mercredi 27 avril 2016

Onco-Seq du 27 avril 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Dans Science Translational Medicine, un groupe d'auteurs de l'université Stanford (Center fo Excellence in Regulatory Science & Innovation) et de DNAnexus publie un article qui, sous la forme d'une "roadmap pour l'informatique NGS", résume "les idées et les directions" proposées lors d'une série de réunions sur "l'identification d'actions clés à mener pour évaluer les implications cliniques du NGS" (voir aussi Genome Web).
  • Sur le blog de l'Institute for Cancer Research (Londres), son directeur Paul Workman décrit "5 façons de tirer profit des Big Data pour transformer la recherche et les traitements en oncologie."
  • Dans un communiqué, la Commission européenne a présenté son "initiative sur l’informatique en nuage", visant à "donner à l’Europe un rôle de chef de file au mondial dans l’économie des données" (les investissements publics et privés nécessaires à sa mise en œuvre sont estimés à 6,7 milliards € - voir PHG Foundation, Fierce Biotech et Genome Web).
  • La PHG Foundation signale que la publication d'un rapport très attendu sur le partage des informations de patients et la sécurité des données dans le National Health Service est repoussée... après la date du référendum sur l'Union européenne.
  • Genome Web relaie un communiqué dans lequel DNAnexus dévoile la signature d'un accord avec SolveBio pour "accélérer le processus d'analyse des données génomiques menant à leur interprétation".
  • Le blog de Golden Helix signale la parution d'un ouvrage (gratuit) sur l'enseignement des concepts et des compétences pratiques en bioinformatique.
  • "Qui a, le premier, utilisé le terme Big Data?": l'auteur d'un blog du New York Times a mené l'enquête étymologique...

Questions techniques
  • L'auteur du blog Core Genomics a assisté à un webinar au cours duquel Fluidigm affirme avoir résolu un problème dans son dispositif de capture de cellules uniques, tandis que le site du Broad Institute met en ligne une vidéo (5mn) sur l'intérêt d'une analyse génomique à l'échelle des cellules uniques dans le mélanome.
  • Sur le blog QC Fail, ce billet analyse les risques de contamination croisée entre bibliothèques et la création d'artefacts avec une machine Illumina.

Annonces
  • Dans un communiqué, GENEWIZ, "société globale de services génomiques", dévoile un investissement important en plateformes de séquençage (Illumina HiSeq X Ten, PacBio Sequel et 10x Genomics Chromium).
  • Genome Web s'intéresse au lancement, par la société Envision Genomics, d'un service de séquençage du génome entier et de son analyse pour 6 500 $.
  • Dans un communiqué, Invitae annonce que son test de détection des mutations dans BRCA1, BRCA2 et 12 autres gènes fait désormais l'objet d'un remboursement par les Centers for Medicare and Medicaid Services (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Pacific Biosciences et Advanced Analytical Technologies dévoilent un partenariat sur la commercialisation conjointe de leurs solutions technologiques pour le séquençage à l'aide de longs fragments d'ADN (voir aussi Genome Web).
  • Portable Genomics est une société californienne qui développe des applications sur smartphones en direction des consommateurs désireux de stocker et visualiser des données génomiques et des informations médicales personnelles; elle s'apprête à lancer à tester un "business model inhabituel" permettant à ses clients de tirer profit de leurs données, rapporte Genome Web.

AACR 2016
  • Le vice-président Joe Biden a choisi l'édition 2016 de la conférence de l'American Association for Cancer Research pour s'adresser aux chercheurs en oncologie et leur détailler les objectifs de son programme "Conquête de la lune" (voir Washington Post, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News et, pour un regard critique STAT News).
  • L'International Cancer Genome Consortium a également saisi l'occasion de l'AACR 2016 pour lancer une nouvelle phase de son évolution, ICGCmed, qui "reliera génomique et informations cliniques" (voir aussi ce billet du blog de Golden Helix).
  • Genome Web a assisté à une table-ronde où des experts ont débattu de l'impact des réformes "Obamacare" sur la recherche en oncologie et le partage des informations entre universitaires et industriels.
  • Genome Web a également assisté à la présentation des premiers résultats du projetTRACERx (Tracking Cancer Evolution through Therapy) dirigé par Charles Swanton (Francis Crick Institute).
  • Foundation Medicine a présenté "des données portant sur plus de 1 200 tumeurs pédiatriques (51 sous-types de cancer) analysées à l'aide de ses tests FoundationOne® et FoundationOne® Heme".

Illumina
  • Dans un long billet, Bio-IT World s'intéresse à la nouvelle offre de services en ligne mise en place par Illumina (BaseSpace Informatics Suite) pour les laboratoires qui ne disposent pas de ressources de calcul localement.
  • Dans un communiqué, Illumina a dévoilé les gagnants de son concours The Go Mini Scientific Challenge Program (le troisième prix est décerné pour une application du système MiniSeq en oncologie).
  • Pharmafile signale une baisse spectaculaire du cours des actions d'Illumina en réaction à la publication de résultats financiers trimestriels décevants liés à un marché européen atone.

