Annonces
- "Depuis que Jay Flatley a pris les rênes d'Illumina il y a 17 ans, le chiffre d'affaires annuel est passé de 500 000 $ à 2,2 milliards $ et le nombre d'employés de 30 à 4800", rappelle Forbes en relayant un communiqué dans lequel le géant du séquençage annonce une passation de pouvoir à sa tête (voir aussi Xconomy et Genome Web).
- "Non merci, j'en ai déjà un!": sous ce titre, le directeur technique d'Oxford Nanopore Technologies (ONT) a organisé un Google Hangout au cours duquel il a dévoilé un ensemble de mises à jour (voir ce résumé par l'auteur du blog Omics! Omics!, Next Gen Seek et Genome Web; voir aussi ce communiqué d'un institut de recherche flamand à propos d'un accord de partenariat avec ONT).
- STAT News signale l'originalité de la démarche de la société Ambry Genetics qui, dans un communiqué, a annoncé la mise en ligne -en libre accès- de sa base de données AmbryShare: elle comporte aujourd'hui "les données agrégées et anonymisées de 10 000 génomes (exomes) portant sur des cas de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire" (voir aussi le NY Times).
- MIT Technology Review rebondit sur un communiqué de Veritas Genetics, une société fondée par George Church qui annonce le lancement de MyGenome, "le premier génome entier au monde pour moins de 1000 $, avec interprétation et conseil génétique inclus".
- "Agilent a trouvé la pièce finale du puzzle pour son workflow de génomique clinique", explique Genome Web en relayant un communiqué dans lequel Agilent annonce l'acquisition de la société texane Lasergen et de sa technologie NGS.
- Dans un communiqué, SeraCare a annoncé le lancement de deux produits pour l'analyse de l'ADN tumoral circulant à l'aide de NGS et PCR en oncologie.
- Genome Web s'intéresse aux projets de la société belge Multiplicom, notamment celui du lancement de son test à base d'un panel de 26 gènes sur le marché américain (voir aussi ce communiqué à propos de l'obtention d'une certification CE-IVD pour son test de diagnostic compagnon d'un inhibiteur de PARP chez des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire).
- Dans un communiqué, Cancer Genetics a dévoilé le lancement d'un test NGS à base de 52 gènes pour les tumeurs solides (FOCUS::ONCOMINE).
Bioinformatique & Big Data
- La société finlandaise BC Platforms, "leader mondial dans les solutions de gestion de données génomiques", annonce un partenariat avec Microsoft pour l'usage de sa plateforme de cloud computing Microsoft Azure (voir aussi Genome Web).
- Genome Web consacre un long article au partenariat signé entre le National Cancer Institute et l'US Department of Energy pour mettre à profit les capacités de calcul de ce dernier dans des recherches sur le cancer.
- Genome Web s'intéresse à Cavatica, une initiative de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, en partenariat avec Seven Bridges Genomics (voir Onco-Seq du 1er mars), visant à "démocratiser aux données génomiques des cancers pédiatriques" (voir aussi cet article sur un projet de nature similaire du Baylor College et, sur NewsBeat, cet article à propos d'un site de partage de données pour des maladies rares, MyGene2).
- FastCompany a assisté à une conférence donnée par le PDG de Verily, anciennement Google Life Sciences, qui s'apprête à embaucher un millier d'employés dans les prochains mois pour "bâtir un Google de l'information médicale".
- L'auteur du blog opiniomics résume l'état de ses travaux sur le développement d'un logiciel pour "extraire des données de fichiers FAST5 du système MinION".
- Sur Front Line Genomics, le PDG de Genalice publie un billet sur les méthodes visant à assurer la qualité des données NGS.
- L'auteur du blog ACGT a posé une série de questions basiques au bioinformaticien Gene Myers.
- Le site du laboratoire Langmead (Johns Hopkins University) dresse une liste de ressources en libre accès pour l'enseignement de la bioinformatique.
Miscellanées
- Les blogs de Golden Helix et de Thermo Fisher dévoilent en avant-première leurs présentations lors de l'édition 2016 de l'Annual Clinical Genetics Meeting en Floride (8-12 mars).
- Le blog du Wellcome Trust analyse les résultats d'un sondage sur les perceptions des gens relatives à l'accès à leurs données médicales par des sociétés commerciales.
- Genomics England signale que le gouvernement écossais a débloqué 6 millions £ pour des investissements en génomique.
- Genome Web a assisté au workshop organisé par la FDA pour recueillir l'avis des patients et cliniciens sur le type d'informations à communiquer suite à la réalisation de tests génétiques.
- Selon une journaliste de Nature qui a écouté une conférence d'un généticien, "sur 500 personnes recrutées dans le cadre d'une étude, 173 ont refusé un séquençage de leur génome en invoquant la crainte d'une discrimination de la part des assurances."
- "Les coûts et les délais ne sont plus des obstacles pour le séquençage", affirme l'auteur d'un billet sur le blog Precision Medicine de la Mayo Clinic.
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 216 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un mésothéliome pleural malin, cette étude identifie des mutations fréquentes dans plusieurs gènes, ainsi que des fusions de gènes et des anomalies d'épissage induisant l'inactivation des gènes NF2, BAP1 et SETD2
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 24 patients afro-américains atteints d'un cancer de la prostate, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques dont la fréquence est spécifique à cette population
Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de 630 échantillons tumoraux prélevés sur des patientes atteintes d'un cancer lobulaire inflitrant du sein, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques associées à des caractéristiques clinico-pathologiques et à un risque de récidive
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
A partir de données issues de 3 cohortes internationales ayant inclus 118 616 femmes, cette étude identifie 5 variants situés sur la région chromosomique 6q25 en association avec un risque accru de divers sous-types de cancer du sein
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 400 patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules, cette étude met en évidence l'intérêt d'une technique d'analyse génomique pour identifier des délétions de l'exon 19 du gène EGFR susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée anti EGFR
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Mené sur 3 198 patientes atteintes d'un cancer du sein HER2- (âge médian : 56 ans ; durée médiane de suivi : 35 mois), cet essai de phase III évalue, du point de vue des taux de survie à 3 ans, la concordance entre un système de score mesurant le risque de récidive à partir de l'expression de 21 gènes, le grade histologique de la tumeur et des indicateurs pronostiques communément utilisés (indice Ki-67, statut des récepteurs ER et PR)
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé) (voir le communiqué de Myriad Genetics et Genome Web)
A partir d'échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur 63 patients atteints d'un cancer de la prostate, cette étude suggère que, dans la majorité des cas, l'analyse d'une seule métastase permet d'identifier les principales anomalies génomiques susceptibles d'induire la prescription de thérapies ciblées
Nature Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Menée dans un hôpital allemand à partir de données portant sur 202 échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients atteints d'un cancer colorectal, cette étude évalue l'intérêt clinique d'une analyse systématique des tumeurs à l'aide d'un test génomique basé sur un panel de 30 gènes
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Scientific Reports, 6:22517, 2016 (article en libre accès)
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (commentaire en libre accès)
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Mayo Clinic Proceedings, Vol. 91(3), pp. 297-307, 2016 (article en libre accès)
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2016 (résumé)
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)
BMC Bioinformatics, 17:117, 2016 (article en libre accès)
Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Genome Medicine, 8:24, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web et ce billet du blog In the Pipeline)
