mercredi 14 octobre 2015

Onco-Seq du 14 octobre 2015

ASHG 2015
  • En avant-première de la conférence annuelle de l'American Society of Human Genetics qui a eu lieu à Baltimore la semaine dernière, l'auteur du blog MassGenomics avait dressé une liste de présentations marquantes tandis que, dans Forbes, un article pointait les six thèmes à surveiller (voir aussi ce communiqué de Myriad Genetics sur ses sept présentations).
  • Pendant la conférence, Genome Web a assisté notamment à une table ronde sur les enjeux de l'implémentation du séquençage en clinique aux Etats-Unis et en Europe, à des présentations par l'équipe du projet MedSeq sur les coûts associés à l'intégration du séquençage en clinique (voir aussi le communiqué de l'ASHG), à une présentation du chercheur Ti Ding (Washington University in St. Louis) décrivant l'intérêt d'un séquençage ultra profond pour la prise en charge d'un patient atteint d'une leucémie myéloïde aiguë récidivante, ou encore à des présentations d'études faisant appel à la technologie Droplet Digital PCR de Bio-Rad.
  • "En analysant les types de bactéries présentes autour des tumeurs colorectales, des chercheurs ont trouvé un moyen de prédire les mutations génétiques dans les tumeurs elles-mêmes", explique un communiqué de l'ASHG.
  • The Atlantic consacre un article à une présentation d'une méthode visant à mieux évaluer les variants de signification inconnue dans un test BRCA1. 
  • L'auteur du blog Next Gen Seek a repéré les présentations qui ont été rapidement mises en ligne par leurs auteurs, tandis que l'auteur du blog ACGT témoigne de son intérêt pour une présentation sur l'assemblage des génomes à l'aide de la plateforme Irys de BioNano Genomics (voir aussi ce communiqué conjoint de DNAnexus et BioNano Genomics).
  • Bio-IT World a recensé les principales annonces de nouveaux produits, tandis que le blog Biomarkers Insights de Quiagen a publié quotidiennement des billets récapitulatifs (jour 1, jour 2, jour 3).
  • Sur leur blog, les éditeurs de GigaScience ont souligné les enjeux associés au partage de données génomiques à l'ère de la médecine de précision.
  • "L'idée que le Congrès des Etats-Unis d'Amérique puisse être d'accord pour financer un projet majeur et, neuf mois plus tard, se révèle incapable de s'entendre sur le montant du budget paraît contre-intuitive pour n'importe quel étranger", écrit l'auteur du blog de Golden Helix après avoir écouté Francis Collins dans sa conférence inaugurale à propos du lancement de la cohorte Precision Medicine Initiative.
  • La projection d'une vidéo d'un astronaute manipulant une pipette et un système MinION à bord d'un avion zéro gravité a suscité hilarité et intérêt...
  • Enfin, une présentation relayée par Nature ("des tags épigénétiques reliés à l'homosexualité chez les hommes") a engendré une vive controverse sur la qualité de l'étude : The Atlantic a livré une analyse très critique, l'auteur de l'étude a tenté de répondre, mais sa réponse est jugée insuffisante par l'auteur du blog Statistical Modeling, Causal Interference, and Social Science.

Bioinformatique & Big Data

  • DNAnexus annonce que Quiagen a adopté sa plateforme de génomique en ligne.
  • Dans un communiqué, WuXi NextCODE dévoile un partenariat avec un hôpital du Qatar sur un programme de médecine personnalisée (voir aussi Genome Web), tandis que la société BC Platforms, "leader mondial dans les solutions de gestion de données génomiques", dévoile de son côté le lancement d'un programme en médecine personnalisée à l'Université du Colorado.
  • Genome Web relaie l'annonce d'un partenariat entre Repositive, qui "développe des outils pour faciliter l'accès aux données génomiques", et le journal en libre accès GigaScience.
  • Bio-IT World relaie le lancement, par GENALICE, d'un module "Population Calling" pour son offre d'analyses de données GENALICE MAP NGS.
  • "Les Big Data ont besoin de la Big Pharma, et vice versa", selon les propos du patron de Roche rapportés par FiercePharma.
  • "Le temps de développement d'un anticancéreux réduit de moitié grâce à l'intelligence artificielle": ce titre d'un article du Telegraph à propos de la société Berg Health a incité l'auteur du blog In the Pipeline à exercer son regard critique.
  • "Dell annonce le succès de la mise en place d'un système informatique fondé sur une architecture HPC au service du séquençage génomique", rapporte le site DSIH.

