mercredi 20 janvier 2016

Onco-Seq du 20 janvier 2016

IlluMini
L'auteur du blog CoreGenomics relaie le lancement, par Illumina, d'un concours destiné à mettre en valeur leur nouveau système : outre un MiniSeq, le gagnant recevra une MINI Cooper et d'autres lauréats un iPad mini (voir aussi le blog Omics! Omics!).

Bioinformatique & Big Data
  • Dans la foulée de l'annonce, par l'administration Obama, d'un programme "Conquête de la lune" pour la recherche sur les cancers (voir Onco-Seq du 13 janvier-rubrique Miscellanées, Modern Healthcare, Genome Web et CoreGenomics), le directeur du National Cancer Institute a révélé, selon le Washington Post, que la base de données Genomic Data Commons sera opérationnelle cet été et qu'elle comprendra des données cliniques et génomiques portant sur plus de 50 000 patients.
  • "Intelligence artificielle : Watson peut-il sauver IBM?" : sous ce titre, le Financial Times consacre un long article à ce qui, selon ses critiques, "est une marque utilisée pour créer un effet de halo autour d'un ensemble de technologies pas aussi révolutionnaires qu'on l'affirme.
  • Genomics England recrute un DSI (envoyer CV avant le 3 février).

Questions techniques

  • Dans un long billet, l'auteur du blog CoreGenomics explique à ses lecteurs " (presque) tout ce qu'ils ont toujours voulu savoir sur le système HiSeq 4000... et d'autres choses encore."
  • Genome Web analyse les conséquences potentielles d'une étude parue dans Cell : elle suggère que, par l'analyse de l'ADN libre circulant, il est possible d'identifier le tissu ou l'organe dont provient cet ADN.

Annonces
  • Dans un communiqué, les National Institutes of Health ont dévoilé le lancement d'un programme de financement d'un réseau de centres dédiés à la génomique des maladies communes (initialement, les maladies cardiovasculaires et neuropsychiatriques), et à la génomique mendélienne (voir aussi Genome Web, STAT, ce billet du blog MassGenomics -rédigé par un chercheur de Washington University- et ce communiqué du Broad Institute).
  • Genome Web s'intéresse aux projets de l'université Columbia qui, grâce à un don de 1,5 million $, proposera un séquençage génomique gratuit aux patients pédiatriques traités pour un cancer dans un hôpital new-yorkais.
  • De son côté, l'hôpital pour enfants de Philadelphie dévoile le lancement d'un centre qualifié de "premier dans son genre" : Center for Data Driven Discovery in Biomedicine (D3b).
  • Sophia Genetics, qui s'affirme "le leader mondial en Data Driven Medicine", révèle que 5 hôpitaux belges ont adopté sa plateforme génomique.
  • Dans un communiqué, Foundation Medicine dévoile le lancement d'une étude pour démontrer les bénéfices de la médecine de précision dans le traitement des patients atteints d'un cancer métastatique du poumon non à petites cellules (voir aussi, sur Business Insider, cet entretien avec Steve Kafka, le PDG de Foundation Medicine).

Miscellanées

  • "Médecine de précision : l'arrivée de la génomique en clinique marque le début d'un plus long parcours", selon les auteurs de ce billet sur le blog Genomics Health Impact (Centers for Disease Control and Prevention), tandis que Daniel MacArthur (Broad Institute) témoigne, sur Twitter, que le Royaume-Uni est très en avance sur les Etats-Unis dans ce domaine.
  • Genome Web a longuement interrogé le responsable du développement des biopsies liquides chez Quiagen.
  • Genomics England a dévoilé une nouvelle version de PanelApp, son outil en ligne pour "partager et évaluer les connaissances sur les gènes impliqués dans les maladies rares".
  • Les ambitions de la start-up DNAsimple, qui propose "une plateforme d'échanges entre chercheurs et donneurs d'échantillons de salive", sont analysées par Genome Web.
  • Le groupe Nature a lancé une nouvelle revue: npj Genomic Medicine.


Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 334 patients atteints d'une tumeur solide de stade avancé ou métastatique (et inclus dans l'essai MOSCATO 01 à Gustave Roussy), cette étude évalue l'intérêt de l'analyse de l'ADN tumoral libre circulant pour identifier des mutations susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
Circulating cell-free tumor DNA (cfDNA) analysis of 50-genes by next-generation sequencing (NGS) in the prospective MOSCATO trial
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur un total de 174 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, cette étude évalue l'intérêt d'analyser l'ADN tumoral circulant pour détecter l'apparition de la mutation T790M du gène EGFR conférant une résistance aux inhibiteurs d'EGFR de première génération

Assessment of EGFR mutation status in matched plasma and tumor tissue of NSCLC patients from a phase 1 study of rociletinib (CO-1686)
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (article en libre accès)

A partir d'échantillons urinaires prélevés sur 23 patients atteints d'un cancer urothélial de la vessie, cette étude compare les résultats de l'analyse de l'ADN cellulaire et de l'ADN libre circulant pour identifier des anomalies génomiques susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée

Genomic complexity of urothelial bladder cancer revealed in urinary cfDNA
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)

Menée auprès de 17 664 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé (âge médian : 64,5 ans ; durée médiane de suivi : 24,9 mois), cette étude financée par l'INCa analyse leurs profils moléculaires, puis évalue les bénéfices, en termes de résultats thérapeutiques, et la faisabilité d'une détection, en routine et à grande échelle, d'anomalies génétiques

Routine molecular profiling of patients with advanced non-small-cell lung cancer: results of a 1-year nationwide programme of the French Cooperative Thoracic Intergroup (IFCT)
The Lancet, sous presse, 2016 (résumé)
Large-scale screening for somatic mutations in lung cancer
The Lancet, sous presse, 2016 (commentaire)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 213 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou entre août 2011 et décembre 2014, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage à haut débit pour identifier des anomalies génomiques susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée

Incorporation of next-generation sequencing into routine clinical care to direct treatment of head and neck squamous cell carcinoma
Clinical Cancer Research, sous presse, 2016 (résumé)

Menée à l'aide de modèles murins et à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 33 patients atteints d'un médulloblastome, cette étude montre que, lors d'une récidive de la maladie après une thérapie ciblée, le clone dominant résulte de l'expansion d'un clone mineur présent dès le diagnostic

Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence
Nature, sous presse, 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs
Between Openness and Privacy in Genomics
PLoS Medicine, 13(1): e1001937, 2016 (article en libre accès)

Privacy-preserving genomic testing in the clinic: a model using HIV treatment

Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Parental DNA sequence is critical family history in clinical genomics

Genetics in Medicine, sous presse, 2016 (résumé)

A computational method for genotype calling in family-based sequencing data

BMC Bioinformatics, 17:37, 2016 (article en libre accès)

Classification and Clinical Management of Variants of Uncertain Significance in High Penetrance Cancer Predisposition Genes

Human Mutation, sous presse, 2016 (résumé)

The clinical trial landscape in oncology and connectivity of somatic mutational profiles to targeted therapies

Human Genomics, 10:4, 2016 (article en libre accès)

Translational Childhood Cancer Genomics - The Future Is Now

JAMA Oncology, sous presse, 2016 (résumé)

Germline BAP1 mutations misreported as somatic based on tumor-only testing

Familial Cancer, sous presse, 2016 (résumé)

Integrative genomic analysis by interoperation of bioinformatics tools in GenomeSpace

Nature Methods, sous presse, 2016 (résumé)

Iteratively refining breast cancer intrinsic subtypes in the METABRIC dataset

BioData Mining, 9:2, 2016 (article en libre accès)

lnCaNet: pan-cancer co-expression network for human lncRNA and cancer genes

Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

cnvScan: a CNV screening and annotation tool to improve the clinical utility of computational CNV prediction from exome sequencing data

BMC Genomics, 17:51, 2016 (article en libre accès)

Multi-omics Enrichment Analysis using the GeneTrail2 Web Service

Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)

MultiGeMS: Detection of SNVs from Multiple Samples Using Model Selection on High-Throughput Sequencing Data

Bioinformatics, sous presse, 2016 (résumé)