lundi 14 septembre 2015

Onco Seq du 14 septembre 2015

Biopsies liquides en vente directe
Dans un communiqué, Pathway Genomics annonce "le lancement de CancerIntercept, son premier dispositif de biopsie liquide, un test non invasif conçu pour la détection précoce et le suivi, à partir de 299$". Pour MIT Technology Review, il apparaît clairement que "ce test en vente directe créera plus de problèmes qu'il ne détectera de cancers" (voir aussi cet article détaillé dans The Verge et Reuters). Sur son blog, le porte-parole de l'American Cancer Society livre un billet d'une tonalité similaire et, en conclusion, se demande comment les agences de réglementation et les assureurs vont aborder ce "meilleur des mondes" qui s'annonce (voir aussi The Scientist).
Genome Science 2015
L'auteur du blog Core Genomics a pris des notes pendant la conférence Genome Science 2015 qui s'est tenue à Birmingham-UK du 7 au 9 septembre : 1er jour, 2ème jour, 3ème jour (session "génomique clinique") et séance plénière (certaines présentations sont disponibles ici). Dans The Atlantic, un journaliste consacre un article détaillé à la présentation de Daniel MacArthur (Broad Institute) qui l'a littéralement stupéfié par cette affirmation: "nous devrions bientôt être en capacité de dire, avec une grande précision : si vous avez une mutation sur ce site, elle vous tuera. Et nous devrions pouvoir le dire sans jamais voir cette personne."

 Bioinformatique & Big Data
  • Sur son site, Cycle Computing décrit comment des ressources de calcul mises à disposition par Google ont été utilisées par le programme "Cancer" du Broad Institute pour une analyse génomique, tandis que IBM présente deux nouvelles solutions de bioinformatique en ligne : IBM Watson Health Cloud for Life Sciences Compliance et IBM Watson Care Manager.
  • Genome Web relaie un communiqué par lequel AstraZeneca annonce le financement, à hauteur de 11,5 million £ sur 5 ans, d'une collaboration avec l'université de Manchester sur des recherches en bioinformatique appliquée à l'oncologie clinique.
  • Dans un communiqué, Edico Genome révèle que son processeur DRAGEN est désormais utilisé par l'institut HudsonAlpha où il permet "l'analyse des 15 000 génomes humains générés par le système Hi-Seq X Ten" (voir aussi Genome Web).
  • Le blog de Golden Helix offre son VarSeq ® Viewer en téléchargement gratuit.
  • L'université du Maryland annonce que les NIH financent, à hauteur de 1,8 million $, le projet d'un chercheur pour développer des outils de visualisation de données génomiques dans le cadre du logiciel en open source Bioconductor.
  • L'auteur du blog Omics! Omics! confesse une pratique qualifiée d'hérétique par certains collègues (l'usage d'Excel pour des analyses bioinformatiques) tandis que l'auteur du blog opiniomics livre une définition toute personnelle de la bioinformatique...

 Annonces
  • Genome Web relaie un communiqué de l'Hôpital pour Enfants de Boston dévoilant la liste des 26 équipes participant au défi CLARITY Undiagnosed pour "interpréter les informations génomiques et identifier les causes moléculaires des pathologies de 5 patients pédiatriques".
  • PHG Foundation a repéré le lancement, par Genomics England, d'un nouvel outil "permettant à la communauté scientifique de partager et évaluer les connaissances en matière de génétique des maladies rares" : PanelApp (voir aussi ce récit par lequel des parents américains expliquent comment un chercheur travaillant sur la maladie rare de leur petite fille est entré -très rapidement- en contact avec eux).
  • Asuragen, "une compagnie globale de diagnostic moléculaire", annonce la signature d'une collaboration avec Illumina pour "développer des tests diagnostiques compagnons" à l'aide de sa plateforme de produits NGS Quantidex (voir aussi Genome Web).
  • En matière de Big Data, l'université de Michigan annonce un investissement de 100 million $ sur 5 ans incluant, notamment, la création d'un institut dont l'acronyme évoque un héros grec au destin funeste : Midas (voir aussi Genome Web).

