mardi 1 mars 2016

Onco-Seq du 1er mars 2016

Bioinformatique & Big Data
  • En dévoilant une levée de fonds à hauteur de 45 millions $ pour son Cancer Genomics Cloud, la société Seven Bridges a suscité l'attention de nombreux observateurs (voir par exemple STAT, Genome Web, Bio-IT World ou Front Line Genomics): interrogés par Xconomy, ses dirigeants expliquent qu'"ils ne s'adressent pas aux petits laboratoires, mais aux grandes organisations qui cherchent un accès en ligne à des données génomiques en masse."
  • Genome Web a lu avec attention un article qui, publié récemment dans Human Genomics, décrit la base de connaissances développée par le Jacskon Lab pour associer des données de séquences génomiques et des données cliniques en oncologie.
  • Selon Xconomy, Watson Health, filiale d'IBM, a procédé à une acquisition majeure en rachetant Truven Health Analytics dont le slogan est "Plus que des données. Des réponses"...
  • Genome Web s'intéresse à la société Syapse, auto-proclamée "le leader dans les logiciels de médecine de précision", qui lance un programme global de partenariats pour "accélérer l'implémentation de sa plateforme dans les organisations de soins de santé".
  • Selon Genome Web, la société finlandaise Euformatics a reçu un marquage CE pour son outil omnomicsNGS d'interprétation des variants génétiques.
  • Les National Institutes of Health ont lancé un appel à projets, doté de 14 millions $, pour la formation en bioinformatique (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web signale la fermeture, suite au défaut de son investisseur, de la société anglaise 14M Genomics qui, issue du Sanger Institute, développait un portail web pour l'analyse de données génomiques en oncologie.

Questions techniques
  • L'auteur du blog Omics! Omics! analyse en détails la nouvelle technologie présentée par NanoString lors de la dernière conférence AGBT, "la seule approche (presque) libre de toute enzyme" (voir aussi Bio-IT World et, sur Genome Web, cet article à propos d'une collaboration entre NanoString et Merck pour développer un test compagnon du pembrolizumab).
  • Mendelspod a interrogé le PDG de BioNano Genomics à propos de leur technologie de cartographie génomique (audio - 32 mn).
  • Dans un long billet, l'auteur du blog enligthenbio dresse la liste des technologies "gagnantes" présentées lors de la dernière conférence AGBT : "longs fragments et solutions globales".

Annonces
  • Dans un communiqué, l'American Association for Cancer Research dévoile le soutien financier de Genentech pour son projet GENIE (Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange).
  • Genome Web a repéré l'annonce d'un partenariat entre Thermo Fisher et l'Hôpital pour enfants de Los Angeles autour du développement de panels de gènes NGS à des fins de recherche.
  • Dans un communiqué, Myriad Genetics a révélé la signature d'un partenariat avec Tesaro et Merck pour développer un test compagnon en association avec un traitement combinant un inhibiteur de PARP (niriparib) et un anti PD-1 (pembrolizumab) chez des patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif ou d'un cancer de l'ovaire (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genome Web, Foundation Medicine devrait lancer son premier test d'analyse de l'ADN tumoral circulant à la fin du premier trimestre 2016.

Miscellanées
  • Dans un communiqué, Illumina a annoncé l'ouverture d'une procédure en violation de propriété intellectuelle contre Oxford Nanopore qui, avec un certain humour britannique, a remercié de cette publicité "le détenteur du monopole sur le marché du NGS" tout en estimant que la plainte était infondée... Le sujet a évidemment fait l'objet de nombreuses analyses : Nature, Wired, Bio-IT World, Genome Web, opiniomics, Omics! Omics!, Next Gen Seek.
  • Un an après son lancement par le président Obama, l'initiative Precision Medicine a fait l'objet d'un "sommet" à la Maison Blanche (voir Genome Web, Forbes -ici et ici, DNAnexus, Foundation Medicine et, pour un regard plus distancié, HealthNewsReview - voir aussi, sur Genome Web, cet entretien avec un oncologue "de terrain").
  • La FDA a lancé un "défi" en direction de la communauté génomique pour améliorer la fiabilité des tests ADN (voir aussi Genome Web et, à propos d'un workshop organisé par la FDA, cet article sur le site de la Regulatory Affairs Professionals Society et Genome Web).
  • "Si vous voulez souscrire une assurance-vie, réfléchissez à deux fois avant de faire un test génétique", avertit l'auteur d'un article sur FastCompany (sur ce sujet des tests en vente directe, voir aussi Science-Based Medicine, cet article du San Francisco Business Times annonçant l'arrivée prochaine des tests de 23andMe en grande distribution et cet article de MIT Technology Review sur l'accès à ses propres données).
  • Sur le blog Genomic Precision (Sera Care), ce billet dresse une liste de présentations attendues lors de la Molecular Medicine Tri-Conference à San Francisco du 7 au 11 mars.

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur des lignées cellulaires, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels l'ajout d'un (ou plusieurs) chromosome(s) favorise une instabilité génomique susceptible de contribuer au développement d'une tumeur
The presence of extra chromosomes leads to genomic instability
Nature Communications, Vol. 7 , 2016 (article en libre accès)

Menée aux Etats-Unis à partir de données portant sur 897 patientes atteintes d'un cancer du sein diagnostiqué entre 2006 et 2014 (âge au diagnostic : 40 ans ou moins), cette étude analyse, sur cette période, le taux de recours à un test de recherche de mutations des gènes BRCA, puis évalue l'influence des résultats sur la décision thérapeutique
BRCA1 and BRCA2 mutation testing in young women with breast cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Increased reach of genetic cancer risk assessment as a tool for precision management of hereditary breast cancer
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (éditorial en libre accès)

 Lu ailleurs
Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
The Deceptive Appeal of Direct-to-Consumer Genetics
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2016 (édito)

Clinical Genomics - From Pathogenicity Claims to Quantitative Risk Estimates
JAMA, sous presse, 2016 (article en libre accès)

The Pitfalls of Companion Diagnostics
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Genomic analyses identify molecular subtypes of pancreatic cancer
Nature, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Comprehensive genomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies recurrent mutations, gene fusions and splicing alterations
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

An open access pilot freely sharing cancer genomic data from participants in Texas
Scientific Data, 3:160010, 2016 (article en libre accès) (voir DNAnexus)

Screening for major driver oncogene alterations in adenosquamous lung carcinoma using PCR coupled with next-generation and Sanger sequencing methods
Scientific Reports, 6:22297, 2016 (article en libre accès)

A novel approach for next-generation sequencing of circulating tumor cells
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Defining cell types and states with single-cell genomics
Genome Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

MEGSA: A Powerful and Flexible Framework for Analyzing Mutual Exclusivity of Tumor Mutations
The American Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

ADEPT, a dynamic next generation sequencing data error-detection program with trimming
BMC Bioinformatics, 17:109, 2016 (article en libre accès)

Trimming of sequence reads alters RNA-Seq gene expression estimates
BMC Bioinformatics, 17:103, 2016 (article en libre accès)

RVTESTS: An Efficient and Comprehensive Tool for Rare Variant Association Analysis Using Sequence Data
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

VariantBam: Filtering and profiling of next-generational sequencing data using region-specific rules
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

HPG pore: an efficient and scalable framework for nanopore sequencing data
BMC Bioinformatics, 17:107, 2016 (article en libre accès)

The clinical trial landscape in oncology and connectivity of somatic mutational profiles to targeted therapies
Human Genomics, 10:4, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)