- Sur le blog de BioMed Central, un billet décrit le contenu du site BioSharing, un portail de ressources pour le partage de données biomédicales (voir aussi, sur le site du Wellcome Trust, cet article sur les éléments-clés de bonnes pratiques en matière de partage de données dans les pays en voie de développement).
- Le blog de Golden Helix annonce l'intégration, dans la prochaine version de VarSeq, d'un outil permettant de générer des comptes-rendus cliniques, VS Reports.
- Lors d'une conférence pour les développeurs, PacBio a révélé que son système allait désormais enregistrer ses fichiers au format BAM, un choix plébiscité par la communauté selon Genome Web.
- "Les 13 questions que vous vous posez peut-être à propos de Galaxy": les réponses sont dans une présentation mise en ligne par l'auteur du blog ACGT.
- Bio-IT World a interrogé le responsable du centre de séquençage HudsonAlpha à propos de l'intérêt du processeur DRAGEN pour optimiser les algorithmes d'analyse de données (voir aussi Onco-Seq du 14 septembre).
- Bio-IT World a également interrogé le responsable de l'informatique au Garvan Institute of Medical Research (Sydney), l'un des premiers utilisateurs du système HiSeq X Ten d'Illumina, afin de connaître les raisons de son choix d'une solution Panasas pour son système de stockage de données (400 TB).
- "La société Nabsys a fermé ses portes", rapporte Genome Web.
Annonces
- Dans un communiqué, le Broad Institute révèle que le National Cancer Institute (NCI) l'a sélectionné, avec le Centre de lutte contre le cancer MD Anderson, pour être l'un des deux Centres de caractérisation du génome qui "produiront et analyseront des données dans le cadre de trois projets financés par le NCI" (voir aussi Genome Web et Genetic Engineering & Biotechnology News).
- "Foundation Medicine envisage le développement d'un test de diagnostic compagnon universel, un dispositif unique qui combinerait tous les tests compagnons actuellement disponibles pour les thérapies ciblées en oncologie", selon Genome Web qui a assisté à une journée organisée par la société pour les investisseurs (voir aussi ce communiqué sur le lancement d'un programme de partenariat en médecine de précision et celui-ci sur le lancement du portail GeneKit, "une solution de génomique pour les anatomopathologistes").
- NanoString annonce le lancement commercial d'une nouvelle plateforme qui, dans le domaine de l'immuno-oncologie, "offre aux chercheurs la possibilité de détecter l'ADN, l'ARN et les protéines dans un même échantillon et d'harmoniser l'analyse de données" (voir aussi Genome Web).
- "A l'horizon 2020, si Myriad parvient à réaliser son plan de croissance sur 5 ans, son chiffre d'affaires annuel pourrait être multiplié par 2 et atteindre 1,5 milliards $", rapporte Genome Web.
- Dans un communiqué, Illumina dévoile un partenariat avec le Centre de lutte contre le cancer Memorial Sloan-Kettering pour mener des études sur l'ADN tumoral circulant (voir aussi Genome Web).
- ThermoFisher annonce le lancement, par la société AltheaDx, d'un test à base d'un panel de gènes pour l'oncologie.
- Genome Web a repéré le communiqué de la société MDxHealth sur l'acquisition d'une start-up néerlandaise spécialisée dans les biopsies liquides, NovioGendix.
Miscellanées
- Francis Collins, le directeur des National Institutes of Health, a reçu un rapport qui présente un "cadre de travail" pour la mise en oeuvre de la cohorte devant comporter un million de personnes, telle qu'elle avait été annoncée par le président Obama (voir Onco-Seq du 9 février): comme le résume Genome Web, "toute personne vivant aux Etats-Unis, prête à partager ses données de santé, à donner un échantillon sanguin et volontaire pour être recontactée à des fins de recherche devrait pouvoir être incluse" (voir aussi FierceBiotech et, sur Bio-IT World, cet article sur un responsable d'Intel, membre du groupe de travail de l'initiative présidentielle).
- Craig Venter veut-il "refaire le match" qui l'avait opposé à Francis Collins autour du projet Génome Humain? C'est ce que suggère cet article de MIT Technology Review dans lequel le fondateur de Human Longevity Inc. expose ses projets...
- Sur le site de la PHG Foundation, ce billet décrit les objectifs d'un programme qui "vise à appliquer, et développer, des méthodes d'économie de la santé pour mieux comprendre l'impact économique des pratiques cliniques de séquençage du génome entier."
- Le blog de Golden Helix invite à télécharger un e-Book simplement titré "Precision Medicine".
- "Un génome à 1000 $ suscite bien sûr mon enthousiasme, mais je ne crois pas que nous en soyons déjà là", explique sur Mendelspod un bioinformaticien de Yale, Mark Gerstein (audio - 29mn).
- Genome Web s'intéresse aux objectifs de l'autorité réglementaire chinoise en matière d'encadrement des technologies NGS (voir aussi, sur Front Line Genomics, cet article sur les projets menés par WuXiNextCODE en médecine de précision).
