lundi 7 décembre 2015

Onco-Seq du 7 décembre 2015

Bioinformatique et Big Data
  • Le Boston Globe s'intéresse à la stratégie globale de commercialisation du logiciel GeneInsight qui, après une longue phase de développement au sein d'un organisme de soins du Massachusetts, Partners HealthCare, permet de "digérer des montagnes de données génomiques et d'en extraire des informations utiles pour les médecins et leurs patients".
  • Genome Web relaie le lancement de la société FactBio qui développe des logiciels pour faciliter le partage et l'analyse de données. Son premier produit sera mis sur le marché début 2016 sous le nom de Kusp.
  • De leurs côtés, Forbes relaie un communiqué d'IBM sur la signature d'un partenariat avec un réseau d'hôpitaux en Inde pour que les oncologues locaux bénéficient du système Watson Oncology tandis que le site Fast Company s'intéresse à General Electric et à son offre Health Cloud.
  • Enfin, Xconomy et Genome Web relaient le communiqué par lequel Cypher Genomics, qui développe des logiciels d'interprétation de données génomiques, annonce son rachat par la société fondée par Craig Venter, Human Longevity (voir aussi Bio-IT World).
  • "Les cinq questions clés pour l'avenir des technologies de l'information en oncologie" sont résumées dans un article publié par Forbes, tandis que Fortune s'interroge sur cette déclaration d'un chercheur chez Microsoft : "le problème du cancer sera résolu par la technologie d'ici 10 ans" (voir aussi, dans STAT, cet entretien avec la directrice médicale de Google Life Sciences).

Gene Edit Summit

La semaine dernière, le "sommet" sur les techniques d'édition des gènes, qui s'est tenu à Washington D.C. à l'initiative des Académies des sciences américaine et chinoise et de la Royal Society, a fait l'objet de nombreux commentaires. En avant-première, Nature avait publié un dossier sur les bénéfices et les risques associés à ces techniques (voir aussi The Economist, Genome Web, ce billet du site Science-Based Medicine sur les aspects éthiques, cet article publié dans The Atlantic sur les applications spécifiques à l'étude des cancers, MIT Technology Review, sur le blog DNA Science cet entretien avec Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier sur le développement de la technologie CRISPR-Cas9). 
Plus tard, Science a publié le carnet de notes de son reporter qui a assisté aux débats (voir aussi le site de la RAPS), puis les conclusions ont été reprises par Nature, New York TimesSTATThe Guardian, WiredXconomy ou encore Genome Web.


Miscellanées
  • "Faut-il transmettre aux participants d'une étude l'intégralité de leurs données génomiques?": Nature résume les réponses à cette question débattue sur Twitter.
  • Il fallait s'y attendre après l'annonce de l'interruption du lancement du système Revolocity (voir Onco-Seq du 26 novembre - rubrique Miscellanées), Complete Genomics a procédé au licenciement de 186 employés, rapporte Genome Web.
  • Le blog Behind the Bench (Thermo Fisher) met en ligne une courte vidéo (2mn 30s) sur la plateforme de séquençage nationale suédoise.
  • En Corée, l'UNIST (Ulsan National Institute of Science and Technology) lance un projet visant à séquencer 10 000 génomes (voir PHG Foundation et Genome Web) tandis que, selon PHG Foundation, l'Australie s'active pour lancer un programme inspiré du projet britannique 100 000 Genomes.
  • Dans un communiqué, Boehringer Ingelheim annonce la parution d'un rapport sur l'usage des tests de recherche de mutations EGFR chez des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules dans divers pays du monde.
  • Genome Web a interrogé les responsables de New Oncology, une start-up allemande qui développe des tests de biopsie liquide (voir aussi, sur Mendelspod, un entretien avec le directeur scientifique de Caris Life Sciences à propos de l'encadrement réglementaire des biopsies liquides - audio, 29 mn).
  • En Suisse, le quotidien Le Temps s'intéresse à Sophia Genetics qui "a annoncé avoir conclu des partenariats avec une centaine d’hôpitaux et laboratoires dans le monde, devenant ainsi selon elle le «leader mondial» dans ce domaine."
  • "Il y a peut-être de la science derrière le test de 23andMe, mais j'admets que j'aurais tout aussi bien pu consulter mon horoscope", selon la conclusion d'un long billet publié par un client de 23andMe sur le blog scientifique de Cancer Research UK.

