mercredi 27 janvier 2016

Onco-Seq du 27 janvier 2016

Big Data & Bioinformatique
  • La question du partage de données a été au centre d'une vive controverse déclenchée par un édito du New England Journal of Medicine dans lequel les chercheurs utilisant des données recueillies et publiées par d'autres équipes ont été qualifiés de "parasites"... Les éditeurs du NEJM ont eu beau écrire un texte pour "clarifier" la position du journal, la polémique n'en a été que plus vive, notamment chez les bioinformaticiens (voir par exemple deux billets -ici et ici- de l'auteur du blog opiniomics; voir aussi ce billet du blog Simply Statistics, ou encore STAT et Forbes).
  • Lors de la réunion annuelle du Forum économique mondial à Davos, le vice-président américain Joe Biden a animé une table ronde durant laquelle il a demandé aux participants d'identifier les obstacles qu'ils rencontraient dans la lutte contre les cancers. Selon cet article de Forbes, un thème est revenu de façon récurrente : "il nous faut trouver de meilleurs moyens de collecter, d'exploiter et d'analyser des données massives".
  • Parallèlement, dans la conférence plénière du Festival of Genomics à Londres, la directrice de la division Génétique et Épidémiologie à l'Institute of Cancer Research a pointé cet état de fait:  "pour analyser les données, on ne peut se contenter d'approfondir les méthodes existantes, elles sont inadaptées pour faire face à un flux en énorme augmentation."
  • "Quand les données massives sont un enjeu personnel" : sous ce titre, Science Translational Medicine salue le travail d'un couple qui a intégré une équipe de bioinformaticiens au Broad Institute pour étudier une maladie rare affectant la mère de la femme (voir surtout ce formidable récit à la première personne de leur parcours, et STAT News et Genome Web).
  • Le blog de Golden Helix présente leur nouveau produit en matière d'entrepôt de données génomiques : VSWarehouse.

 Questions techniques
  • L'auteur du blog opiniomics publie un billet dont l'objectif est "une revue rapide et concise des séquenceurs disponibles, de leurs qualités et de leurs défauts, ainsi que des circonstances dans lesquelles il faut procéder à un achat."
  • L'auteur du blog 41J livre les résultats de ses recherches sur la technologie développée par Illumina pour son nouveau système Firefly : selon lui, le cœur de la plateforme est constitué d'un petit semiconducteur bioluminescent qui "pourrait être très peu coûteux".
  • "Y a-t-il un programme qui se soucie vraiment de l'ordre des fichiers 'paired end''?", s'interroge l'auteur du blog Omics! Omics! en racontant ses déboires avec le logiciel khmer.

 Annonces

Miscellanées
  • Le Comité Consultatif National d'Ethique a rendu un nouvel avis : Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit.
  • "10 à 20% des échantillons ne contiennent pas suffisamment de tissu cancéreux pour analyser l'ADN", explique à STAT News l'investigateur principal de l'essai NCI-MATCH dont le promoteur a annoncé "une pause dans les inclusions" (voir aussi Genome Web qui, dans un autre article, s'intéresse au volet pédiatrique de cet essai, dont l'ouverture aux inclusions est attendue pour la fin de l'année).
  • Selon STAT News encore, "la pression s'accroît sur l'administration Obama pour que les systèmes Medicare et Medicaid remboursent les tests de séquençage des tumeurs" (voir aussi, sur le blog Genomic Health Impact des CDCs, ce billet sur l'importance des "sciences des populations" dans l'initiative Precision Medicine des NIH).
  • "Le projet 100 000 Genomes a inclus ses premiers patients atteints de cancer", annonce Cancer Research UK (voir aussi cet article sur le site de Genomics England).
  • Daniel MacArthur (Broad Institute) a donné un séminaire à Genomics England: la vidéo est disponible ici (53 mn).
  • "L'avenir du séquençage de l'ADN est déjà dans les classes", rapporte l'université Columbia en décrivant une expérience menée avec des systèmes MinION d'Oxford Nanopore (voir aussi Genome Web).
  • "Sommes-nous prêts pour les biopsies liquides?": selon cet article sur le site de l'université de Californie à San Francisco, il reste encore des développements techniques à réaliser (de son côté, Genome Web a interrogé des chercheurs à propos des projets d'Illumina sur ce sujet).
  • Mike Snyder, professeur de génétique à Stanford, s'apprête à publier un livre de vulgarisation : "Génomique et médecine personnalisée - ce que tout le monde doit savoir".

Formations


Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" et portant sur 904 tumeurs (14 types de cancer), cette étude montre que, pour plusieurs types de cancer (estomac, poumon, vessie, côlon...), les tumeurs connaissent un processus d'évolution neutre modélisé par une simple loi de puissance
Identification of neutral tumor evolution across cancer types
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Menée à l'aide d'une technique de séquençage du génome entier sur des échantillons sanguins prélevés sur 268 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique, cette étude met en évidence le rôle joué par la méthylation de l'ADN durant la phase de maturation des lymphocytes B
DNA methylation dynamics during B cell maturation underlie a continuum of disease phenotypes in chronic lymphocytic leukemia
Nature Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 Menée à partir d'échantillons sanguins ou salivaires prélevés sur 1 997 témoins et sur 2 000 patientes non porteuses d'une mutation du gène BRCA1ou BRCA2 mais atteintes d'un cancer du sein (97,5%) ou de l'ovaire (2,5 %) supposé héréditaire en raison de forts antécédents familiaux, cette étude évalue la valeur clinique des tests de prédisposition génétique
Panel Testing for Familial Breast Cancer : Calibrating the Tension Between Research and Clinical Care
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

 Lu ailleurs
“You want the right amount of oversight”: interviews with data access committee members and experts on genomic data access
Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

 A decision tool to guide the ethics review of a challenging breed of emerging genomic projects
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (résumé)

 BRCAness revisited
Nature Reviews Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

 Multiplex Preamplification of Serum DNA to Facilitate Reliable Detection of Extremely Rare Cancer Mutations in Circulating DNA by Digital PCR
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2016 (résumé)

 On the widespread and critical impact of systematic bias and batch effects in single-cell RNA-Seq data
BbioRxiv, 27 décembre 2015, 2015 (article en libre accès) (voir le blog Next Gen Seek)

 ParDRe: Faster Parallel Duplicated Reads Removal Tool for Sequencing Studies
Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

 Informative gene selection and the direct classification of tumors based on relative simplicity
BMC Bioinformatics, 17:44, 2016 (article en libre accès)




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