- Sur F1000 Research, l'ancien directeur de la rédaction du BMJ, Richard Smith, signe un article au titre provocateur : "Il est temps que le partage des données devienne une habitude - aucune des sept raisons invoquées n'est valide".
- Parallèlement, STAT s'intéresse au lancement d'un prix (The Parasites Competition) visant à "distinguer des contributions exceptionnelles à une analyse secondaire rigoureuse des données" (voir aussi ce billet du blog In the Pipeline).
- Sur le blog Cancer Currents (NCI), ce billet relaie les propos du vice-président Joe Biden qui, devant les participants de la conférence Health Datapalooza, rappelle le rôle crucial du partage de données pour faire avancer la recherche sur les cancers (voir aussi ces deux articles très détaillés publiés par The Cancer Letter- ici et ici- sur le projet de plateforme Genomic Data Commons du NCI, ou encore, dans The Star, cet article sur "un internet de l'ADN").
- Genome Web consacre un très long article aux défis posés par la gestion de la qualité des données d'une base publique telle que ClinVar.
- "Google a reçu l'autorisation d'accéder à environ 1,6 million de dossiers médicaux de patients du National Health Service", rapporte BBC News, une information qui suscite des réactions contrastées dans The Guardian (ici et ici) et sur un blog du BMJ (voir aussi, sur PHG Foundation, cet article à propos d'un projet du gouvernement britannique de créer un Conseil pour l'éthique de la science des données, et celui-ci à propos du rôle de la génomique dans le NHS).
Bioinformatique & Big Data
- Genome Web a interrogé des chercheurs européens en génomique à propos du projet European Open Science Cloud dévoilé récemment par la Commission européenne.
- "La bioinformatique 'gratuite', c'est fini", se désole l'auteur du blog CoreGenomics à propos de l'évolution de BaseSpace annoncée par Illumina.
- Selon FierceBiotech, le centre de génomique à Stanford a adopté la plateforme de gestion de données de DNAnexus.
- Genome Web s'intéresse à la start-up britannique PetaGene qui développe une suite logicielle pour comprimer des fichiers de données issues d'un séquençage.
- Sur son blog, Golden Helix annonce l'intégration des solutions N-of-One d'annotations cliniques dans VarSeq.
- Sur son blog, Ewan Birney, co-directeur de l'European Bioinformatics Institute, publie la première partie d'une trilogie offrant des conseils pour le recueil et l'analyse de Big Data en biologie expérimentale.
- Le site O'Reilly publie un long entretien avec Brendan Frey (Université de Toronto) sur les perspectives offertes par les technologies de Deep Learning pour la génomique.
Questions techniques
- L'auteur du blog CoreGenomics met en ligne un outil pour calculer "le nombre de fragments d'ADN nécessaires pour séquencer un échantillon" (à partir de l'équation de Lander-Waterman); dans un autre billet, il passe en revue "les alternatives aux billes magnétiques SPRI pour le NGS".
- L'auteur du blog Omics! Omics! décrypte un article publié récemment dans PNAS par des chercheurs de la société Genia sur leur système de séquençage par nanopores.
- Sur le site QC Fail, ce billet pointe les possibilités d'erreurs introduites par une nouvelle technique d'acquisition d'images dans le système NextSeq d'Illumina.
Annonces
- Dans un communiqué, Sophia Genetics dévoile le lancement d'un projet pour développer des technologies de cryptage afin de préserver la confidentialité des données (voir aussi Genome Web).
- Dans un communiqué, OncoDNA a annoncé la mise sur le marché de son test sanguin OncoTRACE.
- Genome Web relaie un communiqué dans lequel Foundation Medicine annonce le lancement commercial de son test de biopsie liquide, puis signale la signature d'un partenariat avec AstraZeneca et l'acquisition d'un laboratoire détenu par Sequenom.
Miscellanées
- "Une nouvelle ère de la médecine basée sur la génomique s'annonce. Et cette fois, c'est probablement vrai", explique The Economist.
- "L'association Genetic Alliance montre que les patients atteints de cancer veulent accéder à leurs informations génétiques et participer aux recherches", rapporte Genome Web en analysant les résultats de l'enquête MyCancer, My DNA.
- Dans une longue enquête, The Atlantic décrit les possibilités offertes par les séquenceurs de poche développés par Oxford Nanopore Technologies.
