mardi 3 novembre 2015

Onco-Seq du 3 novembre 2015

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un communiqué, Tute Genomics dévoile le rachat de la société Knome, fondée par George Church, dans laquelle BioMerieux avait investi 5 millions $, rappelle Xconomy (voir aussi Bio-IT World, Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • Qiagen annonce que sa plateforme d'aide à la décision clinique pour l'interprétation de données NGS, Quiagen Clinical Insight, permet désormais de traiter des échantillons dans les leucémies, les lymphomes et les cancers héréditaires.
  • "Dans le climat actuel du financement des recherches, voici le problème induit par la baisse rapide des coûts du séquençage des génomes: personne ne veut payer pour l'analyse des données", s'insurge l'auteur du blog MassGenomics.
  • A partir d'un article publié dans Nature Methods, l'auteur du blog Next Gen Seek dresse une liste des logiciels disponibles pour analyser des données obtenues à l'aide des systèmes d'Oxford Nanopore Technologies.
  • Basé à Norwich-UK, The Genome Analysis Centre révèle le déploiement du processeur DRAGEN qui, selon une étude récente, permet d'accélérer considérablement le temps d'analyse d'un génome complet : de 22,5 heures à 41 minutes.
  • De retour d'une conférence sur l'informatique des génomes à Cold Spring Harbor, "la meilleure conférence à laquelle il a assisté ces dernières années", l'auteur du blog Getting Genetics Done dresse une liste des logiciels qui l'ont particulièrement intéressé.
  • "Où trouver de l'aide en ligne pour un bioinformaticien?": l'auteur du blog ACGT propose une liste de ressources utiles.

Made in China
  • La première apparition du système de séquençage commercialisé par BGI (voir Onco-Seq du 27 octobre, rubrique Miscellanées) est commentée par l'auteur du blog Omics! Omics! et par Genome Web.
  • Parallèlement, une autre société chinoise, Direct Genomics, dévoile un nouveau système NGS qui, basé sur la technologie développée par une société aujourd'hui disparue (Helicos Biosciences), suscite un intérêt manifeste de l'auteur du blog Omics! Omics! (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).

Questions techniques

  • Bio-IT World analyse une controverse qui a lieu sur Twitter à propos du recours systématique à un séquençage du génome entier dans les maladies rares.
  • L'auteur du blog Core Genomics prend conscience qu'un papier, publié en 2012 et dont il était co-auteur, a dépassé le millier de citations et, à cette occasion, se demande si, aujourd'hui, il ne serait pas plus facile d'utiliser les techniques de RNA-Seq plutôt que les biopuces de l'époque.
  • A Barcelone, l'institut d'oncologie Vall d'Hebron présente des données sur l'utilisation de panels de gènes NGS pour le diagnostic de susceptibilité familiale aux cancers.

Miscellanées
  • Le Boston Globe consacre un article à un projet du Broad Institute, mené en collaboration avec Harvard Medical School et le Dana-Farber Cancer Center, incitant les patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein à faire don de leurs échantillons tumoraux archivés, de leurs dossiers médicaux et d'échantillons salivaires. En quelques semaines, le projet a déjà inclus 500 patientes, ses promoteurs espèrent en inclure 5 000 d'ici un an.
  • Dans un communiqué, Genomics England annonce que l'Irlande du nord a rejoint le projet 100 000 Genomes.
  • "Des découvertes génomiques aux applications cliniques: avons-nous atteint le point d'inflexion sur la courbe nous menant à la médecine de précision?", s'interroge l'auteur du blog Genomic and Health impact (Centers for Disease Control and Prevention).
  • Genome Web a longuement interrogé la juriste américaine Susan Wolf à propos de recommandations récemment publiées sur la transmission d'informations aux proches parents d'une personne ayant subi un test génomique dans le cadre d'un projet de recherche.
  • Genome Web relaie l'annonce d'un partenariat entre l'Institut Pasteur et le Chan Soon-Shiong Institute for Molecular Medicine pour établir The Pasteur Global Health Genomics Center (voir aussi, dans le New York Times, cet article sur la figure controversée de Patrick Soon-Shiong).
  • Genome Web a interrogé le PDG de la société Sequence Bio qui, basée dans la province canadienne de Terre-Neuve-et-Labrador, mène un projet original en médecine de précision visant à recruter 100 000 personnes.
  • Selon l'indice boursier de Genome Web, le cours des actions de PacBio a quasiment doublé en octobre, dans un contexte à la baisse pour le domaine des sociétés commercialisant des outils "-omiques" et de diagnostic moléculaire.
  • Sur le blog de 23andMe, ce billet décrit les ambitions de la société californienne en matière de découverte thérapeutique.
  • "Non, nous n'avons absolument pas besoin d'un "Steve Jobs" en biologie", s'emporte l'auteur du blog opiniomics en réaction à des propos tenus dans Nature Biotechnology par Eric Schadt (Institute for Genomics and Multiscale Biology, Mount Sinai School of Medicine).

