Le blog de Pacific Biosciences présente le nouveau système Sequel basé sur la technologie SMRT (Single Molecule, Real Time - voir la vidéo) et, très rapidement, la blogosphère s'enflamme : l'auteur du blog opiniomics y voit un défi lancé à Illumina, celui du blog Omics! Omics! ne partage pas tout à fait cette opinion tandis que Bio-IT World ne craint pas d'affirmer que, "en matière de génomes humains entiers de haute qualité, ce séquenceur offre le meilleur rapport qualité/prix du marché" (voir aussi Genome Web et le blog Core Genomics). L'auteur du blog ACGT pointe la réaction immédiate des marchés financiers: l'action de PacBio augmente de 49%, celle d'Illumina baisse de 11% (voir aussi le regard de l'auteur du blog The Checkmate Scientist et Genome Web).
ASHG 2015
En avant-première de la conférence annuelle de l'American Society of Human Genetics, le blog de PacBio signale toutes les présentations basées sur l'usage de ses systèmes et invite les participants à visiter son stand pour découvrir le nouveau Sequel. Les blogs de Golden Helix et DNAnexus se livrent à un exercice similaire (ici et ici).
Bioinformatique & Big Data
- Genome Web relaie les annonces, par Genomics England, de la signature de contrats avec Congenica et Omicia pour "travailler sur l'interprétation des génomes de 8 000 patients participant au projet 100 000 Genomes" d'une part, et de l'intégration de deux nouvelles sociétés, NGM Biopharmaceuticals et Berg Health, à son réseau d'entreprises GENE Consortium d'autre part (voir aussi PHG Foundation et, à propos de Berg Health, cet article de Reuters).
- Dans un communiqué, Illumina dévoile de nouvelles offres sur sa plateforme d'analyse génomique en ligne BaseSpace.
- The Cancer Letter consacre un long article aux problèmes d'interopérabilité entre les logiciels de gestion des dossiers médicaux électroniques aux Etats-Unis et, en conséquence, à l'avenir incertain du projet CancerLinQ de l'ASCO (voir aussi, sur Forbes, cet article d'une tonalité similaire signé par la directrice de la Multiple Myeloma Research Foundation).
Annonces
- Dans un premier communiqué, Illumina annonce le lancement commercial de son test TruSight Tumor 15 "optimisé pour l'analyse d'échantillons tumoraux dégradés et endommagés consécutivement à la fixation au formol et l'inclusion en paraffine"; dans un second communiqué, la société révèle une "collaboration stratégique" avec un partenaire chinois pour le diagnostic des cancers à l'aide de NGS.
- "Veritas Genetics annonce qu'il est désormais possible pour les participants du Personal Genome Project d'être les premiers à bénéficier d'un séquençage de leur génome entier et de son interprétation pour 1 000 $", selon un communiqué de George Church, l'un des co-fondateurs de l'entreprise. MIT Technology Review y décèle une tendance : "à la recherche de nouveaux marchés, les sociétés de tests génomiques vendent à perte" (voir aussi, sur Genome Web, cet article à propos de Color Genomics).
- Sur son blog, la société suisse Sophia Genetics dévoile le nom de 11 nouveaux partenaires, dont 3 sont français : CHU de Limoges, Hôpital Tenon et IURC Montpellier (voir aussi Genome Web).
Médecine de précision
- "Médecine de précision vs. Santé publique : une fausse dichotomie?": sur le blog Genomics and Health Impact (Centers for Disease Control and Prevention), un billet répond aux critiques émanant de la communauté en santé publique sur le rôle attribué aux nouvelles technologies médicales pour améliorer la santé des populations.
- "On ne pourra éviter les profonds dilemmes économiques et éthiques que la médecine personnalisée engendrera dans nos sociétés. En nous divisant en groupes médicaux de plus en plus petits, nos liens communs seront mis à l'épreuve", selon l'un des experts en santé intervenant dans le Wall Street Journal.
- Sur le blog Bill of Health (Harvard Law School), un juriste interpelle les chercheurs pour que, lors de discussions avec des participants à un projet de recherche, ils ne craignent pas d'expliquer en détail les risques de ré-identification d'un individu à partir de bases de données génétiques.
- "Le NGS est comme le génie dans sa bouteille, la bouteille étant le laboratoire de recherche. Cet article concerne ce qui se passe quand il en sort", écrit un chercheur sur Twitter en signalant la publication, dans Genome Research, d'un article dans lequel Yaniv Ehrlich décrit sa "vision d'un séquençage ubiquitaire".
ECC 2015
- Dans un commentaire publié sur son site lors de l'édition 2015 de l'European Cancer Congress, l'ESMO donne l'occasion à David Planchard (Gustave Roussy) d'expliquer "comment les nouvelles technologies, telles que le NGS, offrent la possibilité d'une identification rapide des anomalies oncogéniques pertinentes et du choix d'une thérapie ciblée".
- Genome Web analyse les premiers résultats de l'étude TAILORx, publiés en même temps dans le New England Journal of Medicine (article et édito), sur l'intérêt du test Oncotype Dx de Genomic Health (voir aussi NPR, Time et Wall Street Journal).
- Caris Life Sciences a signalé, dans trois communiqués (ici, ici et ici), les diverses présentations d'études réalisées avec ses produits.