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données portant sur 11 119 tumeurs (41 types de cancer), cette étude identifie 470 hotspots mutationnels dans 275 gènes
Identifying recurrent mutations in cancer reveals widespread lineage diversity and mutational specificity
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données portant sur 1 165 exomes issus du projet "The Cancer Genome Atlas" (12 types de cancer), cette étude analyse la profondeur de l'hétérogénéité intratumorale et évalue l'association entre le nombre de populations clonales et la mortalité

Pan-cancer analysis of the extent and consequences of intratumor heterogeneity
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 14 patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B réfractaire/récidivant, cette étude française de séquençage de l'exome entier identifie un ensemble de mutations somatiques, notamment dans des gènes de la voie de signalisation NF-kappaB

Whole exome sequencing of relapsed/refractory patients expands the repertoire of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 13 patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou présentant des métastases synchrones dans les ganglions lymphatiques et sur 13 patients présentant des tumeurs métachrones récidivantes, cette étude de séquençage de l'exome entier analyse le degré de concordance entre les mutations observées dans les tumeurs appariées

Genetic landscape of metastatic and recurrent head and neck squamous cell carcinoma
The Journal of Clinical Investigation, Vol. 126 (1) , 2015 (article en libre accès)

Menée en population d'origine européenne sur 5 164 cas de cancer du poumon et 5 716 témoins, cette étude identifie plusieurs variants sur la région chromosomique 5p15.33 en association avec un risque accru de la maladie

Fine-mapping of chromosome 5p15.33 based on a targeted deep sequencing and high density genotyping identifies novel lung cancer susceptibility loci
Carcinogenesis, sous presse, 2015 (résumé)

Menée en France à partir de 63 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et infectés par le VIH, cette étude suggère l'intérêt de rechercher des mutations du gène EGFR pour le pronostic de la maladie

EGFR and KRAS mutation status in non–small-cell lung cancer occurring in HIV-infected patients
Lung Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt de l'analyse des cellules tumorales, de l'ADN tumoral ou de l'ARN messager circulant dans le sang pour la prise en charge des patients atteints d'un mélanome

Circulating Tumor Cells, DNA, and mRNA: Potential for Clinical Utility in Patients With Melanoma
The Oncologist, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article passe en revue les perspectives offertes par les techniques de séquençage à haut débit pour analyser l'hétérogénéité clonale des tumeurs

Implications of Tumor Clonal Heterogeneity in the Era of Next-Generation Sequencing
Trends in Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs

Generating and evaluating evidence of the clinical utility of molecular diagnostic tests in oncology
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Cancer whole-genome sequencing: present and future
Oncogene, Vol. 34, pp. 5943-5950, 2015 (résumé)

Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications

Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes

Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)

Integrated genomic characterization of IDH1-mutant glioma malignant progression

Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Attitudes towards the sharing of genetic information with at-risk relatives: results of a quantitative survey

Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Economic evaluation of whole-genome sequencing in healthy individuals: what can we learn from CEAs of whole-body CT screening?
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Toward personalized lymphoma immunotherapy: Identification of common driver mutations recognized by patient CD8+ T cells

Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

A Simple Model-Based Approach to Inferring and Visualizing Cancer Mutation Signatures

PLoS Genetics, 11(12): e100565, 2015 (article en libre accès)

An integrative somatic mutation analysis to identify pathways linked with survival outcomes across 19 cancer types

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Sequenceserver: a modern graphical user interface for custom BLAST databases

bioRxiv, 2015 (article en libre accès)