 Miscellanées
  • "Pour maximiser les bénéfices des tests génomiques et gérer la demande croissante en matière de tests génétiques, il est impératif d'améliorer, à travers le National Health Service, les pratiques de collecte et de partage des informations appropriées en matière de phénotypage", explique PHG Foundation en formulant plusieurs propositions.
  • Genome Web a repéré un appel à projets lancé par le NCI pour financer un réseau de centres de recherches regroupés en "Consortium en biologie des systèmes dans le cancer".
  • Dans un communiqué, NanoString signale que les recommandations de pratique clinique rédigées par l'ESMO pour la prise en charge d'un cancer du sein intègrent désormais l'usage du test Prosigna/PAM50 (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genome Web, la société de services de séquençage chinoise Novogene a déposé auprès des autorités réglementaires une demande d'autorisation de deux tests NGS à base d'un panel de gènes en oncologie.
  • Il y a un an, Mary-Claire King avait lancé un appel au dépistage en population des mutations des gènes BRCA1/2 (voir Onco-Seq du 12 septembre 2014): aujourd'hui, selon Diagnostics World, l'institut HudsonAlpha, basé en Alabama, "relève le défi" en proposant un test gratuit à toutes les femmes qui fêteront leur anniversaire de 30 ans entre le 29 octobre 2015 et le 28 octobre 2016.
  • Mendelspod a interviewé Marc Salit, responsable du groupe Genome Scale Measurement au National Institute of Standards and Technology, notamment à propos de l'établissement d'un génome humain de référence (audio - 30mn).
  • Parallèlement, le Huffington Post a longuement interrogé Craig Venter qui, entre autres, déclare que, pour ce qui concerne le génome humain, "nous en connaissons beaucoup sur un petit bout; nous en connaissons beaucoup moins sur un beaucoup plus grand bout"...

 Conférences

 Webinars

 Lu dans Nota Bene Cancer
A partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 25 patients atteints d'un cancer de la prostate (dont 9 porteurs de mutations constitutionnelles du gène BRCA2), cette étude analyse les anomalies du nombre de copies de gènes en fonction de la présence d'un gène BRCA2 muté
High burden of copy number alterations and c-MYC amplification in prostate cancer from BRCA2 germline mutation carriers
Annals of Oncology, sous presse, 2015 (résumé)

Menée sur une cohorte initiale de 20 patients atteints d'un mélanome desmoplastique, puis validée sur une cohorte complémentaire de 42 patients, cette étude identifie la présence fréquente de mutations de la séquence promotrice du gène NFKBIE ainsi que diverses mutations de gènes impliqués dans la voie de signalisation MAPK
Exome sequencing of desmoplastic melanoma identifies recurrent NFKBIE promoter mutations and diverse activating mutations in the MAPK pathway
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

Menée à l'aide de technologies de séquençage de l'ARN sur plusieurs cohortes de patients atteints d'un sarcome de type inconnu, cette étude française identifie 19 patients dont les tumeurs se caractérisent par une inactivation du gène SMARCA4, ce qui suggère la définition d'un nouveau type de la maladie, le sarcome thoracique SMARCA4-déficient
SMARCA4 inactivation defines a group of undifferentiated thoracic malignancies transcriptionally related to BAF-deficient sarcomas
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé)

A partir de bases de données d'expression de gènes portant sur des échantillons de tissu tumoral, métastatique et sain prélevés sur des patients atteints d'un adénocarcinome canalaire du pancréas, cette étude identifie des sous-types en fonction de profils d'expression dans les tumeurs ou dans le stroma
Virtual microdissection identifies distinct tumor- and stroma-specific subtypes of pancreatic ductal adenocarcinoma
Nature Genetics, sous presse, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

 Lu ailleurs
Treatment Decision Making and Genetic Testing for Breast Cancer - Mainstreaming Mutations
JAMA, Vol. 314(10), pp. 997-998, 2015 (résumé)

 De novo sequencing and variant calling with nanopores using PoreSeq
Nature Biotechnology, sous presse, 2015 (résumé)

Towards a Next-Generation Sequencing Diagnostic Service for Tumour Genotyping: A Comparison of Panels and Platforms
BioMed Research International, 470817, 2015 (article en libre accès)

 Single-Cell Analysis and Next-Generation Immuno-Sequencing Show That Multiple Clones Persist in Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia
PLoS ONE, 10(9): e0137232, 2015 (article en libre accès) (voir Genome Web)

RNF: a general framework to evaluate NGS read mappers
Bioinformatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

 BamHash: a checksum program for verifying the integrity of sequence data
Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

 Ten Simple Rules for a Computational Biologist’s Laboratory Notebook
PLoS Computational Biology, 11(9): e1004385, 2015 (article en libre accès)

 BRCA1/2 testing in newly diagnosed breast and ovarian cancer patients without prior genetic counselling: the DNA-BONus study
European Journal of Human Genetics, sous presse, 2015 (article en libre accès)
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