jeudi 7 avril 2016

Onco-Seq du 7 avril 2016

Bioinformatique & Big Data
  • "Comment gérer le tsunami de données issues du séquençage de 10 000 ou 1 million de génomes?": Xconomy a assisté à une conférence réunissant industriels et universitaires sur le thème Big Data & Data Analytics à l'université du Texas à San Antonio.
  • Dans un communiqué, Illumina a dévoilé BaseSpace® Suite, "la suite la plus complète de logiciels et de solutions pour faciliter la recherche en génomique et médecine de précision." 
  • Genome Web a longuement interrogé des ingénieurs de la société Tamr qui, dans un communiqué, a annoncé mettre à disposition gratuitement sa plateforme de préparation de données NGS pour les chercheurs impliqués dans le programme "Conquête de la lune" du vice-président américain Joe Biden (voir la liste de ses conseillers et, sur Genome Web, cet article à propos d'un accord de collaboration entre la société Seven Bridges et le Million Veteran Program, qui fait partie de l'initiative présidentielle Precision Medicine).
  • "Intel a deux nouvelles recrues" pour son 'cancer cloud', écrit Fortune en relayant le communiqué dans lequel le Dana-Farber Cancer Institute et l'Ontario Institute for Cancer Research dévoilent les contours de leur projet collaboratif (voir aussi Genome Web et ce livre blanc publié par Intel : Extreme-Scale Computing for Precision Medicine).
  • L'auteur du blog Omics! Omics!, qui a atteint "les frontières du 'cloud'" (500 Gb de RAM), s'interroge sur les moyens de les franchir (voir aussi ce billet du blog GATK du Broad Institute et, sur Genome Web, cet article sur le partenariat entre le Broad et Amazon, Microsoft, IBM et Illumina autour de l'implémentation de la version 3.5 du Genome Analysis Toolkit ainsi que, sur le blog de Google Research, ce billet signé par la directrice de la plateforme génomique du Broad).
  • Genome Web s'intéresse à une levée de fonds à hauteur de 10 millions € par la société néerlandaise Bluebee qui développe des logiciels d'analyse de données génomiques en ligne.
  • Basée à Cambridge-UK, la société Eagle Genomics a dévoilé une plateforme d'analyse "qualitative" de données, baptisée eaglediscover, et démontre ses capacités en l'appliquant aux données de l'International Cancer Genome Consortium.
  • Basée à Tucson-AZ, la société Sunquest Information Systems annonce l'acquisition de GeneInsight qui développe des logiciels d'analyse et d'interprétation de données génomiques (voir aussi Genome Web).

Annonces
  • La Global Alliance for Genomics & Health annonce la mise en ligne de nouvelles données génomiques et cliniques agrégées portant sur les variants BRCA1 et BRCA2: BRCA Exchange (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, la société Nabsys, qui "développe des nanodétecteurs à base de semiconducteurs pour l'analyse de longues molécules d'ADN", annonce renaître de ses cendres après avoir restructuré ses finances (voir aussi Genome Web).
  • Basée à San Diego-CA, la société Agena Bioscience annonce avoir reçu un marquage CE-IVD pour ses tests de diagnostic MassARRAY Dx dans les cancers du poumon et du côlon (voir aussi Genome Web), tandis que PharmaFile relaie une annonce de même nature par la société Sysmex Inostics, en partenariat avec Merck, pour un test de biopsie liquide dans le cancer colorectal métastatique.
  • Dans un communiqué, Guardant Health annonce que, lors du prochain congrès annuel de l'American Association for Cancer Research, elle va présenter des données portant sur plus de 10 000 biopsies réalisées chez des patients atteints d'un cancer.
  • Selon Genome Web, 23andMe s'apprête à lancer pour les chercheurs un service de génotypage pour faciliter l'inclusion de patients dans des essais cliniques.
  • Genome Web relaie un appel à projets du National Cancer Institute concernant "les effets de la variabilité des échantillons biologiques sur le développement de tests cliniques."