- Fast Company publie un long portrait du nouveau PDG d'Illumina tandis que le site recode s'intéresse aux fondateurs de Color Genomics, des anciens ingénieurs chez Twitter et Google, qui "veulent mettre à disposition de tous des tests génétiques pour le cancer", et que Wired se demande comment Craig Venter "peut combattre le vieillissement à l'aide du séquençage génomique."
- Selon Genome Web, le National Human Genome Research Institute dispose d'un budget de 21,8 millions $ pour financer des centres du Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium.
Séminaire
- De la génération à la valorisation des données NGS, une expérience industrielle, IntegraGen, Institut Imagine-Paris, 27 mai 2016
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 560 échantillons tumoraux prélevés sur 560 patientes atteintes d'un cancer du sein, cette étude (co-financée et co-dirigée par l'INCa dans le cadre de l'"International Cancer Genome Consortium") dresse le paysage des mutations somatiques identifiées dans les séquences de génomes entiers
Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences
Nature, sous presse, 2016 (résumé)
The topography of mutational processes in breast cancer genomes
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Menée sur des données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un glioblastome ou d'un gliome de bas grade), cette étude utilise une méthode de visualisation numérique pour identifier notamment 8 sous-types de gliome à partir d'informations moléculaires
Big data visualization identifies the multidimensional molecular landscape of human gliomas
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)
A partir de données issues de 11 études d'association sur le génome entier, cette méta-analyse identifie quatre nouveaux loci de susceptibilité à un cancer du sein ER-
Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)
Menée sur des données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (22 types de cancer), cette étude analyse la fréquence d'anomalies du nombre de copies affectant le gène PD-L1 et suggère leur intérêt pour développer des biomarqueurs prédictifs de la réponse aux immunothérapies
Pan-cancer analysis of copy number changes in programmed death-ligand 1 (PD-L1, CD274) - associations with gene expression, mutational load and survival
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
The FDA’s Experience with Emerging Genomics Technologies—Past, Present, and Future
The AAPS Journal, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Clinical Implications of Cancer Genomics: A Call for Papers
PLoS Medicine, 13(4): e1002016, 2016 (article en libre accès)
A Clinician’s perspective on clinical exome sequencing
Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adenocarcinomas and squamous cell carcinomas
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé (voir Genome Web)
Deciphering intratumor heterogeneity using cancer genome analysis
Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
Three decades of nanopore sequencing
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé)
A hybrid approach for de novo human genome sequence assembly and phasing
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
Using ultra-sensitive next generation sequencing to dissect DNA damage-induced mutagenesis
Scientific Reports, 6:25310, 2016 (article en libre accès)
IPED: a highly efficient denoising tool for Illumina MiSeq Paired-end 16S rRNA gene amplicon sequencing data
BMC Bioinformatics, 17:193, 2016 (article en libre accès)
RCP: a novel probe design bias correction method for Illumina Methylation BeadChip
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
RefCNV: Identification of Gene-Based Copy Number Variants Using Whole Exome Sequencing
Cancer Informatics, sous presse, 2016 (résumé)
G-DOC Plus – an integrative bioinformatics platform for precision medicine
BMC Bioinformatics, 17:192, 2016 (article en libre accès)
ITD assembler: an algorithm for internal tandem duplication discovery from short-read sequencing data
BMC Bioinformatics, 17:188, 2016 (article en libre accès)
VarDict: a novel and versatile variant caller for next-generation sequencing in cancer research
Nuclear Acids Research, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Visual programming for next-generation sequencing data analytics
BioData Mining, 9:16, 2016 (article en libre accès)
Efficient and effective pruning strategies for health data de-identification
BMC Medical Informatics and Decision Making, 16:49, 2016 (article en libre accès)
WeSME: Uncovering Mutual Exclusivity of Cancer Drivers and Beyond
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
Bioinformatics programs are 31-fold over-represented among the highest impact scientific papers of the past two decades
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
CADD score has limited clinical validity for the identification of pathogenic variants in noncoding regions in a hereditary cancer panel
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Comparative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance in patients with breast cancer: a multifactorial probability-based model versus ACMG standards and guidelines for interpreting sequence variants
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Family health history reporting is sensitive to small changes in wording
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Evaluation of ACMG-Guideline-Based Variant Classification of Cancer Susceptibility and Non-Cancer-Associated Genes in Families Affected by Breast Cancer
American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)
