de NGS.
  • Le blog de Golden Helix livre un billet sur l'utilisation de filtres et d'annotation dans un workflow VarSeq.

Annonces
  • Dans un communiqué, Genomic Health annonce le lancement de son test de biopsie liquide Oncotype SEQ™ (17 gènes - voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a repéré l'irruption d'un nouvel acteur sur le marché de la biopsie liquide : Freenome.
  • Selon Genome Web, le prochain changement de pouvoir à la tête d'Illumina aboutira à une répartition des rôles: le nouveau directeur général, Francis deSouza, s'occupera principalement des aspects logiciels tandis que le président Jay Flatley s'attaquera aux "défis posés par le remboursement des produits NGS" (voir aussi cet article dans le San Diego Union-Tribune).
  • Dans un communiqué, Takeda dévoile un partenariat avec la société de bioinformatique M2GEN, basée en Floride, sur l'intégration et l'analyse de données cliniques et génomiques chez des patients atteints de cancer "afin d'accélérer le développement thérapeutique" (voir Genome Web).
  • Front Line Genomics relaie le lancement, par la société Appistry, d'une offre de services NGS en direction des laboratoires cliniques dépourvus des capacités requises en bioinformatique, etc.

Miscellanées
  • Genome Web signale la mise en ligne, par les Centers for Disease Control and Prevention, d'une base de connaissances pour "suivre l'impact de la génomique sur la santé des populations" (voir aussi cet article en décrivant les principes dans Genetics in Medicine et ce billet du blog Genomics and Health Impact).
  • BioCentury a interrogé le patron de la FDA sur le rôle de son institution pour faciliter la collaboration entre tous les acteurs de la Precision Medicine Initiative.
  • "Médecine de précision : noyade annoncée dans une soupe réglementaire?": co-auteurs de cet article récemment publié dans Journal of Law and the Biosciences, deux juristes s'interrogent dans The Conversation sur les aspects éthiques et réglementaires négligés par les promoteurs de la médecine de précision (voir aussi cet article de Cancer Research UK sur les principaux enseignements de l'ASCO 2016).
  • Dans Scientific American, un professeur de biomédecine explique "pourquoi il faut finir le génome humain". 

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données génomiques et transcriptomiques issues d'échantillons tumoraux prélevés au diagnostic et à la récidive sur 114 patients atteints d'un glioblastome, cette étude met en évidence l'évolution clonale induite par les traitements
Clonal evolution of glioblastoma under therapy
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur la génomique des tumeurs germinales testiculaires
The genomic landscape of testicular germ cell tumours: from susceptibility to treatment
Nature Reviews Urology, sous presse, 2016 (résumé)

Menée aux Etats-Unis, cette étude analyse le risque de divers cancers chez des parents au premier et second degré d'individus porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 (9 032 proches de 784 porteurs)
Cancer Incidence in First- and Second-Degree Relatives of BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
The Oncologist, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'une analyse génomique d'échantillons prélevés sur 1 540 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, cette étude identifie 11 sous-types moléculaires de la maladie en association avec le pronostic clinique
Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia
New England Journal of Medicine, Vol. 374 (23) , pp. 2209-2221, 2016 (article en libre accès)
Roads Diverge — A Robert Frost View of Leukemia Development
New England Journal of Medicine, Vol. 374 (23) , pp. 2282-2284, 2016 (éditorial)

Menée en Allemagne sur une cohorte de 664 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë (âge : entre 18 et 86 ans) et à l'aide d'une technique de séquençage de l'exome de 68 gènes fréquemment mutés, cette étude identifie 8 sous-groupes en association avec des caractéristiques cliniques
Spectrum and prognostic relevance of driver gene mutations in acute myeloid leukemia
Blood, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
A comparison of tools for the simulation of genomic next-generation sequencing data
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Toward Concurrent Testing for Somatic and Germline Variants in Cancer Patients
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Taming the genome: towards better genetic test interpretation
Genome Medicine, 8:70, 2016 (article en libre accès)

Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2016 (résumé)

When knowledge of a heritable gene mutation comes out of the blue: treatment-focused genetic testing in women newly diagnosed with breast cancer
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Return of individual genomic research results: what do consent forms tell participants?
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Reporting incidental findings of genomic disorder-associated copy number variants to unselected biobank participants
Personalized Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Extensive sequencing of seven human genomes to characterize benchmark reference materials
Scientific Data, 3:160025, 2016 (article en libre accès)

Next generation sequencing identifies a transcriptional profile that segues with genomic alterations in Waldenström macroglobulinemia
Blood, sous presse, 2016 (résumé)

OncodriveFML: a general framework to identify coding and non-coding regions with cancer driver mutations
Genome Biology, 17:128, 2016 (article en libre accès)

Protein-structure-guided discovery of functional mutations across 19 cancer types
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)