Miscellanées
  • Le blog de l'Institute for Cancer Research (Londres) annonce le lancement d'un projet pilote au cours duquel un test génétique basé sur un panel de 81 gènes sera réalisé chez 400 enfants atteints d'une tumeur solide sur le territoire britannique.
  • FierceBiotech s'intéresse à la levée de fonds réalisée, avec l'apport de Celgene et Illumina, par Human Longevity, la société fondée par Craig Venter, pour développer un centre de recherche génomique et tirer profit d'une base de données comportant plus de 20 000 génomes complets couplés à des données cliniques (voir aussi Xconomy).
  • Wired publie une longue enquête sur Cofactor Genomics, "une société de séquençage de l'ARN qui se détourne des applications de découverte de médicaments pour l'industrie pharma et investit le champ du diagnostic", tandis que Xconomy s'intéresse aux nouvelles offres de tests génétiques "à bas coûts" de la société Invitae (voir aussi Bio-IT World).
  • Dans Science, une équipe américaine a publié un article décrivant la séquence de l'ADN d'une femelle gorille: réalisé à l'aide de la technologie des longs fragments de Pacific Biosciences, ce travail a attiré l'attention de l'auteur du blog DNA Science et de Genome Web (voir aussi, sur le blog Omics! Omics!, ce billet à propos de la publication en Une du New York Times d'un graphique sur le génome du moustique Aedes aegyptii décrypté par la même technologie).
  • "Thermo Fisher a remporté la bataille pour Affymetrix", rapporte Chemical & Engineering News (voir aussi Genome Web).
  • STAT News met en ligne une superbe vidéo sur la structure tridimensionnelle de l'ADN (voir aussi, sur un blog de Thermo Fisher, une vidéo de vulgarisation sur la signification des acronymes couramment utilisés dans les technologies NGS).
  • L'indice boursier mis en place par Genome Web pour suivre le cours de sociétés de diagnostic moléculaire a augmenté de 6,4% au mois de mars.

Workshop
  • SIMONCO : Statistique, Informatique, Modélisation pour l'Oncologie, Workshop, Les Ateliers du Clara, 27 juin 2016, Lyon

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée au Japon à partir d'échantillons prélevés sur 73 patients adolescents et jeunes adultes atteints d'une leucémie lymphoblastique aiguë Ph- (âge compris entre 15 et 39 ans), cette étude identifie la présence fréquente de réarrangements chromosomiques impliquant le gène DUX4 dans les leucémies de type B
Recurrent DUX4 fusions in B cell acute lymphoblastic leukemia of adolescents and young adults
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue les performances d'une méthode, à base de séquençage à haut débit et d'algorithmes de suppression d'erreurs, pour la détection et l'analyse de l'ADN tumoral circulant
Integrated digital error suppression for improved detection of circulating tumor DNA
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de l'exemple du traitement des patients atteints d'un cancer présentant un gène BRAF muté, cette étude suggère que la prise en compte d'anomalies moléculaires peut servir de base à une nouvelle nosologie des cancers
Genomically Driven Tumors and Actionability across Histologies: BRAF-Mutant Cancers as a Paradigm
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Lu ailleurs
Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium
Journal of Personalized Medicine, Vol. 6(2), p. 14, 2016 (article en libre accès)

Reproducibility of Illumina platform deep sequencing errors allows accurate determination of DNA barcodes in cells
BMC Bioinformatics, 17:151, 2016 (article en libre accès)

Near-optimal probabilistic RNA-seq quantification
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé)

Practicability of detecting somatic point mutation from RNA high throughput sequencing data
Genomics, sous presse, 2016 (résumé)

Detecting DNA Methylation using the Oxford Nanopore Technologies MinION sequencer
BioRxiv, 4 avril 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

IMPACT: a whole-exome sequencing analysis pipeline for integrating molecular profiles with actionable therapeutics in clinical samples
Journal of the American Medical Informatics Association, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

pileup.js: a JavaScript library for interactive and in-browser visualization of genomic data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)