- "C'est un bac à sable... Un lieu où la communauté NGS peut venir travailler à faire avancer la science de la réglementation pour ce domaine très important", a déclaré le responsable informatique de la FDA en présentant la plateforme precisionFDA (voir aussi Genome Web).
- Lors d'un workshop (voir cet article sur le site de la Regulatory Affairs Professionals Society-RAPS), la FDA a soumis à la discussion un rapport sur "l'usage des bases de données pour établir la pertinence clinique des variants génétiques humains" (pdf).
- Sur un plan plus général, ce workshop était dédié aux réflexions sur l'encadrement réglementaire des "tests développés par un laboratoire" (voir le rapport préliminaire de la FDA, cette prise de position officielle, Genome Web et The Scientist).
Bioinformatique et Big Data
- Genomics England a dévoilé la signature d'un contrat avec WuXi NextCODE en tant que "partenaire pour l'interprétation clinique" des données du projet 100 000 Genomes dans les domaines du cancer et des maladies rares (voir aussi Genome Web et Bio-IT World).
- Parallèlement, Genome Web rapporte la signature, entre WuXi NextCODE et N-of-One, d'un partenariat spécifique pour des applications en oncologie.
- Genome Web a longuement interrogé la responsable informatique de PerkinElmer à l'occasion du lancement de la plateforme Signals for Translational.
- Le blog de Golden Helix invite à un essai gratuit du logiciel SNP & Variation Suite (voir aussi ce billet sur "une nouvelle fonction d'une puissance insoupçonnée" de VarSeq).
- L'auteur du blog MassGenomics pose les éléments du débat sur "les logiciels open source pour la bioinformatique NGS".
- Tandis que l'auteur du blog opiniomics dresse la liste des "5 habitudes du mauvais bioinformaticien", l'auteur du blog Omics! Omics! décrit "une journée cauchemardesque" dans un enfer peuplés de formats différents et d'outils inadaptés pour analyser des métadonnées de séquences génomiques (voir aussi ce billet désabusé de l'auteur du blog Harvesting the Genome recommandant la gravure d'un CD et son envoi par la poste pour assurer la formation en génétique clinique des oncologues).
Questions techniques
- L'auteur du blog CoreGenomics dresse un comparatif des standards de référence NGS pour la génomique des cancers.
- L'auteur du blog Getting Genetics Done partage ses outils pour l'annotation des gènes.
Annonces
- Les National Institutes of Health recherchent un directeur pour le programme de la cohorte Precision Medicine Initiative.
- Dans un communiqué, 14M Genomics et l'EORTC dévoilent les premiers résultats du programme SPECTA (Screening Patients for Efficient Clinical Trial Access).
- Genome Web analyse les informations communiquées par Natera sur ses projets en oncologie, notamment en matière d'analyse de l'ADN tumoral circulant.
- La société Sure Genomics prévoit de proposer en vente directe, pour un prix de 2 500$, un séquençage complet du génome (voir Genome Web).
- La société Molecular Health a réussi une levée de fonds à hauteur de 25 millions € (voir Genome Web) tandis que, de son côté, Cancer Genetics a levé 12 millions $.
Miscellanées
- STAT publie une longue enquête au cœur d'un programme qui vise à "collecter l'ADN d'un million d'anciens combattants et révolutionner la médecine."
- "Comment maximiser l'impact d'un éventuel programme à mener dans le séquençage clinique?", demandent les National Institutes of Health dans le cadre d'un appel à projets (voir Genome Web).
- Le site Nextgen Seq Report analyse les résultats décevants du CLARITY Undiagnosed Challenge.
- MIT Technology Review a lu avec attention un sondage sur le degré de confiance que les Américains sont prêts à accorder à Google, Apple et consorts pour abriter leurs données de santé.
- Le New Yorker publie une enquête très fouillée sur les "Gene Hackers" prêts à manipuler le génome à l'aide des technologies CRISPR.
Conférences
- ESHG 2016, Barcelone-ESP, 21-24 mai 2016
Lu ailleurs
Germline Variants in Targeted Tumor Sequencing Using Matched Normal DNA
JAMA Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
The Genetic Evolution of Melanoma from Precursor Lesions
New England Journal of Medicine, Vol. 373, pp. 1926-1936, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Extremely high genetic diversity in a single tumor points to prevalence of non-Darwinian cell evolution
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNA demonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer
Science Translational Medicine, Vol. 7(313), pp. 313ra182, 2015 (résumé)
Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma
Nature Communications, 6:8839, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
The mutational landscape of cutaneous T cell lymphoma and Sézary syndrome
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Genomic profiling of Sézary syndrome identifies alterations of key T cell signaling and differentiation genes
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Multifocal clonal evolution characterized using circulating tumour DNA in a case of metastatic breast cancer
Nature Communications, 6:8760, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Big Data in medical research and EU data protection law: challenges to the consent or anonymise approach
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Crowdsourced direct-to-consumer genomic analysis of a family quartet
BMC Genomics, 16:910, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Global copy number profiling of cancer genomes
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
contamDE: Differential expression analysis of RNA-seq data for contaminated tumor samples
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
Realtime analysis and visualisation of MinION sequencing data with npReader
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)
The Sequence of Sequencers: The History of Sequencing DNA
Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
