mercredi 16 décembre 2015

Onco-Seq du 16 décembre 2015

pour information : Onco-Seq interrompt sa parution pendant 2 semaines et vous donne rendez-vous début 2016!

Bioinformatique & Big Data

  • Sur son blog FDAVoice, l'autorité réglementaire américaine dévoile le lancement de la version bêta de sa plateforme precisionFDA pour "faciliter les collaborations scientifiques autour de données NGS" (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et, sur le blog de l'un des partenaires, DNAnexus, deux billets : ici et ici).
  • Selon Genome Web, le Canada investit 2,4 millions US$ dans un programme de partage de données génomiques.
  • "Après s'être attaché pendant 40 ans à développer des logiciels pour les grandes entreprises, SAP fait un pas audacieux dans une nouvelle direction : la médecine de précision", rapporte PC World à l'occasion d'une conférence de présentation de deux nouveaux produits (SAP Foundation for Health et SAP Medical Research Insights) dont les caractéristiques sont analysées par Genome Web (voir aussi HIT Consultant et, sur le site de l'ASCO, une vidéo de la présentation du responsable de CancerLinQ lors de l'événement organisé par SAP à New York).
  • Dans un communiqué, la société britannique Desktop Genetics révèle qu'Illumina a réalisé un investissement stratégique pour financer le développement et la commercialisation de sa plateforme DESKGEN et, en particulier, de son intégration à des pipelines NGS (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web s'intéresse au prochain "hackathon" organisé début janvier par le National Center for Biotechnology pour "développer des standards dans certaines tâches bioinformatiques."
  • Sur son blog Buried Treasure, un bioinformaticien s'attarde sur la "triste histoire de MutaDATABASE", une base de données qui avait fait l'objet d'une publication dans Nature Biotechnology en 2011 et est jusqu'à présent restée à l'état de fantôme. 

Nanopores
L'auteur du blog Omics! Omics! partage ses réflexions à la suite d'une réunion des usagers du système MinION d'Oxford Nanopore à New York (voir aussi Genome Web, Bio-IT World et, sur Omics! Omics!, ce billet sur la rapidité d'obtention des résultats pour un diagnostic préimplantatoire, ou encore, sur GitHub, les présentations d'un autre atelier organisé à Birmingham-UK, et sur bioRxriv, cet article sur l'utilisation du MinION en... micro-gravité).

Annonces

  • Issu d'un partenariat entre l'EMBL-EBI, le Wellcome Trust Sanger Institute et GSK, le Centre for Therapeutic Target Validation lance une nouvelle plateforme en ligne pour les chercheurs en sciences de la vie (voir aussi ce billet du blog In the Pipeline).
  • Basée à Beijing, la société Novogene annonce la signature d'un partenariat avec Illumina pour "développer des systèmes de diagnostic à base de NGS en oncologie et en médecine de la reproduction".
  • Basée à Lausanne, Sophia Genetics annonce une nouvelle levée de fonds à hauteur de 15 millions $.
  • En dévoilant sa nouvelle appellation puisée chez Shakespeare, Verily, Google Life Sciences alimente les commentaires (voir notamment STAT, Computer World et re/code).

Miscellanées
  • "De nombreux variants génétiques inattendus entravent la médecine personnalisée", affirme le Karolinska Institutet en relayant deux études (ici et ici) publiées par ses chercheurs.
  • Genome Web relaie un appel à projets émis par les NIH dans le cadre de l'initiative Precision Medicine, notamment pour la collecte des échantillons biologiques chez les participants de la cohorte PMI (voir aussi, sur le blog Public Heath Genomics des CDC, ce billet en forme de bilan et perspectives).
  • A l'occasion du symposium sur le cancer du sein organisé par l'AACR à San Antonio, Myriad Genetics a présenté des résultats suggérant une prochaine commercialisation de son test MyChoice HRD pour prédire la réponse thérapeutique chez les patientes atteintes d'un cancer du sein triplement négatif, rapporte Genome Web.
  • "La médecine personnalisée : un pacte faustien?", s'interrogent dans Scientific American deux auteurs à propos des inégalités d'accès à ces technologies (voir aussi cet article sur NPR, sur Genome Web cet article à propos de programmes mis en place par des associations pour aider les patients à apprivoiser la complexité des résultats des tests et, pour sourire, ce dessin de Dilbert).
  • Genome Web s'intéresse à un nouveau venu dans le domaine des biopsies liquides à base de technologies NGS, Circulogene.
  • Genome Web décrypte les débats en cours sur le remboursement des tests NGS en Allemagne.
  • Le site du Knowledge Transfer Network offre une illustration interactive dressant le paysage de tous les acteurs à l'oeuvre dans la médecine de précision au Royaume-Uni.
  • "Des centaines de chercheurs n'utilisent pas les bonnes lignées cellulaires. C'est un problème majeur", s'insurge le site Retraction Watch.

