mercredi 6 janvier 2016

Onco-Seq du 6 janvier 2016

Questions techniques
  • Genetic Engineering & Biotechnology News passe en revue les évolutions attendues en matière de technologies NGS (voir aussi ce billet sur Genohubcelui-ci sur CoreGenomics et, en contrepoint, ce billet rétrospectif sur l'année 2015 par l'auteur du blog MassGenomics; enfin, pour sourire, lire les prévisions de Mendelspod).
  • L'auteur du blog Omics! Omics! partage ses doutes sur la qualité des réactifs MiSeq 2x300 puis, dans un deuxième billet, s'interroge sur les possibilités pour Nabsys de renaître de ses cendres et, enfin, détaille les raisons de son enthousiasme pour les technologies d'Oxford Nanopore (voir aussi, sur le site The Genome Analysis Center, cet article à propos d'un outil de contrôle qualité des données obtenues par un système MinION).
  • Genome Web s'intéresse au projet d'une équipe de Baylor College of Medicine qui tente d'utiliser la technologie des longs fragments d'ADN de PacBio pour "détecter des mutations génétiques invisibles par les techniques actuelles" (voir aussi, sur Diagnostics World News, ce long article sur l'intérêt des longs fragments pour la médecine génomique).

Bioinformatique & Big Data
  • Front Line Genomics a interrogé le PDG de Onramp BioInformatics, ancien vice-président chez Hewlett Packard, qui a rassemblé "une équipe de bioinformaticiens, d'ingénieurs logiciel et d'experts médicaux pour développer des solutions innovantes de traitement, de stockage et d'analyse des données génomiques" (voir aussi, sur Forbes, cet article à propos des offres commerciales d'Amazon et Google pour la recherche académique).
  • Nature s'intéresse à une initiative qui, par le biais d'un site web, vise à mettre en valeur "ces héros cachés des logiciels scientifiques" en traçant l'impact des codes dont ils sont les auteurs.
  • Au Royaume-Uni, la PHG Foundation analyse les défis à relever pour améliorer le partage des données génomiques et cliniques au sein du National Health Service.
  • Dans un long article en forme de rétrospective, Genome Web passe en revue les acteurs du marché de la bioinformatique en 2015.
  • Genome Web a interrogé le premier auteur d'une étude qui, parue dans BMC Genomics, a comparé quatre logiciels d'interprétation de données d'exome et mis en lumière "le besoin urgent de définir des standards en la matière".
  • La start-up Guardiome, qui "met en avant le respect de la vie privée de ses clients en matière de séquençage du génome entier", fait l'objet d'une longue enquête par Genome Web.

Annonces
  • PHG Foundation relaie l'annonce, par Genomics England, de la désignation de deux nouveaux centres de médecine génomique pour le projet 100 000 Genomes.
  • "Que faut-il attendre de Golden Helix en 2016?": ce billet fournit des éléments de réponse...
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine révèle la signature d'un partenariat avec Mirati Therapeutics autour du développement d'un test de diagnostic compagnon pour la prescription du glesatinib chez des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules.

Miscellanées

  • En 2015, l'indice boursier mis en place par Genome Web pour les sociétés de diagnostics moléculaires et d'outils -omiques a connu un gain de 5% (voir aussi cette analyse sur le seul mois de décembre et cet autre article en forme de bilan des fusions-acquisitions de l'année).
  • Le site AllSeq publie un entretien avec le directeur scientifique de Caris Life Sciences sur l'état de l'art en matière d'usage clinique du séquençage.
  • Pour l'auteur du blog DNA Science, le prix de la percée technologique de l'année revient à... l'initiative Precision Medicine lancée par l'administration Obama (voir aussi Genome Web).
  • De son côté, Science a accordé cette désignation à la technologie d'édition du génome  CRISPR et le blog juridique de Stanford analyse la bataille des brevets qui s'annonce sur ce sujet (voir aussi Xconomy).
  • "Le Personal Genome Project a 10 ans : qu'avons-nous appris?", s'interroge Techonomy.

Séminaires et webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données génomiques portant sur plus de 8 000 échantillons tumoraux, cette étude identifie, pour environ 3,5% des cas, la présence d'insertions et délétions complexes dans plusieurs gènes associés au cancer
Systematic discovery of complex insertions and deletions in human cancers
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

A partir de 24 échantillons prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude identifie un ensemble de réarrangements génomiques de grande ampleur impliqués dans le développement de la maladie
Integrated genomic analysis of pancreatic ductal adenocarcinomas reveals genomic rearrangement events as significant drivers of disease
Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Three Rounds of External Quality Assessment in France to Evaluate the Performance of 28 Platforms for Multiparametric Molecular Testing in Metastatic Colorectal and Non-Small Cell Lung Cancer
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Exploring genomic alteration in pediatric cancer using ProteinPaint
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types
Nature Communications, 6:10086, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

A Multiplexed Amplicon Approach for Detecting Gene Fusions by Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Systematic comparison of variant calling pipelines using gold standard personal exome variants
Scientific Reports, 5:17875, 2015 (article en libre accès)

A spectral approach integrating functional genomic annotations for coding and noncoding variants
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

Whole-exome sequencing in relapsing chronic lymphocytic leukemia: clinical impact of recurrent RPS15 mutations
Blood, sous presse, 2015 (résumé)

ChromothripsisDB: a curated database of chromothripsis
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Improving Cancer Gene Expression Data Quality through a TCGA Data-Driven Evaluation of Identifier Filtering
Cancer Informatics, Vol. 14, pp? 149-161, 2015 (article en libre accès)

Moving pathogen genomics out of the lab and into the clinic: what will it take?
Genome Medicine, 7:132, 2015 (article en libre accès)

Assessing the Costs and Cost-Effectiveness of Genomic Sequencing
Journal of Personalized Medicine, Vol. 5(4), pp. 470-486, 2015 (article en libre accès)

Direct-to-consumer genetic testing: a revised position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Progress and promise in understanding the genetic basis of common diseases
Proceedings of the Royal Society B, sous presse, 2015 (article en libre accès)