lundi 7 septembre 2015

Onco-Seq du 7 septembre 2015


Une nouvelle plateforme
"La technologie Ion Torrent nous a tous excités quand elle est apparue, je suis déçu qu'elle ne se soit jamais hissée à la hauteur de ses promesses", écrit l'auteur du blog CoreGenomics en analysant l'annonce, par ThermoFisher, de la commercialisation d'une nouvelle génération -S5- de plateformes de séquençage qui, selon lui, "ne changeront rien à sa déception" (écouter, sur Mendelspod, un entretien avec Andy Felton, vice-président chez ThermoFisher et lire cet article dans Genome Web). 
Pour l'auteur du blog Omics! Omics! également, "la technologie Ion n'est pas disruptive comme on nous l'avait vendu initialement", mais il reconnaît que ses promoteurs "ont identifié un segment de marché profitable, celui des utilisateurs qui cherchent un séquençage ciblé rapide" (voir cette vidéo d'un utilisateur chez OncoDNA).
Quant à l'auteur du blog AllSeq, il aurait préféré voir ThermoFisher annoncer l'arrivée de la puce Ion PII...

Questions techniques
  • "Tout le monde parle d'un taux d'erreurs d'environ 10% pour le MinION d'Oxford Nanopore", explique l'auteur du blog opiniomics. Mais, "parce que c'est la seule technologie à séquencer directement un vrai brin d'ADN", une partie de ces erreurs supposées sont en réalité du signal! Selon lui, "les séquenceurs d'Oxford Nanopore pourraient nous dévoiler un tout nouvel alphabet dont nous n'avions pas connaissance. Je parierais même qu'il pourrait expliquer ce que nous ne parvenons pas à comprendre en génétique et génomique aujourd'hui."
  • Le blog de Genohub signale la rédaction d'un ensemble de conditions à remplir en matière de qualité de services de séquençage offerts à travers leur site.

Bioinformatique & Big Data
  • Dans un communiqué, les National Institutes of Health ont dévoilé la liste des projets sélectionnés dans le cadre du programme eMERGE qui vise à tirer profit de l'intégration de données génomiques dans des dossiers médicaux électroniques (voir aussi Genome Web).
  • Le blog de Golden Helix signale l'intégration des données OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) dans VarSeq.
  • L'évolution du marché mondial de la bioinformatique entre 2014 et 2020 fait l'objet d'un nouveau rapport (prix : 4 500$)

Annonces
  • L'école de médecine de Duke University annonce la création d'un nouveau Centre dont l'objectif est de "relever les défis statistiques et informatiques posés par le recours à la génomique pour améliorer les soins".
  • Genome Web relaie un communiqué de la société MetaStat, basée à Boston-MA, qui affirme avoir achevé la validation clinique de son test prédictif de la survenue de métastases chez les patientes atteintes d'un cancer du sein HER2- ER+.

Miscellanées
  • Genome Web a interrogé Emily Shaw, responsable du programme Médecine Stratifiée à Cancer Research UK, à propos d'un article récent dans lequel elle décrit l'évolution de ce programme et le déploiement d'un test NGS à base de 28 gènes.
  • "Faut-il partager toutes les données de risque génétique avec les participants au projet Precision Medicine Initiative?": Nature analyse la controverse.
  • "Comment les lois sur le respect de la vie privée affectent la recherche scientifique et médicale": le blog Genomics Law Report compare les lois en vigueur aux Etats-Unis et dans l'Union européenne.
  • "La recherche sur les technologies d'édition du génome n'est pas seulement l'affaire des scientifiques", affirme le Wellcome Trust.
  • L'auteur du blog DNA Science a longuement interrogé José Baselga, dernier auteur d'une étude qui, parue récemment dans le New England Journal of Medicine, décrit les résultats d'un essai "basket" évaluant le vemurafenib chez des patients atteints d'un cancer hors mélanome présentant la mutation V600E du gène BRAF. 

