lundi 15 février 2016

Onco-Seq du 15 février 2016

AGBT 2016
La conférence Advances in Genome Biology and Technology 2016, qui a eu lieu la semaine dernière, a donné lieu à un flux ininterrompu sur Twitter à tel point que, selon l'auteur du blog Omics! Omics!, suivre la conférence avec le hashtag #agbt16 était un exercice aussi complexe qu'assembler un génome à partir de courts fragments d'ADN...
Heureusement, la présence sur place de plusieurs blogueurs facilite la tâche des observateurs à distance et permet d'identifier quelques sujets et acteurs majeurs:
Pour compléter ces informations, il est recommandé de lire les autres billets des blogs CoreGenomics, Next Generation Technologist et Next Gen Seek.

Bioinformatique & Big Data
  • L'European Bioinformatics Institute a fait l'objet d'un rapport évaluant son impact scientifique et économique (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genome Web, la société RealTime Oncology recherche des bêta-testeurs pour son outil en ligne permettant de "relier anomalies génomiques et traitements du cancer".
  • FrontLine Genomics a repéré la mise à disposition sur Azure, la plateforme de Microsoft, du logiciel open source Arvados (Curoverse) pour la gestion de données génomiques (voir aussi Genome Web).
  • Dans un communiqué, l'ASCO annonce la nomination de trois dirigeants, venus de divers secteurs industriels, pour son projet CancerLinQ.
  • Le blog de Golden Helix passe en revue les défis posés par la manipulation et la visualisation de matrices de données de plus en plus volumineuses (voir aussi cet article de Genome Web sur le lancement d'un programme d'accès privilégié à VSWarehouse et ce billet de promotion d'un e-book: Genetic Data Warehousing).
  • "En intégrant les fonctionnalités du logiciel NextGene de Softgenetics et celles de la suite Pathway Studio d'Elsevier, nos clients disposent désormais d'un process rationalisé pour identifier des voies de signalisation pertinentes à partir de données de séquençage à haut débit", explique un responsable de Softgenetics à Genome Web.

Questions techniques

  • L'auteur du blog opiniomics se livre à quelques calculs "sur un coin de table" à propos des performances supposées du système PromethION d'Oxford Nanopore.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! s'interroge sur les pratiques actuelles de purification de l'ADN.
  • Sur le site QC Fail, ce billet analyse les problèmes posés par de trop longues séquences adaptatrices ajoutées aux fragments d'ADN.
  • Sur le blog d'Illumina, la directrice d'un laboratoire d'anatomopathologie clinique britannique décrit les raisons de l'adoption du NGS dans sa pratique pour l'analyse des tumeurs solides (voir sur YouTube le webinar associé: vidéo -1 h).

Annonces
  • Genomics England annonce la signature d'un partenariat avec Illumina sur "le développement d'une plateforme et d'une base de connaissances pour améliorer et automatiser l'interprétation des génomes" (voir aussi cette autre annonce du choix d'un partenaire pour la gestion des données : Icon plc).
  • GenomeAsia 100K est le nom d'un consortium visant à "fournir des informations génomiques dans les populations asiatiques via le séquençage de 100 000 personnes" (voir Genome Web).
  • Genome Web relaie un communiqué publié par OncoDNA à propos de la signature d'un accord de distribution internationale avec le laboratoire Cerba.
  • Basée à San Diego-CA, la société Invivoscribe Technologies dévoile la signature d'un accord de "collaboration à long terme" avec ThermoFisher pour le développement de multiples tests de diagnostic in vitro en oncologie à l'aide du système Ion PGM™ Dx (voir aussi Genome Web).
  • Dans un premier communiqué, Sophia Genetics annonce "le lancement d'une nouvelle solution pour les diagnostics moléculaires en Europe, combinant gestion des échantillons et analyse des données", à travers un partenariat initial avec la société américaine Swift Biosciences (voir aussi Genome Web et cet autre accord entre Swift BioSciences et Silicon Biosystems pour utiliser des technologies NGS sur des échantillons inclus en paraffine); un deuxième communiqué dévoile un autre partenariat avec Integrated DNA Technologies.
  • A l'occasion de l'annonce des résultats financiers annuels de Genomic Health, on apprend par exemple que la société a vendu 107 030 tests Oncotype DX en 2015 et qu'elle s'apprête à lancer un test de biopsie liquide au milieu de cette année.

