jeudi 26 novembre 2015

Onco-Seq du 26 novembre 2015

Bioinformatique et Big Data
  • Dans un long article, Genome Web décrit les premiers pas d'une collaboration entre les bioinformaticiens du Memorial Sloan Kettering Cancer Center et ceux de Sage Bionetworks pour le déploiement de l'infrastructure informatique du projet GENIE (voir Onco-Seq du 10 novembre).
  • Sur son blog, DNAnexus annonce que les bases de données de l'International Cancer Genome Consortium sont désormais hébergées sur Amazon Web Services (voir aussi le communiqué de l'Ontario Institute for Cancer Research et, sur Mendelspod, un entretien avec un développeur chez AWS -audio, 28mn); parallèlement, Genome Web s'intéresse en détail aux trois projets pilotes sélectionnés par le National Cancer Institute pour développer des plateformes en ligne permettant d'analyser les données accumulées dans le cadre du Cancer Genome Atlas.
  • Dans un communiqué, Caris Life Sciences dévoile la signature d'un partenariat avec Syapse pour développer des logiciels qui, "en agrégeant données génomiques, moléculaires et cliniques, permettront d'orienter le choix d'un traitement personnalisé chez des patients atteints d'un cancer" (voir aussi Genome Web).
  • Genome Web a interrogé la directrice médicale de Dell Healthcare à propos de la nouvelle version de sa plateforme de calculs haute performance qui, selon elle, permet d'analyser quatre fois plus de génomes par jour que la version antérieure.
  • Bio-IT World a, de son côté, interrogé le directeur des applications chez Oxford Nanopore sur le développement de ses logiciels d'analyse des données produites par les systèmes MinION et PromethION (voir aussi, sur le blog opiniomics, ces instructions pour extraire des données FASTQ à partir du nouveau format de données MinION).
  • L'auteur du blog CoreGenomics partage ses réflexions sur un projet en cours avec 10X Genomics pour, notamment, analyser des données sur l'hétérogénéité tumorale (voir aussi, sur un tout autre sujet, son billet sur l'usage de Twitter pour interagir avec les utilisateurs de sa plateforme).
  • Sur le site du Personal Genome Project, ce billet décrit une méthode pour explorer la base de données PGP à partir de son navigateur.
  • Sur le site de McKinsey&Company, Eric Schadt, directeur de l'Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology (New York), décrit sa vision du rôle des Big Data en médecine.

Annonces

  • Genome Web relaie l'annonce d'un partenariat entre Gustave Roussy et Vela Diagnostics, basée à Singapour, pour le diagnostic des tumeurs solides et liquides.
  • Dans un communiqué, Thermo Fisher a dévoilé la signature d'un partenariat avec Novartis et Pfizer pour développer des tests compagnons à base de NGS dans les traitements du cancer du poumon non à petites cellules (voir aussi Bio-IT World et Genome Web).

Miscellanées
  • "Eh bien, ce fut bref!": sous ce titre, l'auteur du blog Omics! Omics! rebondit sur l'information dévoilée par Genome Web de l'interruption du lancement commercial du système de séquençage Revolocity par BGI (voir Onco-Seq du 15 juin 2015). Bio-IT World, qui avait récemment interrogé Cliff Reid, le PDG de Complete Genomics, s'interroge sur les raisons de ce revirement et les licenciements à venir chez la filiale californienne de BGI (voir aussi Mendelspod et, sur le site du journal The Sacramento Bee, cet article sur la fin "décevante" d'un partenariat entre BGI et l'université de Californie à Davis).
  • Sur le blog Genomics and Health Impact (Centers for Disease Control and Prevention), ce billet décrit les enjeux d'un workshop organisé par la National Academy of Medicine sur les aspects concrets du déploiement de la médecine de précision.
  • Selon Genome Web, en l'absence de décisions de remboursement par le système d'assurance maladie Medicare, plusieurs dizaines de milliers de tests réalisés par Foundation Medicine demeurent impayés (voir cet autre article sur la politique de l'assureur Cigna).
  • "A San Diego, les donneurs de sang se voient offrir un séquençage de leur génome par Illumina", rapporte KPBS.
  • Sur son blog, 23andMe fait la promotion de la nouvelle "expérience" offerte à ses clients pour explorer leurs données génomiques (voir aussi ce billet sur la nouvelle appli pour smartphones et, sur Fierce Medical Devices, cet article à propos d'une conférence TEDMED faite par Anne Wojcicki).
  • "Le séquençage de l'ADN à bas prix est déjà là. Au tour de l'écriture de l'ADN...": sous ce titre, Wired s'intéresse à diverses start-ups qui, à l'instar de Twist Biosciences, développent des technologies de synthèse de l'ADN.
  • En conclusion, ce dessin d'humour (xkcd):




Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données portant sur 10 250 génomes tumoraux (36 types de cancer), cette étude met en évidence des signatures révélatrices de processus ayant engendré des mutations à un rythme constant depuis la naissance
Clock-like mutational processes in human somatic cells
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons (tumeurs primitives et lésions précancéreuses adjacentes) prélevés sur des patients atteints d'un mélanome, cette étude identifie la succession d'anomalies génétiques au cours de la progression d'un mélanome
The Genetic Evolution of Melanoma from Precursor Lesions
New England Journal of Medicine, Vol. 373 (20) , pp. 1926-1936, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 1 120 patients atteints de cancer et âgés de moins de 20 ans, de l'analyse du génome entier (chez 595 patients) et de l'exome entier (chez 456 patients), cette étude identifie la présence de mutations constitutionnelles dans des gènes de prédisposition au cancer
Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
Defining Why Cancer Develops in Children
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (éditorial) (voir Genome Web)

Menée sur une cohorte multi-ethnique de 9 237 hommes, cette étude évalue la contribution des variants génétiques rares à l'héritabilité du cancer de la prostate
The contribution of rare variation to prostate cancer heritability
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée en population européenne sur 12 638 cas de cancer colorectal et 29 045 témoins, cette étude suggère que les variants génétiques rares ne rendent compte que d'une faible part de l'héritabilité inexpliquée de la maladie
Recurrent Coding Sequence Variation Explains Only A Small Fraction of the Genetic Architecture of Colorectal Cancer
Scientific Reports, Vol. 5 , pp. 16286, 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 171 patientes atteintes d'un cancer du sein de stade avancé, cette étude évalue l'association entre la détection de mutations du gène ESR1 dans l'ADN tumoral circulant et la réponse à un traitement par inhibiteurs d'aromatase
Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNA demonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer
Science Translational Medicine, Vol. 7 (313) , pp. 313ra182-313ra182, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons de sang et de liquide cérébrospinal prélevés sur des patients atteints d'un glioblastome, d'un médulloblastome ou présentant des métastases cérébrales d'un cancer du poumon ou du sein, cette étude montre que l'analyse de l'ADN tumoral circulant dans le liquide cérébrospinal permet d'obtenir une meilleure image des anomalies génomiques tumorales que l'analyse de l'ADN circulant dans le plasma
Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès)

Menée à partir de données portant sur 838 patients pédiatriques atteints d'une leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(8;21), cette étude internationale évalue l'association entre la présence d'anomalies génétiques (délétions chromosomiques, mutations des gènes cKIT et RAS, ...) et les résultats thérapeutiques (survie globale, survie sans événement et incidence cumulée de rechute)
Clinical Impact of Additional Cytogenetic Aberrations, cKIT and RAS Mutations, and Treatment Elements in Pediatric t(8;21)-AML: Results From an International Retrospective Study by the International Berlin-Frankfurt-Münster Study Group
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Challenges in Converting Acute Myeloid Leukemia (AML) Genomics Into AML Clinical Trials
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)

Cet article présente des recommandations pour les cliniciens confrontés à la découverte, lors d'une analyse de la séquence d'un génome tumoral, de variants constitutionnels conférant un risque de cancer
Germline Findings in Tumor-Only Sequencing: Points to Consider for Clinicians and Laboratories
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 108 (4) , 2016 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs
Institutional review board perspectives on obligations to disclose genetic incidental findings to research participants
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians

Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Pharmacogenomic agreement between two cancer cell line data sets
Nature, sous presse, 2015 (résumé) (voir aussi cet article sur le site du Broad Institute)

Analytical Validation and Application of a Targeted Next-Generation Sequencing Mutation-Detection Assay for Use in Treatment Assignment in the NCI-MPACT Trial

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Next-Generation Sequencing and Fluorescence in Situ Hybridization Have Comparable Performance Characteristics in the Analysis of Pancreaticobiliary Brushings for Malignancy

The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Next generation sequencing of the basal cell carcinoma miRNome and a description of novel microRNA candidates under neoadjuvant vismodegib therapy: an integrative molecular and surgical case study
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

The impact of next-generation sequencing on the DNA-methylation based translational cancer research
Translational Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Computing Workflows for Biologists: A Roadmap

PLoS Biology, 13(11): e1002303, 2015 (article en libre accès)

Principle of proportionality in genomic data sharing

Nature Reviews Genetics, sous presse, 2015 (commentaire)

The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA

Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Immunoinformatics and epitope prediction in the age of genomic medicine

Genome Medicine, 7:119, 2015 (article en libre accès)