- Forbes décrypte le recrutement, par Google, de Thomas Insel (directeur du National Institute of Mental Health) à la tête de l'entité Sciences de la Vie du groupe désormais appelé Alphabet (voir aussi MIT Technology Review).
- The Atlantic consacre une passionnante enquête à ces chercheurs partis sur le terrain, en Guinée, pour lutter contre l'épidémie d'Ebola à l'aide de systèmes de séquençage de poche MinION d'Oxford Nanopore (voir aussi Genome Web).
- Sur le blog de la société TriLink, ce billet déroule le récit de 20 ans de développement des techniques de séquençage à base de nanopores.
- Nature analyse un débat né sur Twitter après la parution d'un article dans eLife suggérant que le déluge actuel de données biomédicales menace la crédibilité de la recherche.
- Au sein d'un dossier consacré aux "femmes les plus innovantes", le magazine Inc. dresse le portrait de Anne Wojcicki, la fondatrice de 23andMe.
Conférences
- NGS, Single Cell Analysis & Mass Spectrometry: The Road to Diagnostics, San Diego-CA, 28-30 septembre 2015 (voir, sur AllSeq, un entretien avec la neurologue Jennifer Friedman sur l'intérêt du NGS pour les maladies rares)
- 1000 Genomes tutorial, ASHG 2015, Baltimore-MD, 8 octobre 2015 (voir aussi ce communiqué de Complete Genomics)
- Festival of Genomics California, San Francisco-CA, 3-5 novembre 2015
- Target Validation using Genomics and Informatics, Wellcome Genome Campus, Cambridge-UK, 8-10 décembre 2015
- Personalized World Medicine Conference, Silicon Valley-CA, 24-27 janvier 2016
- The Future of Genomic Medicine IX, La Jolla-CA, 3-4 mars 2016
Webinars
- Building a Scalable Precision Medicine Infrastructure: Penn Medicine’s 'Life Lessons', Oracle, 10 novembre 2015
Lu dans Nota Bene Cancer
A partir de données extraites de 7 930 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un cancer (20 types différents), cette étude analyse les mutations somatiques observées dans les gènes du complexe majeur d'histocompatibilité de classe I
Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
A partir d'une revue de la littérature portant sur 263 régions chromosomiques associées à un risque de cancer, cette étude suggère que, par rapport à l'ensemble du génome, les mutations somatiques observées ne sont pas plus fréquentes dans ces régions
Limited evidence that cancer susceptibility regions are preferential targets for somatic mutation
Genome Biology, Vol. 16 (1) , pp. 193, 2015 (article en libre accès)
A partir de données portant sur 841 patients ayant été opérés d'un cancer du poumon non à petites cellules entre 2007 et 2012, cette étude française met notamment en évidence une association entre la mutation G12V du gène KRAS et une survie globale défavorable
Prognostic value of the KRAS G12V mutation in 841 surgically resected Caucasian lung adenocarcinoma cases
British Journal of Cancer, sous presse, 2015 (résumé)
A partir d'une analyse de cellules tumorales circulantes isolées chez 13 patients atteints d'un cancer de la prostate, puis menée in vitro et in vivo, cette étude met notamment en évidence le rôle joué par la signalisation Wnt dans l'apparition d'une résistance aux traitements anti-androgéniques
RNA-Seq of single prostate CTCs implicates noncanonical Wnt signaling in antiandrogen resistance
Science, Vol. 349 (6254) , pp. 1351-1356, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Lu ailleurs
Professionally Responsible Disclosure of Genomic Sequencing Results in Pediatric Practice
Pediatrics, sous presse, 2015 (résumé) (voir ce communiqué de Baylor College of Medicine)
The UK10K project identifies rare variants in health and disease
Nature, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir The Guardian et Genome Web)
Targeted sequencing reveals clonal genetic changes in the progression of early lung neoplasms and paired circulating DNA
Nature Communications, 6:8258, 2015 (article en libre accès)
Robustness of Massively Parallel Sequencing Platforms
PLoS ONE, 10(9): e0138259, 2015 (article en libre accès)
Identification of single nucleotides in MoS2 nanopores
Nature Nanotechnology, sous presse, 2015 (résumé)
High-throughput optical sensing of nucleic acids in a nanopore array
Nature Nanotechnology, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)
Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments
Proceedings of the National Academy of Sciences, sous presse, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)
DNA sense-and-respond protein modules for mammalian cells
Nature Methods, sous presse, 2015 (résumé) (voir MIT News)
OncDRS: An Integrative Clinical and Genomic Data Platform for Enabling Translational Research and Precision Medicine
Applied & Translational Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
CLAMMS: a scalable algorithm for calling common and rare copy number variants from exome sequencing data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
FARE-CAFE: a database of functional and regulatory elements of cancer-associated fusion events
Database, sous presse, 2015 (article en libre accès)
NanoOK: Multi-reference alignment analysis of nanopore sequencing data, quality and error profiles
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)