mardi 27 octobre 2015

Onco-Seq du 27 octobre 2015

MinION
MARC est l'acronyme d'un consortium visant à "évaluer et fournir des protocoles standards et des données de référence" pour la communauté des utilisateurs du système de séquençage à base de nanopores MinION. L'auteur du blog Omics! Omics!, qui n'en fait pas lui-même partie, en salue la première publication qui inaugure une série qualifiée de "disruptive" par la revue en libre accès F1000Research (voir aussi The GuardianGenome Web, cet article sur le site The Genome Analysis Centre et, toujours sur le blog Omics! Omics! ce billet détaillant "les concepts d'une meilleure calibration des séquenceurs").

Bioinformatique et Big Data
  • "Quelle quantité d'informations médicales seriez-vous prêts à partager au nom des Big Data?", s'interroge The Guardian.
  • Dans un communiqué, Genomics England annonce le choix de la plateforme open source Labkey pour la gestion des données cliniques et génomiques de son projet 100 000 Genomes (voir aussi Genome Web).
  • Basée à Santa Cruz-CA, la société Dovetail Genomics lance un service commercial d'assemblage des génomes pour "les chercheurs dont les données sont basées sur des courts fragments d'ADN" (voir aussi Genome Web et, sur Mendelspod, un entretien avec Jim Lupski, professeur à Baylor College of Medicine, pour lequel "l'avenir réside dans l'assemblage de novo en clinique" - audio, 23 mn).
  • "Génomique et Big Data en médecine": Ewan Birney, co-directeur de l'European Bioinformatics Institute, livre ses réflexions en tirant des leçons du passé, en particulier de l'apport de la technologie innovante des rayons X à la médecine du début du XXème siècle.
  • "Génome et informatique: perspectives à 5 ans": sur son blog, DNA Nexus résume une présentation faite lors de la dernière conférence annuelle de l'American Society of Human Genetics (voir aussi cet article sur les Big Data dans la Gazette de Harvard).
  • "Les reviewers de logiciels en bioinformatique devraient-ils insister pour qu'une certaine dose de documentation soit toujours incluse en marge du code?", s'interroge l'auteur du blog ACGT.

Annonces
  • Genome Web a repéré trois appels à projets du National Cancer Institute visant à attribuer 8,5 millions $ à des centres de recherche qui formeront un réseau d'analyse de données génomiques (ici, ici et ici).
  • Au Royaume-Uni, Precision Medicine Catapult a publié la liste des six premiers centres de son réseau d'excellence (voir aussi Pharma Times).
  • Lors de la présentation de ses résultats financiers trimestriels, Pacific Biosciences a dévoilé le nombre de commandes enregistrées pour son nouveau système Sequel (voir Onco-Seq du 5 octobre) et, rapporte Genome Web, estime que Roche sera son plus gros client (voir aussi l'analyse des résultats trimestriels d'Illumina).
  • Genome Web s'intéresse à un nouvel institut de génomique dont l'ouverture en juillet 2016 a été annoncée par l'université Johns Hopkins.
  • Basée à Oxford-UK, la société Genomics révèle la signature d'un partenariat avec l'université qui "utilisera ses outils de bioinformatique pour analyser et interpréter les données de 500 génomes" (voir aussi Genome Web).

