ACMG
- L'auteur du blog All The Coolest Genomics livre un résumé des présentations marquantes auxquelles il a assisté pendant l'édition 2016 de l'Annual Clinical Genetics Meeting; de son côté, Genome Web a écouté un conseiller génétique de Stanford analyser les problèmes posés par l'hétérogénéité des classifications de variants pour les familles à risque et une chercheuse de Mount Sinai Icahn School of Medicine décrire les premiers résultats d'un projet appelé BabySeq (séquençage de nouveau-nés).
- Genome Web s'intéresse au consortium PrECISE, lancé par IBM Research et financé par l'Union européenne à hauteur de 3 millions € (partenaire français: Institut Curie), dont l'objectif est de développer des algorithmes pour améliorer la prise en charge des patients atteints d'un cancer de la prostate.
- Genome Web analyse les aspects techniques de l'annonce faite par Dell selon laquelle son système de stockage en ligne Cloud Clinical Archive, initialement dédié à des fichiers d'imagerie, permettra bientôt d'intégrer des données génomiques.
- L'auteur du blog enlightenbio analyse les caractéristiques techniques des systèmes de la société Lab7 pour "la gestion des échantillons, des données et des workflows NGS".
- Dans son supplément trimestriel "Technology", The Economist consacre un long article aux projets de l'industrie informatique pour "dépasser la loi de Moore".
Questions techniques
- L'auteur du blog CoreGenomics livre quelques conseils aux chercheurs qui envisagent d'acheter un système HiSeq d'occasion (voir aussi ce billet sur "le nombre de cellules nécessaires pour un séquençage à l'échelle d'une seule cellule").
- Lors de la conférence Molecular Medicine Tri-Conference, Genome Web a assisté à une table-ronde sur les défis posés par la préparation des échantillons avant une analyse NGS (voir aussi cet article à propos d'une table-ronde sur les techniques d'analyse de l'ADN tumoral circulant).
- Mendelspod a interviewé Jonas Korlach, directeur scientifique de Pacific Biosciences, sur l'intérêt des longs fragments d'ADN pour le NGS (audio - 27 mn) et Serge Saxanov, PDG de 10X Genomics, sur l'intérêt de sa technologie des "fragments liés" (audio - 36 mn ; voir aussi, sur Genome Web, cet article à propos d'une levée de fonds de 55 millions $ par 10X Genomics).
- L'auteur du blog de Golden Helix met à disposition un e-book gratuit sur les panels de gènes et le NGS pour la prise en charge des patients atteints de cancer.
- L'auteur du blog QC Fail analyse les raisons d'un problème de qualité des données fournies par des séquenceurs Illumina.
- "Pourquoi vouloir confirmer des données NGS à l'aide de la bonne vieille méthode de Sanger?": le blog Behind the Bench (Thermo Fisher) y répond par une courte vidéo (3mn 45s).
Médecine de précision
- Genome Web relaie l'annonce de Cloudera sur sa contribution financière et technique à la Precision Medicine Initiative lancée par l'administration Obama (voir aussi cet article sur une annonce similaire dans le contexte chinois).
- Genome Web s'intéresse au lancement, dans le cadre de la Precision Medicine Initiative, d'un projet pilote mené par le New York Genome Center et IBM pour utiliser le système Watson à partir de données de séquençage extraites de 200 tumeurs.
- Dans un communiqué, la société Contextual Genomics, basée à Vancouver, dévoile son implication dans le projet national canadien Personalized Medicine Initiative (voir Genome Web).
- PHG Foundation se félicite du lancement d'un nouveau groupe de parlementaires britanniques sur la médecine personnalisée (voir aussi, sur Genomics England, cet article à propos d'un projet sur "la socialisation du génome").
- Le Wall Street Journal a repéré la stratégie de Bristol-Myers-Squibb qui, à la différence de Merck, ne cherche pas à mettre en oeuvre une "médecine de précision" pour commercialiser son inhibiteur de point de contrôle immunitaire, le nivolumab.
Miscellanées
- "Notre capacité à séquencer des gènes est en avance sur notre capacité à comprendre ce que cela signifie", déclare un oncologue du Dana-Farber Cancer Institute dans un article du New York Times consacré aux variants de signification inconnue dans les tests BRCA (voir aussi cet article de FastCompany sur les projets de la FDA en matière d'encadrement réglementaire des tests génétiques et, sur le blog DNA Science, ce billet invitant les clients de 23andMe et de ses homologues à consulter un professionnel du conseil génétique).
- L'auteur du blog Omics! Omics! décrypte la réponse d'Oxford Nanopore aux arguments avancés par Illumina pour contester ses brevets (voir aussi Genome Web).
- Bio-IT World signale plusieurs sessions à suivre lors de la prochaine Bio-IT World Conference & Expo qui se tiendra à Boston du 5 au 7 avril.
- Quiagen a mis en ligne une infographie sur la chronologie de développement du NGS et de ses applications.
Lu dans Nota Bene Cancer
Lu ailleurs
Patient preferences regarding incidental genomic findings discovered during tumor profiling
A partir d'échantillons prélevés au diagnostic, pendant la phase de rémission et lors de la récidive sur 20 patients pédiatriques atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, cette étude met en évidence l'évolution des mutations somatiques entre le diagnostic et la récidive
Genomic profiling of pediatric acute myeloid leukemia reveals a changing mutational landscape from disease diagnosis to relapse
Genomic profiling of pediatric acute myeloid leukemia reveals a changing mutational landscape from disease diagnosis to relapse
Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 59 patients masculins atteints d'un cancer du sein, cette étude identifie un ensemble d'anomalies génomiques et les compare avec les anomalies observées en population féminine
The Genomic Landscape of Male Breast Cancers
The Genomic Landscape of Male Breast Cancers
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
Menée initialement sur 161 cas de carcinome du rhino-pharynx et 895 témoins en population sud-asiatique, puis validée sur 2 160 cas et 2 433 témoins, cette étude identifie un variant du gène MST1R en association avec le risque de la maladie
Menée initialement sur 161 cas de carcinome du rhino-pharynx et 895 témoins en population sud-asiatique, puis validée sur 2 160 cas et 2 433 témoins, cette étude identifie un variant du gène MST1R en association avec le risque de la maladie
Whole-exome sequencing identifies MST1R as a genetic susceptibility gene in nasopharyngeal carcinoma
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur les applications cliniques de l'analyse des cellules tumorales circulantes ou de l'ADN libre circulant pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer
Cet article passe en revue les travaux récents sur les applications cliniques de l'analyse des cellules tumorales circulantes ou de l'ADN libre circulant pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer
Cancer Discovery, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Patient preferences regarding incidental genomic findings discovered during tumor profiling
Cancer, sous presse, 2016 (résumé)
A Clinical Service to Support the Return of Secondary Genomic Findings in Human Research
A Clinical Service to Support the Return of Secondary Genomic Findings in Human Research
The American Journal of Human Genetics, Vol. 98(3), pp. 435-441, 2016 (résumé)
Technical Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for Detecting Actionable Mutations in Patients with Gastrointestinal Cancer
Technical Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for Detecting Actionable Mutations in Patients with Gastrointestinal Cancer
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)
BMC Genomics, 17:225, 2016 (article en libre accès)
BMC Bioinformatics, 17:125, 2016 (article en libre accès)
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)
BMC Bioinformatics, 17:127, 2016 (article en libre accès)
Integrated Genome Browser: visual analytics platform for genomics
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Integrated Genome Browser: visual analytics platform for genomics
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