Questions techniques
  • Genome Web a repéré une étude qui, publiée dans BioRxiv, montre l'intérêt du système MinION d'Oxford Nanopore pour détecter des variants structuraux associés au cancer.
  • Dans un entretien avec Mendelspod, le bioinformaticien Steven Marsh (Anthony Nolan Research Institute, Londres) explique pourquoi, désormais, il utilise exclusivement les systèmes PacBio pour un typage HLA avant une greffe (audio-23mn).

Annonces
  • Dans un communiqué, Illumina annonce que les systèmes HiSeq X Ten et HiSeq X Five  peuvent désormais être utilisés pour séquencer les génomes d'espèces non humaines (voir les commentaires de l'auteur du blog Core Genomics et de l'auteur du blog opiniomics).
  • "Concentrez-vous sur votre cible", affirme le blog d'Illumina en relayant le lancement des kits de préparation TruSeq.
  • L'auteur du blog ACGT signale une longue et "fascinante" interview de Jay Flatley, le PDG d'Illumina, dans le magazine Front Line Genomics (à partir de la page 20 - voir aussi, sur Genome Web, cet article sur des prévisions à la baisse du chiffre d'affaires 2015).
  • Dans un communiqué, N-of-One, "le leader en interprétation clinique pour la médecine de précision en oncologie", annonce le lancement d'une solution "spécifiquement conçue pour des petits panels de 15 à 20 gènes" (voir aussi Genome Web). 
  • Genome Web relaie un communiqué de Dako, une société du groupe Agilent Technologies, annonçant que "la FDA a autorisé un nouveau test de diagnostic compagnon dans le cancer du poumon", en association avec l'autorisation de mise sur le marché du pembrolizumab (MSD).

Miscellanées

  • "Nous avons séquencé plus de 5 000 génomes entiers de patients et de leurs familles", affirme Genomics England (voir sur cette page le compteur des génomes, mis à jour tous les mois, et une infographie récapitulative).
  • "L'Estonie veut collecter l'ADN de tous ses citoyens", selon le titre d'une longue enquête parue dans The Atlantic.
  • Nature consacre un article au projet DNA.LAND qui invite tous les gens ayant déjà fait séquencer leur génome par une société de génomique personnelle à partager leurs données.
  • Le Broad Institute annonce un financement du National Heart, Lung and Blood Institute, à hauteur de 40 millions $, pour le séquençage du génome entier de 20 000 personnes (voir aussi Genome Web).
  • PHG Foundation, qui a lu un rapport gouvernemental sur l'industrie de la génomique au Royaume-Uni, signale notamment les problèmes posés par le manque de formations en bioinformatique et génomique pour assurer la croissance de cette industrie.
  • Genome Web analyse de façon détaillée les évolutions récentes de la FDA en matière d'encadrement réglementaire des tests de diagnostic compagnons tandis que le site FastCompany signale que "la FDA ouvre la porte à 23andMe pour la commercialisation d'un test génomique du syndrome de Bloom".
  • "Devant la plus haute cour de justice en Australie, une patiente a remporté son procès contre Myriad Genetics sur la brevetabilité du gène BRCA1", rapporte The Guardian (voir aussi cette analyse détaillée sur le blog Patent Docs).
  • La société indienne Strand Life Sciences "veut positionner son test, à base d'un panel de 152 gènes dans les tumeurs solides, tôt dans le cours de la maladie d'un patient afin d'être utile au choix d'un traitement de première ligne", rapporte Genome Web.
  • Selon un sondage réalisé auprès des lecteurs de Genome Web, l'adoption des biopsies liquides et des technologies NGS est en pleine expansion.
  • Genetic Engineering & Biotechnology News a lu avec attention une étude sur la bibliographie récente en matière de RNA-Seq et d'analyse à l'échelle des cellules uniques.
  • "Masquer la vérité?": sous ce titre, l'auteur du blog The DNA Exchange réfléchit, à la lumière du cas d'une patiente atteinte d'un cancer du sein, sur la découverte fortuite de mutations conférant un risque de cancer pour... ses petits-enfants.
  • Un check-up médical high tech à base de séquençage du génome et d'imagerie, c'est la nouvelle offre de Craig Venter pour de riches clients, via sa société Human Longevity Inc.: Health Nucleus (voir Xconomy).
  • Le New York Times s'intéresse à un projet d'utiliser l'ADN pour authentifier des œuvres d'art...

