Onco-Seq: Onco-Seq du 1er septembre 2015

Illumina

Dans un communiqué, Illumina a dévoilé la fondation, avec l'aide de partenaires financiers, d'une nouvelle société baptisée Helix et dotée de 100 millions $. Selon la formulation de MIT Technology Review, le PDG d'Illumina Jay Flatley vise à créer "un énorme App Store pour l'information génétique", ce qui suscite une foule de questions chez l'auteur du blog Omics! Omics! (voir aussi Genome Web, Fierce, Reuters et Technonomy).
Selon Genome Web, Jay Flatley s'est engagé sur le lancement de la première version de son test NGS OncoPanel, à base de 15 gènes, au cours du 3ème trimestre 2015.
Début août, Illumina a révélé l'acquisition de la société de bioinformatique GenoLogics (voir aussi Genome Web).
Trois nouvelles start-ups ont été sélectionnées pour bénéficier d'un soutien financier dans le cadre du programme Illumina Accelerator (voir aussi Genome Web).
Dans un communiqué, Illumina a annoncé un partenariat avec une société chinoise, Burning Rock, pour développer des applications du diagnostic moléculaire à base de NGS en oncologie.

Bioinformatique & Big Data

La société DNAnexus révèle avoir été choisie par la FDA pour développer une plateforme "open source" de partage d'informations génomiques: PrecisionFDA (voir aussi un long article de Bio-IT World et Genome Web).
Une équipe du Genome Institute (Washington University School of Medicine in St. Louis) a mis en ligne la version beta de la base Clinical Interpretations of Variants in Cancer, rapporte Genome Web.
Genome Web a repéré trois appels des NIH pour financer des projets "liés au développement et à la gestion de technologies informatiques pour la recherche sur le cancer", puis un appel à projets pour financer des Cancer Genomics Cloud Pilots et, enfin, a repéré la mise en ligne d'un site web par les NIH : Genomic Data Sharing Policy.
Selon Fortune, Intel s'est associé au Knight Cancer Institute, dirigé par Brian Druker à Oregon Health & Science University, pour développer une plateforme en ligne dédiée à la recherche sur le cancer (voir aussi Genome Web).
Genome Web s'intéresse à une société britannique, Repositive, qui développe une solution commerciale pour que les chercheurs puissent travailler sur des bases de données génomiques "sans compromettre la sécurité des données et la vie privée des contributeurs".
Le Washington Post a repéré une start-up canadienne, Deep Genomics, qui développe des applications d''intelligence artificielle ("deep learning") pour la génomique (voir aussi Genome Web).
Front Line Genomics signale la mise à jour de la plateforme OncoLand (OmicSoft) qui intègre de nouvelles données issues des projets The Cancer Genome Atlas et International Cancer Genome Consortium.
"Les brevets sur les logiciels sont-ils morts?", s'interroge l'auteur du blog Genomics Law Report en analysant les implications, pour les sciences de la vie, de récents avis de la Cour Suprême aux Etats-Unis.
"L'enfer est pavé de formats bioinformatiques", se lamente l'auteur du blog Omics! Omics! tandis que l'auteur du blog Behind the Bench (Thermo Fisher) explique pourquoi, selon lui, "il n'y a pas de raison d'avoir peur des outils de bioinformatique NGS..."
L'auteur du blog in between lines of code livre ses réflexions sur la formation en bioinformatique à la suite d'un workshop sur l'analyse de données NGS.
Biot-IT World a interrogé Yaron Turpaz, directeur informatique chez Human Longevity, la société créée par Craig Venter, sur les défis posés par la gestion de données produites par ses 24 machines HiSeq X10, susceptibles de séquencer annuellement près de 40 000 génomes avec un taux de couverture égal à 30...

Questions techniques

"Comment identifier des mutations somatiques dans un génome tumoral quand on ne dispose pas de données sur un échantillon normal?": l'auteur du blog MassGenomics analyse un article publié dans Genome Research.
L'auteur du blog Core Genomics décrypte un article publié en 2013 dans Nature Biotechnology sur la reproductibilité des technologies RNA-Seq.
"Les statistiques de couverture du génome arrivent sur VarSeq", explique le blog de Golden Helix.

Annonces

Dans un communiqué, Roche annonce l'acquisition de la société Kapa Biosystems pour "renforcer son offre de produits NGS" (voir aussi Genome Web).
Selon Genome Web, Veritas Genetics, une société co-fondée par George Church, a obtenu un marquage CE pour son test myBRCA.
NeoGenomics lance de nouveaux tests NGS pour "détecter des fusions de gènes en cas d'impossibilité par FISH".

Médecine de précision

Dans le cadre du programme lancé par le président Obama, le site de la Maison Blanche appelle toutes les parties prenantes à partager leurs projets en matière de médecine de précision (voir aussi ce billet sur le blog Genomics and Health Impact des Centers for Disease Control and Prevention).
Parallèlement, dans le New England Journal of Medicine, deux auteurs affirment que "cette attention indéfectible portée à la médecine de précision est une erreur et nous distrait de notre but qui est d'améliorer la santé de la population américaine" (voir Genome Web); et, sur son blog, le porte-parole de l'American Cancer Society explique pourquoi, selon lui, "si la génomique est la nouvelle frontière, la connaissance de son histoire familiale demeure importante".
Pour analyser la controverse actuelle sur les promesses de la médecine de précision, la lecture de ce long billet du site Science-Based Medicine est recommandée...