Miscellanées
- "Une équipe internationale de chercheurs du projet 1 000 Genomes Consortium a établi le plus grand catalogue des différences génomiques entre humains", rapporte Genome Web à propos de la publication d'un ensemble d'articles dans Nature (voir aussi Wired et, dans Nature également, cet article signé par James Watson, Francis Collins et Eric Green, à l’occasion du 25ème anniversaire du lancement du projet Human Genome).
- PHG Foundation rebondit sur la publication récente, par l'ASCO, de recommandations en matière de tests génétiques et génomiques de susceptibilité au cancer, tandis que Reuters pointe une étude qui, parue dans JAMA Oncology, met en évidence l'absence de consultations génétiques pour de nombreuses femmes préalablement à la prescription d'un test BRCA aux Etats-Unis.
- Genome Web a longuement interrogé Stephen Kingsmore sur ses projets "de déploiement de la génomique et d'une médecine des systèmes" dans un hôpital pour enfants à San Diego.
- "Non, les biopsies liquides pour la détection précoce d'un cancer ne sont pas prêtes pour le prime time", affirme l'auteur du blog Respectful Insolence en titre d'un long billet écrit à l'occasion de la controverse autour de l'offre de Pathway Genomics (voir Onco-Seq du 28 septembre - rubrique Miscellanées, le Wall Street Journal, le regard juridique de l'auteur du blog FDA Law et, plus largement sur les projets d'encadrement réglementaire par la FDA, cet article de Genome Web).
- Sur Xconomy, un auteur qui se qualifie lui-même de "serial entrepreneur" décrit une impression de "déjà vu" (en français dans le texte) en rapprochant le besoin de standards dans l'industrie des smartphones au milieu des années 1990 et dans l'industrie de la génomique aujourd'hui.
- Si vous avez un système HiSeq 2500 v4 à vendre, l'auteur du blog Core Genomics est preneur!
- Wired analyse la controverse scientifique et juridique autour des technologies d'édition du génome sous un nouvel éclairage...
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 629 patients atteints d'un adénocarcinome du poumon, cette étude met en évidence une hétérogénéité intratumorale des réarrangements du gène ALK et/ou des mutations du gène EGFR
Intratumoral Heterogeneity of ALK-Rearranged and ALK/EGFR Coaltered Lung Adenocarcinoma
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Evolutionary Precision Medicine: A Role for Repeat Epidermal Growth Factor Receptor Analysis in ALK-Rearranged Lung Adenocarcinoma?
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur un total de 184 patients atteints d'un cancer colorectal sans mutation du gène KRAS, puis menée à l'aide de xénogreffes sur des modèles murins, cette étude identifie des mutations dans un ensemble de gènes en association avec la réponse à une thérapie ciblée anti EGFR
The genomic landscape of response to EGFR blockade in colorectal cancer
Nature, sous presse, 2015 (résumé)
A partir d'échantillons de la tumeur primitive, de métastases cérébrales et de tissu sain prélevés sur 86 patients, cette étude met en évidence, chez la moitié des patients, la présence -dans les métastases- d'anomalies cliniquement pertinentes alors que ces anomalies n'avaient pas été détectées dans la tumeur primitive
Genomic Characterization of Brain Metastases Reveals Branched Evolution and Potential Therapeutic Targets
Cancer Discovery, sous presse, 2015 (résumé) (voir le communiqué de presse de l'ESMO, Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News)
Cet article présente les caractéristiques de l'essai britannique appelé "National Lung Matrix Trial" visant à évaluer l'efficacité de diverses combinaisons de thérapies ciblées, choisies sur la base de biomarqueurs moléculaires identifiés par des techniques de séquençage à haut débit, pour le traitement de patients atteints d'un cancer avancé du poumon non à petites cellules
The National Lung Matrix Trial: Translating the Biology of Stratification in Advanced Non-Small Cell Lung Cancer
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Lu ailleurs
Cancer Genomics in Clinical Context
Trends in Cancer, Vol. 1(1), pp. 36-43, 2015 (résumé)
Minimum information for reporting next generation sequence genotyping (MIRING): Guidelines for reporting HLA and KIR genotyping via next generation sequencing
Human Immunology, sous presse, 2015 (résumé)
A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases
Genome Medicine, 7:100, 2015 (article en libre accès) (voir le communiqué de presse et Genome Web)
Novel insights into the genetics of smoking behaviour, lung function, and chronic obstructive pulmonary disease (UK BiLEVE): a genetic association study in UK Biobank
The Lancet Respiratory Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Whole exome sequencing identifies novel MPL and JAK2 mutations in triple negative myeloproliferative neoplasms
Blood, sous presse, 2015 (résumé)
Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma
Nature Communications, 6:8559, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Multigene panels in prostate cancer risk assessment: a systematic review
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
Efficient Genotyping of KRAS Mutant Non-Small Cell Lung Cancer Using a Multiplexed Droplet Digital PCR Approach
PLoS ONE, 10(9): e0139074, 2015 (article en libre accès)
MGDB: a comprehensive database of genes involved in melanoma
Database, sous presse, 2015 (article en libre accès)
PAFFT: A new homology search algorithm for third-generation sequencers
Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
VEGAWES: variational segmentation on whole exome sequencing for copy number detection
BMC Bioinformatics, 16:315, 2015 (article en libre accès)
Qualimap 2: advanced multi-sample quality control for high-throughput sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