Miscellanées
  • L'auteur du blog Next Generation Technologist, qui participait à l'International Congress of Genomics 10 à Shenzen, a notamment pu assister à la première présentation publique du nouveau système de séquençage BGISEQ-500.
  • Dans un long article, Bio-IT World analyse les caractéristiques du système Revolocity commercialisé par Complete Genomics qui "vise de nouveaux marchés pour le séquençage de l'ADN" (voir aussi Genome Web et, sur Mendelspod, un entretien avec Cliff Reid, le PDG de Complete Genomics - audio, 28 mn)
  • La FDA a publié un document (pdf, 9 p.) sur "les standards analytiques des tests NGS" pour alimenter les discussions lors d'un workshop qui se tiendra le 12 novembre (voir aussi Genome Web).
  • PHG Foundation lance un appel pour "modifier les propositions de réformes élaborées par l'Union européenne en matière de services de tests génétiques".
  • Lors de la conférence annuelle de la National Society of Genetic Counselors, Genome Web a assisté à une table-ronde sur les problèmes posés par l'interprétation d'informations incertaines sur les risques de cancer pour conseiller des futurs parents.
  • "Combien vaut votre ADN?": Xconomy dresse le paysage des sociétés s'adressant aux "consommateurs de génétique" et, dans un long billet, analyse leurs pratiques en matière de respect de la vie privée (voir aussi, sur Techonomy, ce récit à la première personne d'un "consommateur" éclairé).
  • "23andMe, le retour triomphal... et une longue route à parcourir": Forbes analyse la nouvelle offre commerciale de la société californienne qui, cette fois-ci, est autorisée par la FDA (voir aussi Reuters, NY Times, PHG Foundation, The Scientist).
  • Sur Front Line Genomics, David Smith (Mayo Clinic) livre un regard personnel sur les dix dernières années qui ont vu émerger "la révolution du NGS" (voir aussi ce billet du blog ACGT sur "5 faits amusants relatifs au séquençage de l'ADN depuis 1985").

Conférences et Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les travaux récents suggérant l'existence de nombreuses mutations somatiques qui, sans avoir un effet majeur sur la croissance tumorale, ne sont pas pour autant des mutations "passagères"
The mini-driver model of polygenic cancer evolution
Nature Reviews Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur une cohorte initiale de 29 patients atteints d'une leucémie myélomonocytaire juvénile, puis validée sur une cohorte complémentaire de 71 patients, cette étude met en évidence l'évolution du spectre des mutations entre le diagnostic et la transformation de la maladie en leucémie myéloïde aiguë
The genomic landscape of juvenile myelomonocytic leukemia
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à l'aide de techniques de séquençage de l'exome sur 538 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique, cette étude identifie des mutations dans un ensemble de gènes en association avec le développement et la récidive de la maladie
Mutations driving CLL and their evolution in progression and relapse
Nature, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 817 patientes atteintes d'un cancer du sein (127 carcinomes lobulaires invasifs, 490 carcinomes canalaires invasifs, 88 de type mixte), cette étude identifie notamment un ensemble de mutations des gènes PTEN, TBX3 et FOXA1 en association avec le type "lobulaire invasif"
Comprehensive Molecular Portraits of Invasive Lobular Breast Cancer
Cell, Vol. 163 (2) , pp. 506-519, 2015 (résumé)

Cet article présente les recommandations d'un groupe d'experts internationaux pour classer les cancers colorectaux en quatre sous-types définis sur une base moléculaire
The consensus molecular subtypes of colorectal cancer
Nature Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons de plasma prélevés sur 48 patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé, cette étude évalue les performances d'une technique à base de séquençage à haut débit pour détecter des mutations d'intérêt clinique dans l'ADN libre circulant
Bias-corrected targeted next-generation sequencing for rapid, multiplexed detection of actionable alterations in cell-free DNA from advanced lung cancer patients
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Lu ailleurs

Lessons learned from the application of whole-genome analysis to the treatment of patients with advanced cancers
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1: a000570, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Analytical and Clinical Validation of a Digital Sequencing Panel for Quantitative, Highly Accurate Evaluation of Cell-Free Circulating Tumor DNA
PLoS ONE, 10(10): e0140712, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Scalable and cost-effective NGS genotyping in the cloud
BMC Medical Genomics, 8:64, 2015 (article en libre accès)

Detection of T790M, the acquired resistance EGFR mutation, by tumor biopsy versus noninvasive blood-based analyses
Clinical Cancer Research, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

The impact of direct-to-consumer personal genomic testing on perceived risk of breast, prostate, colorectal, and lung cancer: findings from the PGen study
BMC Medical Genomics, 8:63, 2015 (article en libre accès)