La semaine dernière, Oxford Nanopore Technologies a organisé une conférence à Londres au cours de laquelle son directeur technique, Clive Brown, a procédé à plusieurs annonces (la vidéo intégrale de son intervention est disponible ici). La plus spectaculaire concerne le lancement du SmidgION, un micro-séquenceur qui se branche sur un smartphone. L'auteur du blog Omics! Omics! résume les autres sujets dans un long billet (voir aussi Genome Web, Core Genomics ici et ici, et Bio-IT World).
Parallèlement, l'université d'Exeter annonce qu'elle organise une formation à l'usage du MinION au mois d'août et l'auteur du blog opiniomics s'intéresse aux premières données recueillies sur le terrain, à l'aide du MinION, dans le cadre d'un projet sur le virus Zika au Brésil.
Bioinformatique & Big Data
- Genome Web analyse l'initiative lancée en direction des bioinformaticiens par le Broad Institute et Harvard Business School: Crowdsourcing Advances in Precision Medicine.
- Bio-IT World a repéré la publication, dans le cadre de la Precision Medicine Initiative, de principes en matière de sécurité des données.
- DNAnexus se félicite de contribuer au lancement d'une plateforme en ligne pour la médecine de précision en Chine (voir aussi Bio-IT World).
- Sur le blog du Dana-Farber Cancer Institute, ce billet décrit l'intérêt de l'outil développé par l'institut pour l'analyse de données génomiques : cBioPortal for Cancer Genomics.
- Genome Web s'intéresse à l'annonce d'un partenariat signé par Appistry avec Washington University in St. Louis autour du développement de son logiciel d'analyse de données NGS : Genome Pilot.
- Le blog SCOPE (Stanford Medicine) relaie divers propos tenus lors de la 4ème conférence Big Data in Biomedicine (voir aussi, sur Xconomy, cet article relayant la présentation résolument optimiste du patron de la FDA).
- Flatiron Health annonce la signature d'un accord avec la FDA pour évaluer, dans le monde réel en dehors du cadre des essais cliniques, l'efficacité des nouveaux traitements anticancéreux, en commençant par les immunothérapies chez les patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules (voir Genome Web).
- "A partir d'aujourd'hui, je ne ferai plus que de l'open science", affirme haut et fort l'auteur du blog in between lines of code.
Questions techniques
- L'auteur du blog Core Genomics tente de comprendre les raisons d'une augmentation de séquences dupliquées dans les données produites à l'aide d'un système HiSeq 4000.
- A son tour, l'auteur du blog Getting Genetics Done a conçu une appli pour calculer les paramètres (profondeur, couverture, nombre de fragments...) adéquats lors d'une expérience de séquençage.
Annonces
- Dans un communiqué, les National Institutes of Health dévoilent le financement, à hauteur de 142 millions $ sur 5 ans, d'une biobanque par la Mayo Clinic dans le cadre de la Precision Medicine Initiative (voir Genome Web).
- Quiagen annonce que son système GeneReader NGS comportera désormais des outils de contrôle qualité (voir aussi, sur Genome Web, cette information sur l'ouverture d'une procédure juridique par Illumina pour violation de propriété intellectuelle par Quiagen dans le développement de ce système).
- Dans un premier communiqué, Quest Diagnostics dresse un bilan de l'initiative BRCA Share, un an après son lancement avec l'Inserm (voir aussi Genome Web); dans un second communiqué, Quest Diagnostics lance 3 tests de génétique constitutionnelle à base de nouveaux panels de gènes pour 15 types de cancer.
- Pour "accélérer le développement de tests NGS", Thermo Fisher lance un programme en direction des développeurs sur Ion Torrent.
- Myriad Genetics a procédé à l'acquisition de la société allemande Sividon Diagnostics et de son test EndoPredict dans le cancer du sein.
Miscellanées
- Genome Web a interrogé Elaine Mardis et Richard Wilson sur leurs projets de mise en oeuvre du NGS en clinique dans leurs nouvelles fonctions à l'hôpital pour enfants de Colombus (voir aussi, sur YouTube, cette conférence de Elaine Mardis sur les technologies NGS - 1h13mn).
- Sur le blog Genomics Law Report, ce long billet rédigé à l'occasion d'un procès en cours fournit des conseils aux laboratoires de génomique clinique pour se prémunir des conséquences juridiques d'éventuelles erreurs de diagnostic
- PHG Foundation signale un important investissement australien dans la génomique clinique (voir aussi Genome Web)
- La FDA a autorisé le premier test de biopsie liquide développé par Roche pour identifier des mutations EGFR chez des patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules.
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 8 patients atteints d'un mélanome, cette étude met en évidence une hétérogénéité des mutations somatiques à l'intérieur d'une même tumeur et, lorsque cette hétérogénéité est importante, identifie une association avec un pronostic défavorable
Multi-region whole-exome sequencing uncovers the genetic evolution and mutational heterogeneity of early-stage metastatic melanoma
Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Cet article passe en revue les travaux récents ayant mis en évidence une hétérogénéité clonale dans divers types de tumeurs, puis en tire des leçons pour améliorer la conception des essais et des pratiques cliniques
Re-Evaluating Clonal Dominance in Cancer Evolution
Trends in Cancer, Vol. 2 (5) , pp. 263-276, 2016 (article en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 148 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de l'anus, cette étude française identifie une association entre des mutations du gène PI3KCA et un pronostic défavorable après une amputation abdomino-périnéale de sauvetage
Mutational analysis of anal cancers demonstrates frequent PIK3CA mutations associated with poor outcome after salvage abdominoperineal resection
British Journal of Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy
Genome Medicine, 8:62, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web et Mount Sinai)
Clinical genomics: from a truly personal genome viewpoint
Human Genetics, Vol. 135(6), pp. 591-601, 2016 (résumé)
The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Use of Liquid Biopsies in Clinical Oncology: Pilot Experience in 168 Patients
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
BRCA1-2 Diagnostic Workflow From NGS to Variant Identification and Final Report
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
A Review of Whole Exome Sequencing Efforts Toward Hereditary Breast Cancer Susceptibility Gene Discovery
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
CMAJ, sous presse, 2016 (article en libre accès)
The clinical utility of next-generation sequencing in the neonatal intensive care unit
CMAJ, sous presse, 2016 (commentaire) (voir Genome Web)
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Identification of recurrent focal copy number variations and their putative targeted driver genes in ovarian cancer
BMC Bioinformatics, 17:222, 2016 (article en libre accès)
Single-cell sequencing reveals karyotype heterogeneity in murine and human malignancies
Genome Biology, 17:115, 2016 (article en libre accès)
Enhanced whole exome sequencing by higher DNA insert lengths
BMC Genomics, 17:399, 2016 (article en libre accès)
Divergent modes of clonal spread and intraperitoneal mixing in high-grade serous ovarian cancer
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Clonal genotype and population structure inference from single-cell tumor sequencing
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Computing tumor trees from single cells
Genome Biology, 17:113, 2016 (article en libre accès)
DADA2: High-resolution sample inference from Illumina amplicon data
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)
