mercredi 3 février 2016

Onco-Seq du 3 février 2016

Bioinformatique & Big Data
  • "En lançant un programme 'Conquête de la lune' dédié à la lutte contre les cancers, le vice-président Biden a touché un nerf sensible dans la communauté des chercheurs", explique Politico en faisant un lien avec la controverse sur le partage des données (voir Onco-Seq du 27 janvier).
  • Sur un blog juridique de Harvard, ce billet analyse le degré d'encadrement nécessaire pour le partage de données génomiques.
  • Dans un communiqué, DNA Nexus signale l'usage de leur plateforme en ligne par les auteurs d'une étude menée par 32 chercheurs de 14 institutions différentes sur le cancer du sein triplement négatif (voir aussi ce communiqué sur l'intégration des applications de Sapio Sciences pour "simplifier les workflows NGS").
  • Sur son blog, un professeur d'informatique à Oregon Health & Science University s'interroge sur le statut de sa profession à l'ère de la "science des données".
  • Forbes s'intéresse aux projets d'un ancien professeur à Stanford sur le financement de start-ups développant des logiciels de "virtualisation de la biologie".

Questions techniques
  • L'auteur du blog CoreGenomics décrit une (presque) nouvelle méthode pour l'analyse du nombre de copies de gènes à l'échelle d'une seule cellule.
  • Mendelspod a interrogé deux chercheurs du Cold Spring Harbor Lab sur l'intérêt des longs fragments d'ADN pour l'assemblage de génomes et, notamment, pour réduire le taux de faux positifs dans les tests cliniques de HER2 (audio - 32 minutes).

Annonces
  • Dans un communiqué, Sophia Genetics annonce "une nouvelle collaboration avec l'Institut marseillais Paoli-Calmettes, pour réduire drastiquement les délais de diagnostic pour le traitement des cancers du sein et de l'ovaire".
  • Genome Web relaie un communiqué d'Illumina dévoilant la signature d'un accord de partenariat avec 4 biobanques nord-américaines pour l'analyse de leurs échantillons.

Miscellanées

  • L'Agence européenne des médicaments a publié des recommandations visant à "harmoniser les principes du recueil d'échantillons génomiques et de gestion des données génomiques dans les essais cliniques" (pdf).
  • Sur le site Medium, deux responsables du projet Precision Medicine ont publié un état d'avancement un an après son lancement.
  • "La médecine génomique est arrivée, mais le système de santé américain n'est pas prêt", déplore Techonomy (voir aussi, sur Genome Web, cet article sur les projets de la FDA en matière d'encadrement des tests compagnons et cet autre article signalant le remboursement de certains tests commercialisés par NantHealth en oncologie).
  • Genome Web a longuement interrogé le responsable d'un nouveau centre créé par l'Hôpital pour enfants de Philadelphie afin de "collecter et partager des données génomiques et cliniques".
  • Au détour d'un long portrait de Craig Venter sur Mosaic Science, on lit qu'il a soumis un article d'analyse des 10 000 premiers génomes recueillis par sa société Human Longevity Inc.
  • L'auteur du blog enlightenbio, qui a assisté à la Personalized World Medicine Conference dans la Silicon Valley, en a retenu ce message : "l'interprétation des données cliniques représente le principal goulot d'étranglement" (voir aussi Genome Web).
  • L'index boursier mis en place par Genome Web pour suivre les sociétés impliquées dans les tests "-omiques" et de diagnostic moléculaire a baissé de 11% en janvier.

Lu dans Nota Bene Cancer

A partir de données portant sur 590 génomes tumoraux (14 types de cancer), cette étude identifie un ensemble d'asymétries de mutations entre les deux brins de l'ADN
Mutational Strand Asymmetries in Cancer Genomes Reveal Mechanisms of DNA Damage and Repair
Cell, sous presse, 2016 (résumé)

A partir de données du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 1 122 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un gliome diffus de grade II, III ou IV, cette étude identifie plusieurs sous-types de la maladie en association avec des anomalies génomiques

Molecular Profiling Reveals Biologically Discrete Subsets and Pathways of Progression in Diffuse Glioma
Cell, Vol. 164 (3) , pp. 550-563, 2016 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents qui, sur la base d'arguments de nature évolutionniste, permettent d'identifier des limites à nos capacités de prédiction de la croissance d'une tumeur
Trends in Cancer, Vol. 2 (1) , pp. 49-63, 2016 (article en libre accès)

Menées sur un total de 250 patients pédiatriques, ces deux études évaluent la faisabilité et l'intérêt clinique de pratiquer un séquençage du génome tumoral afin de prescrire une thérapie ciblée

Multicenter feasibility study of tumor molecular profiling to inform therapeutic decisions in advanced pediatric solid tumors: The individualized cancer therapy (iCat) study
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Diagnostic yield of clinical tumor and germline whole-exome sequencing for children with solid tumors
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
Precision therapy for pediatric cancers
JAMA Oncology, sous presse, 2016 (commentaire) (voir Genome Web)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 215 patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B CD20+, cette étude française évalue l'intérêt d'une technique de séquençage à haut débit ciblée sur 34 gènes pour identifier des mutations susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée

Next Generation Sequencing in Diffuse Large B Cell Lymphoma Highlights Molecular Divergence and Therapeutic Opportunities: a LYSA Study
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt de diverses techniques de "biopsie liquide" pour la prise en charge des patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas

Clinical applications of circulating tumor DNA and circulating tumor cells in pancreatic cancer
Molecular Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 50 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade précoce, cette étude évalue la faisabilité d'une technique combinant PCR et séquençage à haut débit pour identifier des mutations d'intérêt clinique dans l'ADN libre circulant

Detection of Ubiquitous and Heterogeneous Mutations in Cell-Free DNA from Patients with Early-Stage Non-Small-Cell Lung Cancer
Annals of Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Lu ailleurs
Carrier screening by next-generation sequencing: health benefits and cost effectiveness
Molecular Genetics & Genomic Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations

Expert Review of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Precision Oncology: A Strategy we were not Ready to Deploy

Seminars in Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Personal genomics: Where are We now?
Applied & Translational Genomics, édito d'un numéro spécial, 2016 (article en libre accès) 

Two Ways of Knowing: Big Data and Evidence-Based Medicine
Annals of Internal Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

NEAT: a framework for building fully automated NGS pipelines and analyses
BMC Bioinformatics, 17:53, 2016 (article en libre accès)

Single-cell genome sequencing: current state of the science

Nature Reviews Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

A survey of best practices for RNA-seq data analysis

Genome Biology, 17:13, 2016 (article en libre accès)

Discordant Haplotype Sequencing Identifies Functional Variants at the 2q33 Breast Cancer Risk Locus

Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Haplotyping germline and cancer genomes with high-throughput linked-read sequencing

Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Recurrent Mutation in MCPH1 Associating with Hereditary Breast Cancer Susceptibility
PLoS Genetics, 12(1): e1005816, 2016 (article en libre accès)

pVAC-Seq: A genome-guided in silico approach to identifying tumor neoantigens
Genome Medicine, 8:11, 2016 (article en libre accès)

GWAS of 89,283 individuals identifies genetic variants associated with self-reporting of being a morning person
Nature Communications, 7:10448, 2016 (article en libre accès) (voir Wired)