mercredi 15 juin 2016

Onco-Seq du 15 juin 2016

ASCO 2016
  • A l'occasion de la visite du vice-président Joe Biden, les National Institutes of Health ont annoncé le lancement d'un "système unifié de données favorisant le partage de données génomiques et cliniques entre chercheurs": Genomic Data Commons (voir The Cancer Letter et Genome Web). Parallèlement, Bio-IT World signale la publication, dans Science, d'un article signé par The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) sur le même sujet (voir aussi Genome Web et, sur Bio-IT World, cet article à propos d'une initiative de la GA4GH en direction du public).
  • Pour The Economist, le sujet-phare de cette édition 2016 a été la personnalisation des traitements, notamment à l'aide de biopsies liquides (voir aussi The ASCO Post, Genome Web, Fierce Medical Devices et ce communiqué de la société Predicine sur le lancement de tests de biopsies liquides en Chine).
  • Genome Web a repéré les présentations liées aux tests de Foundation Medicine pour orienter les prescriptions d'immunothérapies (voir les deux communiqués, ici et ici), a assisté à une session sur les biomarqueurs prédictifs de la réponse aux immunothérapies anti PD-1 et anti PD-L1, a repéré une présentation liée aux tests de Myriad Genetics pour le risque de cancer du sein ou de l'ovaire (voir aussi le communiqué de Myriad), a repéré une présentation liée au test MammaPrint d'Agendia en complément du test Oncotype Dx de Genomic Health et, enfin, a signalé une présentation sur l'analyse de l'ADN tumoral circulant pour prédire la récidive d'un cancer colorectal après une opération chirurgicale.
  • Dans un communiqué, Thomson Reuters a dévoilé le lancement de Precision Medicine Intelligence, "une nouvelle solution basée sur les preuves visant à aider les chercheurs et les médecins à comprendre et suivre la littérature scientifique et médicale en croissance rapide dans le domaine de la génomique".

Questions techniques
  • Le blog de Golden Helix s'intéresse aux problèmes de compatibilité posés par l'intégration de la dernière version de référence de la séquence du génome humain, GRCh38, dans certains algorithmes.
  • L'auteur du blog CoreGenomics a repéré une amélioration méthodologique majeure pour l'analyse du nombre de copies de gènes : SMASH.
  • Dans un long billet, l'auteur du blog Omics! Omics! livre ses réflexions à froid sur la récente conférence londonienne organisée par Oxford Nanopore (voir Onco-Seq du 2 juin 2016 - voir aussi, sur MIT Technology Review, cet article sur l'usage du système MinION à bord de la station spatiale internationale).

Annonces
  • "L'objectif de la société est d'accélérer de façon spectaculaire l'inclusion dans les essais cliniques en faisant en sorte que le séquençage ne soit plus un obstacle", déclare à MIT Technology Review le PDG de Strata Oncology, qui a réussi une levée de fonds de 12 millions $ (voir aussi Xconomy).
  • Genome Web analyse l'offre d'une start-up californienne, Genos Research, en direction de clients particuliers pour le séquençage de l'exome à un prix de 399$ et le partage -rémunéré- de leurs données avec des chercheurs.
  • Selon Genome Web, la société suédoise Devyser se lance sur le marché européen des tests NGS BRCA1 et BRCA2 et espère obtenir un marquage CE cet été.

Miscellanées
  • Le blog de enlightenbio LLC annonce la publication d'un rapport sur le marché de l'analyse et de l'interprétation des données NGS (prix : 1 625$), tandis que Report Linker signale un autre rapport sur les technologies émergentes de séquençage de l'ADN et leurs applications (prix : 5 320$).
  • "La médecine de précision en oncologie : à portée de main ou simplement hors de portée?": un article de la PHG Foundation s'interroge sur les aspects concrets de sa mise en oeuvre dans le National Health Service (NHS) et, en conclusion, suggère de "commencer par le début, initier le NHS à l'email"...
  • Sur le blog Genomics Law Report, un long article analyse les derniers rebondissements juridiques autour de Myriad Genetics.
  • L'auteur du blog DNA Science témoigne de son expérience personnelle pour obtenir une analyse du génome tumoral de son mari récemment opéré d'un cancer colorectal rare.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 105 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude met en évidence l'intérêt d'une méthode combinant analyses protéomiques et génomiques pour élucider les conséquences fonctionnelles de mutations somatiques
Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer
Nature, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur des échantillons tumoraux prélevés sur 1 070 patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules, cette étude identifie, pour 47 patients, la présence de réarrangements ALK qui n'avaient pas été détectés par hybridation in situ en fluorescence
Comprehensive Genomic Profiling Identifies a Subset of Crizotinib-Responsive ALK-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer Not Detected by Fluorescence In Situ Hybridization
The Oncologist, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à partir de données d'études d'association sur le génome entier ou d'études étiologiques portant au total sur 9 581 patients atteints d'un cancer du poumon et sur 39 453 témoins, puis validée à partir de données portant sur 556 autres patients et 830 témoins, cette étude évalue la performance d'un modèle mathématique, basé sur la présence de variants de la lignée germinale et tenant compte de leurs effets biologiques cumulés, pour prédire le risque de développer un cancer du poumon
A novel pathway-based approach improves lung cancer risk prediction using germline genetic variations
Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention, sous presse, 2016 (résumé)

Menée en Australie auprès de 64 patients pédiatriques ayant survécu à un cancer et auprès de leurs parents, cette étude analyse leurs choix relatifs à l'utilisation de tests génétiques pour prédire le risque d'effets indésirables à long terme liés aux traitements
Genetic testing for the risk of developing late effects among survivors of childhood cancer: Consumer understanding, acceptance, and willingness to pay
Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'une revue systématique de la littérature sur des essais de phase I de traitements anticancéreux entre 2011 et 2013 (346 essais identifiés), cette méta-analyse montre notamment que les essais n'ayant pas eu recours à des biomarqueurs ont obtenu des taux de réponse négligeables
Association of biomarker-based treatment strategies with response rates and progression-free survival in refractory malignant neoplasms: A meta-analysis
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir PHG Foundation)

Lu ailleurs
What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive?
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)


Recommendations on e-infrastructures for next-generation sequencing
GigaScience, 5:26, 2016 (article en libre accès)

SUSHI: an exquisite recipe for fully documented, reproducible and reusable NGS data analysis
BMC Bioinformatics, 17:228, 2016 (article en libre accès)

The Ensembl Variant Effect Predictor
Genome Biology, 17:122, 2016 (article en libre accès)

Accurate selfcorrection of errors in long reads using de Bruijn graphs
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

The impact of structural variation on human gene expression
BiorXiv, 9 juin 2016 (article en libre accès)


Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making
PLoS Genetics, 12(6): e1006096, 2016 (article en libre accès)

SURVIV for survival analysis of mRNA isoform variation
Nature Communications, 7:11548, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web et EurekAlert!)

Molecular analysis of urothelial cancer cell lines for modeling tumor biology and drug response
Oncogene, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Opinion: Big data biomedicine offers big higher education opportunities
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)