mercredi 8 juillet 2015

Onco-Seq du 8 juillet 2015

Bioinformatique & Big Data
  • Genome Web s'intéresse à un groupe de travail qui développe "des standards visant à faciliter le partage des outils bioinformatiques et des workflows".
  • "Le stockage et le traitement des données génomiques dépasse, en moyens informatiques, les défis posés par la gestion de YouTube et Twitter, avertissent les biologistes", affirme Nature en commentant un article paru dans PLoS Biology, tandis que Genome Web relaie un communiqué de l'université de l'Illinois à propos du développement d'une technique de compression des Big Data (voir aussi, sur le blog de Google Cloud Platform, ce billet détaillant ses conditions tarifaires).
  • Selon Genome Web, le projet ENCODE a choisi la plateforme de DNAnexus pour la partage et l'analyse de ses données (voir aussi, sur le blog de DNAnexus, ce billet se félicitant de figurer au palmarès annuel des "sociétés les plus intelligentes" de MIT Technology Review).
  • Selon FrontLine Genomics, la société 10X Genomics a tenu sa promesse de livrer sa plateforme GemCode avant la fin du 2ème trimestre 2015 (voir Onco-Seq du 9 mars).
  • "Les outils de bioinformatique suivent-ils la règle darwinienne de la survie du plus adapté?", s'interroge l'auteur du blog CoreGenomics.
  • Dans sa série de questions basiques posées à des bioinformaticiens, l'auteur du blog ACGT a interrogé Jonathan Eisen (UC Davis) qui se voit "en super héros chargé de la protection des microbes du monde" (voir aussi ce billet sur la participation féminine aux conférences de bioinformatique).

Questions techniques
  • "Qu'est-ce que la précision en NGS?" : l'auteur du blog Behind the Bench (Life Tech) offre des éléments de réponse dans une courte vidéo.
  • "Comment comparer des variants en utilisant un diagramme de Venn?": l'auteur du blog de Golden Helix fournit la démarche à suivre.

Annonces

  • "Juin 2015 est riche en annonces de nouvelles technologies génomiques", s'enthousiasme l'auteur du blog Omics! Omics!.
  • Dans un communiqué, BGI annonce le lancement de son séquenceur de paillasse BGISEQ-500 en octobre prochain (voir aussi Genome Web).
  • Selon Genome Web, la commercialisation du système électronique de séquençage GENIUS développé par la start-up californienne Genapsys se fera en partenariat avec Sigma Aldrich.
  • Dans un long article, Genome Web s'intéresse aux projets de commercialisation en Europe des systèmes de peignage moléculaire développés par Genomic Vision dans un ensemble d'applications, notamment en oncologie.

Enfants
Dans un long billet, Genome Web analyse un article, publié dans The American Journal of Human Genetics, à propos des "enjeux éthiques, juridiques et psychosociaux des tests génétiques pour les enfants et les adolescents" (voir aussi cet article sur NPR). Parallèlement, MIT Technology Review s'intéresse au projet BabySeq qui, à Boston-MA, "commence à collecter des données pour quantifier les risques et bénéfices d'un séquençage de l'ADN à la naissance".