Miscellanées

Dans un communiqué, l'ASCO annonce la publication, dans le Journal of Clinical Oncology, de la mise à jour de ses recommandations en matière de tests génétiques et génomiques de susceptibilité au cancer (voir aussi Genome Web).
Lors du congrès annuel de l'American Association for Clinical Chemistry, Genome Web a repéré des présentations sur des tests à base de panels de gènes et sur la découverte de variants de signification inconnue.
Genomics England révèle que son centre situé à Oxford a commencé à recruter les premiers participants pour la phase principale du projet 100 000 Genomes (voir aussi ce communiqué à propos de la signature d'un partenariat avec la structure canadienne Genome British Columbia).
Sur Mendelspod, Stanley Hamilton (MD Anderson Cancer Center) est interviewé à propos de l'essai NCI-MATCH (audio - 25mn).
Nature a interrogé l'un des pionniers de la génomique en Chine, Jun Wang, sur ses raisons de quitter son poste de direction chez BGI.
Front Line Genomics revisite l'histoire des technologies NGS, depuis le projet Génome Humain jusqu'à aujourd'hui.
"Une autre société de génétique personnelle partage les données de ses clients", rapporte Wired en rebondissant sur un accord passé entre AncestryDNA et une filiale de Google (voir aussi le Huffington Post).

Conférences

Precision Cancer Screening in the General Population: Evidence, Epidemiology, and Next Steps, National Cancer Institute, Rockville-MD, 29 septembre 2015
NGS Data Analysis and Informatics Conference, Orlando-FA, 10/11 décembre 2015

Webinars

Deploying Successful Clinical NGS Testing: From Test Development to Interpretation to Report, Omicia, 17 septembre 2015
Closing Genomes with Long Span NGS Reads for Research and Clinical Applications, Lucigen, 29 octobre 2015

Formations

NGS et Cancer 2015 - Variants génomiques, Cancéropôle Île-de-France, Paris, du 2 au 4 décembre 2015 (date limite des inscriptions : 8 novembre)
Bioinformatics, University of California San Diego (cours en ligne, développé avec Illumina - voir Genome Web)

Lu dans Nota Bene Cancer
Menée sur 76 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, cette étude évalue l'intérêt d'une technique de séquençage génomique profond pour identifier la présence persistante de cellules leucémiques après un traitement d'induction
Association between mutation clearance after induction therapy and outcomes in acute myeloid leukemia
JAMA, Vol. 314 (8) , pp. 811-822, 2015 (résumé)
Next-generation sequencing and detection of minimal residual disease in acute myeloid leukemia: Ready for clinical practice?
JAMA, Vol. 314 (8) , pp. 778-780, 2015 (éditorial)

A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 55 patientes atteintes d'un cancer du sein et recevant une chimiothérapie néoadjuvante, cette étude évalue l'intérêt de détecter de l'ADN tumoral circulant dans le plasma pour prédire la survenue de métastases
Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer
Science Translational Medicine, Vol. 7 (302) , pp. 302ra133-302ra133, 2015 (résumé)
Does molecular monitoring matter in early-stage breast cancer?
Science Translational Medicine, Vol. 7 (302) , pp. 302fs35-302fs35, 2015 (commentaire) (voir Genome Web)

Menée à l'aide de 30 paires d'échantillons prélevés sur des patients ayant développé un adénocarcinome de l’œsophage à partir d'un endobrachyœsophage, cette étude suggère que le développement d'un adénocarcinome ne résulte généralement pas d'une accumulation graduelle d'anomalies dans des gènes suppresseurs de tumeurs
Paired exome analysis of Barrett's esophagus and adenocarcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à l'aide de 23 paires d'échantillons prélevés sur des patients ayant développé un adénocarcinome de l’œsophage à partir d'un endobrachyœsophage, cette étude de séquençage du génome entier met en évidence une hétérogénéité clonale et l'évolution du spectre des mutations entre les deux stades de la maladie
Whole-genome sequencing provides new insights into the clonal architecture of Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Cet article passe en revue les défis scientifiques et logistiques à relever pour tirer profit des outils de la médecine de précision (séquençage génomique, bioinformatique,..) dans la prise en charge des patientes atteintes d'un cancer métastatique du sein
Precision medicine for metastatic breast cancer - limitations and solutions
Nature Reviews Clinical Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Lu ailleurs
Where Next for Genetics and Genomics?
PLoS Biology, 13(7): e1002216, 2015 (article en libre accès)

Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals
Nature Communications, sous presse, 6:8018, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

Robust gene expression and mutation analyses of RNA-sequencing of formalin-fixed diagnostic tumor samples

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genetic Engineering & Biotechnology News)

A method to simultaneously construct up to 12 differently sized Illumina Nextera long mate pair libraries with reduced DNA input, time, and cost
BioTechniques, Vol. 59(1), pp. 42–45, 2015 (article en libre accès) (voir BBSRC)

Performance evaluation of indel calling tools using real short-read data
Human Genomics, 9:20, 2015 (article en libre accès)

Cancer Driver Log (CanDL)
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Amplicon Indel Hunter
The Journal of Molecular Diagnostics, sous presse, 2015 (résumé)

Entropy-Scaling Search of Massive Biological Data
Cell Systems, Volume 1(2), pp. 130–140, 2015 (résumé) (voir MIT News)

mardi 1 septembre 2015

Onco-Seq du 1er septembre 2015

Archives