lundi 18 avril 2016

Onco-Seq du 18 avril 2016

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un édito, Nature Biotechnology dit "adieu aux silos" et annonce que "tous les articles de biologie informatique seront désormais publiés dans la rubrique 'Recherche', une décision qui reflète le besoin actuel de briser les silos qui entourent les domaines de biologie fondamentale, informatique et mathématique."
  • Sur le site Modern Healthcare, cet article analyse les défis de l'interprétation clinique des données massives en génomique.
  • Dans un long billet, l'auteur du blog enlightenbio livre un résumé des principales annonces faites lors de l'édition 2016 de la conférence Bio-IT World qui a vu "la génétique clinique jouer les premiers rôles" (voir aussi ces billets de Bio-IT: ici, ici, ici, ici et ici - ou encore ce communiqué de Quiagen à propos d'une collaboration avec Intel).
  • Basée à Oxford-UK, la société Genomics plc dévoile la signature d'un partenariat avec DNAnexus sur le développement de solutions pour l'analyse de données de séquençage en population (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web relaie un communiqué dans lequel la société de bioinformatique Genestack annonce que le Cancer Molecular Diagnostics Lab (Cambridge-UK) sera son premier client utilisant sa plate-forme en clinique.
  • Le blog de Golden Helix décrit les nouvelles possibilités de personnalisation de son interface VSReports.
  • Le site The Scholarly Kitchen s'intéresse à l'évolution des pratiques de citation des données.

 Questions techniques
  • Sur le site du National Human Genome Research Institute, cet article tire les leçons d'une étude récente qui, publiée dans Clinical Chemistry, suggère que "les méthodes NGS sont aussi précises -et peut-être plus précises- qu'un séquençage par la méthode Sanger".
  • Sur GenoHub, ce billet signale la mise en ligne d'un guide pour réaliser le séquençage de micro-ARNs à l'aide de systèmes Illumina.

 Annonces
  • Dans un communiqué, Illumina annonce la création d'un fonds de capital risque qui aura une capacité d'investissement à hauteur de 100 millions $ sur 10 ans.
  • Genome Web relaie un communiqué de N-of-One dans lequel "le leader dans l'interprétation clinique des tests moléculaires en oncologie" annonce avoir été choisi par la société de diagnostic Admera Health pour son test à base d'un panel de 64 gènes, OncoGxOne.
  • Basée en Californie, Color Genomics annonce que son test génétique pour le risque de cancer du sein ou de l'ovaire est désormais disponible dans plus de 100 pays (la France est absente de la liste - voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher a dévoilé la liste de ses présentations en matière d'"innovations en protéomique et génomique" lors de la conférence 2016 de l'American Association for Cancer Research.

Miscellanées
  • Le séquençage systématique des tumeurs est-il justifié? Dans JAMA Oncology, deux points de vue s'opposent : oui pour l'un, non pour l'autre.
  • Le blog Cancer Currents du NCI publie un entretien avec le généticien Javed Khan à propos du lancement du programme ClinOmics visant à pratiquer une analyse génomique chez tous les patients - adultes et enfants- traités dans le Centre clinique des NIH.
  • Quel est le vrai coût d'un séquençage? La lecture d'un article d'opinion incite l'auteur du blog MassGenomics à rappeler que l'analyse bioinformatique est tout sauf gratuite...
  • "Le séquençage a commencé à affecter les vies d'une nouvelle génération à la naissance - et même avant la naissance", rapporte le Journal Sentinel dans un long article (voir aussi cet ouvrage : One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine).
  • "Il y a de plus en plus de demandes de tests, mais il n'y a pas assez de conseillers génétiques", explique cet article de NPR dans le contexte américain.
  • Francis Collins (NIH) a annoncé la nomination du directeur du programme Precision Medicine Initiative Cohort: Eric Dishman, ancien vice-président chez Intel et lui-même atteint d'un cancer rare du rein diagnostiqué il y a 23 ans (voir aussi STAT, Science et Genome Web).
  • La PHG Foundation dresse l'état des concurrents dans "la course génomique mondiale, en Asie, au Royaume-Uni et ailleurs" (voir aussi, sur PharmaFile, cet article à propos d'une conférence centrée sur le projet britannique 100 000 Genomes).
  • Genome Web s'intéresse au projet du Consortium Kaiser Permanente d'établir une biobanque constituée à partir de 500 000 échantillons prélevés auprès de ses membres pour "mener des études génomiques et mieux comprendre les relations entre comportement, environnement, génomique et santé".
  • "Une analyse de 589 306 génomes identifie des individus résilients vis-à-vis de maladies pédiatriques mendéliennes sévères": publié dans Nature Biotechnology, cet article a fait l'objet d'un tsunami de commentaires pointant ces "13 mystérieux super-héros génétiques" (voir notamment The Atlantic, MIT Technology Review, Wired, Science, Nature, The Economist, The Guardian, Genome Web et NHS Choices).