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée dans le cadre du projet "International Cancer Genome Consortium", cette étude compare les techniques de séquençage, les outils d'analyse et les méthodes de validation mis en oeuvre par les participants
A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès) (voir aussi ce communiqué de l'Ontario Institute for Cancer Research et Genome Web)

A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur plus de 10 000 échantillons tumoraux (21 types de cancer), cette étude analyse le niveau de "pureté" des échantillons, c'est-à-dire la proportion de cellules cancéreuses et de cellules du micro-environnement tumoral qu'ils contiennent
Systematic pan-cancer analysis of tumour purity
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès)

Cet article passe en revue les travaux récents sur les mécanismes induisant des réarrangements chromosomiques dans le génome des cellules cancéreuses
Deciphering the Code of the Cancer Genome: Mechanisms of Chromosome Rearrangement
Trends in Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 138 patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B récidivant ou réfractaire, cette étude identifie un ensemble de gènes dont les mutations sont associées à l'apparition d'une résistance thérapeutique

Genetic landscapes of relapsed and refractory diffuse large B cell lymphomas
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 47 patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude évalue l'hétérogénéité intratumorale des mutations du gène KRAS
Intratumor Heterogeneity of KRAS Mutation Status in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Is Associated With Smaller Lesions
Pancreas, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 638 patients atteints d'un cancer du pancréas d'origine familiale, cette étude identifie un ensemble de gènes de susceptibilité à la maladie
Whole genome sequencing defines the genetic heterogeneity of familial pancreatic cancer
Cancer Discovery, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Clinical utility of genetic and genomic services: context matters
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

A case of me: clinical cancer sequencing and the future of precision medicine
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1: a000349, 2015 (article en libre accès)

Systematic discovery of complex insertions and deletions in human cancers
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé) (voir ce communiqué de Washington University in St. Louis)

Assessing the Costs and Cost-Effectiveness of Genomic Sequencing
Journal of Personalized Medicine, Vol. 5(4), pp. 470-486, 2015 (article en libre accès)

Planning for the Future of Epidemiology in the Era of Big Data and Precision Medicine
American Journal of Epidemiology, sous presse, 2015 (résumé)

Systematic comparison of variant calling pipelines using gold standard personal exome variants
Scientific Reports, 5:17875, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Mutational analysis of pulmonary tumours with neuroendocrine features using targeted massive parallel sequencing: a comparison of a neglected tumour group
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Massive Parallel Sequencing for Diagnostic Genetic Testing of BRCA Genes - a Single Center Experience
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, Vol. 16(17), pp. 7935-7941, 2015 (article en libre accès)

Genetic heterogeneity in synchronous colorectal cancers impacts genotyping approaches and therapeutic strategies
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Rare variants analysis using penalization methods for whole genome sequence data
BMC Bioinformatics, 16:405, 2015 (article en libre accès)

Next Generation Sequencing in the Clinic: a Patterns of Care Study in a Retrospective Cohort of Subjects Referred to a Genetic Medicine Clinic for Suspected Lynch Syndrome
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2015 (résumé)

Different EGFR Gene Mutations in Exon 18, 19 and 21 as Prognostic and Predictive Markers in NSCLC: A Single Institution Analysis
Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2015 (résumé)

MAST: a flexible statistical framework for assessing transcriptional changes and characterizing heterogeneity in single-cell RNA sequencing data
Genome Biology, 16:278, 2015 (article en libre accès)

Manta: Rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

DriverDBv2: a database for human cancer driver gene research
Nuclear Acids Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Sequence database versioning for command line and Galaxy bioinformatics servers
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Five selfish reasons to work reproducibly
Genome Biology, 16:274, 2015 (article en libre accès)

PLOS Genetics Data Sharing Policy: In Pursuit of Functional Utility
PLoS Genetics, 11(12): e1005716, 2015 (article en libre accès)