lundi 23 mai 2016

Onco-Seq du 23 mai 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Sur son portail, l'International Cancer Genome Consortium a mis en ligne un nouvel ensemble de données.
  • Sur son blog, Ewan Birney, co-directeur de l'European Bioinformatics Institute, publie les deuxième et troisième parties d'une trilogie offrant des conseils pour le recueil et l'analyse de Big Data en biologie expérimentale.
  • "Comment convertir un fichier sous format GenBank en FASTA à l'aide de Microsoft Excel?": l'auteur du blog opiniomics livre sa recette.
  • Dans un long article, Genetic Engineering & Biotechnology News passe en revue les perspectives offertes par l'analyse de Big Data pour les traitements du cancer.

Annonces
  • Sur son blog, la FDA signale la prochaine annonce des gagnants du premier concours precisionFDA.
  • Dans un communiqué, les NIH dévoilent le financement, à hauteur de 15 millions $, de 4 études sur l'impact social, juridique et éthique des informations génomiques (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a longuement interrogé un directeur du Weill Cornell Institute for Computational Biomedicine à propos d'un partenariat avec un Institut australien pour "partager des données de mutations constitutionnelles et somatiques en oncologie".
  • Dans un communiqué, Cancer Genetics a annoncé le lancement d'un test NGS à base d'un panel de 220 gènes dans les lymphomes B.
  • Genome Web relaie un communiqué de Sophia Genetics dans lequel la société suisse dévoile un partenariat avec la société belge Multiplicom pour "faciliter l'adoption du NGS dans le diagnostic clinique de routine en Allemagne et Autriche."
  • FierceBiotech signale un accord passé par Illumina avec BioDiscovery pour "offrir son logiciel de visualisation et d'interprétation NxClinical" avec le système CytoSeq.

 Miscellanées
  • L'auteur du blog MassGenomics témoigne des "temps troublés" que vit son Institut du génome à Washington University en raison du départ de ses deux directeurs, Elaine Mardis et Rick Wilson (voir aussi Genome Web).
  • Washington University et BGI ont signé un accord de collaboration sur la médecine de précision mais ses contours sont encore flous, selon Genome Web et Fierce Biotech (voir aussi, sur Genome Web, cet entretien avec Mao Mao, le nouveau directeur scientifique de BGI).
  • Lors de sa conférence de lancement du congrès 2016, l'ASCO a notamment mis en avant une étude sur l'intérêt de la médecine de précision pour les patients inclus dans les essais cliniques de phase I (voir aussi Genome Web).
  • "Combien de génomes peut-on séquencer par an avec les systèmes X Ten d'Illumina actuellement en opération?", s'interroge l'auteur du blog CoreGenomics.
  • Mendeslpod a interrogé le PDG de Biocept sur l'avenir des biopsies liquides (audio - 25mn), le directeur de la division Génomique clinique d'Inova sur l'intérêt du séquençage ciblé par rapport au génome entier (audio - 33 mn) et, enfin, Gene Myers, le créateur de BLAST, sur ses projets visant à développer une plateforme dédiée à la recherche biologique post-génomique et focalisée sur l'imagerie (audio - 25 mn).
  • Genetic Engineering & Biotechnology News consacre une longue enquête au domaine "en pleine expansion" des biopsies liquides.
  • Foundation Medicine a obtenu un brevet américain sur "l'optimisation de l'analyse multi-gènes d'échantillons tumoraux" et, dans la foulée, a intenté une action en justice vis-à-vis de son concurrent Guardant Health (voir Core Genomics, Xconomy et Genome Web).
  • "Myriad Genetics -à nouveau- engluée dans un combat sur l'accès aux données de cancer du sein", rapportent Nature, Science et STAT News.
  • "La médecine génétique personnalisée offre aujourd'hui des tests permettant d'éviter de dangereuses réactions aux médicaments, mais les médecins sont réticents à les utiliser", affirme en tire un long article dans Scientific American.

 Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur 4 864 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer, cette étude analyse la fréquence d'anomalies affectant des gènes impliqués dans la voie de signalisation du cycle cellulaire
Cell cycle gene alterations in 4864 tumors analyzed by next generation sequencing:  Implications for targeted therapeutics
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (13 types de cancer), cette étude met en évidence des profils moléculaires différents selon le sexe des patients
Comprehensive Characterization of Molecular Differences in Cancer between Male and Female Patients
Cancer Cell, Vol. 29 (5) , pp. 711-722, 2016 (résumé)

 A partir d'échantillons de liquide péritonéal prélevés sur 17 patientes atteintes d'un carcinome séreux ovarien de haut grade et sur 20 témoins, cette étude évalue l'efficacité d'une technique de séquençage ultra-profond pour identifier des mutations du gène TP53
Ultra-deep sequencing detects ovarian cancer cells in peritoneal fluid and reveals somatic TP53 mutations in noncancerous tissues
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)

 A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 680 patients atteints d'un adénocarcinome du poumon et 484 patients atteints d'un carcinome épidermoïde du poumon, cette étude identifie des anomalies génomiques spécifiques pour chacun des deux types de cancer du poumon
Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adenocarcinomas and squamous cell carcinomas
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Cet article passe en revue les perspectives cliniques offertes par les travaux récents sur la génomique des cancers du poumon
Clinical Implications of Genomic Discoveries in Lung Cancer
New England Journal of Medicine, Vol. 374 (19) , pp. 1864-1873, 2016 (résumé)

 Cet article présente des recommandations pour que les cliniciens et les patients tirent mieux profit des informations génomiques fournies par divers spécialistes (généticiens, bioinformaticiens....)
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium
The American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Regulating whole exome sequencing as a diagnostic test
Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
The American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Concordance between whole-exome sequencing and clinical Sanger sequencing: implications for patient care
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)

A novel procedure on next generation sequencing data analysis using text mining algorithm
BMC Bioinformatics, 17:213, 2016 (article en libre accès)

Breast cancer risk prediction using a polygenic risk score in the familial setting: a prospective study from the Breast Cancer Family Registry and kConFab
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Detection of Germline Mutation in Hereditary Breast and/or Ovarian Cancers by Next-Generation Sequencing on a Four-Gene Panel
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)
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