Miscellanées
  • Récemment nommé à la tête de la Food and Drug Administration, Robert Califf s'est exprimé sur la nécessité d'entretenir en permanence des liens entre son administration et le secteur privé, citant notamment l'exemple des technologies NGS: "quand on embauche à la FDA quelqu'un du secteur académique ou industriel, six mois plus tard, son expertise est périmée."
  • "AstraZeneca lance un projet pour séquencer 2 millions de génomes", titre Nature en détaillant les contours de ce projet mené en collaboration avec le Sanger Institute et Human Longevity, la société de Craig Venter. Ce dernier a profité de l'occasion pour délivrer un conseil d'expert : "réfléchissez à deux fois avant de poster votre génome sur internet" (voir aussi Science, Reuters et Genome Web).
  • "Bien que Topol n'ait pas réussi à localiser la fontaine de jouvence dans l'ADN, ce projet représente une première tentative d'identifier des variants génétiques associés à une bonne santé plutôt qu'à une maladie", écrit MIT Technology Review en décryptant une étude publiée dans Cell sur le projet Wellderly (voir aussi Genome Web).
  • Une recherche sur PubMed montre que, en 2005, il y avait un seul article mentionnant le terme 'precision medicine" et 74 mentionnant le terme 'personalized medicine'; en 2015, 1 737 articles mentionnent le premier terme et 1 529 le second: l'auteur du blog Genomics and Health Impact (CDC) tente d'interpréter les raisons de cette évolution (voir aussi ce billet de PHG Foundation sur les difficultés de rendre la médecine personnalisée -ou de précision- accessible à tous et, sur FrontLine Genomics cet article à propos du projet britannique My Cancer, My DNA).
  • Genome Web a interrogé les auteurs néerlandais d'une étude, publiée récemment dans European Journal of Human Genetics, sur l'évolution de leurs réflexions en matière de consentement des patients et de communication des découvertes fortuites de risque de cancer à l'occasion d'une analyse génomique de tumeurs.
  • Genome Web signale que le National Human Genome Research Institute a prévu un budget de 4 millions $ pour ses appels à projets 2017 en matière d'applications cliniques du séquençage.
  • Le blog scientifique de Cancer Research UK met en ligne une série chronologique en image du développement des techniques de séquençage de l'ADN.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données génomiques issues de l'analyse d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un mélanome ou d'un autre cancer (14 types différents), ces deux études identifient le rôle joué par des défauts de mécanismes de réparation de l'ADN par excision de base dans l'apparition de mutations somatiques
Nucleotide excision repair is impaired by binding of transcription factors to DNA
Nature, Vol. 532 (7598) , pp. 264-267, 2016 (résumé)
Differential DNA repair underlies mutation hotspots at active promoters in cancer genomes
Nature, Vol. 532 (7598) , pp. 259-263, 2016 (résumé)
Cancer genomics: Hard-to-reach repairs
Nature, Vol. 532 (7598) , pp. 181-182, 2016 (commentaire)

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels des mutations hétérozygotes du gène SAMHD1 induisent une augmentation du taux de mutations dans les cellules cancéreuses du côlon
Heterozygous colon cancer-associated mutations of SAMHD1 have functional significance
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Menée sur 92 patients atteints d'un mélanome à haut risque, cette étude analyse la fréquence des mutations constitutionnelles dans 120 gènes susceptibles de conférer un risque de mélanome
The role of germline alterations in the DNA damage response genes BRIP1 and BRCA2 in melanoma susceptibility
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer inflammatoire du sein, puis sur des lignées cellulaires, cette étude suggère notamment l'intérêt d'un indicateur dérivé du taux de mutations somatiques, nommé iScore, pour prédire la réponse à une immunothérapie anti PD-1 ou PD-L1
Genomic and immunological tumor profiling identifies targetable pathways and extensive CD8+/PDL1+ immune infiltration in inflammatory breast cancer tumors
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs

Precision Medicine and Oncology: An Overview of the Opportunities Presented by Next-Generation Sequencing and Big Data and the Challenges Posed to Conventional Drug Development and Regulatory Approval Pathways 
Annals of Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to identify clinically actionable secondary findings
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Research participant interest in primary, secondary, and incidental genomic findings
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Clinical RNA sequencing in oncology: where are we?
Personalized Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Building a Robust Tumor Profiling Program: Synergy between Next-Generation Sequencing and Targeted Single-Gene Testing
PLoS ONE,11(4): e0152851, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Immune monitoring technology primer: whole exome sequencing for neoantigen discovery and precision oncology
Journal for ImmunoTherapy of Cancer, 4:22, 2016 (article en libre accès)

Real-time single-molecule electronic DNA sequencing by synthesis using polymer-tagged nucleotides on a nanopore array
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells
Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé) (voir le communiqué du MD Anderson Cancer Center)

Fast and sensitive mapping of nanopore sequencing reads with GraphMap
Nature Communications, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Empirical estimation of sequencing error rates using smoothing splines
BMC Bioinformatics, 17:177, 2016 (article en libre accès)