Les premières lettres des mots Genomics, Evidence, Neoplasia, Information, Exchange forment l'acronyme d'un projet lancé par l'American Association for Cancer Research pour le partage de données : GENIE, qui associe sept "leaders mondiaux en séquençage génomique d'utilité clinique", dont Gustave Roussy, et deux partenaires pour les aspects informatiques. Selon Charles Sawyers, qui préside le comité de pilotage après un travail de réflexion de longue durée (18 mois), le projet pourra s'ouvrir à d'autres institutions après la phase I (voir aussi Science, Genome Web et cet article détaillé dans Xconomy).
Bioinformatique et Big Data
- Nature publie un dossier (en libre accès, sponsorisé par un organisme chinois) sur les perspectives offertes par l'analyse des vastes flux de données "-omiques" pour la biomédecine. Au sommaire, on y repère notamment cet article dans le domaine de l'oncologie.
- Dans le même numéro de Nature, un groupe de chercheurs appelle à développer "une science de la synthèse des données" pour relier entre elles "une myriade d'informations de divers types en santé".
- Le bioinformaticien Aaron Quinlan (Université de l'Utah) a mis en ligne une présentation faite lors d'une réunion récente au Cold Spring Harbor Lab: "comment rendre moins difficiles les requêtes sur un génome?"
Annonces
- A l'occasion du congrès annuel de l'Association for Molecular Pathology (AMP), Quiagen a dévoilé son système NGS GeneReader qui, signale Bio-IT World en titre d'un long article, est destiné aux applications cliniques en oncologie (voir aussi ce billet du blog Next generation Technologist).
- Lors du même congrès, Illumina a sponsorisé une table ronde sur les aspects pratiques, notamment en matière de remboursement, des tests NGS en clinique, rapporte Genome Web, tandis que Thermo Fisher a présenté un ensemble de solutions pour "accélérer la mise en oeuvre de la médecine de précision" (voir aussi ce communiqué de la société britannique Congenica sur la signature d'un accord de collaboration avec la société américaine GenomOncology).
- Genome Web a assisté à une autre table ronde, au Festival of Genomics en Californie, sur tous les aspects pratiques des tests NGS en clinique.
- Dans un communiqué, Cancer Genetics dévoile la signature d'accords avec 3 réseaux de santé américains ce qui, désormais, ouvre l'accès de ses tests à 13 millions de personnes (voir Genome Web).
- Genomics England annonce le choix de la société Cognizant comme partenaire technologique pour "concevoir et mettre en oeuvre son environnement informatique."
Miscellanées
- Sur le blog Genomics and Health Impact, ce billet présente la base de connaissances Public Health Genomics des Centers for Disease Control and Prevention.
- "Quel sont les coûts associés au séquençage d'un microbe à l'aide d'un système PacBio?": l'auteur du blog Bioinformatics Zen, qui se prépare à recevoir le nouveau système Sequel, affine son budget.
- Peu après la publication de cette étude dans Genome Biology, Bio-IT World a longuement interrogé un utilisateur du système MinION d'Oxford Nanopore, notamment pour des applications RNA-Seq.
- "Le généticien Craig Venter a contribué à séquencer le génome humain. Aujourd'hui, il veut les vôtres", affirme en titre cet article à tonalité critique publié sur le nouveau site STAT.
- "Combien de biopsies liquides par an à l'horizon 2020?" : plus de 1 million au Royaume-Uni, répond l'auteur du blog CoreGenomics.
- Genome Web s'interroge sur la stratégie de Foundation Medicine qui a récemment dévoilé une baisse du nombre de tests commandés au troisième trimestre 2015.
- Le site RAPS (Regulatory Affairs Professionals Society) signale que la FDA a adressé des lettres de mise en garde à 3 sociétés commercialisant des tests génétiques en vente directe (voir aussi Reuters).
Webinars
- Using NGS-based miRNA Profiling to Develop Signatures for Potential Clinical Applications, HTG Molecular, 2 décembre 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de 75 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un neuroblastome de stade avancé, cette étude de séquençage du génome entier identifie la présence fréquente de réarrangements structuraux induisant une surexpression du gène TERT, puis montre que la présence de ces réarrangements est associée à un pronostic défavorable
TERT rearrangements are frequent in neuroblastoma and identify aggressive tumors
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
A partir de 161 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un carcinome papillaire rénal primitif, cette étude identifie des anomalies moléculaires spécifiquement associées au type 1 et au type 2 de la maladie
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma
New England Journal of Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
A partir de données portant sur 965 patients atteints d'un myélome multiple, cette étude française identifie une association entre une trisomie du chromosome 3 ou du chromosome 5 et un pronostic favorable, ainsi qu'une association entre une trisomie du chromosome 21 et un pronostic défavorable
Understanding the role of hyperdiploidy in myeloma prognosis: which trisomies really matter?
Blood, sous presse, 2015 (résumé)
A partir d'échantillons sanguins prélevés -à plusieurs étapes d'un traitement par abiratérone- sur des patients atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage à haut débit pour quantifier le nombre de copies du gène du récepteur des androgènes dans le plasma et, ainsi, détecter une résistance thérapeutique
Plasma AR and abiraterone-resistant prostate cancer
Science Translational Medicine, Vol. 7 (312) , pp. 312re10-312re10, 2015 (résumé)
Liquid biopsy: Clues on prostate cancer drug resistance
Science Translational Medicine, Vol. 7 (312) , pp. 312fs45-312fs45, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)
Cet article passe en revue les perspectives d'applications cliniques offertes par les connaissances sur les génomes et transcriptomes de cancer
Translating cancer genomes and transcriptomes for precision oncology
CA: A Cancer Journal for Clinicians, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Lu ailleurs
The promise and peril of genomic screening in the general population
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
The Molecular Taxonomy of Primary Prostate Cancer
Cell, Vol. 163(4), pp. 1011–1025, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Cell, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Determining exon connectivity in complex mRNAs by nanopore sequencing
Genome Biology, 16:204, 2015 (article en libre accès)
Transcriptome sequencing reveals thousands of novel long non-coding RNAs in B cell lymphoma
Genome Medicine, 7:110, 2015 (article en libre accès)
Targeted exome sequencing profiles genetic alterations in leiomyosarcoma
Genes, Chromosomes & Cancer, sous presse, 2015 (résumé)
Targeted massively parallel sequencing of a panel of putative breast cancer susceptibility genes in a large cohort of multiple-case breast and ovarian cancer families
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Next generation informatics for big data in precision medicine era
BioData Mining, 8:34, 2015 (article en libre accès)
CopyNumber450kCancer: Baseline Correction for Accurate Copy Number Calling from the 450k Methylation Array
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
TOGGLE: toolbox for generic NGS analyses
BMC Bioinformatics, 16:374, 2015 (article en libre accès)
Precision Medicine in the Age of Big Data: The Present and Future Role of Large Scale Unbiased Sequencing in Drug Discovery and Development
Clinical Pharmacology & Therapeutics, sous presse, 2015 (résumé)
Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
High Satisfaction and Low Distress in Breast Cancer Patients One Year after BRCA-Mutation Testing without Prior Face-to-Face Genetic Counseling
Journal of Genetic Counseling, sous presse, 2015 (résumé)