Formations

Workshop

Lu dans Nota Bene Cancer

A partir d'une analyse de 10 250 génomes issus d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer (36 types différents), cette étude identifie la présence, dans 7 à 12% des cancers gastriques, d'une signature mutationnelle suggérant l'intérêt d'un traitement à base de sels de platine ou d'inhibiteurs de PARP pour les patients dont les tumeurs présentent ces gènes mutés
A mutational signature in gastric cancer suggests therapeutic strategies
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Menée sur 10 patients atteints d'un cancer gastro-intestinal métastatique, cette étude analyse la capacité des lymphocytes infiltrant les tumeurs à reconnaître les néo-épitopes dérivés des mutations somatiques exprimées par les tumeurs
Immunogenicity of somatic mutations in human gastrointestinal cancers
Science, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur 98 patients atteints d'une macroglobulinémie de Waldenstrom, cette étude française analyse le spectre des mutations du gène CXCR4 et met notamment en évidence une association entre ces mutations et un gain du chromosome 4, un gain de la région chromosomique Xq et une délétion de la région 6q
Genomic landscape of CXCR4 mutations in Waldenstrom's Macroglobulinemia
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'une analyse de 501 exomes issus d'échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un mélanome, cette étude identifie, dans 5% des cas, des mutations inactivant le gène suppresseur de tumeurs RASA2
Recurrent inactivating RASA2 mutations in melanoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée in vitro et in vivo, cette étude suggère que la détection de mutations faux sens du gène HER2 ne permet pas de prédire de façon fiable la réponse à une thérapie ciblée sur HER2
HER2 missense mutations have distinct effects on oncogenic signaling and migration
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article analyse les enjeux de la classification des cancers à l'ère de la génomique
Cancer classification in the genomic era: five contemporary problems
Human Genomics, Vol. 9 (1) , pp. 27, 2015 (article en libre accès)

Mené sur 50 patients atteints d'un cancer métastatique de la prostate résistant à la castration, cet essai de phase II évalue l'efficacité, du point de vue du taux de réponse, et la toxicité de l'olaparib, en fonction de la présence de mutations de gènes impliqués dans des mécanismes de réparation de l'ADN
DNA-Repair Defects and Olaparib in Metastatic Prostate Cancer
New England Journal of Medicine, Vol. 373 (18) , pp. 1697-1708, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Lu ailleurs

Guidelines for diagnostic next-generation sequencing
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
New EuroGentest/ESHG guidelines and a new clinical utility gene card format for NGS-based testing
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (éditorial)

Privacy Risks from Genomic Data-Sharing Beacons
The American Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Big Data: the challenge for small research groups in the era of cancer genomics
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (article en libre accès)

The Cancer Genome Atlas Clinical Explorer: a web and mobile interface for identifying clinical–genomic driver associations
Genome Medicine, 7:112, 2015 (article en libre accès)

Integration and comparison of different genomic data for outcome prediction in cancer
BioData Mining, 8:32, 2015 (article en libre accès)

Next-generation sequencing and empowering personalised cancer medicine
Drug Discovery Today, sous presse, 2015 (résumé)

Norwegian Cancer Genomics Consortium: A platform for research on personalized cancer medicine in a public health system
Drug Discovery Today, sous presse, 2015 (résumé)

Detecting Dispersed Duplications in High-Throughput Sequencing Data using a Database-Free Approach
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Clinical Evaluation of a Novel Nine-Gene Panel for Ion Torrent PGM Sequencing of Myeloid Malignancies
Molecular Diagnosis & Therapy, sous presse, 2015 (résumé)

Comparing the normalization methods for the differential analysis of Illumina high-throughput RNA-Seq data
BMC Bioinformatics, 16:347, 2015 (article en libre accès)

RNA-Seq of Tumor-Educated Platelets Enables Blood-Based Pan-Cancer, Multiclass, and Molecular Pathway Cancer Diagnostics
Cancer Cell, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Comprehensive Analyses Using Next-Generation Sequencing and Immunohistochemistry Enable Precise Treatment in Advanced Gastric Cancer
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Genomic analysis of HPV-positive versus HPV-negative oesophageal adenocarcinoma identifies a differential mutational landscape
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Population genetic testing for cancer susceptibility: founder mutations to genomes
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
bioRxiv, sous presse, 2015 (article en libre accès)