A l'occasion de la conférence annuelle J.P. Morgan à San Francisco, Jay Flatley a dévoilé plusieurs projets pour la société qu'il dirige (voir Bio-IT World):
- le premier concerne la création d'une société dans le domaine des biopsies liquides à l'aide de technologies NGS: Grail. La renommée de ses partenaires financiers (Bill Gates et Jeff Bezos d'Amazon) a amplifié l'écho de cette annonce (voir Forbes, NY Times, Reuters, Xconomy, STAT, Bio-IT-World, Nature, PHG Foundation, Genome Web). L'auteur du blog Omics! Omics! apprécie que Richard Klausner, ancien directeur du National Cancer Institute, prenne la direction de la start-up, mais ne peut s'empêcher de témoigner d'un certain scepticisme quant à son impact (voir aussi ce billet du site Health News Review et celui-ci sur le blog CoreGenomics).
- un nouveau séquenceur, MiniSeq, fait l'objet de la deuxième annonce. Sur le blog d'Illumina, l'un de ses premiers utilisateurs fait partager son expérience (pour en savoir plus, Illumina a programmé un webinar d'introduction le 19 janvier). L'auteur du blog CoreGenomics a quelques conseils à suggérer pour les clients potentiels de cette machine dont le prix démarre à 49 500$ (voir aussi Omics! Omics!, Next Gen Seek et Genome Web)
- la troisième annonce majeure concerne une nouvelle technologie de séquençage à base de semi-conducteurs, développée sous le nom de code Project Firefly. L'auteur du blog Omics! Omics! s'interroge sur le bien-fondé d'une annonce aussi prématurée, puisque les premières machines ne devraient pas être commercialisées avant la fin 2017: faut-il y voir la réponse à la montée en puissance d'Oxford Nanopore?
- outre divers développements relatifs à ses systèmes HiSeq et NextSeq (voir ce communiqué), Illumina a également révélé la signature d'un partenariat avec Bio-Rad dans le domaine de la génomique à l'échelle d'une cellule unique (voir aussi Genome Web) et la signature d'un accord avec la société israélienne NRGene sur une technologie d'assemblage des génomes (voir Genome Web).
Annonces
- "Après Life Tech et Invitrogen, Thermo Fisher confirme son statut d'acquéreur en série", écrit l'auteur du blog Omics! Omics! en s'interrogeant sur le prix payé pour s'offrir Affymetrix (voir le communiqué et Genome Web).
- Tandis que Genome Web relaie un communiqué de Guardant Health dévoilant une levée de fonds de 100 millions $, le PDG de la société californienne a accordé un entretien au site AllSeq sur ses développements en matière de biopsies liquides (voir aussi ce communiqué de Genomic Health à propos du lancement de son premier test de biopsie liquide Oncotype SEQ à l'été 2016, ce communiqué de la société belge Biocartis à propos d'un partenariat avec Merck sur un test de biopsie liquide dans le cancer colorectal et le regard de Genome Web; enfin, voir ce communiqué de Exosome Diagnostics à propos d'une levée de fonds de 60 millions $ dans le même domaine).
- Human Longevity Inc., la société fondée par Craig Venter, a présenté ses projets de développement d'une ligne complète de produits en oncologie.
- Dans un communiqué, Juno Therapeutics annonce l'acquisition de la société AbVitro et de sa plateforme de technologies NGS à l'échelle d'une cellule unique.
Bioinformatique & Big Data
- "Où sont localisés les serveurs d'Amazon?": pour le savoir, lire cette enquête au long cours d'un journaliste de The Atlantic.
- "Certes les données génomiques sont massives, mais ce n'est pas ça le plus difficile", explique l'auteur du blog de Golden Helix.
- Le site du Memorial Sloan Kettering Cancer Center consacre un article au projet GENIE qui "vise à donner du sens aux données génomiques massives".
Miscellanées
- Lors de son discours sur l'état de l'Union, le président Obama a dévoilé son soutien à l'initiative du vice-président Biden : "A Moonshot to Cure Cancer" (voir Nature). Deux objectifs sont affichés : accroître les ressources financières dans la lutte contre le cancer et démolir les silos qui entravent le partage d'informations entre tous les acteurs.
- The Guardian rebondit sur cette annonce, par Genomics England, des premiers diagnostics réalisés sur deux enfants grâce au projet 100 000 Genomes.
- "Dans leur quête d'une médecine de précision, les NIH essaient d'écarter les fantômes du passé", rapporte STAT en rappelant le funeste destin d'un projet lancé en fanfare en 2000...
- "Instiller de la 'précision' dans la Médecine de Précision": PHG Foundation tire les leçons d'une étude, parue dans JAMA, sur l'intérêt de tests génétiques pour identifier des patients susceptibles d'être affectés par une arythmie cardiaque (voir aussi Genome Web et ce billet critique de l'auteur du blog Cardio Brief; voir également, sur YouTube, cette présentation de l'initiative Precision Medicine par Eric Green, le directeur du National Human Genome Research Institute - 28 mn).
- Selon Genetic Engineering & Biotechnology News, la société Sequenom a procédé au licenciement de 110 employés, soit environ 20% de son personnel.
- Tandis que le Wall Street Journal publie un portrait de Ann Wojcicki, The Guardian analyse les limites du test commercialisé par 23andMe
Conférences et workshops
- Advances in Genome Biology and Technology, 10-13 février 2016, Orlando-FA (le programme définitif est paru).
- Next Generation Sequencing-Based Oncology Panels, FDA workshop, Silver Spring-MD, 25 février 2016
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 364 échantillons sanguins prélevés sur 214 patients atteints d'un mélanome, cette étude évalue l'intérêt d'une analyse de l'ADN tumoral circulant et de xénogreffes dérivées des cellules tumorales circulantes pour le suivi de la réponse thérapeutique
Application of sequencing, liquid biopsies and patient-derived xenografts for personalized medicine in melanoma
Cancer Discovery, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt des biopsies liquides pour la prise en charge des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules
The potential of liquid biopsies
Current Opinion in Oncology, sous presse, 2016 (résumé)
A partir d'une revue systématique de la littérature (7 essais identifiés, 1 403 patients ayant subi une résection de métastases hépatiques liées à un cancer colorectal), cette méta-analyse évalue l'association entre la présence de mutations BRAF et/ou KRAS et la survie des patients
Can KRAS and BRAF mutations limit the benefit of liver resection in metastatic colorectal cancer patients? A systematic review and meta-analysis
Critical Reviews in Oncology/Hematology, sous presse, 2016 (résumé)
Lu ailleurs
Special Issue: SYMPOSIUM: Harmonizing Privacy Laws to Enable International Biobank Research: Part I
The Journal of Law, Medicine & Ethics, Vol.43(4), 2015
The psychological impact of genetic information on children: a systematic review
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Patients’ perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project
Personalized Medicine, sous presse, 2016 (résumé)
Clinical sequencing: is WGS the better WES?
Human Genetics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
SV-Bay: structural variant detection in cancer genomes using a Bayesian approach with correction for GC-content and read map-pability
Bioinformatics, sous presse, 2016 (article en libre accès)
Integrating 400 million variants from 80,000 human samples with extensive annotations: towards a knowledge base to analyze disease cohorts
BMC Bioinformatics, 17:24, 2016 (article en libre accès)
TRAPLINE: a standardized and automated pipeline for RNA sequencing data analysis, evaluation and annotation
BMC Bioinformatics, 17:21, 2016 (article en libre accès)