Miscellanées
  • Genome Web a interviewé Mike Snyder, directeur du département de génétique à Stanford University School of Medicine, en avant-première de la parution de son livre : "Génomique et médecine personnalisée - ce que tout le monde doit savoir".
  • "Le cancer lui a pris sa femme. Il dirige aujourd'hui l'une des start-ups les plus audacieuses de ces dernières années", affirme en titre cet article de Forbes à propos de la nomination d'un haut responsable de Google à la tête de la société récemment créée par Illumina, GRAIL, autour des biopsies liquides (voir aussi MIT Technology Review et, pour une analyse en profondeur des défis à relever dans ce domaine, lire ce long article de Xconomy).
  • Mendelspod a interrogé le PDG de Pacific Biosciences, Mike Hunkapiller, à l'occasion du quinzième anniversaire de la publication de la première version du génome humain (audio - 27 mn; voir aussi Genome Web à propos des résultats financiers de PacBio en 2015).
  • STAT News a fait réaliser une enquête sur l'intérêt des tests génétiques du point de vue des consommateurs américains et, parallèlement, a mis en regard le moindre enthousiasme des spécialistes de conseil génétique.
  • "Sure Genomics veut commercialiser des profils génétiques pour 2 500$, mais en réalité teste la FDA", écrit le site The Verge (voir aussi cet article de Genome Web sur les projets de la FDA dans ce domaine).
  • Alors que l'administration américaine a placé les technologies CRISPR sur la liste des "menaces posées par les armes de destruction massive" (MIT Technology Review), plusieurs dirigeants de sociétés les mettant en oeuvre ont débattu lors d'une table-ronde suivie par Xconomy (voir aussi, sur Genomics Law Report, ce billet analysant le conflit juridique sur la propriété intellectuelle de ces technologies).
  • Le site ReportLinker signale la parution d'une nouvelle étude du marché de la médecine personnalisée à l'horizon 2019 (prix : 3 040€).

Conférences

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données de séquençage de l'exome entier issues d'échantillons de tumeurs primitives et de métastases prélevés sur des patients atteints de divers types de cancer, cette étude met en oeuvre une approche évolutionniste pour identifier, dans les tumeurs primitives, les mutations présentes dans les lignées cellulaires à l'origine des métastases
Early and multiple origins of metastatic lineages within primary tumors
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2016 (résumé)

Menées à l'aide de techniques de séquençage à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur un total de 40 patientes présentant deux carcinomes synchrones de l'ovaire et de l'endomètre, ces deux études mettent en évidence une relation clonale entre les deux tumeurs, suggérant ainsi que l'une résulte du processus métastatique de l'autre

Synchronous Endometrial and Ovarian Carcinomas: Evidence of Clonality
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 108 (6), 2015 (résumé)
Massively Parallel Sequencing-Based Clonality Analysis of Synchronous Endometrioid Endometrial and Ovarian Carcinomas
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 108 (6), 2015 (résumé)
Making a Difference: Distinguishing Two Primaries From Metastasis in Synchronous Tumors of the Ovary and Uterus
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 108 (6), 2015 (éditorial) (voir Genome Web)

Lu ailleurs

Genomics: Prediction, Prevention, Priorities, and Punnett 
Annals of Internal Medicine, Vol. 164(3), pp. 197-198, 2016 (résumé)

Computational Cancer Biology: An Evolutionary Perspective

PLoS Computational Biology, 12(2): e1004717, 2016 (article en libre accès)

Oncologists’ and cancer patients’ views on whole-exome sequencing and incidental findings: results from the CanSeq study

Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Patients with colorectal cancer associated with Lynch syndrome and MLH1 promoter hypermethylation have similar prognoses

Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Frequency of chromosome 17 polysomy in relation to CEP17 copy number in a large breast cancer cohort

Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Next-Generation Sequencing-Assisted DNA-Based Digital PCR for a Personalized Approach to the Detection and Quantification of Residual Disease in Chronic Myeloid Leukemia Patients

The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 18(2), pp. 176-189, 2016 (résumé)

Clinical Evaluation of a Novel Nine-Gene Panel for Ion Torrent PGM Sequencing of Myeloid Malignancies

Molecular Diagnosis & Therapy, Vol. 20(1), pp. 27-32, 2016 (résumé)

Improving performance of multigene panels for genomic analysis of cancer predisposition

Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

Erosion of Conserved Binding Sites in Personal Genomes Points to Medical Histories

PLoS Computational Biology, 12(2): e1004711, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Weighting sequence variants based on their annotation increases power of whole-genome association studies

Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Fast search of thousands of short-read sequencing experiments

Nature Biotechnology, sous presse, 2016 (résumé)

CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data

Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

Web-TCGA: an online platform for integrated analysis of molecular cancer data sets

BMC Bioinformatics, 17:72, 2016 (article en libre accès)

TRONCO: an R package for the inference of cancer progression models from heterogeneous genomic data

Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

SplAdder: Identification, quantification and testing of alternative splicing events from RNA-Seq data

Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Human splicing diversity across the Sequence Read Archive

BioRxiv, 29 janvier 2016 (article en libre accès) (voir Next Gen Seek)

Sequence-Specific Recognition of MicroRNAs and Other Short Nucleic Acids with Solid-State Nanopores
NanoLetters, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Real time selective sequencing using nanopore technology

BioRxiv, 3 février 2016 (article en libre accès) (voir aussi ce billet du blog opiniomics qui voit dans cet article "un changement de paradigme")

Ebola: Sequencing on the ground

Nature, Vol. 530, p. 167, 2016 (résumé)

Integrating Cadaver Exome Sequencing Into a First-Year Medical Student Curriculum 

JAMA, sous presse, 2016 (résumé)