 Conférences

 Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues du projet “The Cancer Genome Atlas”, cette étude identifie un “chromotype”, constitué par de fréquentes duplications en tandem, dans les tumeurs du sein triplement négatif, de l’ovaire, de l’endomètre et du foie
The tandem duplicator phenotype as a distinct genomic configuration in cancer
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 Cet article passe en revue les travaux récents sur l’identification de mutations de gènes dans les leucémies lymphocytaires chroniques et analyse leurs implications cliniques
The clinical implications of gene mutations in chronic lymphocytic leukaemia
British Journal of Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

 Menée à l'aide d'une technique de séquençage de l'ARN sur 4 645 cellules uniques (endothéliales, stromales, immunitaires, malignes) isolées chez 19 patients atteints d'un mélanome, cette étude met notamment en évidence deux types différents d'états d'expression génétique, dont l'un est lié au développement d'une résistance thérapeutique
Dissecting the multicellular ecosystem of metastatic melanoma by single-cell RNA-seq
Science, Vol. 352 (6282) , pp. 189-196, 2016 (résumé) (voir MIT News)

 Menée à partir d'échantillons plasmatiques prélevés sur 180 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et non épidermoïde (âge médian : 62 ans ; 62 % de femmes), cette étude évalue la performance d'une technique rapide de génotypage de l'ADN circulant par PCR numérique pour détecter des mutations dans les gènes EGFR et KRAS
Prospective validation of rapid plasma genotyping for the detection of EGFR and KRAS mutations in advanced lung cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Clinical application of liquid biopsies
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (éditorial en libre accès)

Lu ailleurs
Third-generation sequencing and the future of genomics
BioRxiv, 13 avril 2016 (article en libre accès)

 Novel bioinformatic developments for exome sequencing
Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 The golden era of biomedical informatics has begun
BioData Mining, 9:15, 2016 (éditorial en libre accès)

 gEVAL – A web based browser for evaluating genome assemblies
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 UNDR ROVER - a fast and accurate variant caller for targeted DNA sequencing
BMC Bioinformatics, 17:165, 2016 (article en libre accès)

 Anchored pseudo-de novo assembly of human genomes identifies extensive sequence variation from unmapped sequence reads
Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 The Conundrum of Genetic “Drivers” in Benign Conditions
Journal of the National Cancer Institute, sous presse, 2016 (article en libre accès)

 Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples 
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Incorporating truncating variants in PALB2, CHEK2, and ATM into the BOADICEA breast cancer risk model
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

 Biallelic BRCA2 Mutations Shape the Somatic Mutational Landscape of Aggressive Prostate Tumors
American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

 Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

 Human Determinants and the Role of Melanocortin-1 Receptor Variants in Melanoma Risk Independent of UV Radiation Exposure
JAMA Dermatology, sous presse, 2016 (résumé) (voir ce billet du blog DNA Science)

 Carrier screening in the era of expanding genetic technology
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

 Unsolicited findings of next-generation sequencing for tumor analysis within a Dutch consortium: clinical daily practice reconsidered
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Genomic Sequencing Procedure Microcosting Analysis and Health Economic Cost-Impact Analysis
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir ClinicalOmics)

Which BRCA genetic testing programs are ready for implementation in health care? A systematic review of economic evaluations
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)
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