Webinars

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée à l'aide de techniques de séquençage à haut débit sur 21 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie myélomonocytaire chronique, cette étude identifie la présence concomitante de mutations dans les gènes IDH1 et IDH2
Detection of Dual IDH1 and IDH2 Mutations by Targeted Next-Generation Sequencing in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à l'aide de technologies de séquençage à haut débit sur 114 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique récidivante/réfractaire, cette étude franco-britannique identifie des mutations dans un panel de 9 gènes en association avec un pronostic défavorable
Presence of multiple recurrent mutations revealed by targeted NGS confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL
Blood, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à l'aide de techniques de séquençage à haut débit à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur une patiente atteinte d'un carcinome séreux ovarien de bas grade ayant répondu de façon exceptionnelle à un traitement par selumetinib (un inhibiteur de MEK), puis sur 28 patientes complémentaires, cette étude identifie des mutations liées à l'activation de la signalisation MAPK
Extreme Outlier Analysis Identifies Occult Mitogen-Activated Protein Kinase Pathway Mutations in Patients With Low-Grade Serous Ovarian Cancer
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 542 patientes atteintes d'un cancer endométrioïde de l'endomètre, cette étude analyse la fréquence des mutations dans les gènes CTCF et ZFHX3 situés sur la région chromosomique 16q22
Patterns of CTCF and ZFHX3 Mutation and Associated Outcomes in Endometrial Cancer
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (11) , 2015 (résumé)

Menée aux Etats-Unis à l'aide de technologies de séquençage à haut débit et portant sur 3 236 cas et 3 431 témoins, cette étude analyse l'association entre des mutations sur les gènes BRIP1, BARD1, PALB2 et NBN et le risque de cancer épithélial de l'ovaire
Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer
Journal of the National Cancer Institute, sous presse, 2015 (résumé)
BRIP1 as an ovarian cancer susceptibility gene: ready for the clinic?
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 107 (11) , 2015 (éditorial)

Menée dans un hôpital américain sur une cohorte de 102 patients atteints d'un cancer rare, réfractaire ou récidivant avant l'âge de 22 ans, cette étude évalue l'intérêt d'un séquençage de l'exome et du transcriptome pour identifier des anomalies génomiques susceptibles de modifier les traitements
Integrative clinical sequencing in the management of refractory or relapsed cancer in youth
JAMA, Vol. 314 (9) , pp. 913-925, 2015 (résumé)
Improving patient outcomes with cancer genomics: Unique opportunities and challenges in pediatric oncology
JAMA, Vol. 314 (9) , pp. 881-883, 2015 (éditorial) (voir Genome Web)

Cet article présente la mise à jour des recommandations de "l'American Society of Clinical Oncology" concernant l'utilisation et l'accessibilité des tests génétiques de susceptibilité au cancer ainsi que la formation adéquate des oncologues
American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Genetic Cancer Susceptibility Testing: Increased Technology, Increased Complexity
Journal of Clinical Oncology, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)

Lu ailleurs
Clinical cancer genomic analysis: data engineering required
The Lancet Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Whole genome?
Nature Genetics, sous presse, 2015 (éditorial en libre accès)

Comprehensive Genomic Profiling of Advanced Esophageal Squamous Cell Carcinomas and Esophageal Adenocarcinomas Reveals Similarities and Differences
The Oncologist, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Precision medicine at Memorial Sloan Kettering Cancer Center: clinical next-generation sequencing enabling next-generation targeted therapy trials
Drug Discovery Today, sous presse, 2015 (résumé)

Development of a Center for Personalized Cancer Care at a Regional Cancer Center
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Development and preliminary evaluation of an online educational video about whole-genome sequencing for research participants, patients, and the general public
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Health professionals’ opinions on supporting a cancer biobank: identification of barriers to combat biobanking pitfalls
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Integrated Colorectal Cancer Molecular Testing by Next-Generation Sequencing
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

LINE-1 in cancer: multifaceted functions and potential clinical implications
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)

Uniform and accurate single-cell sequencing based on emulsion whole-genome amplification
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Detection of single amino acid mutation in human breast cancer by disordered plasmonic self-similar chain
Science Advances, Vol. 1(8), e1500487, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

HaloPlex Targeted Resequencing for Mutation Detection in Clinical Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tumor Samples
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Errors in RNA-Seq quantification affect genes of relevance to human disease
Genome Biology, 16:177, 2015 (article en libre accès)

Reproducibility of Circulating MicroRNAs in Stored Plasma Samples
PLoS ONE, 10(8): e0136665, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

LARVA: an integrative framework for large-scale analysis of recurrent variants in noncoding annotations
Nuclear Acids Research, sous presse, 2015 (article en libre accès)

NgsRelate: a software tool for inferring pairwise relatedness from Next Generation Sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

WiseScaffolder: an algorithm for the semi-automatic scaffolding of Next Generation Sequencing data
BMC Bioinformatics, 16:281, 2015 (article en libre accès)