mardi 29 mars 2016

Onco-Seq du 29 mars 2016

Bioinformatique & Big Data
  • A l'occasion d'une conférence de l'American Medical Informatics AssociationGenome Web publie un long entretien avec Subha Madhavan, oncologue à Georgetown University, sur "le rôle de la bioinformatique translationnelle" dans la médecine de précision.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! s'adresse aux bioinformaticiens qui, selon lui, devraient être particulièrement excités par la perspective d'explorer un tout nouveau territoire, celui des algorithmes visant à tirer profit du "séquençage sélectif temps réel" avec les systèmes MinION (voir aussi, sur InternetMedicine, cet article sur le système portable d'Oxford Nanopore).
  • Dans un communiqué, l'ASCO annonce la nomination de Debrah Patt à la tête d'un nouveau journal, JCO Clinical Cancer Informatics, dont le premier numéro devrait être publié avant la fin de l'année.
  • "Arrêtons de faire cette p... de faute", s'irrite l'auteur du blog opiniomics à propos de la publication d'une étude pour laquelle les auteurs ont oublié de prendre en compte les adaptateurs Illumina, une erreur que les reviewers n'ont pas davantage repérée.

Questions techniques
  • Après une lecture attentive de nombreux blogs et fils Twitter, l'auteur du blog Omics! Omics! livre son regard sur la nouvelle machine de Pacific Biosystems, une machine qualifiée par ses concepteurs de "troisième génération" du séquençage.
  • "Séquencer ou génotyper?": l'auteur du blog MassGenomics aligne les arguments qui, selon lui, sont en faveur d'un séquençage (voir aussi ce billet d'un blog de l'Institute of Cancer Research à Londres).
  • Genome Web a longuement interrogé Keith Stewart, directeur du Centre de "médecine individualisée" (Mayo Clinic), à propos de l'intégration de données issues de diverses techniques génomiques et de données issues de dossiers médicaux dans sa pratique clinique.
  • "Nous nous attendions à ce que  5% des gènes environ soient de fonction inconnue. 30%, c'est une surprise,a déclaré Craig Venter dans The Atlantic à propos d'une étude parue dans Science sur la "fabrication" d'une bactérie dotée d'un génome minimal (voir aussi ForbesSTAT et ce billet du blog In the Pipeline).

Annonces
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine annonce la publication de deux études sur l'intérêt du test FoundationOne pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a interrogé le PDG d'une start-up spécialisée dans les biopsies liquides, Inivata, à propos de l'ouverture de deux laboratoires en Caroline du nord et au Royaume-Uni en vue de la commercialisation d'un test d'analyse de l'ADN tumoral circulant pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules.
  • Sur son blog, 23andMe annonce l'utilisation du ResearchKit d'Apple pour le partage de données sur iPhone (voir aussi MIT Technology Review).

Miscellanées
  • Dans un communiqué, Génome Canada se félicite de l'annonce d'un investissement de 237,2 millions de dollars (sur 3 ans) par le gouvernement dans son projet de budget 2016 (voir aussi Genome Web).
  • "On sait que faire changer les comportements de santé est extraordinairement difficile, il n'est donc pas étonnant que la transmission d'informations de susceptibilité génétique ait aussi peu d'effets", selon la PHG Foundation qui réagit à la publication d'une méta-analyse dans le BMJ (voir aussi Reuters et HealthNewsReview).
  • "Comment Veritas Genetics peut-elle tenir sur le long terme son offre commerciale d'un génome entier à 999$ ?", s'interroge Bio-IT World (voir aussi, sur Techonomy, cet article à propos des risques juridiques liés à l'identification de variants "de signification inconnue" dans un test génétique).
  • Free Association, le blog de Nature Genetics, publie un compte-rendu du dernier Human Genome Meeting qui s'est tenu début mars à Houston-TX.
  • Genome Web suit avec attention les rebondissements de l'histoire du rachat d'Affymetrix par Thermo Fisher.

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit sur 215 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë du groupe CBF, cette étude française identifie des profils différents de gènes mutés selon la présence d'une translocation t(8;21) ou d'une inversion inv(16)
Comprehensive mutational profiling of core binding factor acute myeloid leukemia
Blood, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la délétion de régions chromosomiques en lien avec la perte du gène TP53 favorise le développement d’un lymphome ou d’une leucémie
Deletions linked to TP53 loss drive cancer through p53-independent mechanisms
Nature, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à l'aide d'une technique de séquençage à haut débit de l'ARN et à l'aide d'une base de données de gènes codant pour des protéines de surface cellulaire, cette étude identifie une telle protéine, LINGO1, exprimée de façon spécifique sur la surface des cellules de sarcome d'Ewing
Exploring the surfaceome of Ewing sarcoma identifies a new and unique therapeutic target
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)

Menée auprès de 7 243 femmes atteintes d'un cancer du sein, cette étude de cohorte internationale évalue le risque de leucémie associé à une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2
The incidence of leukaemia in women with BRCA1 and BRCA2 mutations: an International Prospective Cohort Study
British Journal of Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Menée sur 59 jeunes patients atteints d'un cancer réfractaire ou récidivant (âge compris entre 7 mois et 25 ans), cette étude américaine évalue la faisabilité d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des mutations d'intérêt clinique
Multi-Dimensional ClinOmics for Precision Therapy of Children and Adolescent Young Adults with Relapsed and Refractory Cancer: A report from the Center for Cancer Research
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Menée aux Etats-Unis à partir des données du registre national des cancers portant sur 143 032 patientes atteintes d'un cancer de stade précoce diagnostiqué entre 2004 et 2012, cette étude analyse l'évolution de l'utilisation d'un test multigénique, destiné à prédire le risque de récidive et à identifier les patientes nécessitant une chimiothérapie, puis estime l'influence de ce test dans la prise de décision thérapeutique
21-Gene Recurrence Score Assay As a Predictor of Adjuvant Chemotherapy Administration for Early-Stage Breast Cancer: An Analysis of Use, Therapeutic Implications, and Disparity Profile
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation
Genome Biology, 17:53, 2016 (article en libre accès)

Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation and optimization strategies
Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Responsible implementation of expanded carrier screening
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Translating RNA sequencing into clinical diagnostics: opportunities and challenges
Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir aussi Genetic Engineering & Biotechnology News)

Patient safety in genomic medicine: an exploratory study
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Parents’ experiences with requesting carrier testing for their unaffected children
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Novel Approach for Clinical Validation of the cobas KRAS Mutation Test in Advanced Colorectal Cancer
Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Integrated digital error suppression for improved detection of circulating tumor DNA
Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Concepts and relevance of genome-wide association studies
Science Progress, Vol. 99(1), pp. 59-67, 2016 (résumé) (voir ce billet du blog de Golden Helix)

A review of bioinformatic pipeline frameworks
Briefings in Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

GeneAnalytics: An Integrative Gene Set Analysis Tool for Next Generation Sequencing, RNAseq and Microarray Data
OMICS: A Journal of Integrative Biology, Vol. 20(3), pp. 139-151, 2016 (résumé)

caOmicsV: an R package for visualizing multidimensional cancer genomic data
BMC Bioinformatics, 17:141, 2016 (article en libre accès)

Canvas: versatile and scalable detection of copy number variants
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

NanoSim: nanopore sequence read simulator based on statistical characterization
BioRxiv, 2016 (article en libre accès)

Minimap and miniasm: fast mapping and de novo assembly for noisy long sequences
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

chopBAI: BAM index reduction solves I/O bottlenecks in the joint analysis of large sequencing cohorts
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)