Miscellanées

  • Selon Genome Web, le programme d'accès privilégié au nouveau système PromethION d'Oxford Nanopore nécessite le paiement d'un droit d'entrée de 24 000 £ et le dépôt d'une somme de 75 000 £ en avance pour les consommables et les services associés.
  • "Les essais randomisés sont un moyen rigoureux d'identifier causes et effets. Mais, quand il s'agit de variants génomiques rares, ces liens peuvent être beaucoup plus difficiles à détecter en raison des tout petits nombres impliqués":  le site Health Education England (NHS) pointe les problèmes associés aux essais "N of 1".
  • Dans ce billet, le blog Cancer Currents du National Cancer Institute relaie le lancement d'un appel à projets visant à "stimuler l'innovation en épidémiologie génétique des cancers du sein."
  • L'auteur du blog de Golden Helix résume les principales annonces faites lors de The Clinical Genome Conference à San Francisco-CA (voir aussi, compilée par Bio-IT World, l'intégralité des tweets associés à cette conférence).
  • Fortune s'intéresse à une levée de fonds à hauteur de 80 millions $ par 23andMe (voir aussi XconomyGenome Web et, sur Ars Technica, ce long article d'une journaliste à propos des tests génétiques pour tout un chacun).
  • Le site des NIH publie les vidéos (1er jour - 7h42 mn; 2ème jour - 4h) d'une réunion du groupe de travail sur l'initiative Precision Medicine (voir aussi cet article dans Genetic Engineering & Biotechnology News).
  • "Grâce à un investissement de 200 millions $ par Allscripts, NantHealth vise à faire de l'oncologie de précision une réalité", rapporte Genome Web.
  • Bio-IT World a interrogé la responsable de l'étude HealthSeq qui "offre aux new-yorkers en bonne santé un séquençage du génome entier".
  • "Les biopsies liquides sont-elles prêtes pour la clinique?", s'interroge The Scientist qui, dans un autre article, décrypte une étude, parue dans Immunity, sur le problème des mutations passagères affectant l'interprétation de toutes les recherches menées à l'aide de souris génétiquement modifiées.
  • Un cabinet d'analystes publie un rapport sur le marché de "la médecine personnalisée, des thérapies ciblées et des tests compagnons à l'horizon 2019".
  • The Guardian publie une recension élogieuse d'un livre sur l'histoire de la découverte du code génétique.
  • Des sculptures en double hélice s'installent dans les rues londoniennes, rapporte Cancer Research UK.
Conférences

Lu ailleurs
Clinical implications of genomic alterations in the tumour and circulation of pancreatic cancer patients
Nature Communications, 7686, 2015 (résumé) (voir Genome Web)

Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies
Nature Methods, sous presse, 2015 (résumé) (voir ce billet du blog de PacBio, le communiqué de BioNano Genomics et Genome Web)

Simultaneous DNA and RNA Mapping of Somatic Mitochondrial Mutations across Diverse Human Cancers

PLoS Genetics, 11(6): e1005333, 2015 (article en libre accès)

The past, present and future of mitochondrial genomics: have we sequenced enough mtDNAs?

Briefings in Functional Genomics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

microRNA biomarker discovery and high-throughput DNA sequencing are possible using long-term archived serum samples

Cancer Epidemiology, Biomerkers & Prevention, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Biomarker discovery: quantification of microRNAs and other small non-coding RNAs using next generation sequencing

BMC Medical Genomics, 8:35, 2015 (article en libre accès)

Inference of Markovian Properties of Molecular Sequences from NGS Data and Applications to Comparative Genomics

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Identification of Genetic Mutations in Human Lung Cancer by Targeted Sequencing

Cancer Informatics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

Dynamic software design for clinical exome and genome analyses: insights from bioinformaticians, clinical geneticists, and genetic counselors

Journal of the American Medical Informatics Association, sous presse, 2015 (article en libre accès)

QuickNGS elevates Next-Generation Sequencing data analysis to a new level of automation

BMC Genomics, 16:487, 2015 (article en libre accès)

Error filtering, pair assembly, and error correction for next-generation sequencing reads

Bioinformatics, sous presse, 2015 (résumé)

Challenges to clinical utilization of hereditary cancer gene panel testing: perspectives from the front lines

Familial Cancer, sous presse, 2015 (résumé)

Public participation in genetic databases: crossing the boundaries between biobanks and forensic DNA databases through the principle of solidarity

Journal of Medical Ethics, sous presse, 2015 (article en libre accès)

CSER and eMERGE: current and potential state of the display of genetic information in the electronic health record

Journal of the American Medical Informatics Association, sous presse, 2015 (résumé)