Bioinformatique & Big Data
- Dans un communiqué, Genomics England dévoile une collaboration avec un institut australien (Garvan Institute of Medical Research) pour "améliorer la capture des informations cliniques et leur intégration à des données génomiques" (voir aussi PHG Foundation et Genome Web).
- Genome Web a interrogé le directeur général de la société de bioinformatique GenoLogics sur les perspectives qu'offre le rachat de la société par Illumina.
- En Chine, BGI annonce un partenariat avec Huawei sur le développement de systèmes de stockage de données permettant "d'améliorer de 30% l'efficacité globale des tâches de recherche en séquençage génomique" (voir aussi Genome Web).
Questions techniques
- Le blog de Genohub dresse une liste de ressources en ligne à consulter avant de démarrer un projet impliquant un séquençage du génome entier.
- Mendelspod a interrogé Chris Mason (Weill Cornell Medical College) sur deux sujets : le premier concerne son projet d'étudier de façon prospective ce qu'il appelle "l'épitranscriptome" de deux frères jumeaux, l'un sur terre, l'autre dans l'espace; le second a trait à son usage du système MinION d'Oxford Nanopore (audio - 30mn).
- L'auteur du blog CoreGenomics a assisté à un intéressant webinar de Rubicon Genomics sur la création de bibliothèques NGS.
Annonces
- Dans un communiqué, Illumina annonce se joindre au Consortium WIN fondé par Gustave Roussy et le Centre texan MD Anderson (voir aussi Genome Web).
- Roche dévoile le lancement commercial de son test cobas® EGFR Mutation Test v2, "le premier dispositif de Roche utilisant un échantillon à partir de plasma ou de tissu tumoral".
- La société de traitements personnalisés du cancer Perthera annonce une collaboration avec les oncologues de l'université Thomas Jefferson à Philadelphie (voir aussi Genome Web).
- Selon Genome Web, l'état de New York a autorisé l'utilisation d'un test basé sur 467 gènes et développé par l'université Columbia.
Miscellanées
- "La FDA pense que le test sanguin de Pathway Genomics est potentiellement dangereux", rapporte le site The Verge (voir aussi la réponse de Pathway Genomics à la FDA, Genome Web, RAPS, Diagnostics World, The Scientist et, surtout, cette analyse détaillée sur Science-Based Medicine).
- Sur son blog, Francis Collins, le directeur des NIH, salue l'audace du rapport qui lui a été remis pour la mise en oeuvre de la cohorte "Precision Medicine" (voir Onco-Seq du 22 septembre).
- Sur le blog DNA Science, ce billet explique en quoi "la médecine de précision est bien davantage que de la simple génétique" tandis que, dans le magazine Fortune, Brian Druker, l'auteur du développement clinique de l'imatinib, décrit le réseau qu'il a mis en place avec l'aide d'Intel pour faciliter le partage de données car, selon lui, "la médecine de précision ne sera jamais plus précise que les données disponibles."
- PHG Foundation signale la parution d'un rapport du directeur médical du National Health Service détaillant la stratégie d'évolution du système de santé britannique vers une médecine personnalisée.
- Les projets de Craig Venter (voir Onco-Seq du 22 septembre) font l'objet de nombreux commentaires (PHG Foundation, Genome Web, Genetic Engineering & Biotechnology News, The Scientist, Reuters, San Diego Tribune).
- Le site AllSeq a longuement interrogé une clinicienne de l'hôpital pour enfants de Phoenix à propos de son utilisation des techniques NGS.
- L'auteur du blog Omics! Omics! écrit un billet en forme de nécrologie après la fermeture de la société Nabsys.
- "Vous ne travaillez pas pour moi; je travaille avec vous": dans PLoS Computational Biology, le leader d'un groupe de recherches sur le cancer à Cambridge University tire les leçons de son expérience personnelle...
Conférences
- NGS Data Analysis and Informatics Conference, San Diego-CA, 18-19 février 2016
- Clinical NGS Diagnostics, San Francisco-CA, 7-9 mars 2016
Lu dans Nota Bene Cancer
Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle joué par des mutations somatiques dans la transformation d'une cellule normale en cellule cancéreuse
Somatic mutation in cancer and normal cells
Science, Vol. 349 (6255) , pp. 1483-1489, 2015 (résumé)
A partir d'échantillons sanguins prélevés notamment sur des patients atteints d'un carcinome hépatocellulaire, cette étude évalue l'intérêt d'une méthode bioinformatique qui, à partir d'une analyse de la méthylation de l'ADN circulant, permet d'identifier le tissu d'où provient cet ADN
Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (article en libre accès)
Menée initialement à l'aide d'échantillons tumoraux fixés au formol et inclus en paraffine après prélèvement sur des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules, puis validée sur 109 échantillons complémentaires, cette étude évalue l'efficacité d'une méthode de séquençage à haut débit pour identifier des fusions de gènes susceptibles d'induire la prescription d'une thérapie ciblée
High-throughput diagnostic profiling of clinically actionable gene fusions in lung cancer
Genes, Chromosomes and Cancer, sous presse, 2015 (résumé)
Cet article passe en revue les travaux récents sur l'intérêt des technologies d'immunoséquençage pour la prise en charge des patients atteints de cancer
T-cell receptor profiling in cancer
Molecular Oncology, sous presse, 2015 (résumé)
Lu ailleurs
A case of me: clinical cancer sequencing and the future of precision medicine
Molecular Case Studies, 1: a000349, 2015 (article en libre accès)
Exploring the Potential Emotional and Behavioural Impact of Providing Personalised Genomic Risk Information to the Public: A Focus Group Study
Public Health Genomics, sous presse, 2015 (résumé)
Patient hopes for diagnostic genomic sequencing: roles of uncertainty and social status
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
Capture-based high-coverage NGS: a powerful tool to uncover a wide spectrum of mutation types
Genetics in Medicine, sous presse, 2015 (résumé)
Virome Capture Sequencing Enables Sensitive Viral Diagnosis and Comprehensive Virome Analysis
mBio, Vol. 6(5), e01491-15, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
Identification of single nucleotides in MoS2 nanopores
Nature Nanotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Network-informed gene ranking tackles genetic heterogeneity in exome-sequencing studies of monogenic disease
Human Mutation, sous presse, 2015 (résumé)
htsint: a Python library for sequencing pipelines that combines data through gene set generation
BMC Bioinformatics, 16:307, 2015 (article en libre accès)
SEQMINER: An R-Package to Facilitate the Functional Interpretation of Sequence-Based Associations
Genetic Epidemiology, sous presse, 2015 (résumé)
Group-based variant calling leveraging next-generation supercomputing for large-scale whole-genome sequencing studies
BMC Bioinformatics, 16:304, 2015 (article en libre accès)
WGSA: an annotation pipeline for human genome sequencing studies
Journal of Medical Genetics, sous presse, 2015 (résumé)