Conférences

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (12 types de tumeurs) et analysées à l'aide d'un modèle statistique appelé "xseq", cette étude identifie un ensemble de mutations somatiques exerçant une influence sur l'expression de certains gènes
Systematic analysis of somatic mutations impacting gene expression in 12 tumour types
Nature Communications, Vol. 6 , 2015 (article en libre accès)

A partir d'échantillons de tumeurs fibro-épithéliales du sein prélevés sur 122 patientes, cette étude identifie trois profils de mutations somatiques selon le caractère bénin, malin ou intermédiaire des tumeurs

Genomic landscapes of breast fibroepithelial tumors
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de données de séquençage de l'ARN et de l'exome portant sur 1 812 patients atteints d'un cancer, cette étude met en évidence de fréquentes anomalies du mécanisme d'épissage alternatif induisant l'inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs
Intron retention is a widespread mechanism of tumor-suppressor inactivation
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 8 éléphants d'Asie et d'Afrique, sur 10 patients présentant un syndrome de Li-Fraumeni et sur 11 témoins sains, cette étude suggère que la présence de multiples copies du gène TP53 dans le génome des éléphants permet de rendre compte, dans cette espèce de mammifères, d'une mortalité par cancer plus faible qu'attendue en raison de ses dimensions corporelles
Potential mechanisms for cancer resistance in elephants and comparative cellular response to DNA damage in humans
JAMA, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Evolutionary adaptations to risk of cancer: Evidence from cancer resistance in elephants
JAMA, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès) (voir aussi NHS Choices, The Mermaid's Tale, Nature et NY Times)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 46 patients atteints d'un lymphome T cutané et sur d'autres patients atteints de diverses maladies inflammatoires bénignes, cette étude évalue les performances d'une méthode de séquençage à haut débit des récepteurs des lymphocytes T pour le diagnostic de la maladie
TCR sequencing facilitates diagnosis and identifies mature T cells as the cell of origin in CTCL
Science Translational Medicine, Vol. 7 (308) , pp. 308ra158-308ra158, 2015 (résumé)
The difficult—and often delayed—diagnosis of CTCL
Science Translational Medicine, Vol. 7 (308) , pp. 308fs41-308fs41, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 480 patients atteints d'un carcinome colorectal, cette étude compare les performances de deux techniques, immunohistochimie et séquençage, dans l'identification de la mutation V600E du gène BRAF
Assessment of BRAF V600E Status in Colorectal Carcinoma: Tissue-Specific Discordances between Immunohistochemistry and Sequencing
Molecular Cancer Therapeutics, sous presse, 2015 (résumé)

S'appuyant sur une revue systématique de la littérature (15 études), un groupe d'experts américains met à jour ses recommandations concernant l'utilisation d'un test génétique révélant des mutations du gène RAS pour prédire la réponse à un traitement par anticorps monoclonal anti-récepteur EGFR chez les patients atteints d'un cancer colorectal métastatique
Extended RAS Gene Mutation Testing in Metastatic Colorectal Carcinoma to Predict Response to Anti–Epidermal Growth Factor Receptor Monoclonal Antibody Therapy: American Society of Clinical Oncology Provisional Clinical Opinion Update 2015
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Comprehensive Molecular Portraits of Invasive Lobular Breast Cancer
Cell, Vol. 163(2), pp. 506–519, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Next generation sequencing of triple negative breast cancer to find predictors for chemotherapy response

Breast Cancer Research, 17:134, 2015 (article en libre accès)

Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer

Genome Research, Vol. 25, pp. 1521-1535, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web

Complete hematologic response of early T-cell progenitor acute lymphoblastic leukemia to the γ-secretase inhibitor BMS-906024: genetic and epigenetic findings in an outlier case

Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Oxford Nanopore sequencing, hybrid error correction, and de novo assembly of a eukaryotic genome

Genome Research, sous presse, 2015 (résumé)

TumorTracer: a method to identify the tissue of origin from the somatic mutations of a tumor specimen

BMC Medical Genomics, 8:58, 2015 (article en libre accès)

Rust-Bio: a fast and safe bioinformatics library

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

HapFlow: Visualising haplotypes in sequencing data

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

CRCDA—Comprehensive resources for cancer NGS data analysis
Database, sous presse, 2015 (article en libre accès)